Erasmus Universitair Medisch Centrum Rotterdam (Erasmus MC)
Centro verificato
Rotterdam, Paesi Bassi
Non in reclutamentoMalattia rara
Studio sulla sospensione del trattamento con Tiratricolo in pazienti maschi con deficit del trasportatore 8 dei monocarbossilati (deficit MCT8)
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Di che cosa tratta questo studio?
Obiettivi, svolgimento e che cosa fanno i partecipanti, spiegati in parole semplici
Questo studio clinico esamina il trattamento della Deficienza del Trasportatore Monocarbossilato 8 (MCT8), una rara malattia genetica che colpisce il trasporto degli ormoni tiroidei nelle cellule. La ricerca valuterà gli effetti dell'interruzione del trattamento con il farmaco tiratricol, un medicinale che agisce come sostanza simile agli ormoni tiroidei, in pazienti maschi che sono già in cura con questo farmaco.
Durante lo studio, alcuni partecipanti continueranno a ricevere il tiratricol, mentre altri riceveranno un placebo. Il farmaco viene somministrato sotto forma di compresse per via orale. Lo studio ha lo scopo di valutare come i livelli degli ormoni tiroidei nel sangue cambiano quando si interrompe il trattamento con tiratricol, rispetto a quando si continua il trattamento.
Il periodo di trattamento dello studio durerà 30 giorni, durante i quali verranno monitorate attentamente le condizioni dei partecipanti. Verranno effettuati controlli regolari dei livelli ormonali nel sangue e della funzione cardiaca. Se necessario, i partecipanti potranno riprendere il trattamento con tiratricol durante lo studio se i loro livelli ormonali dovessero aumentare oltre i limiti normali.
Come si svolge lo studio
Lo studio si svolge in 4 passaggi – dalla visita di selezione ai controlli successivi. Per ogni passaggio trovi che cosa succede e che cosa controlla l'équipe.
Chi può partecipare allo studio?
7 criteri
- Partecipanti di sesso maschile con diagnosi confermata di mutazione patogenica nel gene MCT8 tramite test genetico
- I partecipanti devono avere livelli di T3 totale nel siero superiori al limite normale superiore per la loro età, verificati in uno dei seguenti modi:
- Al momento della diagnosi (o dal campione più recente prima del trattamento con tiratricolo) per i pazienti già in trattamento
- Durante la visita di screening per i pazienti mai trattati con tiratricolo o che hanno interrotto farmaci proibiti
- Età minima di 4 anni al momento della randomizzazione (i casi di pazienti che raggiungeranno i 4 anni durante lo screening saranno valutati individualmente)
- Presenza di consenso informato firmato e datato dai genitori o dal tutore legale
- Il partecipante deve essere in grado di seguire le procedure dello studio secondo il protocollo stabilito
- Se il paziente è già in trattamento con tiratricolo, deve essere ad una dose di mantenimento stabile
Chi non può partecipare allo studio?
10 criteri
- Pazienti di sesso femminile non possono partecipare allo studio
- Pazienti che non hanno una diagnosi confermata di deficit MCT8 (deficit del trasportatore 8 dei monocarbossilati)
- Pazienti che non sono in trattamento stabile con tiratricolo (un farmaco utilizzato per trattare il deficit di MCT8)
- Pazienti che non rientrano nella fascia di età dello studio clinico (età prescolare)
- Pazienti che non possono seguire il protocollo di studio per qualsiasi motivo medico o personale
- Pazienti che stanno partecipando ad altri studi clinici contemporaneamente
- Pazienti con condizioni mediche gravi che potrebbero interferire con la sicurezza dello studio
- Pazienti con alterazioni significative degli esami del sangue o altri test di laboratorio
- Pazienti con storia di reazioni allergiche al tiratricolo o farmaci simili
- Pazienti che non possono fornire il consenso informato o non hanno un tutore legale che possa farlo per loro
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Dove si svolge lo studio
Dove puoi partecipare a questo studio
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Farmaci in studio
Tiratricol è un farmaco utilizzato per trattare persone con una rara condizione chiamata deficienza MCT8. Questo medicinale aiuta a regolare i livelli dell'ormone tiroideo T3 nel sangue. È particolarmente importante per i pazienti maschi con questa condizione genetica, poiché aiuta a migliorare il funzionamento del loro sistema endocrino. Il farmaco agisce come un sostituto dell'ormone tiroideo, compensando i problemi di trasporto dell'ormone causati dalla deficienza di MCT8.
Il farmaco viene somministrato regolarmente ai pazienti per mantenere livelli ormonali stabili. Durante lo studio, alcuni pazienti continuano a ricevere il tiratricol, mentre altri interrompono temporaneamente il trattamento per valutare gli effetti della sospensione del farmaco sui livelli ormonali nel sangue.
Che cosa si sa già del trattamento
Tiratricol - Un farmaco sperimentale utilizzato nel trattamento della deficienza del trasportatore 8 di monocarbossilato (MCT8), una rara condizione genetica che colpisce il trasporto degli ormoni tiroidei. Viene somministrato per via orale e agisce come analogo dell'ormone tiroideo T3, aiutando a normalizzare i livelli di ormoni tiroidei nel sangue nei pazienti con questa condizione. Il farmaco è attualmente oggetto di studi clinici per valutarne l'efficacia e la sicurezza nel trattamento di pazienti maschi con deficienza di MCT8, con particolare attenzione agli effetti della sua sospensione rispetto al trattamento continuativo. La sua classificazione farmacologica lo inserisce nella categoria degli analoghi degli ormoni tiroidei, e il suo meccanismo d'azione coinvolge il miglioramento del trasporto degli ormoni tiroidei attraverso la membrana cellulare.
Malattie studiate
Deficit del trasportatore dei monocarbossilati 8 (MCT8) - Si tratta di una rara malattia genetica che colpisce principalmente i maschi ed è causata da un difetto nel trasportatore MCT8, una proteina che permette l'ingresso degli ormoni tiroidei nelle cellule. Questa condizione porta a livelli anomali di ormoni tiroidei nel sangue, in particolare del T3. I pazienti presentano problemi nello sviluppo neurologico fin dalla prima infanzia. La malattia si manifesta con ritardo nello sviluppo motorio, difficoltà nei movimenti e nel controllo muscolare. I bambini affetti possono anche mostrare problemi nella crescita e difficoltà nell'alimentazione. La condizione è presente dalla nascita e persiste durante tutta la vita.
Dettagli dello studioUltimo aggiornamento 30 ott 2026
Etàda 18 anni in suFaseFase IIINumero dello studio2024-516124-34-00Codice del protocolloMCT8-2021-3Partecipanti previsti10 personePromotoreRare Thyroid Therapeutics International AB
fonte: registro UE degli studi clinici (EU Clinical Trials Register) e verifica dei centri
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