Radiprodil: Questo farmaco è studiato per la sua sicurezza e tollerabilità nei pazienti con Sclerosi Tuberosa Complessa (TSC) o Displasia Corticale Focale (FCD) di Tipo II. Radiprodil viene somministrato in dosi personalizzate per ogni paziente, con l’obiettivo di capire come il corpo assorbe e processa il farmaco. Inoltre, si valuta l’effetto di Radiprodil sulle crisi epilettiche e sui sintomi comportamentali associati a queste condizioni.

Displasia Corticale Focale (FCD) Tipo II – È una malformazione del cervello caratterizzata da uno sviluppo anomalo della corteccia cerebrale. Questa condizione può causare crisi epilettiche focali, che sono convulsioni originate da una specifica area del cervello. Le crisi possono variare in frequenza e intensità, e spesso iniziano durante l’infanzia o l’adolescenza. La FCD Tipo II è spesso associata a difficoltà cognitive e comportamentali. La diagnosi viene solitamente confermata tramite imaging cerebrale avanzato. La progressione della malattia può variare notevolmente da persona a persona.

Sclerosi Tuberosa Complessa (TSC) – È una malattia genetica rara che causa la crescita di tumori benigni in diversi organi, tra cui il cervello, la pelle, i reni e il cuore. I sintomi possono includere crisi epilettiche, ritardo nello sviluppo, problemi comportamentali e macchie cutanee. La gravità e la progressione della TSC variano ampiamente tra gli individui, con alcuni che presentano sintomi lievi e altri che affrontano complicazioni più gravi. La malattia è causata da mutazioni nei geni TSC1 o TSC2, che regolano la crescita cellulare. I sintomi possono manifestarsi in qualsiasi momento dalla nascita all’età adulta. La TSC richiede un monitoraggio continuo per gestire i vari sintomi e complicazioni.