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Studio sulla sicurezza del sirolimus nei bambini con poliposi adenomatosa familiare

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Di che cosa tratta questo studio?

Obiettivi, svolgimento e che cosa fanno i partecipanti, spiegati in parole semplici

Lo studio riguarda una malattia chiamata poliposi adenomatosa familiare, che è una condizione ereditaria in cui si formano numerosi polipi nel colon e nel retto. Questi polipi possono aumentare il rischio di sviluppare il cancro al colon. Il trattamento in esame è un farmaco chiamato Rapamune, che contiene il principio attivo sirolimus. Questo farmaco viene somministrato sotto forma di compresse rivestite da 2 mg.

Lo scopo dello studio è valutare la sicurezza di due dosi di rapamicina nei bambini e adolescenti con poliposi adenomatosa familiare. I partecipanti allo studio riceveranno il farmaco per un periodo di tempo e saranno monitorati per eventuali effetti collaterali. Durante lo studio, verranno effettuate delle colonscopie per osservare i polipi e valutare eventuali cambiamenti nel loro numero e dimensione.

Lo studio prevede un monitoraggio degli eventi avversi durante il trattamento e fino a un mese dopo la sua interruzione. Le colonscopie saranno analizzate per valutare l'evoluzione dei polipi dopo sei mesi di trattamento con rapamicina. Questo aiuterà a capire meglio come il farmaco influisce sulla malattia e se è sicuro per l'uso nei giovani pazienti.

Come si svolge lo studio

Lo studio si svolge in 5 passaggi – dalla visita di selezione ai controlli successivi. Per ogni passaggio trovi che cosa succede e che cosa controlla l'équipe.

  1. Passaggio 1

    Inizio dello studio

    Il paziente viene incluso nello studio clinico dopo aver soddisfatto i criteri di inclusione, che comprendono l'età tra 12 e 17 anni, una diagnosi di poliposi adenomatosa familiare (PAF) confermata tramite colonscopia, e il consenso informato firmato dai genitori o tutori legali.

  2. Passaggio 2

    Somministrazione del farmaco

    Il paziente inizia il trattamento con Rapamune, che contiene il principio attivo sirolimus. Il farmaco viene somministrato per via orale sotto forma di compresse rivestite da 2 mg.

    La durata del trattamento è di 6 mesi, durante i quali il paziente assume il farmaco secondo le indicazioni fornite dal personale medico.

  3. Passaggio 3

    Monitoraggio degli eventi avversi

    Durante il periodo di trattamento e fino a un mese dopo la sua conclusione, viene effettuato un monitoraggio degli eventi avversi (AEs) e degli eventi avversi gravi (SAEs) per valutare la sicurezza del farmaco.

  4. Passaggio 4

    Analisi delle colonscopie

    Viene effettuata un'analisi individuale delle colonscopie, senza che l'identità del paziente o il momento della colonscopia rispetto al trattamento siano noti agli analisti. Questo permette di descrivere il numero di polipi superiori a 2 mm per segmento del colon e la dimensione del polipo più grande in ciascun segmento.

    Le colonscopie vengono analizzate in modo abbinato per ciascun paziente, confrontando i risultati pre-trattamento (V1) e post-trattamento (V12) per valutare l'evoluzione dei polipi dopo 6 mesi di trattamento con rapamicina.

  5. Passaggio 5

    Conclusione dello studio

    Lo studio si conclude con la raccolta e l'analisi dei dati per determinare il profilo di sicurezza del farmaco rapamicina nei pazienti adolescenti con poliposi adenomatosa familiare.

Chi può partecipare allo studio?

5 criteri

  • Bambini di età compresa tra 12 e 17 anni al momento dell'inclusione.
  • Partecipanti che hanno effettuato una colonscopia per la diagnosi o il monitoraggio della poliposi adenomatosa familiare. (La diagnosi di PAF viene fatta quando c'è una storia familiare di mutazione APC nel bambino, o quando vengono trovati diversi polipi adenomatous a causa di perdite rettali.)
  • Visualizzazione di almeno 5 polipi (di dimensioni superiori a 2 mm).
  • Consenso libero e informato, firmato da tutti i titolari dell'autorità parentale/rappresentante legale, e assenso del paziente minorenne.
  • Copertura o affiliazione a un regime di sicurezza sociale.

Chi non può partecipare allo studio?

7 criteri

  • Non possono partecipare persone che non hanno la poliposi adenomatosa familiare. Questa è una condizione genetica che causa la formazione di molti polipi nel colon.
  • Non possono partecipare persone che non rientrano nella fascia di età specificata per lo studio.
  • Non possono partecipare persone che non sono adolescenti.
  • Non possono partecipare persone che non sono in buona salute generale.
  • Non possono partecipare persone che stanno assumendo farmaci che potrebbero interferire con lo studio.
  • Non possono partecipare persone che hanno altre condizioni mediche che potrebbero influenzare i risultati dello studio.
  • Non possono partecipare persone che non sono in grado di fornire il consenso informato o che non hanno un tutore legale che possa farlo per loro.
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Dove si svolge lo studio

Dove puoi partecipare a questo studio

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Farmaci in studio

Rapamycin: Questo farmaco viene studiato per la sua sicurezza nei bambini con poliposi adenomatosa familiare. Rapamycin è utilizzato per vedere se può aiutare a gestire o ridurre i sintomi di questa condizione genetica. Il farmaco è somministrato ai partecipanti per valutare eventuali effetti collaterali e determinare se è sicuro per l'uso nei giovani pazienti.

Che cosa si sa già del trattamento

Rapamicina – La rapamicina è somministrata per via orale sotto forma di compresse. Attualmente è oggetto di studi clinici per valutarne la sicurezza nei bambini con poliposi adenomatosa familiare. Le principali indicazioni terapeutiche includono la prevenzione della crescita di polipi intestinali in questa condizione genetica. A livello molecolare, la rapamicina agisce inibendo il complesso mTOR, che è coinvolto nella regolazione della crescita cellulare e della proliferazione. È classificata come un immunosoppressore e inibitore della crescita cellulare.

Malattie studiate

Poliposi adenomatosa familiare – È una malattia genetica caratterizzata dalla formazione di numerosi polipi nel colon e nel retto. Questi polipi sono escrescenze non cancerose che possono svilupparsi in età adolescenziale o giovane adulta. Se non trattati, i polipi possono aumentare di numero e dimensione, portando a un rischio elevato di sviluppare il cancro del colon-retto. La malattia è causata da mutazioni nel gene APC, che è responsabile del controllo della crescita cellulare. I sintomi possono includere sanguinamento rettale, dolore addominale e cambiamenti nelle abitudini intestinali. La diagnosi precoce e il monitoraggio regolare sono essenziali per gestire la progressione della malattia.
Dettagli dello studioUltimo aggiornamento 30 ott 2026
Età0-17FaseFase IINumero dello studio2024-512079-11-00Codice del protocolloRC31/23/0388Partecipanti previsti25 personePromotoreCentre Hospitalier Universitaire De Toulouse

fonte: registro UE degli studi clinici (EU Clinical Trials Register) e verifica dei centri

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