Lo studio clinico si concentra sulla malattia di Pompe, conosciuta anche come glicogenosi di tipo II o deficit di maltasi acida. Questa è una malattia genetica rara che colpisce i muscoli e il sistema nervoso, causata da un accumulo di glicogeno nei tessuti. Il trattamento utilizzato nello studio è una terapia enzimatica sostitutiva con alglucosidasi alfa, commercialmente conosciuta come Myozyme. Questo farmaco viene somministrato per via endovenosa e aiuta a ridurre l’accumulo di glicogeno nei muscoli.

Lo scopo dello studio è aumentare la conoscenza sugli effetti a lungo termine della terapia enzimatica sostitutiva e migliorare il livello di cura per i bambini e gli adulti affetti dalla malattia di Pompe. Durante lo studio, i partecipanti riceveranno il trattamento con Myozyme e saranno monitorati per valutare diversi aspetti della loro salute, come la forza muscolare, la funzione polmonare e la qualità della vita. Inoltre, lo studio esaminerà l’impatto economico della malattia e del trattamento, cercando di sviluppare linee guida su quando iniziare o interrompere la terapia enzimatica.

Il percorso dello studio prevede un monitoraggio a lungo termine dei partecipanti, con l’obiettivo di raccogliere dati che possano supportare la continuazione del rimborso del trattamento da parte delle autorità sanitarie. Saranno valutati anche aspetti come la capacità di rigenerazione dei muscoli scheletrici e la possibilità di somministrare la terapia a domicilio in sicurezza. Lo studio mira a migliorare l’efficacia del trattamento e a fornire una migliore comprensione della malattia di Pompe e dei suoi effetti sui pazienti.