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Studio sulla sicurezza e l'efficacia di ALN-6400 in pazienti adulti con teleangectasia emorragica ereditaria

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Di che cosa tratta questo studio?

Obiettivi, svolgimento e che cosa fanno i partecipanti, spiegati in parole semplici

Questo studio clinico riguarda la teleangectasia emorragica ereditaria, una malattia genetica che causa sanguinamenti ripetuti, specialmente dal naso, e la formazione di piccoli vasi sanguigni anomali chiamati teleangectasie sulla pelle e negli organi interni. Le persone con questa condizione possono avere perdite di sangue frequenti dal naso che possono portare ad anemia, cioè una riduzione dei globuli rossi nel sangue che causa stanchezza e debolezza. Lo studio valuterà un nuovo farmaco sperimentale chiamato ALN-6400, che verrà somministrato attraverso iniezioni sotto la pelle, e lo confronterà con un placebo, che è una soluzione salina tamponata con fosfato somministrata allo stesso modo. Lo scopo dello studio è valutare la sicurezza e la tollerabilità di dosi multiple di ALN-6400 nei pazienti adulti con teleangectasia emorragica ereditaria.

Durante lo studio i partecipanti riceveranno diverse dosi del farmaco in esame o del placebo nel corso del tempo. I medici monitoreranno attentamente la sicurezza del trattamento attraverso controlli regolari che includono esami del sangue, misurazioni dei segni vitali come pressione sanguigna e battito cardiaco, ed elettrocardiogrammi per verificare il funzionamento del cuore. Verranno anche registrati eventuali effetti indesiderati che potrebbero verificarsi. I partecipanti dovranno compilare un diario giornaliero per annotare gli episodi di sanguinamento dal naso, inclusa la durata, la frequenza e l'intensità di questi episodi. Questo aiuterà a capire se il trattamento riduce i sanguinamenti nasali che sono uno dei problemi principali di questa malattia.

Lo studio valuterà anche altri aspetti importanti come i cambiamenti nei livelli di emoglobina, che è la proteina nei globuli rossi che trasporta l'ossigeno, e la necessità di trasfusioni di sangue o di infusioni di ferro per trattare l'anemia. Verranno misurati i livelli di alcune sostanze nel sangue per capire come funziona il farmaco nell'organismo. Inoltre, attraverso questionari specifici, verrà valutato l'impatto della malattia e del trattamento sulla qualità di vita dei partecipanti, compresa la capacità di respirare attraverso il naso e la percezione generale del proprio stato di salute. Lo studio prevede un periodo di trattamento controllato seguito da una possibile fase di estensione per continuare a valutare gli effetti del farmaco nel tempo.

Come si svolge lo studio

Lo studio si svolge in 7 passaggi – dalla visita di selezione ai controlli successivi. Per ogni passaggio trovi che cosa succede e che cosa controlla l'équipe.

  1. Passaggio 1

    Periodo di valutazione iniziale

    Durante questa fase iniziale, verranno effettuate valutazioni per confermare l'idoneità alla partecipazione. Sarà necessario completare un diario giornaliero delle epistassi (sanguinamenti nasali) per almeno una settimana.

    Verrà misurato il punteggio di gravità dell'epistassi per valutare i sintomi e i sanguinamenti delle ultime 4 settimane precedenti.

    Saranno eseguiti esami del sangue per verificare la presenza di anemia da carenza di ferro, misurando i livelli di emoglobina nel sangue.

  2. Passaggio 2

    Periodo di trattamento in doppio cieco

    Verrà assegnato in modo casuale un trattamento che potrà essere il farmaco ALN-6400 oppure un placebo (soluzione salina tamponata con fosfato). Né il paziente né il medico sapranno quale dei due viene somministrato.

    Il farmaco o il placebo verrà somministrato tramite iniezione sottocutanea (sotto la pelle) in dosi multiple. Le informazioni specifiche sul dosaggio, la frequenza e la durata esatta della somministrazione non sono fornite nei dati disponibili.

    Durante questo periodo sarà necessario continuare a compilare quotidianamente il diario delle epistassi per registrare la durata, la frequenza e l'intensità dei sanguinamenti nasali.

    Non sarà consentito sottoporsi a procedure o interventi chirurgici per il trattamento delle telangiectasie nasali o delle epistassi, salvo situazioni di emergenza. Inoltre, non sarà possibile iniziare nuove terapie per il trattamento dei sanguinamenti correlati alla telangiectasia emorragica ereditaria.

    Verranno effettuati regolarmente controlli di sicurezza che includono: misurazione dei segni vitali (pressione sanguigna, frequenza cardiaca, temperatura), elettrocardiogrammi per monitorare l'attività elettrica del cuore ed esami di laboratorio del sangue.

  3. Passaggio 3

    Monitoraggio dei parametri ematologici

    Durante tutto lo studio verranno monitorati i livelli di emoglobina nel sangue per valutare eventuali miglioramenti dell'anemia.

    Sarà registrato il numero di infusioni di ferro per via endovenosa e di trasfusioni di globuli rossi eventualmente necessarie.

    Verrà calcolato il punteggio di gravità ematologica per valutare complessivamente lo stato del sangue.

  4. Passaggio 4

    Valutazione dei sintomi nasali

    Verranno registrati e analizzati diversi aspetti delle epistassi rispetto ai valori iniziali: la durata (quanto tempo durano i sanguinamenti), la frequenza (quante volte si verificano), l'intensità (quanto sono abbondanti) e il numero di giorni senza epistassi per ogni mese.

    Sarà calcolata la durata dell'epistassi aggiustata per intensità, che combina quanto durano i sanguinamenti con quanto sono gravi.

    Il punteggio di gravità dell'epistassi verrà misurato ripetutamente per valutare i cambiamenti nel tempo.

  5. Passaggio 5

    Valutazione della qualità di vita

    Sarà richiesto di completare questionari per valutare l'impatto della malattia sulla vita quotidiana.

    Verrà utilizzato il questionario NOSE HHT (specifico per valutare i sintomi nasali nella telangiectasia emorragica ereditaria) per misurare come i problemi nasali influenzano le attività quotidiane.

    Sarà compilato anche il questionario mPGI-S (impressione globale del paziente modificata sulla gravità) per valutare la percezione personale della gravità della condizione.

  6. Passaggio 6

    Analisi farmacologiche

    Verranno prelevati campioni di sangue per misurare i livelli del farmaco ALN-6400 nel plasma sanguigno e per comprendere come il corpo elabora il farmaco.

    Sarà misurata la plasminogeno (una proteina del sangue) sia come attività che come livelli proteici nel plasma, per valutare gli effetti del farmaco sul sistema di coagulazione.

  7. Passaggio 7

    Periodo di estensione in aperto

    Dopo il completamento del periodo di trattamento in doppio cieco, potrebbe essere offerta la possibilità di continuare con un periodo di estensione dello studio.

    Durante questa fase, tutti i pazienti riceveranno il farmaco attivo ALN-6400 e sia il paziente che il medico sapranno che viene somministrato il farmaco e non il placebo.

    In questo periodo, le procedure o i trattamenti per le telangiectasie nasali e le epistassi saranno scoraggiati ma non vietati.

    Continueranno i monitoraggi di sicurezza e le valutazioni dei sintomi come nelle fasi precedenti.

Chi può partecipare allo studio?

6 criteri

  • Deve avere almeno 18 anni di età al momento della firma del consenso informato
  • Deve avere una diagnosi clinica di Telangiectasia Emorragica Ereditaria, che è una malattia che causa sanguinamenti frequenti, confermata in uno dei seguenti modi: deve presentare almeno 3 dei 4 segni caratteristici della malattia (sanguinamenti nasali ripetuti e spontanei, piccoli vasi sanguigni visibili sulla pelle di mani, labbra, viso o all'interno del naso o della bocca, malformazioni dei vasi sanguigni in organi interni come polmoni, cervello, fegato, intestino, stomaco o midollo spinale, oppure avere un familiare di primo grado con la stessa malattia) oppure avere una conferma genetica della malattia insieme a sanguinamenti nasali ripetuti e spontanei
  • Deve avere un punteggio di gravità dei sanguinamenti nasali di almeno 4 punti, che indica sanguinamenti moderati o gravi, misurato nelle 4 settimane precedenti
  • Deve avere anemia da carenza di ferro, cioè un livello di emoglobina nel sangue inferiore a 12,0 grammi per decilitro nelle donne e inferiore a 13,0 grammi per decilitro negli uomini, oppure deve aver ricevuto almeno 250 milligrammi di ferro per via endovenosa o almeno una trasfusione di sangue nelle 24 settimane precedenti
  • Deve accettare di non sottoporsi a procedure o interventi chirurgici per trattare i vasi sanguigni del naso o i sanguinamenti nasali durante il periodo principale dello studio, tranne in situazioni di emergenza, e deve accettare di non iniziare nuove terapie per i sanguinamenti durante questo periodo
  • Deve essere in grado di comprendere i requisiti dello studio, deve essere disposto e in grado di rispettarli, inclusa la compilazione di un diario giornaliero dei sanguinamenti nasali per almeno una settimana durante la fase iniziale, e deve fornire il consenso informato scritto

Chi non può partecipare allo studio?

2 criteri

  • Non sono stati forniti criteri di esclusione specifici (motivi per cui un paziente non può partecipare) nei dati dello studio clinico disponibili.
  • Per conoscere tutti i motivi per cui potrebbe non essere possibile partecipare a questo studio su ALN-6400 per la Teleangectasia Emorragica Ereditaria (una malattia che causa sanguinamenti anomali nei vasi sanguigni), sarebbe necessario consultare la documentazione completa dello studio.
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Farmaci in studio

  • ALN-6400

    è un medicinale sperimentale che viene studiato per il trattamento della telangiectasia emorragica ereditaria, una malattia che causa sanguinamenti anomali. Questo farmaco viene somministrato in dosi multiple ai pazienti adulti affetti da questa condizione per valutarne la sicurezza e la tollerabilità.

  • Placebo

    è una sostanza inattiva che non contiene alcun principio terapeutico. Viene utilizzato nello studio per confrontare gli effetti del medicinale sperimentale con quelli di un trattamento fittizio, permettendo così di capire se il farmaco in studio funziona realmente.

Che cosa si sa già del trattamento

ALN-6400 – È un farmaco sperimentale attualmente in fase di studio clinico di fase 1/2 per il trattamento della telangiectasia emorragica ereditaria (HHT), una malattia genetica rara che causa sanguinamenti anomali. Il medicinale viene somministrato attraverso iniezioni e agisce a livello molecolare probabilmente interferendo con specifiche proteine coinvolte nella formazione dei vasi sanguigni anomali caratteristici di questa condizione. Lo studio sta valutando la sicurezza, la tollerabilità e l'efficacia del farmaco sia in volontari sani che in pazienti adulti affetti da HHT, con l'obiettivo di determinare se possa ridurre i sintomi emorragici e migliorare la qualità di vita dei pazienti.

Malattie studiate

Teleangectasia emorragica ereditaria – La teleangectasia emorragica ereditaria è una malattia genetica rara che colpisce i vasi sanguigni. Le persone affette da questa condizione sviluppano anomalie nei vasi sanguigni chiamate teleangectasie, che sono piccoli vasi dilatati visibili sulla pelle e sulle mucose. Questi vasi anomali sono fragili e tendono a rompersi facilmente causando sanguinamenti. Il sintomo più comune è rappresentato da frequenti epistassi, cioè perdite di sangue dal naso, che possono verificarsi spontaneamente. I sanguinamenti ripetuti possono portare ad anemia, che causa stanchezza e debolezza. La malattia può manifestarsi con gravità diversa da persona a persona e i sintomi tendono a peggiorare con l'età.
Dettagli dello studioUltimo aggiornamento 30 ott 2026
Etàda 18 anni in suFaseFase INumero dello studio2025-522510-23-00Codice del protocolloALN-6400-001Partecipanti previsti48 personePromotoreAlnylam Pharmaceuticals Inc.

fonte: registro UE degli studi clinici (EU Clinical Trials Register) e verifica dei centri

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