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Studio sulla terapia genica con cellule RAG1-LV-CD34+ per pazienti con immunodeficienza combinata grave (SCID) da deficit di RAG1

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Di che cosa tratta questo studio?

Obiettivi, svolgimento e che cosa fanno i partecipanti, spiegati in parole semplici

La ricerca riguarda una malattia rara chiamata immunodeficienza combinata grave (SCID), causata da un difetto genetico nel gene RAG1. Questa condizione compromette il sistema immunitario, rendendo difficile per il corpo combattere le infezioni. Il trattamento in studio utilizza una terapia genica con cellule staminali ematopoietiche autologhe, che sono cellule del sangue del paziente stesso, modificate per correggere il difetto genetico. Le cellule, chiamate RAG1-LV-CD34+ cells, vengono infuse nel paziente per cercare di ripristinare la funzione immunitaria.

Lo scopo principale dello studio è verificare se questa terapia genica è sicura e fattibile per i pazienti con SCID da deficit di RAG1. Durante lo studio, i pazienti riceveranno un'infusione delle cellule modificate e saranno monitorati per valutare la sicurezza del trattamento e la sua capacità di migliorare la funzione del sistema immunitario. La ricerca si svolgerà in più fasi, con un monitoraggio continuo per diversi anni per osservare gli effetti a lungo termine del trattamento.

Il trattamento prevede l'uso di un vettore lentivirale, un tipo di virus modificato, per inserire il gene corretto nelle cellule staminali del paziente. Questo approccio mira a migliorare la produzione di cellule immunitarie funzionanti. I risultati attesi includono un aumento delle cellule T, che sono cruciali per la risposta immunitaria, e una riduzione della dipendenza da terapie sostitutive come le immunoglobuline. La ricerca valuterà anche la qualità della vita dei pazienti e la loro capacità di recuperare da infezioni e altri problemi di salute legati alla SCID.

Come si svolge lo studio

Lo studio si svolge in 5 passaggi – dalla visita di selezione ai controlli successivi. Per ogni passaggio trovi che cosa succede e che cosa controlla l'équipe.

  1. Passaggio 1

    Inizio del trattamento

    Il trattamento inizia con la somministrazione di cellule RAG1-LV-CD34+ attraverso un'infusione intravenosa. Queste cellule sono state geneticamente modificate per correggere il difetto genetico associato alla tua condizione.

  2. Passaggio 2

    Monitoraggio iniziale

    Dopo l'infusione, viene effettuato un monitoraggio per valutare la sicurezza e la fattibilità del trattamento. Questo include il controllo della sopravvivenza generale e la sopravvivenza senza eventi avversi significativi.

  3. Passaggio 3

    Valutazione della sicurezza

    La sicurezza del trattamento viene valutata attraverso il monitoraggio di eventuali eventi avversi, come la comparsa di malattie maligne dovute a mutazioni genetiche indesiderate.

  4. Passaggio 4

    Valutazione dell'efficacia

    L'efficacia del trattamento viene determinata valutando la ricostituzione delle cellule T nel sangue, la funzione del timo e la dipendenza dalla sostituzione di immunoglobuline a uno e due anni dall'infusione.

  5. Passaggio 5

    Monitoraggio a lungo termine

    Il monitoraggio continua per un periodo di due anni, con una revisione a lungo termine prevista per quindici anni. Durante questo periodo, vengono valutati il numero di copie del vettore nelle sottopopolazioni di leucociti e l'esito clinico, inclusa la qualità della vita.

Chi può partecipare allo studio?

7 criteri

  • Essere affetti da SCID (immunodeficienza combinata grave) causata da un difetto genetico nel gene RAG1, confermato da un'analisi genetica.
  • Avere meno di 300 cellule T nel sangue periferico per microlitro (T cells sono un tipo di cellule del sistema immunitario) e/o meno di 1 cellula T naive per microlitro (le cellule T naive sono cellule immunitarie non ancora attivate).
  • Avere meno di 2 anni di età.
  • Avere almeno 8 settimane di età al momento della somministrazione di busulfano e fludarabina (farmaci utilizzati nel trattamento).
  • Non avere un donatore disponibile compatibile HLA (un donatore HLA-identico o un donatore non imparentato compatibile 10/10 alleli).
  • Avere il consenso informato firmato da un genitore o tutore.
  • Essere in grado di tornare al centro locale per il trapianto di cellule staminali ematopoietiche (HSCT) per il follow-up durante i 2 anni di studio e la revisione a lungo termine di 15 anni.

Chi non può partecipare allo studio?

7 criteri

  • Gravidanza o allattamento: Le donne che sono incinte o stanno allattando non possono partecipare allo studio.
  • Condizioni mediche gravi: Se il paziente ha altre condizioni mediche gravi che potrebbero interferire con lo studio, non può partecipare.
  • Allergie gravi: Se il paziente ha allergie gravi a uno dei componenti del trattamento, non può partecipare.
  • Partecipazione ad altri studi clinici: Se il paziente sta partecipando a un altro studio clinico, non può partecipare a questo studio.
  • Infezioni attive: Se il paziente ha un'infezione attiva che richiede trattamento, non può partecipare fino a quando l'infezione non è risolta.
  • Problemi di salute mentale: Se il paziente ha problemi di salute mentale che potrebbero influenzare la sua capacità di seguire le istruzioni dello studio, non può partecipare.
  • Uso di droghe o alcol: Se il paziente ha un uso eccessivo di droghe o alcol che potrebbe interferire con lo studio, non può partecipare.
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Dove si svolge lo studio

Dove puoi partecipare a questo studio

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Farmaci in studio

  • CD34+-selected hematopoietic stem cell therapy

    Questa terapia utilizza cellule staminali ematopoietiche autologhe, cioè prelevate dal paziente stesso, che sono state selezionate per il marker CD34+. Le cellule vengono modificate geneticamente per correggere il difetto genetico nei pazienti con immunodeficienza combinata grave (SCID) causata dalla carenza di RAG1. L'obiettivo è migliorare il sistema immunitario del paziente.

  • Lentiviral SIN vector encoding codon-optimized human RAG1 cDNA

    Questo è un vettore virale utilizzato per introdurre una versione corretta del gene RAG1 nelle cellule staminali del paziente. Il vettore è progettato per essere sicuro e stabile, aiutando a correggere il difetto genetico che causa la malattia.

Che cosa si sa già del trattamento

RAG1 Gene Therapy – Questa terapia viene somministrata attraverso il trapianto di cellule staminali ematopoietiche autologhe corrette geneticamente. Attualmente è in fase di sperimentazione clinica di Fase I/II per valutare la fattibilità e la sicurezza nei pazienti con immunodeficienza combinata grave (SCID) causata da un difetto genetico nel gene RAG1. Le principali indicazioni terapeutiche includono il trattamento di pazienti con SCID legata a RAG1. Il meccanismo d'azione coinvolge l'uso di un vettore lentivirale per introdurre una versione ottimizzata del cDNA umano RAG1 nelle cellule staminali, correggendo così il difetto genetico. Questa terapia è classificata come terapia genica, un approccio innovativo nel trattamento delle malattie genetiche.

Malattie studiate

Immunodeficienza combinata grave (SCID) con difetto genetico nel gene RAG1 – L'immunodeficienza combinata grave (SCID) è una malattia rara caratterizzata da un difetto nel sistema immunitario, causato da una mutazione nel gene RAG1. Questo difetto impedisce la corretta formazione dei linfociti T e B, cellule essenziali per la risposta immunitaria. I pazienti affetti da SCID con difetto nel gene RAG1 presentano una vulnerabilità estrema alle infezioni, poiché il loro corpo non è in grado di combattere efficacemente virus, batteri e funghi. La malattia si manifesta solitamente nei primi mesi di vita con infezioni ricorrenti e gravi. Senza un sistema immunitario funzionante, anche infezioni comuni possono diventare pericolose. La progressione della malattia può portare a complicazioni gravi se non viene gestita adeguatamente.
Dettagli dello studioUltimo aggiornamento 30 ott 2026
Età0-17FaseFase INumero dello studio2023-510204-50-00Codice del protocolloRAG1Partecipanti previsti11 personePromotoreVideja B.V.

fonte: registro UE degli studi clinici (EU Clinical Trials Register) e verifica dei centri

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