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Studio sulla sicurezza ed efficacia di pegzilarginase somministrato per via sottocutanea in bambini sotto i 2 anni con deficit di Arginasi 1

Centro verificatoFarmaco autorizzatoSenza placebo
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Di che cosa tratta questo studio?

Obiettivi, svolgimento e che cosa fanno i partecipanti, spiegati in parole semplici

Questo studio clinico esamina il trattamento della deficienza di Arginasi 1 (ARG1-D), una rara malattia genetica che causa livelli elevati di arginina nel sangue. La ricerca si concentra sui bambini di età inferiore ai 24 mesi e utilizza un farmaco chiamato pegzilarginase, che viene somministrato tramite iniezione sottocutanea una volta alla settimana.

Lo scopo principale dello studio è valutare come il pegzilarginase influisce sui livelli di arginina nel sangue dei bambini piccoli affetti da questa condizione. Il farmaco viene somministrato in forma di soluzione per iniezione sotto la pelle, con una dose calcolata in base al peso del bambino. Il trattamento continua per un periodo di 12 settimane.

Durante lo studio, i medici monitoreranno attentamente la sicurezza del trattamento e come il corpo risponde al farmaco. Verranno effettuate regolari analisi del sangue per controllare i livelli di arginina e verranno valutati anche lo sviluppo motorio e la crescita del bambino. È importante notare che questo è uno studio a carattere aperto, il che significa che tutti i partecipanti riceveranno il farmaco attivo.

Come si svolge lo studio

Lo studio si svolge in 4 passaggi – dalla visita di selezione ai controlli successivi. Per ogni passaggio trovi che cosa succede e che cosa controlla l'équipe.

  1. Passaggio 1

    Inizio dello studio

    Il paziente inizia la partecipazione allo studio dopo la conferma della diagnosi di deficit di arginasi 1 (ARG1-D)

    È necessario che il paziente abbia meno di 24 mesi di età e un peso superiore a 8 kg

    Il livello di arginina nel plasma deve essere ≥ 180 µM durante lo screening iniziale

  2. Passaggio 2

    Trattamento settimanale

    Il paziente riceve pegzilarginase tramite iniezione sottocutanea una volta alla settimana

    Il farmaco viene somministrato in forma di soluzione per iniezione con concentrazione di 5 mg/ml

    È importante mantenere una dieta stabile con livelli di proteine appropriati all'età

  3. Passaggio 3

    Monitoraggio durante il trattamento

    Vengono effettuati controlli regolari che includono:

    - Esami del sangue per verificare i livelli di arginina

    - Controlli dei segni vitali

    - Esami fisici e valutazione della crescita

    - Elettrocardiogramma (ECG)

    - Monitoraggio di eventuali reazioni al sito di iniezione

  4. Passaggio 4

    Valutazione a 12 settimane

    Dopo 12 settimane di trattamento viene effettuata una valutazione completa che include:

    - Misurazione dei livelli di arginina nel plasma

    - Valutazione delle funzioni motorie attraverso test specifici

    - Controllo generale della sicurezza e dell'efficacia del trattamento

Chi può partecipare allo studio?

9 criteri

  • Il paziente deve avere meno di 24 mesi di età al momento del consenso informato
  • Deve avere una diagnosi confermata di deficit di Arginasi 1 (ARG1-D) documentata nelle cartelle cliniche attraverso almeno uno dei seguenti metodi:
    • Livelli elevati di arginina nel plasma
    • Analisi genetica che rivela una variante patogenica
    • Attività dell'arginasi nei globuli rossi
    • È necessario il consenso informato scritto da parte del genitore o tutore legale
    • Il paziente deve avere almeno un valore di arginina plasmatica ≥ 180 µM durante lo screening
    • Il paziente deve essere in grado di:
      • Mantenere un consumo stabile di proteine adeguato all'età
      • Continuare l'uso attuale di farmaci che eliminano l'ammoniaca, se prescritti
      • Il paziente deve avere un peso superiore a 8 kg per poter effettuare i prelievi di sangue necessari per lo studio

Chi non può partecipare allo studio?

10 criteri

  • Pazienti di età superiore ai 24 mesi non possono partecipare allo studio
  • Pazienti che non hanno una diagnosi confermata di deficit di arginasi 1 (ARG1-D), una malattia genetica rara che influisce sul ciclo dell'urea
  • Pazienti che stanno partecipando ad altri studi clinici al momento dell'arruolamento
  • Pazienti con gravi condizioni mediche concomitanti che potrebbero interferire con la sicurezza del trattamento
  • Pazienti che hanno ricevuto altri trattamenti sperimentali nelle 4 settimane precedenti l'inizio dello studio
  • Pazienti con storia di reazioni allergiche gravi a farmaci simili
  • Pazienti che non possono completare tutte le visite e le procedure richieste dallo studio
  • Pazienti i cui genitori o tutori legali non possono fornire il consenso informato scritto
  • Pazienti con funzionalità epatica o renale gravemente compromessa
  • Pazienti con qualsiasi condizione medica che, secondo il giudizio del medico dello studio, potrebbe compromettere la sicurezza del paziente
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Dove si svolge lo studio

Dove puoi partecipare a questo studio

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Farmaci in studio

Pegzilarginase è un farmaco sperimentale somministrato per via sottocutanea (iniezione sotto la pelle) una volta alla settimana. È progettato per trattare la carenza di arginasi 1 (ARG1-D), una rara malattia genetica. Questo medicinale aiuta a ridurre i livelli di arginina nel sangue nei pazienti molto giovani (sotto i 24 mesi di età) che non possono scomporre naturalmente questo aminoacido. Il pegzilarginase funziona come sostituto dell'enzima arginasi 1 mancante nel corpo dei pazienti, aiutando a metabolizzare l'arginina in eccesso nel sangue.

Che cosa si sa già del trattamento

Pegzilarginase - Un farmaco sperimentale somministrato per via sottocutanea una volta alla settimana, sviluppato per il trattamento della deficienza di Arginasi 1 (ARG1-D), una rara malattia metabolica. Questo medicinale agisce riducendo i livelli di arginina nel plasma sanguigno, svolgendo la funzione dell'enzima arginasi 1 che è carente nei pazienti affetti da questa condizione. La formulazione pegilata del farmaco permette una durata d'azione prolungata e viene studiata in particolare nei pazienti di età inferiore ai 24 mesi, rappresentando una potenziale terapia enzimatica sostitutiva per questa grave malattia metabolica ereditaria.

Malattie studiate

Deficit di arginasi 1 (ARG1-D) - È una malattia genetica rara caratterizzata da un difetto dell'enzima arginasi 1, che svolge un ruolo cruciale nel ciclo dell'urea. Questo disturbo metabolico porta all'accumulo di arginina nel sangue e in altri tessuti dell'organismo. La malattia si manifesta tipicamente nei primi mesi o anni di vita con ritardo dello sviluppo psicomotorio e problemi neurologici progressivi. I bambini affetti possono presentare spasticità degli arti, difficoltà nella coordinazione dei movimenti e ritardo nella crescita. Con il passare del tempo, possono svilupparsi anche problemi nel controllo dei movimenti e difficoltà cognitive.
Dettagli dello studioUltimo aggiornamento 30 ott 2026
Età0-17FaseFase IIINumero dello studio2024-510797-25-00Codice del protocolloCAEB1102-301APartecipanti previsti3 personePromotoreImmedica Pharma AB

fonte: registro UE degli studi clinici (EU Clinical Trials Register) e verifica dei centri

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