La Atrofia Muscolare Spinale (SMA) è una malattia genetica che colpisce i muscoli, rendendoli deboli e causando difficoltà nei movimenti. Questo studio si concentra su neonati che hanno una diagnosi genetica di SMA ma non mostrano ancora sintomi evidenti. L’obiettivo è valutare l’efficacia di un farmaco chiamato risdiplam, somministrato come soluzione orale, nel migliorare la capacità motoria di questi bambini. Il risdiplam è progettato per aiutare a mantenere la funzione muscolare nei pazienti con SMA.

Durante lo studio, i partecipanti riceveranno il risdiplam per un periodo di tempo stabilito, e i ricercatori monitoreranno i progressi nei movimenti e nella forza muscolare. Verranno utilizzati strumenti specifici per misurare la capacità dei bambini di sedersi senza supporto e raggiungere altri traguardi motori. Lo studio mira a vedere se il trattamento con risdiplam può aiutare i bambini a sviluppare abilità motorie che altrimenti potrebbero non raggiungere a causa della malattia.

Il farmaco risdiplam sarà somministrato quotidianamente e i partecipanti saranno seguiti per un periodo di diversi mesi per valutare i miglioramenti. I risultati attesi includono la capacità di sedersi senza supporto e altri miglioramenti nelle abilità motorie. Lo studio non solo esaminerà l’efficacia del risdiplam, ma monitorerà anche la sicurezza del farmaco nei neonati. Alcuni partecipanti potrebbero ricevere un placebo per confrontare i risultati con quelli che ricevono il risdiplam. Questo aiuterà a determinare l’efficacia del trattamento nel contesto della SMA presintomatica.