La distrofia muscolare dei cingoli di tipo 2E/R4 è una malattia genetica che colpisce i muscoli, rendendoli deboli e meno funzionali. Questa condizione è anche conosciuta come β-sarcoglicanopatia. Lo studio clinico si concentra su un trattamento chiamato SRP-9003, che è una terapia genica progettata per migliorare l’espressione di una proteina chiamata β-sarcoglicano nei muscoli. La terapia viene somministrata tramite infusione endovenosa, il che significa che il farmaco viene iniettato direttamente nel flusso sanguigno attraverso una vena.

Lo scopo dello studio è valutare la sicurezza e l’efficacia di SRP-9003 nei pazienti con questa forma di distrofia muscolare. Durante lo studio, i partecipanti riceveranno il trattamento e saranno monitorati per un periodo di tempo per osservare eventuali cambiamenti nella forza muscolare e nella funzione fisica. Il trattamento con SRP-9003 mira a migliorare la qualità della vita dei pazienti, aumentando la produzione della proteina mancante nei muscoli.

Oltre a SRP-9003, lo studio utilizza anche prednisone, un farmaco antinfiammatorio in forma di compresse, che può aiutare a ridurre l’infiammazione nei muscoli. I partecipanti allo studio potrebbero ricevere anche un placebo, che è una sostanza senza principi attivi, per confrontare i risultati del trattamento. Lo studio si svolgerà per diversi anni, con controlli regolari per valutare la risposta al trattamento e monitorare eventuali effetti collaterali.