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Studio su Vesleteplirsen per la Distrofia Muscolare di Duchenne Trattabile con Salto dell'Esone 51

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Di che cosa tratta questo studio?

Obiettivi, svolgimento e che cosa fanno i partecipanti, spiegati in parole semplici

La Distrofia Muscolare di Duchenne è una malattia genetica che causa debolezza muscolare progressiva. Questo studio clinico si concentra su un trattamento chiamato vesleteplirsen (SRP-5051), somministrato per via endovenosa. Il trattamento è progettato per aiutare i pazienti con una specifica mutazione genetica che permette il "salto" dell'esone 51, una parte del gene coinvolto nella malattia.

Lo scopo dello studio è valutare la sicurezza e l'efficacia di vesleteplirsen. Nella prima parte dello studio, i partecipanti riceveranno dosi crescenti del farmaco per determinare la dose massima tollerata. Nella seconda parte, verrà esaminato il livello di una proteina chiamata distrofina nei muscoli, che è importante per la forza muscolare. Il farmaco sarà somministrato ogni quattro settimane.

Lo studio è diviso in due fasi: la prima fase si concentra sulla sicurezza e tollerabilità del farmaco, mentre la seconda fase valuta l'efficacia del trattamento nel migliorare i livelli di distrofina. I partecipanti saranno monitorati per eventuali effetti collaterali e per i cambiamenti nei livelli di distrofina nei muscoli. Il trattamento mira a migliorare la qualità della vita dei pazienti con Distrofia Muscolare di Duchenne.

Come si svolge lo studio

Lo studio si svolge in 4 passaggi – dalla visita di selezione ai controlli successivi. Per ogni passaggio trovi che cosa succede e che cosa controlla l'équipe.

  1. Passaggio 1

    Inizio della partecipazione

    La partecipazione allo studio clinico inizia con l'accettazione dei criteri di inclusione. I partecipanti devono avere una diagnosi genetica di distrofia muscolare di Duchenne e una mutazione del gene DMD che consente il trattamento con salto dell'esone 51.

    I partecipanti devono aver ricevuto un trattamento precedente con vesleteplirsen o essere nuovi al trattamento, con una dose stabile di corticosteroidi orali per almeno 12 settimane, o non aver ricevuto corticosteroidi per lo stesso periodo.

  2. Passaggio 2

    Parte A: determinazione della dose

    Nella parte A dello studio, il farmaco vesleteplirsen viene somministrato per via endovenosa ogni 4 settimane.

    L'obiettivo è valutare la sicurezza e la tollerabilità di dosi multiple crescenti e determinare la dose massima tollerata.

    La durata di questa fase può estendersi fino a 75 settimane, durante le quali verranno monitorati gli eventi avversi.

  3. Passaggio 3

    Parte B: espansione della dose

    Nella parte B, il trattamento con vesleteplirsen continua con le dosi selezionate in base ai dati della parte A.

    Il farmaco viene somministrato per via endovenosa ogni 4 settimane.

    L'obiettivo è valutare il livello di proteina distrofina nel tessuto muscolare scheletrico dopo il trattamento.

    Questa fase include il monitoraggio degli eventi avversi e la valutazione dei cambiamenti nei livelli di distrofina e nei livelli di salto dell'esone fino alla settimana 28.

  4. Passaggio 4

    Monitoraggio e valutazione

    Durante entrambe le parti dello studio, vengono effettuate valutazioni farmacocinetiche per misurare la concentrazione di vesleteplirsen nel plasma e nelle urine in vari momenti dopo l'infusione.

    La durata complessiva dello studio è stimata fino al 31 gennaio 2029.

Chi può partecipare allo studio?

7 criteri

  • Il partecipante deve essere di sesso maschile.
  • Il partecipante deve avere una diagnosi genetica di Distrofia Muscolare di Duchenne (DMD).
  • Il partecipante deve avere una mutazione di delezione fuori cornice del gene DMD che può essere trattata con la tecnica di salto dell'esone 51.
  • Il partecipante deve avere un'età compresa tra 2 e 3 anni.
  • Il partecipante deve avere una funzione polmonare stabile, con una capacità vitale forzata (FVC) pari o superiore al 40% del valore previsto e non deve necessitare di ventilazione notturna.
  • Se il partecipante ha già ricevuto il trattamento vesleteplirsen, deve averlo ricevuto nella Parte A di questo studio o nello Studio 5051-102.
  • Se il partecipante non ha mai ricevuto il trattamento, deve essere stato su una dose stabile di corticosteroidi orali per almeno 12 settimane prima della somministrazione del farmaco dello studio e la dose deve rimanere costante durante lo studio (eccetto modifiche per adattarsi ai cambiamenti di peso), oppure non deve aver ricevuto corticosteroidi per almeno 12 settimane prima della somministrazione del farmaco dello studio.

Chi non può partecipare allo studio?

2 criteri

  • Non possono partecipare al trial le persone di sesso femminile.
  • Non possono partecipare al trial le persone che non sono di sesso maschile.
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Dove si svolge lo studio

Dove puoi partecipare a questo studio

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Farmaci in studio

SRP-5051 è un farmaco sperimentale studiato per il trattamento della distrofia muscolare di Duchenne. Questo farmaco è progettato per aiutare i pazienti che possono beneficiare del trattamento di skipping dell'esone 51. Viene somministrato per via endovenosa ogni quattro settimane. L'obiettivo principale del farmaco è aumentare i livelli di proteina distrofina nel tessuto muscolare scheletrico, che è fondamentale per migliorare la funzione muscolare nei pazienti affetti da questa malattia.

Che cosa si sa già del trattamento

SRP-5051 – SRP-5051 è un farmaco somministrato per via endovenosa, progettato per il trattamento della distrofia muscolare di Duchenne, specificamente per i pazienti che possono beneficiare del salto dell'esone 51. Attualmente, è in fase di sperimentazione clinica di fase 2, dove si stanno valutando la sicurezza, la tollerabilità e l'efficacia del farmaco. Il meccanismo d'azione di SRP-5051 si basa sulla capacità di modificare l'espressione genetica per aumentare la produzione della proteina distrofina nei muscoli scheletrici. Appartiene alla classe farmacologica degli oligonucleotidi antisenso, che mirano a correggere specifiche mutazioni genetiche.

Malattie studiate

Distrofia Muscolare di Duchenne – È una malattia genetica che colpisce principalmente i maschi e si manifesta con una progressiva debolezza muscolare. La causa è una mutazione nel gene che produce la distrofina, una proteina essenziale per la stabilità delle fibre muscolari. I primi sintomi si notano solitamente nell'infanzia, con difficoltà a camminare e salire le scale. Con il tempo, la debolezza muscolare si estende ad altre parti del corpo, influenzando anche il cuore e i muscoli respiratori. La progressione della malattia porta a una perdita della capacità di camminare e a complicazioni respiratorie. La diagnosi viene spesso confermata attraverso test genetici e analisi del livello di distrofina nei muscoli.
Dettagli dello studioUltimo aggiornamento 30 ott 2026
Etàda 18 anni in suFaseFase IINumero dello studio2023-509935-23-00Codice del protocollo5051-201Partecipanti previsti61 personePromotoreSarepta Therapeutics Inc.

fonte: registro UE degli studi clinici (EU Clinical Trials Register) e verifica dei centri

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