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Studio sulla Sicurezza e Tollerabilità di NTLA-2001 in Pazienti con Amiloidosi Ereditaria da Transtiretina con Polineuropatia (ATTRv-PN)

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Di che cosa tratta questo studio?

Obiettivi, svolgimento e che cosa fanno i partecipanti, spiegati in parole semplici

Lo studio clinico riguarda una malattia chiamata Amiloidosi Ereditaria da Transtiretina con Polineuropatia (ATTRv-PN). Questa condizione è caratterizzata da un accumulo anomalo di proteine nel corpo, che può causare danni ai nervi. Lo studio esamina un trattamento sperimentale chiamato NTLA-2001, che utilizza una tecnologia avanzata di modifica genetica nota come CRISPR/Cas9. Questo trattamento mira a modificare il gene TTR, responsabile della produzione della proteina anomala, per ridurre i sintomi della malattia.

Il trattamento NTLA-2001 viene somministrato come una soluzione per infusione, il che significa che viene introdotto nel corpo attraverso una flebo. Lo studio è suddiviso in due parti: la prima parte valuta la sicurezza e la tollerabilità del trattamento con dosi crescenti, mentre la seconda parte esplora ulteriormente la sicurezza e gli effetti del trattamento con una dose specifica. L'obiettivo principale è capire quanto sia sicuro e tollerabile il trattamento e come viene processato dal corpo.

Lo studio include anche una sottosezione in cui viene valutata una dose specifica di NTLA-2001 in pazienti che hanno già ricevuto una dose più bassa. Durante lo studio, i partecipanti saranno monitorati per eventuali effetti collaterali e per valutare come il trattamento influisce sui sintomi della malattia. L'obiettivo finale è determinare se NTLA-2001 può essere un'opzione sicura ed efficace per le persone affette da ATTRv-PN.

Come si svolge lo studio

Lo studio si svolge in 6 passaggi – dalla visita di selezione ai controlli successivi. Per ogni passaggio trovi che cosa succede e che cosa controlla l'équipe.

  1. Passaggio 1

    Inizio dello studio

    Il paziente partecipa a uno studio clinico di Fase 1 per valutare la sicurezza e l'efficacia del farmaco NTLA-2001.

    Lo studio è suddiviso in due parti: una fase di dose singola crescente e una fase di espansione della dose singola.

  2. Passaggio 2

    Somministrazione del farmaco

    Il farmaco NTLA-2001 viene somministrato come soluzione per infusione.

    La dose iniziale è di 0,1 mg/kg, con una possibile dose di follow-up di 55 mg per i pazienti che hanno già ricevuto la dose iniziale.

  3. Passaggio 3

    Valutazioni di sicurezza

    Durante lo studio, vengono effettuate valutazioni per monitorare la sicurezza e la tollerabilità del farmaco.

    Queste valutazioni includono esami del sangue e monitoraggio di eventuali reazioni avverse.

  4. Passaggio 4

    Valutazioni farmacocinetiche e farmacodinamiche

    Le valutazioni farmacocinetiche analizzano come il farmaco viene assorbito, distribuito, metabolizzato ed eliminato dal corpo.

    Le valutazioni farmacodinamiche esaminano gli effetti del farmaco sul corpo e la sua efficacia nel trattamento della malattia.

  5. Passaggio 5

    Valutazioni della polineuropatia

    Vengono effettuate valutazioni specifiche per monitorare i sintomi della polineuropatia, una condizione che colpisce i nervi periferici.

    Queste valutazioni aiutano a determinare l'efficacia del trattamento nel migliorare i sintomi neurologici.

  6. Passaggio 6

    Conclusione dello studio

    Lo studio è previsto per concludersi entro il 5 aprile 2026.

    I risultati finali aiuteranno a determinare la sicurezza e l'efficacia del NTLA-2001 per il trattamento dell'amiloidosi ereditaria da transtiretina con polineuropatia.

Chi può partecipare allo studio?

23 criteri

  • Essere un uomo o una donna di età compresa tra 18 e 80 anni al momento della firma del consenso informato.
  • Avere una diagnosi di polineuropatia dovuta all'amiloidosi da transtiretina (ATTR), confermata da:
    • Mutazione documentata del gene TTR.
    • Diagnosi clinica di neuropatia periferica sensomotoria.
    • Punteggio di Neuropathy Impairment Score (NIS) tra 5 e 130 durante lo screening.
    • Punteggio di Polyneuropathy Disability (PND) pari o inferiore a 3b.
    • Avere un peso corporeo di almeno 45 kg alla visita di screening.
    • Soddisfare i seguenti criteri di laboratorio durante lo screening:
      • Livelli di aspartato aminotransferasi (AST), alanina aminotransferasi (ALT), bilirubina totale e rapporto internazionale normalizzato (INR) entro i limiti normali.
      • Per chi ha la sindrome di Gilbert, la bilirubina totale deve essere al massimo il doppio del limite normale.
      • Tasso di filtrazione glomerulare stimato (eGFR) superiore a 45 mL/min/1,73m².
      • Conta delle piastrine pari o superiore a 100.000 cellule/mm³.
      • Valori di tempo di tromboplastina parziale attivata (aPTT), tempo di protrombina (PT), fibrinogeno e D-dimero entro i limiti di riferimento o considerati non significativi dal medico.
      • NT proBNP inferiore a 2.000 pg/mL.
      • Colesterolo LDL inferiore a 200 mg/dL, con o senza farmaci.
      • Vitamina A pari o superiore al limite inferiore normale.
      • Valori di ormone stimolante la tiroide (TSH) entro il range normale.
      • Essere disposti a limitare il consumo di alcol a un drink alcolico al giorno durante lo screening e per 28 giorni dopo il trattamento con NTLA-2001.
      • Non avere accesso a trattamenti approvati per l'amiloidosi da transtiretina o avere un peggioramento dei sintomi nonostante il trattamento approvato per almeno 6 mesi, soddisfacendo due dei seguenti criteri:
        • Aumento del punteggio PND di almeno 1 punto.
        • Aumento del punteggio NIS di almeno 5 punti.
        • Diminuzione dell'indice di massa corporea modificato (mBMI) di almeno 25 kg/m² × g/L.
        • Una delle seguenti condizioni:
          • Diminuzione del test di camminata di 6 minuti di almeno 30 metri.
          • Diminuzione del test di camminata di 10 metri di almeno 0,1 metri/secondo.
          • Aumento del test Timed Get Up and Go di almeno il 15%.
          • Se donna, essere in postmenopausa o sterilizzata chirurgicamente.

Chi non può partecipare allo studio?

7 criteri

  • Non possono partecipare persone che non hanno la Amiloidosi Transtiretina Ereditaria con Polineuropatia (ATTRv-PN). Questa è una condizione genetica che colpisce i nervi.
  • Non possono partecipare persone che non rientrano nella fascia di età richiesta dallo studio.
  • Non possono partecipare persone che non sono in grado di comprendere e seguire le istruzioni dello studio.
  • Non possono partecipare persone che hanno altre condizioni mediche che potrebbero interferire con lo studio.
  • Non possono partecipare persone che stanno assumendo farmaci che potrebbero influenzare i risultati dello studio.
  • Non possono partecipare persone che hanno partecipato a un altro studio clinico recentemente.
  • Non possono partecipare persone che sono in gravidanza o che stanno allattando.
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Dove si svolge lo studio

Dove puoi partecipare a questo studio

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Farmaci in studio

NTLA-2001 è un farmaco sperimentale studiato per il trattamento dell'amiloidosi ereditaria da transtiretina con polineuropatia (ATTRv-PN) e della cardiomiopatia correlata all'amiloidosi da transtiretina (ATTR-CM). Questo farmaco è progettato per valutare la sicurezza, la tollerabilità, e come viene assorbito e processato dal corpo. L'obiettivo è capire se NTLA-2001 può aiutare a gestire i sintomi e rallentare la progressione di queste condizioni.

Che cosa si sa già del trattamento

NTLA-2001 – NTLA-2001 è un farmaco somministrato per via endovenosa, attualmente in fase di sperimentazione clinica per il trattamento dell'amiloidosi ereditaria da transtiretina con polineuropatia (ATTRv-PN). Questo farmaco è in fase di studio per valutarne la sicurezza, la tollerabilità, la farmacocinetica e la farmacodinamica. NTLA-2001 agisce a livello molecolare modificando il gene responsabile della produzione della proteina transtiretina, riducendo così l'accumulo di proteine anomale nei tessuti. Appartiene alla classe dei farmaci di terapia genica, che mirano a correggere o modificare i geni difettosi.

Malattie studiate

Amiloidosi ereditaria da transtiretina con polineuropatia (ATTRv-PN) – È una malattia genetica rara caratterizzata dall'accumulo di una proteina anomala chiamata transtiretina nei tessuti del corpo. Questo accumulo porta a danni ai nervi periferici, causando sintomi come debolezza muscolare, perdita di sensibilità e dolore. La progressione della malattia può variare, ma spesso i sintomi peggiorano nel tempo, influenzando la capacità di movimento e la qualità della vita. Oltre ai nervi, anche altri organi possono essere colpiti, come il cuore e i reni. La malattia è ereditaria, trasmessa attraverso mutazioni genetiche.
Dettagli dello studioUltimo aggiornamento 30 ott 2026
Etàda 18 anni in suFaseFase INumero dello studio2024-511170-69-00Codice del protocolloITL-2001-CL-001Partecipanti previsti72 personePromotoreIntellia Therapeutics Inc.

fonte: registro UE degli studi clinici (EU Clinical Trials Register) e verifica dei centri

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