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Studio su Risdiplam per Neonati con Atrofia Muscolare Spinale Presintomatica Genetica

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Di che cosa tratta questo studio?

Obiettivi, svolgimento e che cosa fanno i partecipanti, spiegati in parole semplici

La Atrofia Muscolare Spinale (SMA) è una malattia genetica che colpisce i muscoli, rendendoli deboli e causando difficoltà nei movimenti. Questo studio si concentra su neonati che hanno una diagnosi genetica di SMA ma non mostrano ancora sintomi evidenti. L'obiettivo è valutare l'efficacia di un farmaco chiamato risdiplam, somministrato come soluzione orale, nel migliorare la capacità motoria di questi bambini. Il risdiplam è progettato per aiutare a mantenere la funzione muscolare nei pazienti con SMA.

Durante lo studio, i partecipanti riceveranno il risdiplam per un periodo di tempo stabilito, e i ricercatori monitoreranno i progressi nei movimenti e nella forza muscolare. Verranno utilizzati strumenti specifici per misurare la capacità dei bambini di sedersi senza supporto e raggiungere altri traguardi motori. Lo studio mira a vedere se il trattamento con risdiplam può aiutare i bambini a sviluppare abilità motorie che altrimenti potrebbero non raggiungere a causa della malattia.

Il farmaco risdiplam sarà somministrato quotidianamente e i partecipanti saranno seguiti per un periodo di diversi mesi per valutare i miglioramenti. I risultati attesi includono la capacità di sedersi senza supporto e altri miglioramenti nelle abilità motorie. Lo studio non solo esaminerà l'efficacia del risdiplam, ma monitorerà anche la sicurezza del farmaco nei neonati. Alcuni partecipanti potrebbero ricevere un placebo per confrontare i risultati con quelli che ricevono il risdiplam. Questo aiuterà a determinare l'efficacia del trattamento nel contesto della SMA presintomatica.

Come si svolge lo studio

Lo studio si svolge in 5 passaggi – dalla visita di selezione ai controlli successivi. Per ogni passaggio trovi che cosa succede e che cosa controlla l'équipe.

  1. Passaggio 1

    Inizio del trattamento

    Il trattamento inizia con la somministrazione di risdiplam, un farmaco in soluzione orale.

    La somministrazione avviene per via orale, seguendo le indicazioni del medico.

  2. Passaggio 2

    Durata del trattamento

    Il trattamento con risdiplam dura fino a 60 mesi, con valutazioni periodiche delle condizioni del paziente.

    Le valutazioni avvengono a intervalli regolari, come indicato nel protocollo dello studio.

  3. Passaggio 3

    Valutazioni periodiche

    Le valutazioni includono il monitoraggio della capacità di sedersi senza supporto, che viene valutata dopo 12 e 24 mesi di trattamento.

    Altre valutazioni comprendono lo sviluppo di abilità motorie, la capacità di deglutire e nutrirsi oralmente, e il monitoraggio della crescita e dello sviluppo fisico.

  4. Passaggio 4

    Monitoraggio della sicurezza

    Durante il trattamento, vengono monitorati eventuali effetti collaterali e la sicurezza del farmaco.

    Le analisi includono esami del sangue per valutare i livelli di proteina SMN e mRNA, oltre a controlli oftalmologici e altri esami di routine.

  5. Passaggio 5

    Conclusione del trattamento

    Il trattamento si conclude entro il 31 marzo 2027, con una valutazione finale delle condizioni del paziente.

    I risultati del trattamento vengono analizzati per determinare l'efficacia e la sicurezza del risdiplam.

Chi può partecipare allo studio?

6 criteri

  • Essere maschi o femmine di età compresa tra 1 giorno e 6 settimane (42 giorni) al momento della prima dose; per il primo neonato arruolato è richiesta un'età minima di 7 giorni alla prima dose.
  • Avere un'età gestazionale di 37-42 settimane per nascite singole; età gestazionale di 34-42 settimane per gemelli. L'età gestazionale è il tempo trascorso dalla concezione alla nascita.
  • Avere un peso corporeo pari o superiore al 3° percentile per l'età, utilizzando linee guida specifiche del paese. Questo significa che il peso del bambino deve essere nella norma per la sua età.
  • Avere una diagnosi genetica di atrofia muscolare spinale (SMA) 5q-autosomica recessiva, che include la conferma di una delezione omozigote o eterozigosi composta che prevede la perdita di funzione del gene SMN1. Questo significa che il bambino ha una specifica condizione genetica che causa la SMA.
  • Non avere segni o sintomi clinici al momento dello screening o al basale che, secondo l'opinione del medico, siano fortemente indicativi di SMA. Questo significa che il bambino non deve mostrare sintomi evidenti della malattia al momento dell'inizio dello studio.
  • Ricevere un'adeguata nutrizione e idratazione al momento dello screening, secondo l'opinione del medico. Questo significa che il bambino deve essere ben nutrito e idratato.

Chi non può partecipare allo studio?

2 criteri

  • Non possono partecipare persone che hanno una mutazione specifica del gene chiamato SMN2. Questa mutazione è nota come c.859G> C.
  • Non possono partecipare persone che non hanno un'ampiezza del potenziale d'azione muscolare composto (CMAP) di almeno 1.5mV. Questo è un modo per misurare l'attività elettrica nei muscoli.
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Dove si svolge lo studio

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Farmaci in studio

Risdiplam è un farmaco utilizzato nel trattamento dell'atrofia muscolare spinale (SMA) nei neonati che sono stati geneticamente diagnosticati ma non hanno ancora mostrato sintomi. Questo farmaco agisce aumentando la produzione della proteina SMN, che è fondamentale per la sopravvivenza e la funzione dei motoneuroni. L'obiettivo del trattamento con risdiplam è migliorare la forza muscolare e la capacità di movimento nei pazienti, aiutandoli a raggiungere traguardi motori come sedersi senza supporto.

Che cosa si sa già del trattamento

Risdiplam – Risdiplam è un farmaco somministrato per via orale, utilizzato principalmente per il trattamento dell'Atrofia Muscolare Spinale (SMA). Attualmente è oggetto di studi clinici per valutarne l'efficacia nei neonati con diagnosi genetica e presintomatica di SMA. Il farmaco agisce a livello molecolare migliorando la produzione della proteina SMN, essenziale per la sopravvivenza dei motoneuroni. Risdiplam appartiene alla classe dei modulatori dello splicing dell'RNA, e il suo utilizzo è supportato da letteratura medica che ne evidenzia il potenziale terapeutico.

Malattie studiate

Atrofia Muscolare Spinale (SMA) – L'atrofia muscolare spinale è una malattia genetica che colpisce le cellule nervose del midollo spinale, causando debolezza muscolare e atrofia. È caratterizzata dalla perdita di motoneuroni, che sono responsabili del controllo dei muscoli volontari. I sintomi possono variare da lievi a gravi e includono difficoltà nel movimento, nella deglutizione e nella respirazione. La progressione della malattia dipende dal tipo di SMA, con alcuni tipi che si manifestano nell'infanzia e altri che compaiono più tardi nella vita. La SMA è causata da mutazioni nel gene SMN1, ma la gravità può essere influenzata dal numero di copie del gene SMN2. La malattia è considerata rara e può avere un impatto significativo sulla qualità della vita dei pazienti.
Dettagli dello studioUltimo aggiornamento 30 ott 2026
Età0-17FaseFase IINumero dello studio2023-506009-20-00Codice del protocolloBN40703Partecipanti previsti26 personePromotoreF. Hoffmann-La Roche AG

fonte: registro UE degli studi clinici (EU Clinical Trials Register) e verifica dei centri

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