Katholieke Universiteit te Leuven
Centro verificato
Lovanio, Belgio
Non in reclutamentoMalattia rara
Studio sulla Distrofia Muscolare dei Cingoli Tipo 2E/R4 con SRP-9003 per Pazienti Affetti da LGMD2E/R4
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Di che cosa tratta questo studio?
Obiettivi, svolgimento e che cosa fanno i partecipanti, spiegati in parole semplici
La distrofia muscolare dei cingoli di tipo 2E/R4 è una malattia genetica che colpisce i muscoli, rendendoli deboli e meno funzionali. Questa condizione è anche conosciuta come β-sarcoglicanopatia. Lo studio clinico si concentra su un trattamento chiamato SRP-9003, che è una terapia genica progettata per migliorare l'espressione di una proteina chiamata β-sarcoglicano nei muscoli. La terapia viene somministrata tramite infusione endovenosa, il che significa che il farmaco viene iniettato direttamente nel flusso sanguigno attraverso una vena.
Lo scopo dello studio è valutare la sicurezza e l'efficacia di SRP-9003 nei pazienti con questa forma di distrofia muscolare. Durante lo studio, i partecipanti riceveranno il trattamento e saranno monitorati per un periodo di tempo per osservare eventuali cambiamenti nella forza muscolare e nella funzione fisica. Il trattamento con SRP-9003 mira a migliorare la qualità della vita dei pazienti, aumentando la produzione della proteina mancante nei muscoli.
Oltre a SRP-9003, lo studio utilizza anche prednisone, un farmaco antinfiammatorio in forma di compresse, che può aiutare a ridurre l'infiammazione nei muscoli. I partecipanti allo studio potrebbero ricevere anche un placebo, che è una sostanza senza principi attivi, per confrontare i risultati del trattamento. Lo studio si svolgerà per diversi anni, con controlli regolari per valutare la risposta al trattamento e monitorare eventuali effetti collaterali.
Come si svolge lo studio
Lo studio si svolge in 5 passaggi – dalla visita di selezione ai controlli successivi. Per ogni passaggio trovi che cosa succede e che cosa controlla l'équipe.
Chi può partecipare allo studio?
10 criteri
- Il paziente deve avere almeno 4 anni di età.
- Per il gruppo 1, il paziente deve essere in grado di camminare senza aiuti e completare un test di camminata di 10 metri in meno di 30 secondi. Inoltre, deve avere un punteggio totale NSAD di almeno 25.
- Per il gruppo 2, il paziente non deve essere in grado di camminare o deve impiegare 30 secondi o più per completare un test di camminata di 10 metri. Deve avere un punteggio di almeno 3 nella scala di ingresso PUL 2.0.
- Il paziente non deve avere livelli elevati di anticorpi AAVrh74, che sono proteine prodotte dal sistema immunitario.
- Il paziente deve essere disposto a fornire il consenso informato o, se applicabile, l'assenso, con il consenso dei genitori o tutori legali.
- Il paziente deve essere disposto e in grado di seguire le valutazioni richieste dal protocollo dello studio.
- Il paziente deve avere una mutazione genetica specifica nel gene u03b2-SG, confermata da un laboratorio certificato.
- Il paziente deve essere in grado di collaborare ai test muscolari.
- Se il paziente è in età fertile, deve accettare di utilizzare un metodo contraccettivo altamente efficace fino al mese 24 dello studio.
- Il paziente deve essere in trattamento con una dose stabile di glucocorticoidi orali per almeno 12 settimane prima dell'inizio dello studio e la dose deve rimanere costante durante il primo anno dello studio, salvo modifiche per adattarsi ai cambiamenti di peso.
Chi non può partecipare allo studio?
6 criteri
- Non possono partecipare persone che non hanno la distrofia muscolare dei cingoli, tipo 2E/R4. Questa è una malattia genetica che colpisce i muscoli.
- Non possono partecipare persone che non rientrano nella fascia di età specificata per lo studio.
- Non possono partecipare persone che non sono in grado di fornire il consenso informato, cioè l'autorizzazione a partecipare dopo aver ricevuto tutte le informazioni necessarie.
- Non possono partecipare persone che hanno altre condizioni mediche che potrebbero interferire con lo studio.
- Non possono partecipare persone che stanno assumendo farmaci che potrebbero influenzare i risultati dello studio.
- Non possono partecipare persone che hanno partecipato a un altro studio clinico recentemente.
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Dove si svolge lo studio
Dove puoi partecipare a questo studio
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Farmaci in studio
SRP-9003 è un trattamento sperimentale studiato per la sua sicurezza ed efficacia nei pazienti con distrofia muscolare dei cingoli di tipo 2E/R4. Questo trattamento mira a migliorare l'espressione della proteina u03b2-sarcoglicano nei muscoli, che è importante per la funzione muscolare. La terapia viene somministrata sistemicamente, il che significa che viene distribuita in tutto il corpo, e il suo effetto viene valutato attraverso l'analisi delle fibre muscolari positive per u03b2-sarcoglicano.
Che cosa si sa già del trattamento
SRP-9003 – SRP-9003 è un farmaco somministrato tramite terapia genica sistemica, attualmente in fase di sperimentazione clinica di fase 3. È studiato per il trattamento della distrofia muscolare dei cingoli di tipo 2E/R4, nota anche come β-sarcoglicanopatia. Il farmaco agisce a livello molecolare aumentando l'espressione della β-sarcoglicano, una proteina essenziale per la stabilità delle fibre muscolari, attraverso l'uso di vettori virali per introdurre il gene corretto nelle cellule muscolari. Appartiene alla classe farmacologica delle terapie geniche, che mirano a correggere difetti genetici alla base di malattie specifiche.
Malattie studiate
Distrofia muscolare dei cingoli, tipo 2E/R4 (LGMD2E/R4) o β-sarcoglicanopatia – È una malattia genetica rara che colpisce i muscoli, causando debolezza e deterioramento muscolare progressivo. Questa condizione è caratterizzata dalla mancanza o dal malfunzionamento della proteina β-sarcoglicano, essenziale per la stabilità delle fibre muscolari. I sintomi iniziano spesso nell'infanzia o nell'adolescenza e includono difficoltà a camminare, salire le scale e alzarsi da una posizione seduta. Con il tempo, la debolezza muscolare può estendersi ad altre parti del corpo, influenzando la mobilità e la capacità di svolgere attività quotidiane. La progressione della malattia varia tra gli individui, ma tende a peggiorare gradualmente nel tempo.
Dettagli dello studioUltimo aggiornamento 30 ott 2026
Etàda 18 anni in suFaseFase IIINumero dello studio2022-503112-17-00Codice del protocolloSRP-9003-301Partecipanti previsti15 personePromotoreSarepta Therapeutics Inc.
fonte: registro UE degli studi clinici (EU Clinical Trials Register) e verifica dei centri
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