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Studio sulla sicurezza e tollerabilità di S230815 per via intratecale in bambini con encefalopatia epilettica dello sviluppo correlata a KCNT1

Centro verificatoFarmaco in studioSenza placebo
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Di che cosa tratta questo studio?

Obiettivi, svolgimento e che cosa fanno i partecipanti, spiegati in parole semplici

Questo studio clinico riguarda una malattia rara chiamata Encefalopatia Epilettica e dello Sviluppo correlata al gene KCNT1, una condizione che colpisce i bambini causando crisi epilettiche e problemi dello sviluppo. La ricerca valuterà un nuovo farmaco chiamato S230815, che viene somministrato attraverso una procedura chiamata iniezione intratecale (un'iniezione nella zona lombare della colonna vertebrale dove circola il liquido che protegge il cervello e il midollo spinale).

Il farmaco S230815 è un tipo speciale di molecola progettata per interagire con il gene KCNT1, che è alterato in questa malattia. Questo medicinale viene somministrato come soluzione iniettabile e rappresenta un approccio completamente nuovo per il trattamento di questa forma di epilessia. Lo scopo principale dello studio è verificare se il farmaco è sicuro e ben tollerato dai giovani pazienti.

Durante lo studio, i bambini riceveranno dosi crescenti del farmaco per determinare quale sia la dose più appropriata. I medici monitoreranno attentamente come il corpo risponde al trattamento e quali effetti produce. È importante notare che questo è uno dei primi studi sull'uomo con questo nuovo farmaco, specificamente progettato per bambini tra i 2 e i 12 anni di età affetti da questa rara forma di epilessia.

Come si svolge lo studio

Lo studio si svolge in 4 passaggi – dalla visita di selezione ai controlli successivi. Per ogni passaggio trovi che cosa succede e che cosa controlla l'équipe.

  1. Passaggio 1

    Fase iniziale

    Il paziente pediatrico (età 2-12 anni) inizia il trattamento dopo la conferma della diagnosi di Encefalopatia Epilettica dello Sviluppo correlata a KCNT1

    È necessario mantenere stabili le dosi di altri farmaci antiepilettici e interventi terapeutici (come la dieta chetogenica o la stimolazione del nervo vago)

  2. Passaggio 2

    Somministrazione del farmaco

    Il farmaco S230815 viene somministrato attraverso iniezione intratecale (nella colonna vertebrale)

    La soluzione iniettabile ha una concentrazione di 10mg/ml

    Le dosi vengono aumentate gradualmente durante lo studio per valutare la sicurezza del farmaco

  3. Passaggio 3

    Monitoraggio quotidiano

    È richiesta la compilazione di un diario giornaliero delle crisi epilettiche

    Vengono monitorate eventuali reazioni avverse al farmaco

    Si effettuano controlli dei livelli del farmaco nel sangue per valutarne l'assorbimento e la distribuzione nell'organismo

  4. Passaggio 4

    Durata dello studio

    Lo studio inizia a settembre 2025

    La conclusione è prevista per aprile 2028

    La partecipazione individuale può variare in base alla risposta al trattamento

Chi può partecipare allo studio?

8 criteri

  • Bambini e bambine di età compresa tra 2 e 12 anni al momento dello screening
  • Diagnosi geneticamente confermata di Encefalopatia Epilettica dello Sviluppo (DEE) causata da una variante patogenica o probabilmente patogenica nel gene KCNT1
  • La diagnosi può includere:
    • Epilessia dell'infanzia con crisi focali migranti (EIMFS)
    • Encefalopatia epilettica ad esordio precoce (EOEE) non-EIMFS
    • I familiari devono essere in grado di tenere un diario giornaliero delle crisi epilettiche
    • Il paziente deve assumere una dose stabile di farmaci e/o seguire trattamenti antiepilettici stabili come:
      • Dieta chetogenica
      • Stimolazione del nervo vago
      • Il paziente deve soddisfare i requisiti dell'istituto per la procedura di puntura lombare (prelievo di liquido spinale) in base all'età

Chi non può partecipare allo studio?

11 criteri

  • Partecipanti che non hanno una diagnosi confermata di encefalopatia epilettica KCNT1
  • Pazienti che non rientrano nella fascia di età pediatrica (da 2 a 17 anni)
  • Pazienti che stanno partecipando ad altri studi clinici
  • Persone con gravi malattie del fegato o dei reni
  • Pazienti con allergie note ai componenti del farmaco in studio
  • Pazienti che hanno subito interventi chirurgici importanti negli ultimi 3 mesi
  • Persone con gravi problemi cardiaci (aritmie o altre condizioni del cuore)
  • Pazienti che assumono farmaci che potrebbero interferire con il medicinale dello studio
  • Donne in gravidanza o che allattano
  • Pazienti che non possono seguire le procedure dello studio per motivi geografici o logistici
  • Persone con problemi psichiatrici gravi che impediscono di comprendere o seguire il protocollo dello studio
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Dove si svolge lo studio

Dove puoi partecipare a questo studio

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Farmaci in studio

S230815 è un nuovo farmaco sperimentale somministrato per via intratecale (direttamente nel liquido spinale). È progettato specificamente per il trattamento dell'encefalopatia epilettica dello sviluppo correlata al gene KCNT1 nei pazienti pediatrici. Questo farmaco è attualmente in fase di studio per valutarne la sicurezza e l'efficacia nel controllo delle crisi epilettiche associate a questa rara condizione genetica. È il primo studio sull'uomo per questo farmaco, che mira a determinare come il corpo lo tollera e come risponde al trattamento.

Che cosa si sa già del trattamento

S230815 - Si tratta di un farmaco sperimentale somministrato per via intratecale (direttamente nel liquido cerebrospinale) attualmente in fase di sperimentazione clinica Ib/II per il trattamento dell'encefalopatia epilettica dello sviluppo correlata a KCNT1 nei pazienti pediatrici. Il farmaco è in fase di valutazione per determinarne la sicurezza, la tollerabilità, la farmacocinetica e gli effetti farmacodinamici in questa rara forma di epilessia genetica. Questo trattamento rappresenta uno dei primi tentativi di terapia mirata per questa specifica condizione neurologica, anche se il suo meccanismo d'azione preciso e la sua efficacia clinica sono ancora in fase di studio attraverso trial clinici multicentrici.

Malattie studiate

Encefalopatia epilettica e dello sviluppo correlata a KCNT1 – Si tratta di una rara forma di encefalopatia epilettica legata a mutazioni del gene KCNT1. Questa condizione neurologica si manifesta tipicamente durante i primi mesi di vita con crisi epilettiche frequenti e gravi. La malattia comporta anche ritardi significativi nello sviluppo neurologico del bambino, influenzando le capacità motorie e cognitive. I pazienti possono presentare difficoltà nell'apprendimento, problemi di movimento e alterazioni del comportamento. La condizione è caratterizzata da anomalie nell'attività elettrica cerebrale che causano convulsioni difficili da controllare.
Dettagli dello studioUltimo aggiornamento 30 ott 2026
Età0-17FaseFase I/IINumero dello studio2024-513332-17-00Codice del protocolloCL1-230815-001Partecipanti previsti28 personePromotoreInstitut De Recherches Internationales Servier IRIS

fonte: registro UE degli studi clinici (EU Clinical Trials Register) e verifica dei centri

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