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Studio sulla Sicurezza e Tollerabilità di Losmapimod per la Distrofia Muscolare Facioscapuloumerale 1 (FSHD1)

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Di che cosa tratta questo studio?

Obiettivi, svolgimento e che cosa fanno i partecipanti, spiegati in parole semplici

La Distrofia Muscolare Facioscapolomerale di tipo 1 (FSHD1) è una malattia genetica che causa debolezza muscolare, principalmente nei muscoli del viso, delle spalle e delle braccia. Questo studio clinico si concentra su questa malattia e utilizza un farmaco chiamato losmapimod, che viene somministrato sotto forma di compresse rivestite. L'obiettivo principale dello studio è valutare la sicurezza e la tollerabilità del losmapimod quando viene assunto per un lungo periodo da persone con FSHD1.

Durante lo studio, i partecipanti riceveranno il losmapimod e saranno monitorati per eventuali effetti collaterali e cambiamenti nei loro sintomi. Lo studio prevede anche l'uso di un placebo per confrontare i risultati. I partecipanti saranno sottoposti a visite regolari per controllare la loro salute generale, eseguire test di laboratorio e valutare i segni vitali. Inoltre, verranno effettuati esami specifici per osservare eventuali cambiamenti nei biomarcatori, che sono indicatori biologici della malattia.

Lo studio è progettato per durare diversi anni, con l'obiettivo di raccogliere dati completi sulla sicurezza e l'efficacia del losmapimod nel trattamento della FSHD1. I risultati aiuteranno a capire meglio come questo farmaco può influenzare la progressione della malattia e migliorare la qualità della vita delle persone affette da FSHD1.

Come si svolge lo studio

Lo studio si svolge in 7 passaggi – dalla visita di selezione ai controlli successivi. Per ogni passaggio trovi che cosa succede e che cosa controlla l'équipe.

  1. Passaggio 1

    Inizio dello studio

    Il partecipante inizia lo studio dopo aver firmato il modulo di consenso informato e aver completato la fase di screening, che include la conferma genetica della diagnosi di distrofia muscolare facioscapuloomerale 1 (FSHD1).

    Durante la fase di screening, viene effettuata una risonanza magnetica (MRI) e una biopsia muscolare per confermare l'idoneità.

  2. Passaggio 2

    Somministrazione del farmaco

    Il partecipante riceve losmapimod in compresse rivestite con film per uso orale.

    La somministrazione del farmaco avviene secondo il piano di trattamento stabilito, che prevede dosi regolari per tutta la durata dello studio.

  3. Passaggio 3

    Visite di monitoraggio

    Il partecipante partecipa a visite programmate per monitorare la sicurezza e la tollerabilità del trattamento.

    Durante queste visite, vengono effettuati test di laboratorio clinici, elettrocardiogrammi (ECG) e misurazioni dei segni vitali.

  4. Passaggio 4

    Valutazioni cliniche

    Il partecipante completa valutazioni cliniche per monitorare i cambiamenti nei biomarcatori e negli esiti clinici.

    Queste valutazioni includono test funzionali come il Timed Up and Go (TUG) e questionari specifici per la FSHD.

  5. Passaggio 5

    Biopsie muscolari

    Il partecipante si sottopone a due biopsie muscolari con ago per valutare i cambiamenti nei tessuti muscolari.

    Le biopsie sono programmate in momenti specifici durante lo studio.

  6. Passaggio 6

    Risonanza magnetica

    Il partecipante partecipa a sessioni di risonanza magnetica per monitorare i cambiamenti nei muscoli.

    Le risonanze magnetiche sono effettuate in momenti prestabiliti durante lo studio.

  7. Passaggio 7

    Conclusione dello studio

    Il partecipante completa lo studio principale fino alla visita della settimana 60 per poter partecipare all'estensione dello studio.

    Alla fine dello studio, vengono raccolti dati finali per valutare la sicurezza e la tollerabilità a lungo termine del trattamento con losmapimod.

Chi può partecipare allo studio?

10 criteri

  • Essere affetti da Distrofia Muscolare Facioscapulomerale di tipo 1 (FSHD1) e avere un'età compresa tra 18 e 65 anni.
  • Completare lo studio principale fino alla visita della settimana 60 per partecipare all'estensione.
  • Firmare e datare un modulo di consenso informato.
  • Avere una diagnosi confermata di FSHD1 con 1-9 ripetizioni tramite valutazione della dimensione della sequenza D4Z4 sul cromosoma 4. La conferma genetica deve essere ottenuta prima della risonanza magnetica (MRI) di screening e della biopsia muscolare iniziale. Se necessario, la diagnosi genetica sarà confermata durante lo screening.
  • Essere disposti e in grado di rispettare le visite programmate, il piano di trattamento, le restrizioni dello studio, i test di laboratorio, le linee guida contraccettive, le biopsie muscolari con ago e altre procedure dello studio.
  • Per le donne: essere non in età fertile o utilizzare un metodo contraccettivo altamente efficace durante lo studio e per 90 giorni dopo l'ultima dose. Per gli uomini: accettare di utilizzare un metodo contraccettivo durante lo studio e per 90 giorni dopo l'ultima dose.
  • Avere un punteggio di gravità clinica tra 2 e 4 sulla scala di Ricci. Non è permesso l'uso di sedia a rotelle o deambulatore per qualsiasi attività.
  • Impegnarsi a completare le 2 visite per la biopsia muscolare con ago e tutte le visite per la risonanza magnetica del corpo intero.
  • Essere in grado di completare il test RWS, il test Timed Up and Go (TUG) e i questionari riportati dai pazienti con FSHD (FSHD-RODS e FSHD-HI) durante la visita di screening.
  • Avere un muscolo idoneo per la biopsia determinato dal lettore centrale tramite risonanza magnetica (MRI).

Chi non può partecipare allo studio?

4 criteri

  • Non possono partecipare persone che non hanno la Distrofia Muscolare Facioscapulomerale di tipo 1 (FSHD1).
  • Non possono partecipare persone che non rientrano nelle fasce di età specificate dallo studio.
  • Non possono partecipare persone che appartengono a gruppi clinici non specificati per questo studio.
  • Non possono partecipare persone che fanno parte di popolazioni vulnerabili non selezionate per questo studio.
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Farmaci in studio

Losmapimod: Questo farmaco è stato studiato per valutare la sua sicurezza e tollerabilità nei pazienti affetti da distrofia muscolare facioscapuloomerale di tipo 1 (FSHD1). Losmapimod è stato somministrato per un periodo prolungato per osservare eventuali cambiamenti nei biomarcatori e nei risultati clinici dei partecipanti.

Che cosa si sa già del trattamento

Losmapimod – Losmapimod è un farmaco somministrato in forma di compresse orali. Attualmente è in fase di studio clinico per valutarne la sicurezza e tollerabilità nei pazienti affetti da Distrofia Muscolare Facioscapulomerale 1 (FSHD1). Le principali indicazioni terapeutiche riguardano il trattamento di questa specifica forma di distrofia muscolare. A livello molecolare, losmapimod agisce inibendo una proteina chiamata p38 MAPK, che è coinvolta nei processi infiammatori e di stress cellulare. Appartiene alla classe farmacologica degli inibitori della chinasi.

Malattie studiate

Distrofia Muscolare Facioscapolomerale 1 (FSHD1) – È una malattia genetica che colpisce i muscoli del viso, delle spalle e delle braccia. Si manifesta con una debolezza muscolare progressiva che può iniziare in età adolescenziale o adulta. I sintomi iniziali spesso includono difficoltà a sollevare le braccia sopra la testa e problemi a chiudere gli occhi completamente. Con il tempo, la debolezza può estendersi ad altri muscoli del corpo, influenzando la mobilità e la postura. La progressione della malattia varia notevolmente tra gli individui, con alcuni che sperimentano una progressione lenta e altri più rapida. La FSHD1 è causata da una riduzione del numero di ripetizioni di una sequenza di DNA specifica sul cromosoma 4.
Dettagli dello studioUltimo aggiornamento 9 ott 2026
Etàda 18 anni in suFasePhase IINumero dello studio2024-512736-29-00Codice del protocolloFIS-001-2019Partecipanti previsti14 personePromotoreFulcrum Therapeutics Inc.

fonte: registro UE degli studi clinici (EU Clinical Trials Register) e verifica dei centri

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