La ricerca riguarda una malattia rara chiamata immunodeficienza combinata grave (SCID), causata da un difetto genetico nel gene RAG1. Questa condizione compromette il sistema immunitario, rendendo difficile per il corpo combattere le infezioni. Il trattamento in studio utilizza una terapia genica con cellule staminali ematopoietiche autologhe, che sono cellule del sangue del paziente stesso, modificate per correggere il difetto genetico. Le cellule, chiamate RAG1-LV-CD34+ cells, vengono infuse nel paziente per cercare di ripristinare la funzione immunitaria.

Lo scopo principale dello studio è verificare se questa terapia genica è sicura e fattibile per i pazienti con SCID da deficit di RAG1. Durante lo studio, i pazienti riceveranno un’infusione delle cellule modificate e saranno monitorati per valutare la sicurezza del trattamento e la sua capacità di migliorare la funzione del sistema immunitario. La ricerca si svolgerà in più fasi, con un monitoraggio continuo per diversi anni per osservare gli effetti a lungo termine del trattamento.

Il trattamento prevede l’uso di un vettore lentivirale, un tipo di virus modificato, per inserire il gene corretto nelle cellule staminali del paziente. Questo approccio mira a migliorare la produzione di cellule immunitarie funzionanti. I risultati attesi includono un aumento delle cellule T, che sono cruciali per la risposta immunitaria, e una riduzione della dipendenza da terapie sostitutive come le immunoglobuline. La ricerca valuterà anche la qualità della vita dei pazienti e la loro capacità di recuperare da infezioni e altri problemi di salute legati alla SCID.