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Studio sulla sicurezza di SQY51 in pazienti pediatrici e adulti con distrofia muscolare di Duchenne

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Di che cosa tratta questo studio?

Obiettivi, svolgimento e che cosa fanno i partecipanti, spiegati in parole semplici

La Distrofia Muscolare di Duchenne è una malattia genetica che causa debolezza muscolare progressiva. Questo studio clinico si concentra su pazienti pediatrici e adulti con una diagnosi genetica confermata di questa malattia. Il trattamento in esame è un farmaco chiamato SQY51, somministrato come soluzione per iniezione. SQY51 è un tipo di farmaco noto come "oligonucleotide antisenso", progettato per aiutare a correggere il difetto genetico alla base della malattia.

Lo scopo dello studio è valutare la sicurezza e la tollerabilità di SQY51 nei pazienti con Distrofia Muscolare di Duchenne. Lo studio è suddiviso in due fasi: una fase iniziale di 13 settimane in cui verranno somministrate dosi crescenti del farmaco, seguita da una fase di 32 settimane per osservare gli effetti a lungo termine. Durante lo studio, i partecipanti riceveranno il farmaco tramite iniezioni e saranno monitorati per eventuali effetti collaterali e cambiamenti nella loro condizione fisica.

Oltre a valutare la sicurezza, lo studio esaminerà anche come il corpo dei partecipanti assorbe e utilizza SQY51. I partecipanti saranno sottoposti a vari test, tra cui esami del sangue e valutazioni della funzione muscolare e cardiaca, per raccogliere dati completi sugli effetti del trattamento. Questo aiuterà a determinare se SQY51 può essere un'opzione di trattamento sicura ed efficace per le persone affette da Distrofia Muscolare di Duchenne.

Come si svolge lo studio

Lo studio si svolge in 7 passaggi – dalla visita di selezione ai controlli successivi. Per ogni passaggio trovi che cosa succede e che cosa controlla l'équipe.

  1. Passaggio 1

    Inizio della fase 1

    La fase 1 del trial clinico dura 13 settimane. Durante questo periodo, il farmaco SQY51 viene somministrato ai pazienti.

    Il farmaco è una soluzione per iniezione e viene somministrato tramite uso endovenoso.

    L'obiettivo principale di questa fase è raccogliere dati sulla sicurezza e tollerabilità del farmaco nei pazienti con distrofia muscolare di Duchenne.

  2. Passaggio 2

    Monitoraggio della sicurezza

    Durante la fase 1, vengono effettuati controlli regolari per monitorare eventuali effetti collaterali.

    Questi controlli includono esami fisici, test di laboratorio e elettrocardiogrammi (ECG) per valutare la sicurezza del farmaco.

  3. Passaggio 3

    Inizio della fase 2a

    La fase 2a inizia dopo il completamento della fase 1 e dura 32 settimane.

    I pazienti continuano a ricevere il farmaco SQY51 e vengono monitorati per valutare ulteriormente la sicurezza e l'efficacia del trattamento.

  4. Passaggio 4

    Valutazione della funzione motoria

    Durante la fase 2a, vengono effettuati test per valutare la funzione motoria dei pazienti.

    Questi test includono la misura della forza muscolare e la valutazione della capacità di camminare e muoversi.

  5. Passaggio 5

    Valutazione della funzione respiratoria e cardiaca

    Vengono effettuati test per valutare la funzione respiratoria e cardiaca, come la capacità vitale forzata e l'ecocardiogramma.

    Questi test aiutano a monitorare l'impatto del farmaco sulla salute generale del paziente.

  6. Passaggio 6

    Analisi dei biomarcatori

    Vengono analizzati campioni di sangue e tessuto muscolare per valutare i livelli di biomarcatori associati alla distrofia muscolare di Duchenne.

    Queste analisi aiutano a comprendere meglio l'effetto del farmaco a livello molecolare.

  7. Passaggio 7

    Conclusione del trial

    Il trial clinico è previsto concludersi entro luglio 2025.

    I dati raccolti durante il trial saranno utilizzati per valutare la sicurezza e l'efficacia del farmaco SQY51 nei pazienti con distrofia muscolare di Duchenne.

Chi può partecipare allo studio?

18 criteri

  • Ragazzi di età pari o superiore a 6 anni e con un peso corporeo di almeno 16 kg.
  • Essere affiliati a un sistema di sicurezza sociale.
  • Modulo di consenso informato firmato dal paziente o, se minorenne, dal tutore legale.
  • Per lo studio di fase 2a: Deve aver completato la fase 1 dello studio.
  • Stato ambulatoriale o non ambulatoriale:
    • Stadio ambulatoriale: Capace di alzarsi da terra e camminare 10 metri senza assistenza (inclusione di almeno 4 pazienti).
    • Stadio non ambulatoriale precoce: Incapace di camminare 10 metri senza assistenza, inclusa assistenza umana. Perdita della capacità di camminare (LoA) da 5 anni o meno prima dell'iscrizione (inclusione di massimo 8 pazienti).
    • Stadio non ambulatoriale tardivo: LoA da più di 5 anni prima dell'iscrizione (inclusione di massimo 3 pazienti).
    • Pazienti e, se minorenni, i loro tutori legali che sono disposti e in grado di rispettare le visite programmate, il piano di trattamento, i test di laboratorio e altre procedure dello studio.
    • Diagnosi di DMD (Distrofia Muscolare di Duchenne), confermata geneticamente con mutazioni DMD adatte al salto dell'esone-51.
    • Funzione epatica e renale stabile:
      • GGT inferiore a 1,5 volte il limite superiore della norma (ULN), AST inferiore a 25 volte ULN, ALT inferiore a 15 volte ULN.
      • Bilirubina totale inferiore a 1,5 volte ULN.
      • Fosfatasi alcalina inferiore o uguale a 1,5 volte ULN.
      • Velocità di filtrazione glomerulare stimata di almeno 90 mL/min/1,73m².
      • Proteinuria e microalbuminuria inferiori o uguali a ULN.
      • Frazione di eiezione ventricolare sinistra (LVEF) all'ecocardiografia di almeno il 40% durante lo screening.
      • Trattamento concomitante regolare con corticosteroidi (prednisone o deflazacort con dosaggio giornaliero, alternato o intermittente) per almeno tre mesi prima dell'iscrizione. Si prevede che il trattamento con corticosteroidi rimanga stabile durante lo studio, ma può essere adattato in base al cambiamento di peso dei pazienti.
      • Se clinicamente indicato, trattamento concomitante approvato secondo le linee guida standard di cura per la DMD, come antipertensivi, vasodilatatori, farmaci per abbassare i lipidi, sostituzione tiroidea, vitamine, minerali, protettori gastrici, integratori nutrizionali. I pazienti in terapia sono idonei solo se sono a una dose stabile per almeno un mese prima dell'iscrizione fino al completamento della parte 2. Questi trattamenti possono essere iniziati o adattati come clinicamente indicato durante lo studio.
      • Ventilazione meccanica non invasiva notturna è permessa se inferiore a 16 ore al giorno.

Chi non può partecipare allo studio?

3 criteri

  • Non possono partecipare al trial i pazienti di sesso femminile. Solo i maschi sono ammessi.
  • I pazienti che non rientrano nella fascia di età specificata non possono partecipare. La fascia di età è un criterio importante.
  • Se il paziente appartiene a una popolazione vulnerabile, potrebbe non essere idoneo per il trial. Le popolazioni vulnerabili sono gruppi di persone che potrebbero avere bisogni speciali o essere a rischio maggiore.
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Dove puoi partecipare a questo studio

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Farmaci in studio

SQY51 è un farmaco sperimentale studiato per il trattamento della distrofia muscolare di Duchenne. Questo studio clinico mira a valutare la sicurezza e la tollerabilità di SQY51 nei pazienti pediatrici e adulti con una diagnosi genetica confermata di distrofia muscolare di Duchenne. Il farmaco viene somministrato in diverse dosi per capire come il corpo lo assorbe e lo utilizza, e per osservare eventuali effetti collaterali.

Che cosa si sa già del trattamento

SQY51 – SQY51 è un farmaco somministrato per via orale, attualmente in fase di sperimentazione clinica per il trattamento della distrofia muscolare di Duchenne. Questo farmaco è in fase 1/2a di studio, con l'obiettivo principale di valutare la sicurezza e la tollerabilità nei pazienti pediatrici e adulti con diagnosi genetica confermata di questa malattia. SQY51 agisce a livello molecolare modulando specifici processi cellulari per rallentare la progressione della distrofia muscolare. Appartiene alla classe farmacologica dei modulatori genetici, mirati a correggere o compensare le mutazioni genetiche responsabili della malattia.

Malattie studiate

Distrofia muscolare di Duchenne – È una malattia genetica che colpisce principalmente i maschi e si manifesta con una progressiva debolezza muscolare. La causa è una mutazione nel gene che produce la distrofina, una proteina essenziale per la stabilità delle fibre muscolari. I primi sintomi si manifestano solitamente nella prima infanzia, con difficoltà a camminare e a salire le scale. Con il tempo, la debolezza muscolare si estende ad altre parti del corpo, compromettendo anche la funzione respiratoria e cardiaca. La progressione della malattia porta alla perdita della capacità di camminare e richiede l'uso di una sedia a rotelle. La malattia è considerata rara e ha un impatto significativo sulla qualità della vita dei pazienti e delle loro famiglie.
Dettagli dello studioUltimo aggiornamento 30 ott 2026
Etàda 18 anni in suFaseFase I/IINumero dello studio2022-500703-49-01Codice del protocolloAVANCE1-1/2aPartecipanti previsti12 personePromotoreSqy Therapeutics

fonte: registro UE degli studi clinici (EU Clinical Trials Register) e verifica dei centri

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