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Studio sulla Sicurezza ed Efficacia di Ifezuntirgene Inilparvovec in Adulti Europei con Malattia di Huntington in Fase Iniziale

Farmaco in studioSenza placebo
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Di che cosa tratta questo studio?

Obiettivi, svolgimento e che cosa fanno i partecipanti, spiegati in parole semplici

La ricerca si concentra sulla Malattia di Huntington, una condizione genetica che colpisce il cervello e provoca problemi di movimento, pensiero e comportamento. Il trattamento in studio è chiamato ifezuntirgene inilparvovec o AMT-130. Questo trattamento è progettato per ridurre la produzione di una proteina tossica chiamata huntingtina, che è coinvolta nella progressione della malattia. Il farmaco utilizza un meccanismo naturale chiamato interferenza dell'RNA per abbassare i livelli di questa proteina nelle aree del cervello colpite.

Lo scopo dello studio è valutare la sicurezza e la tollerabilità della somministrazione di AMT-130 direttamente nel cervello di adulti con Malattia di Huntington in fase iniziale. Durante lo studio, i partecipanti riceveranno il trattamento o un placebo e saranno monitorati per eventuali effetti collaterali e cambiamenti nei sintomi della malattia. La somministrazione avviene attraverso un'iniezione nel cervello, mirata a specifiche aree colpite dalla malattia.

Lo studio è progettato per durare diversi anni, durante i quali i partecipanti saranno sottoposti a controlli regolari per valutare la sicurezza del trattamento e la sua efficacia nel ridurre i sintomi della Malattia di Huntington. I risultati aiuteranno a capire se AMT-130 può essere un'opzione di trattamento sicura ed efficace per le persone affette da questa malattia.

Come si svolge lo studio

Lo studio si svolge in 7 passaggi – dalla visita di selezione ai controlli successivi. Per ogni passaggio trovi che cosa succede e che cosa controlla l'équipe.

  1. Passaggio 1

    Inizio della partecipazione

    La partecipazione inizia con la somministrazione di un consenso informato scritto. È necessario comprendere e accettare i termini del trial prima di procedere con qualsiasi procedura correlata allo studio.

  2. Passaggio 2

    Screening iniziale

    Durante questa fase, vengono effettuati test per confermare l'idoneità alla partecipazione. Questi includono esami del sangue, test genetici per la presenza di ripetizioni CAG nel gene HTT, e risonanza magnetica (MRI) per valutare il volume striatale.

  3. Passaggio 3

    Somministrazione del trattamento

    Il trattamento prevede l'uso intracerebrale di ifezuntirgene inilparvovec, una soluzione somministrata direttamente nel cervello. Questo avviene attraverso un intervento chirurgico mirato a ridurre i livelli del gene HTT totale nei partecipanti con malattia di Huntington in fase iniziale.

  4. Passaggio 4

    Monitoraggio della sicurezza e tollerabilità

    Dopo la somministrazione, vengono monitorati i segni vitali, i parametri dell'elettrocardiogramma (ECG), e vengono effettuati esami fisici e neurologici per valutare eventuali effetti collaterali.

    Vengono eseguiti test di laboratorio per analizzare la chimica clinica, l'ematologia, l'analisi delle urine e del liquido cerebrospinale (CSF).

  5. Passaggio 5

    Valutazione degli effetti del trattamento

    Viene monitorato il cambiamento nel tempo della presenza di DNA vettoriale derivato da AMT-130 e dell'espressione di miRNA nel CSF.

    Viene valutata la variazione nel tempo della perdita di volume, dell'edema e delle modifiche strutturali tramite sequenze di risonanza magnetica (MRI) come T1, T2 e dMRI.

  6. Passaggio 6

    Valutazione della salute mentale

    Viene effettuata una valutazione prospettica della suicidabilità utilizzando la Columbia-Suicide Severity Rating Scale (C-SSRS).

    Viene monitorato il cambiamento dal basale al giorno 14 e al mese 1 nel Montreal Cognitive Assessment (MoCA).

  7. Passaggio 7

    Conclusione del trial

    Il trial è previsto per concludersi entro il 31 dicembre 2029. Durante questo periodo, i partecipanti continueranno a essere monitorati per valutare la sicurezza e l'efficacia del trattamento.

Chi può partecipare allo studio?

8 criteri

  • Essere in grado e disposto a fornire il consenso informato scritto prima dello studio e di qualsiasi procedura correlata allo studio.
  • Partecipanti maschi e femmine di età compresa tra 25 e 65 anni.
  • Avere una diagnosi precoce di Malattia di Huntington (HD) secondo criteri specifici di valutazione.
  • Avere un test genetico che mostri un'espansione del gene HTT con almeno 40 ripetizioni CAG.
  • Requisiti di volume MRI (risonanza magnetica) per il cervello: il putamen deve essere di almeno 2,5 cm³ per lato e il caudato di almeno 2,0 cm³ per lato.
  • Tutti i farmaci per i sintomi motori, comportamentali e cognitivi della HD devono essere stabili per 3 mesi prima dello screening, senza cambiamenti nei sintomi clinici che richiedano modifiche nei farmaci prima della procedura prevista.
  • Essere in grado e disposto a seguire tutte le procedure e il programma delle visite dello studio come descritto nel protocollo.
  • Tutte le partecipanti femminili in età fertile devono avere un test di gravidanza negativo al momento dello screening e non devono allattare. Devono inoltre utilizzare un metodo contraccettivo altamente efficace, così come i partecipanti maschi sessualmente maturi.

Chi non può partecipare allo studio?

3 criteri

  • Non possono partecipare persone che non hanno la Malattia di Huntington in fase iniziale.
  • Non possono partecipare persone che non rientrano nella fascia di età specificata per lo studio.
  • Non possono partecipare persone che appartengono a popolazioni vulnerabili.
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Dove si svolge lo studio

Dove puoi partecipare a questo studio

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Farmaci in studio

AMT-130 è una terapia genica progettata per ridurre i livelli del gene huntingtina totale (HTT) nei pazienti con la malattia di Huntington in fase iniziale. Viene somministrata direttamente nel cervello, in particolare nella regione striatale, per cercare di abbassare la produzione della proteina huntingtina, che è responsabile dei sintomi della malattia. L'obiettivo è migliorare la sicurezza e la tollerabilità del trattamento, oltre a valutare eventuali segnali di efficacia nel rallentare la progressione della malattia.

Che cosa si sa già del trattamento

AMT-130 – AMT-130 è un farmaco somministrato direttamente nel cervello attraverso un'iniezione bilaterale nello striato. Attualmente è in fase di sperimentazione clinica per il trattamento della malattia di Huntington. La sua principale indicazione terapeutica è la riduzione del gene huntingtina totale (HTT) nei pazienti con manifestazioni iniziali della malattia. Il meccanismo d'azione di AMT-130 si basa sull'uso di un vettore virale adeno-associato (rAAV5) per trasportare microRNA che riducono l'espressione del gene HTT. Questo farmaco appartiene alla classe dei trattamenti genici mirati.

Malattie studiate

Malattia di Huntington – La malattia di Huntington è un disturbo genetico neurodegenerativo che colpisce il cervello. Si manifesta solitamente in età adulta e provoca un progressivo deterioramento delle capacità motorie e cognitive. I sintomi iniziali possono includere movimenti involontari, difficoltà di coordinazione e cambiamenti nel comportamento. Con il tempo, la malattia porta a una perdita di controllo muscolare e a problemi di memoria e pensiero. La progressione della malattia varia da persona a persona, ma tende a peggiorare nel corso degli anni. È causata da una mutazione nel gene HTT, che porta alla produzione di una proteina anomala che danneggia le cellule nervose.
Dettagli dello studioUltimo aggiornamento 30 ott 2026
Etàda 18 anni in suFaseFase I/IINumero dello studio2024-511766-37-00Codice del protocolloCT-AMT-130-02Partecipanti previsti15 personePromotoreuniQure biopharma B.V.

fonte: registro UE degli studi clinici (EU Clinical Trials Register) e verifica dei centri

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