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Studio sulla Sicurezza ed Efficacia delle Cellule CD34+ Autologhe per Anemia di Fanconi Subtipo A

Farmaco in studioSenza placebo
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Di che cosa tratta questo studio?

Obiettivi, svolgimento e che cosa fanno i partecipanti, spiegati in parole semplici

La ricerca si concentra sullanemia di Fanconi, un raro disturbo genetico che colpisce il midollo osseo e riduce la produzione di cellule del sangue. In particolare, si studia il sottotipo A di questa malattia. Il trattamento in esame utilizza un'infusione di cellule staminali ematopoietiche, chiamate CD34+, che sono state modificate con un vettore lentivirale per trasportare il gene FANCA. Questo trattamento, noto con il nome di Fancalen, mira a correggere il difetto genetico alla base della malattia.

Lo scopo dello studio è valutare la sicurezza e l'efficacia a lungo termine di questo trattamento nei pazienti con anemia di Fanconi sottotipo A. I partecipanti riceveranno un'infusione delle loro stesse cellule staminali, che sono state geneticamente modificate per correggere il difetto genetico. Lo studio seguirà i pazienti per un lungo periodo per monitorare la persistenza del trattamento e la stabilità del sangue, oltre a valutare eventuali effetti collaterali o complicazioni.

Durante il corso dello studio, verranno effettuati controlli regolari per verificare la presenza del gene corretto nel midollo osseo e nel sangue, e per osservare eventuali cambiamenti nella salute del paziente. Saranno anche raccolti dati per capire se il trattamento può prevenire lo sviluppo di tumori del sangue o di altri organi. Questo studio rappresenta un passo importante nella ricerca di trattamenti efficaci per l'anemia di Fanconi sottotipo A.

Come si svolge lo studio

Lo studio si svolge in 6 passaggi – dalla visita di selezione ai controlli successivi. Per ogni passaggio trovi che cosa succede e che cosa controlla l'équipe.

  1. Passaggio 1

    Inizio dello studio

    Partecipazione allo studio clinico FANCOLEN-I, fase I/II, per valutare la sicurezza e l'efficacia dell'infusione di cellule CD34+ autologhe corrette geneticamente.

    Le cellule sono state modificate con un vettore lentivirale che trasporta il gene FANCA, specifico per l'anemia di Fanconi, sottotipo A.

  2. Passaggio 2

    Infusione del farmaco

    Somministrazione del farmaco Fancalen tramite infusione endovenosa.

    Il farmaco consiste in cellule CD34+ arricchite e corrette geneticamente, provenienti dal paziente stesso.

  3. Passaggio 3

    Valutazioni di sicurezza a lungo termine

    Monitoraggio della sicurezza a lungo termine dopo l'infusione delle cellule ematopoietiche transdotte.

    Valutazione della persistenza a lungo termine del vettore terapeutico nelle cellule ematopoietiche del midollo osseo e del sangue.

  4. Passaggio 4

    Valutazioni di efficacia

    Valutazione continua della correzione fenotipica attraverso l'analisi della fragilità cromosomica dei linfociti T nel sangue periferico.

    Monitoraggio dei conteggi ematici per stabilire la normalizzazione e la stabilità ematologica.

  5. Passaggio 5

    Monitoraggio delle complicazioni

    In caso di sviluppo di malignità ematologiche, prelievo di un campione di sangue per determinare l'origine del clone maligno.

    Valutazione della presenza di eventi avversi, inclusi ricoveri e somministrazione di terapie per insufficienza midollare.

  6. Passaggio 6

    Conclusione dello studio

    Lo studio è previsto concludersi entro il 2 ottobre 2034.

    Durante tutto il periodo, il paziente sarà sottoposto a visite di controllo secondo il programma stabilito.

Chi può partecipare allo studio?

6 criteri

  • Il paziente deve essere stato iscritto allo studio clinico di fase 1/2 chiamato FANCOLEN-I.
  • Il paziente deve aver ricevuto un'infusione di cellule ematopoietiche corrette geneticamente e arricchite con CD34+ durante lo studio clinico di fase 1/2 FANCOLEN-I. Le cellule ematopoietiche sono cellule che si trovano nel midollo osseo e che producono le cellule del sangue.
  • Il paziente deve essere disposto e in grado di seguire il programma delle visite dello studio e altri requisiti del protocollo.
  • Il paziente deve aver fornito il consenso informato scritto e, se applicabile, l'assenso per partecipare allo studio attuale, in conformità con i requisiti normativi vigenti. Il consenso informato è un documento che spiega lo studio e richiede l'approvazione del paziente per partecipare.
  • I pazienti che hanno subito un trapianto allogenico di cellule staminali ematopoietiche (HSCT) a causa di insufficienza del midollo osseo o leucemia/MDS saranno seguiti in questo protocollo. Un trapianto allogenico è un trapianto di cellule staminali da un donatore.
  • Le valutazioni per il VCN nei riceventi di HSCT non saranno eseguite se tre valutazioni precedenti non hanno indicato la presenza di provirus (transgene) in nessuna popolazione cellulare valutata. Il VCN si riferisce al numero di copie del gene terapeutico inserito nelle cellule.

Chi non può partecipare allo studio?

8 criteri

  • Non possono partecipare persone che non hanno l'anemia di Fanconi, sottotipo A.
  • Non possono partecipare persone che non rientrano nella fascia di età specificata dallo studio.
  • Non possono partecipare persone che non sono in grado di fornire il consenso informato, se richiesto.
  • Non possono partecipare persone che hanno altre condizioni mediche che potrebbero interferire con lo studio.
  • Non possono partecipare persone che hanno già partecipato a studi simili o che hanno ricevuto trattamenti simili in passato.
  • Non possono partecipare persone che sono in gravidanza o che stanno allattando.
  • Non possono partecipare persone che hanno allergie o reazioni avverse ai componenti del trattamento sperimentale.
  • Non possono partecipare persone che non possono seguire le istruzioni dello studio o che non possono partecipare a tutte le visite richieste.
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Dove si svolge lo studio

Dove puoi partecipare a questo studio

I paesi sono colorati in base allo stato dello studio. Clicca su un paese in cui lo studio cerca partecipanti per chiedere come partecipare lì.

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Farmaci in studio

Cellule CD34+ autologhe trasdotte con un vettore lentivirale contenente il gene FANCA: Questo trattamento prevede l'infusione di cellule staminali ematopoietiche del paziente stesso, che sono state modificate geneticamente in laboratorio. Le cellule vengono trasdotte con un vettore lentivirale che trasporta il gene FANCA, che è difettoso nei pazienti con Anemia di Fanconi Sottotipo A. L'obiettivo è correggere il difetto genetico nelle cellule del paziente, migliorando la stabilità ematologica e normalizzando i conteggi ematici. Questo approccio mira a fornire un trattamento a lungo termine per la malattia, riducendo il rischio di complicanze ematologiche e tumori.

Che cosa si sa già del trattamento

FANCA Gene Therapy – Questa terapia viene somministrata tramite infusione di cellule CD34+ autologhe, modificate con un vettore lentivirale che trasporta il gene FANCA. Attualmente, è in fase di studio clinico di Fase I/II per valutare la sicurezza e l'efficacia a lungo termine nei pazienti con anemia di Fanconi, sottotipo A. Le principali indicazioni terapeutiche includono la correzione genetica per migliorare la stabilità ematologica e normalizzare i conteggi ematici. Il meccanismo d'azione coinvolge l'integrazione del gene corretto nelle cellule ematopoietiche, promuovendo la produzione di cellule sane. Questa terapia è classificata come terapia genica, un approccio innovativo per trattare malattie genetiche rare.

Malattie studiate

Anemia di Fanconi (sottotipo A) – È una malattia genetica rara che colpisce il midollo osseo, riducendo la capacità del corpo di produrre cellule del sangue sane. I pazienti con questa condizione possono sviluppare anemia, che è una carenza di globuli rossi, e possono anche avere un numero ridotto di globuli bianchi e piastrine. La malattia può portare a una maggiore suscettibilità alle infezioni e a problemi di coagulazione del sangue. Nel tempo, i pazienti possono sviluppare anomalie fisiche, come difetti scheletrici o problemi di crescita. Inoltre, c'è un rischio aumentato di sviluppare tumori, sia ematologici che solidi. La progressione della malattia varia tra gli individui, con alcuni che manifestano sintomi più gravi rispetto ad altri.
Dettagli dello studioUltimo aggiornamento 30 ott 2026
Età0-17FaseFase INumero dello studio2024-511523-33-00Codice del protocolloRP-L102-0116-LTFUPartecipanti previsti9 personePromotoreRocket Pharmaceuticals Inc.

fonte: registro UE degli studi clinici (EU Clinical Trials Register) e verifica dei centri

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