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Studio sugli effetti della terapia enzimatica con alglucosidasi alfa nei bambini e adulti con malattia di Pompe

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Di che cosa tratta questo studio?

Obiettivi, svolgimento e che cosa fanno i partecipanti, spiegati in parole semplici

Lo studio clinico si concentra sulla malattia di Pompe, conosciuta anche come glicogenosi di tipo II o deficit di maltasi acida. Questa è una malattia genetica rara che colpisce i muscoli e il sistema nervoso, causata da un accumulo di glicogeno nei tessuti. Il trattamento utilizzato nello studio è una terapia enzimatica sostitutiva con alglucosidasi alfa, commercialmente conosciuta come Myozyme. Questo farmaco viene somministrato per via endovenosa e aiuta a ridurre l'accumulo di glicogeno nei muscoli.

Lo scopo dello studio è aumentare la conoscenza sugli effetti a lungo termine della terapia enzimatica sostitutiva e migliorare il livello di cura per i bambini e gli adulti affetti dalla malattia di Pompe. Durante lo studio, i partecipanti riceveranno il trattamento con Myozyme e saranno monitorati per valutare diversi aspetti della loro salute, come la forza muscolare, la funzione polmonare e la qualità della vita. Inoltre, lo studio esaminerà l'impatto economico della malattia e del trattamento, cercando di sviluppare linee guida su quando iniziare o interrompere la terapia enzimatica.

Il percorso dello studio prevede un monitoraggio a lungo termine dei partecipanti, con l'obiettivo di raccogliere dati che possano supportare la continuazione del rimborso del trattamento da parte delle autorità sanitarie. Saranno valutati anche aspetti come la capacità di rigenerazione dei muscoli scheletrici e la possibilità di somministrare la terapia a domicilio in sicurezza. Lo studio mira a migliorare l'efficacia del trattamento e a fornire una migliore comprensione della malattia di Pompe e dei suoi effetti sui pazienti.

Come si svolge lo studio

Lo studio si svolge in 5 passaggi – dalla visita di selezione ai controlli successivi. Per ogni passaggio trovi che cosa succede e che cosa controlla l'équipe.

  1. Passaggio 1

    Inizio del trattamento

    Dopo aver confermato la diagnosi di malattia di Pompe, inizia il trattamento con Myozyme, un farmaco somministrato per via endovenosa.

    La somministrazione avviene sotto forma di soluzione per infusione e la dose è determinata in base al peso corporeo o alla massa corporea magra.

  2. Passaggio 2

    Somministrazione del farmaco

    Il farmaco alglucosidase alfa viene somministrato regolarmente. La frequenza e la durata della somministrazione sono stabilite dal medico in base alle esigenze individuali.

    Durante l'infusione, è importante rimanere sotto osservazione per monitorare eventuali reazioni avverse.

  3. Passaggio 3

    Monitoraggio e valutazione

    Regolari controlli medici sono necessari per valutare l'efficacia del trattamento. Questi includono test della funzione polmonare, della forza muscolare e della funzione cardiaca.

    Ulteriori esami possono includere valutazioni della massa muscolare e della capacità di rigenerazione.

  4. Passaggio 4

    Valutazione degli effetti a lungo termine

    Il trattamento mira a migliorare la qualità della vita e a ridurre i sintomi specifici della malattia, come la debolezza muscolare e la fatica.

    Viene valutato anche l'impatto economico della malattia e del trattamento, inclusi i costi delle cure mediche e la perdita di produttività.

  5. Passaggio 5

    Conclusione del trattamento

    Il trattamento continua fino alla data stimata di fine studio, il 22 giugno 2025, salvo diversa indicazione medica.

    Le linee guida per l'inizio o l'interruzione del trattamento sono sviluppate per garantire la massima efficacia e sicurezza.

Chi può partecipare allo studio?

7 criteri

  • I pazienti devono avere una diagnosi confermata di malattia di Pompe. Questo significa che la diagnosi è confermata da una carenza di attività dell'enzima α-glucosidasi nei globuli bianchi, nei fibroblasti o nel muscolo scheletrico, oppure da una mutazione documentata nel gene dell'α-glucosidasi. È necessaria una biopsia cutanea per valutare il livello di attività residua dell'α-glucosidasi.
  • Non ci sono limiti di età per partecipare allo studio, ma il protocollo per i bambini sotto i 12 anni differisce nella quantità di sangue che verrà prelevata.
  • I pazienti devono aver avuto almeno una valutazione per determinare la gravità della malattia e l'urgenza della terapia enzimatica. Durante questa valutazione, verranno esaminati almeno la funzione polmonare e la forza e funzione muscolare.
  • L'ordine di partecipazione degli adulti con malattia di Pompe è determinato da un comitato specifico. Per i pazienti che mostrano una rapida progressione della malattia o per i bambini, la necessità di terapia enzimatica verrà discussa caso per caso.
  • Il paziente deve presentare sintomi della malattia di Pompe, come: debolezza muscolare, funzione polmonare ridotta (capacità vitale forzata < 80% in posizione seduta) o ipertrofia cardiaca (ingrossamento del cuore).
  • L'inizio del trattamento deve essere approvato dal comitato di indicazione.
  • È necessario ottenere il consenso informato scritto dal paziente e/o dal genitore/tutore se il paziente ha meno di 18 anni.

Chi non può partecipare allo studio?

7 criteri

  • Non possono partecipare persone che non hanno la malattia di Pompe.
  • Non possono partecipare persone che non rientrano nelle fasce di età specificate per lo studio.
  • Non possono partecipare persone che non sono in grado di seguire le istruzioni dello studio o che non possono partecipare a tutte le visite richieste.
  • Non possono partecipare persone che hanno altre condizioni mediche che potrebbero interferire con lo studio.
  • Non possono partecipare persone che stanno assumendo farmaci che potrebbero interferire con lo studio.
  • Non possono partecipare persone che hanno partecipato a un altro studio clinico recentemente.
  • Non possono partecipare persone che non sono in grado di fornire il consenso informato.
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Dove puoi partecipare a questo studio

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Farmaci in studio

Myozyme è una terapia enzimatica sostitutiva utilizzata per trattare la malattia di Pompe, una condizione genetica rara che colpisce i muscoli e il sistema nervoso. Questa terapia aiuta a sostituire un enzima mancante o non funzionante nel corpo, che è essenziale per la corretta funzione muscolare. L'obiettivo principale di Myozyme è migliorare la forza muscolare e la capacità di movimento nei pazienti affetti da questa malattia. La terapia può anche contribuire a ridurre i sintomi e migliorare la qualità della vita dei pazienti. Nel contesto del trial clinico, Myozyme viene studiato per comprendere meglio i suoi effetti a lungo termine e per ottimizzare il trattamento per i pazienti, sia adulti che bambini.

Che cosa si sa già del trattamento

Myozyme – Myozyme è un farmaco somministrato tramite infusione endovenosa, utilizzato principalmente per trattare la malattia di Pompe, una condizione genetica rara che causa l'accumulo di glicogeno nei muscoli. Attualmente, Myozyme è riconosciuto nella letteratura medica come una terapia sostitutiva enzimatica efficace per questa malattia. La sua azione si basa sulla sostituzione dell'enzima mancante, l'alfa-glucosidasi acida, che aiuta a ridurre l'accumulo di glicogeno nei muscoli, migliorando così la funzione muscolare e la qualità della vita dei pazienti. Myozyme appartiene alla classe farmacologica delle terapie sostitutive enzimatiche.

Malattie studiate

Malattia di Pompe – La malattia di Pompe, nota anche come glicogenosi di tipo II o deficit di maltasi acida, è una patologia genetica rara che colpisce il metabolismo del glicogeno. È causata da una carenza dell'enzima alfa-glucosidasi acida, che porta all'accumulo di glicogeno nei lisosomi delle cellule. Questo accumulo provoca danni progressivi ai muscoli scheletrici e al cuore. Nei neonati, la malattia può manifestarsi con debolezza muscolare, problemi respiratori e cardiaci. Negli adulti, i sintomi possono includere debolezza muscolare progressiva, specialmente nei muscoli del tronco e degli arti inferiori. La progressione della malattia varia notevolmente tra gli individui, con alcuni che sviluppano sintomi gravi in giovane età e altri che manifestano sintomi più lievi in età adulta.
Dettagli dello studioUltimo aggiornamento 30 ott 2026
Etàda 18 anni in suFaseFase IIINumero dello studio2024-518269-92-00Codice del protocolloPompe phys 02Partecipanti previsti156 personePromotoreErasmus Universitair Medisch Centrum Rotterdam (Erasmus MC)

fonte: registro UE degli studi clinici (EU Clinical Trials Register) e verifica dei centri

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