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Studio sulla terapia genica con delandistrogene moxeparvovec per pazienti con distrofia muscolare di Duchenne, sia deambulanti che non deambulanti

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Di che cosa tratta questo studio?

Obiettivi, svolgimento e che cosa fanno i partecipanti, spiegati in parole semplici

La Distrofia Muscolare di Duchenne è una malattia genetica che causa debolezza muscolare progressiva. Questo studio clinico si concentra su persone con questa condizione, sia che possano camminare che non. L'obiettivo è valutare la sicurezza e l'efficacia di un trattamento chiamato delandistrogene moxeparvovec, noto anche come SRP-9001. Questo trattamento è una terapia genica, che mira a introdurre un gene specifico per aiutare a migliorare la funzione muscolare.

Nel corso dello studio, i partecipanti riceveranno il trattamento delandistrogene moxeparvovec o un placebo. Il trattamento viene somministrato tramite infusione endovenosa, che significa che viene iniettato direttamente nel flusso sanguigno. I partecipanti saranno monitorati per un periodo di tempo per valutare i cambiamenti nella forza e nella funzione muscolare, così come per osservare eventuali effetti collaterali.

Lo studio mira a vedere se il trattamento può migliorare la capacità di movimento delle braccia e delle mani, oltre a valutare altri aspetti della salute muscolare e respiratoria. I risultati aiuteranno a capire se delandistrogene moxeparvovec può essere un'opzione efficace per le persone con Distrofia Muscolare di Duchenne. Lo studio è progettato per durare fino al 2027, con un monitoraggio continuo dei partecipanti per garantire la sicurezza e raccogliere dati sui benefici del trattamento.

Come si svolge lo studio

Lo studio si svolge in 6 passaggi – dalla visita di selezione ai controlli successivi. Per ogni passaggio trovi che cosa succede e che cosa controlla l'équipe.

  1. Passaggio 1

    Inizio dello studio

    Il paziente partecipa a uno studio clinico per valutare la sicurezza e l'efficacia di una terapia genica chiamata delandistrogene moxeparvovec per la distrofia muscolare di Duchenne.

    Lo studio è di fase 3, multinazionale, randomizzato e controllato con placebo.

  2. Passaggio 2

    Somministrazione del trattamento

    Il trattamento consiste in una soluzione per iniezione/infusione somministrata per via endovenosa.

    Il placebo utilizzato è una soluzione di cloruro di sodio allo 0,9%.

  3. Passaggio 3

    Valutazione delle condizioni iniziali

    Viene effettuata una valutazione delle condizioni iniziali del paziente, inclusa la misurazione delle capacità motorie e della funzione degli arti superiori.

    Questa valutazione serve come riferimento per confrontare i cambiamenti durante lo studio.

  4. Passaggio 4

    Monitoraggio e valutazioni periodiche

    Il paziente viene monitorato regolarmente per valutare eventuali cambiamenti nella funzione degli arti superiori e nella capacità respiratoria.

    Le valutazioni includono la misurazione della capacità vitale forzata e del flusso espiratorio massimo.

  5. Passaggio 5

    Valutazione della sicurezza

    Durante lo studio, vengono registrati eventuali eventi avversi emergenti dal trattamento, eventi avversi di particolare interesse e eventi avversi gravi.

    La sicurezza del trattamento è una priorità e viene monitorata attentamente.

  6. Passaggio 6

    Conclusione dello studio

    Lo studio si conclude con una valutazione finale delle condizioni del paziente, prevista per il 2027.

    I risultati finali includeranno il cambiamento rispetto al basale nella funzione degli arti superiori e altri parametri clinici.

Chi può partecipare allo studio?

7 criteri

  • Avere una diagnosi definitiva di Distrofia Muscolare di Duchenne (DMD), basata su risultati clinici documentati e test genetici precedenti.
  • Per il gruppo 1: Non essere in grado di camminare, secondo i criteri specificati nel protocollo.
  • Per il gruppo 2: Essere in grado di camminare, secondo i criteri specificati nel protocollo, e avere un'età compresa tra 8 e meno di 18 anni al momento dello screening.
  • Essere in grado di collaborare con i test di valutazione motoria.
  • Assumere una dose giornaliera stabile di corticosteroidi orali da almeno 12 settimane prima dello screening, e la dose deve rimanere costante durante lo studio (eccetto modifiche per adattarsi ai cambiamenti di peso).
  • I livelli di anticorpi contro il virus ricombinante Adeno-Associato Sierotipo rh74 (rAAVrh74) non devono essere elevati, secondo i requisiti specificati nel protocollo.
  • Avere una mutazione genetica che causa un errore di lettura o un codone di stop prematuro tra gli esoni 18 e 79 (inclusi).

Chi non può partecipare allo studio?

2 criteri

  • Non possono partecipare persone di sesso femminile.
  • Non possono partecipare persone che non sono di sesso maschile.
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Dove si svolge lo studio

Dove puoi partecipare a questo studio

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Farmaci in studio

SRP-9001: Questo è un trattamento di terapia genica studiato per la distrofia muscolare di Duchenne. La terapia mira a fornire una copia funzionale del gene distrofina, che è difettoso nei pazienti con questa condizione. L'obiettivo è migliorare la funzione muscolare e rallentare la progressione della malattia.

Che cosa si sa già del trattamento

SRP-9001 – SRP-9001 è un farmaco somministrato tramite terapia genica sistemica, attualmente in fase di sperimentazione clinica di fase 3 per il trattamento della distrofia muscolare di Duchenne. Questo farmaco è progettato per fornire una copia funzionale del gene distrofina alle cellule muscolari, con l'obiettivo di migliorare la funzione muscolare nei pazienti affetti. La sua classificazione farmacologica rientra nelle terapie geniche. Attualmente, SRP-9001 è oggetto di studi per valutarne la sicurezza e l'efficacia, con particolare attenzione al miglioramento delle capacità motorie superiori nei pazienti.

Malattie studiate

Distrofia Muscolare di Duchenne – È una malattia genetica che colpisce principalmente i maschi e si manifesta con una progressiva debolezza muscolare. La causa è una mutazione nel gene che produce la distrofina, una proteina essenziale per la stabilità delle fibre muscolari. I primi sintomi si notano solitamente nell'infanzia, con difficoltà a camminare e correre. Con il tempo, la debolezza muscolare si estende ad altre parti del corpo, inclusi i muscoli respiratori e cardiaci. La progressione della malattia porta spesso alla perdita della capacità di camminare e a complicazioni respiratorie. La diagnosi precoce è importante per gestire i sintomi e migliorare la qualità della vita.
Dettagli dello studioUltimo aggiornamento 30 ott 2026
Etàda 18 anni in suFaseFase IIINumero dello studio2024-512626-28-00Codice del protocolloSRP-9001-303Partecipanti previsti114 personePromotoreSarepta Therapeutics Inc.

fonte: registro UE degli studi clinici (EU Clinical Trials Register) e verifica dei centri

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