Questo studio clinico riguarda una malattia rara chiamata Encefalopatia Epilettica e dello Sviluppo correlata al gene KCNT1, una condizione che colpisce i bambini causando crisi epilettiche e problemi dello sviluppo. La ricerca valuterà un nuovo farmaco chiamato S230815, che viene somministrato attraverso una procedura chiamata iniezione intratecale (un’iniezione nella zona lombare della colonna vertebrale dove circola il liquido che protegge il cervello e il midollo spinale).

Il farmaco S230815 è un tipo speciale di molecola progettata per interagire con il gene KCNT1, che è alterato in questa malattia. Questo medicinale viene somministrato come soluzione iniettabile e rappresenta un approccio completamente nuovo per il trattamento di questa forma di epilessia. Lo scopo principale dello studio è verificare se il farmaco è sicuro e ben tollerato dai giovani pazienti.

Durante lo studio, i bambini riceveranno dosi crescenti del farmaco per determinare quale sia la dose più appropriata. I medici monitoreranno attentamente come il corpo risponde al trattamento e quali effetti produce. È importante notare che questo è uno dei primi studi sull’uomo con questo nuovo farmaco, specificamente progettato per bambini tra i 2 e i 12 anni di età affetti da questa rara forma di epilessia.