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In reclutamentoMalattia rara

Studio sugli effetti della terapia con testosterone in donne con sindrome di Turner usando testosterone e combinazione di farmaci

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Di che cosa tratta questo studio?

Obiettivi, svolgimento e che cosa fanno i partecipanti, spiegati in parole semplici

Questo studio clinico riguarda la Sindrome di Turner, una condizione genetica che colpisce le donne e può influenzare vari aspetti della salute, come la crescita e lo sviluppo sessuale. Lo studio esaminerà l'effetto della terapia sostitutiva con testosterone (TRT) somministrata attraverso la pelle, in aggiunta alla terapia sostitutiva con estrogeni (ERT), per valutare i suoi effetti endocrini, fisiologici, cardiovascolari, neurocognitivi e genomici nelle donne con questa sindrome.

Durante lo studio, le partecipanti riceveranno un trattamento con Androgel 25 mg, un gel transdermico contenente testosterone, applicato sulla pelle. Saranno utilizzati anche altri componenti come isopropil miristato, carbomer 980, idrossido di sodio ed etanolo (96 per cento), che aiutano nella somministrazione del gel. Alcune partecipanti potrebbero ricevere un placebo per confrontare i risultati. Lo studio durerà fino a 12 mesi.

L'obiettivo principale è valutare i cambiamenti nella composizione corporea, come la massa ossea e muscolare, e il grasso corporeo. Saranno anche esaminati altri aspetti come la qualità della vita, la funzione sessuale, i livelli di ormoni sessuali nei muscoli, il volume del sangue, la massa di emoglobina, i parametri di coagulazione, i parametri metabolici, la funzione neurocognitiva, la struttura dell'ipotalamo, e la capacità fisica e muscolare. Lo studio mira a fornire una comprensione più approfondita degli effetti della TRT nelle donne con Sindrome di Turner.

Come si svolge lo studio

Lo studio si svolge in 4 passaggi – dalla visita di selezione ai controlli successivi. Per ogni passaggio trovi che cosa succede e che cosa controlla l'équipe.

  1. Passaggio 1

    Inizio del trattamento

    Dopo l'accettazione nella sperimentazione, inizia il trattamento con il gel transdermico Androgel 25 mg. Questo gel contiene testosterone e viene applicato sulla pelle.

    Il gel deve essere applicato una volta al giorno, preferibilmente alla stessa ora ogni giorno, per garantire un'assunzione costante del farmaco.

  2. Passaggio 2

    Monitoraggio iniziale

    Durante le prime settimane, verranno effettuati controlli regolari per monitorare la risposta al trattamento. Questi controlli possono includere esami del sangue e valutazioni fisiche.

    L'obiettivo è valutare eventuali cambiamenti nella composizione corporea, come massa ossea e massa muscolare magra, utilizzando una scansione DXA (assorbimetria a raggi X a doppia energia).

  3. Passaggio 3

    Valutazioni periodiche

    Nel corso della sperimentazione, verranno effettuate valutazioni periodiche per monitorare la qualità della vita, la funzione sessuale e i parametri metabolici.

    Saranno esaminati anche i livelli di infiammazione e la funzione neurocognitiva per valutare l'efficacia del trattamento.

  4. Passaggio 4

    Controlli finali

    Alla fine del periodo di trattamento, verranno effettuati controlli finali per valutare i cambiamenti complessivi nella salute e nel benessere.

    Questi controlli includeranno una revisione completa dei risultati ottenuti durante la sperimentazione, con particolare attenzione ai cambiamenti nella struttura dell'ipotalamo e nella funzione muscolare.

Chi può partecipare allo studio?

4 criteri

  • Avere la Sindrome di Turner (tutti i tipi di cariotipo)
  • Avere un'età compresa tra 18 e 50 anni (inclusi)
  • Ricevere una terapia sostitutiva con estrogeni (un trattamento per bilanciare gli ormoni)
  • Parlare danese

Chi non può partecipare allo studio?

8 criteri

  • Non puoi partecipare se non sei una donna.
  • Non puoi partecipare se hai meno di 18 anni o più di 65 anni.
  • Non puoi partecipare se hai condizioni mediche che potrebbero interferire con lo studio.
  • Non puoi partecipare se stai assumendo farmaci che potrebbero influenzare i risultati dello studio.
  • Non puoi partecipare se sei incinta o stai allattando.
  • Non puoi partecipare se hai partecipato a un altro studio clinico recentemente.
  • Non puoi partecipare se hai allergie note ai componenti del trattamento studiato.
  • Non puoi partecipare se hai una storia di reazioni avverse gravi a trattamenti simili.
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Dove si svolge lo studio

Dove puoi partecipare a questo studio

I paesi sono colorati in base allo stato dello studio. Clicca su un paese in cui lo studio cerca partecipanti per chiedere come partecipare lì.

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Farmaci in studio

Testosterone transdermico: Questo è un tipo di terapia ormonale che viene applicata sulla pelle. Il testosterone è un ormone che il corpo produce naturalmente, ma in alcune persone, come le donne con la sindrome di Turner, i livelli possono essere bassi. L'applicazione transdermica significa che il testosterone viene assorbito attraverso la pelle, aiutando a mantenere livelli ormonali più equilibrati. Questo può avere effetti positivi su vari aspetti della salute, come il sistema endocrino, il cuore, la funzione cognitiva e persino il benessere generale.

Che cosa si sa già del trattamento

Testosterone Transdermico – Il testosterone transdermico è somministrato attraverso la pelle utilizzando cerotti o gel, permettendo al farmaco di entrare nel flusso sanguigno in modo graduale. Attualmente, è in fase di studio per il suo utilizzo nelle donne con Sindrome di Turner, una condizione genetica. Le principali indicazioni terapeutiche includono il miglioramento degli effetti endocrini, cardiovascolari, fisiologici, neurocognitivi e genomici in queste pazienti. A livello molecolare, il testosterone agisce legandosi ai recettori degli androgeni, influenzando la sintesi proteica e la crescita cellulare. È classificato come un ormone steroideo.

Malattie studiate

Sindrome di Turner – La sindrome di Turner è una condizione genetica che colpisce le femmine, caratterizzata dalla mancanza totale o parziale di un cromosoma X. Le persone con questa sindrome possono presentare una varietà di caratteristiche fisiche, come bassa statura, gonfiore delle mani e dei piedi, e un collo largo o alato. Durante l'infanzia, la crescita può essere più lenta del normale, e la pubertà potrebbe non iniziare spontaneamente. La sindrome di Turner può anche influenzare lo sviluppo delle ovaie, portando a infertilità. Inoltre, possono verificarsi problemi cardiaci e renali, così come difficoltà di apprendimento, specialmente in aree come la matematica. La progressione della sindrome varia notevolmente tra gli individui, con alcuni che manifestano sintomi più lievi e altri che affrontano complicazioni più significative.
Dettagli dello studioUltimo aggiornamento 30 ott 2026
Etàda 18 anni in suFaseFase IINumero dello studio2024-517755-12-00Partecipanti previsti50 personePromotoreRegion Midtjylland

fonte: registro UE degli studi clinici (EU Clinical Trials Register) e verifica dei centri

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