Fondazione I.R.C.C.S. Istituto Neurologico Besta
Centro verificato
Milano, Italia
Non in reclutamentoMalattia rara
Studio su Nusinersen per Pazienti con Atrofia Muscolare Spinale che Hanno Ricevuto Onasemnogene Abeparvovec
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Di che cosa tratta questo studio?
Obiettivi, svolgimento e che cosa fanno i partecipanti, spiegati in parole semplici
La ricerca riguarda lAtrofia Muscolare Spinale (SMA), una malattia genetica che colpisce i muscoli, rendendoli deboli e difficili da controllare. Lo studio si concentra su persone che hanno già ricevuto un trattamento chiamato onasemnogene abeparvovec e ora riceveranno un altro trattamento chiamato nusinersen. Nusinersen è un farmaco somministrato tramite iniezione nella colonna vertebrale, noto anche con il nome di Spinraza.
Lo scopo principale dello studio è valutare come i pazienti con Atrofia Muscolare Spinale rispondono al trattamento con nusinersen dopo aver ricevuto onasemnogene abeparvovec. I partecipanti saranno monitorati per vedere come il trattamento influisce sulla loro capacità di muoversi e su altri aspetti della loro salute. Durante lo studio, verranno effettuati controlli regolari per valutare i progressi e monitorare eventuali effetti collaterali.
Lo studio durerà fino al 2025 e coinvolgerà diverse valutazioni per capire meglio l'efficacia e la sicurezza del trattamento con nusinersen. I partecipanti saranno seguiti per un periodo di tempo per raccogliere dati sui cambiamenti nella loro condizione e per garantire che il trattamento sia sicuro e benefico per loro. Questo aiuterà a migliorare le opzioni di trattamento per le persone con Atrofia Muscolare Spinale in futuro.
Come si svolge lo studio
Lo studio si svolge in 4 passaggi – dalla visita di selezione ai controlli successivi. Per ogni passaggio trovi che cosa succede e che cosa controlla l'équipe.
Chi può partecipare allo studio?
11 criteri
- Deve avere una documentazione genetica che confermi la presenza di una delezione o mutazione del gene SMN1 (gene di sopravvivenza del motoneurone 1) o una mutazione eterozigote composta.
- Per il Sottogruppo A: Deve aver ricevuto il trattamento IV onasemnogene abeparvovec dopo l'inizio dei sintomi della Atrofia Muscolare Spinale (SMA).
- Per il Sottogruppo B: Deve aver ricevuto il trattamento IV onasemnogene abeparvovec entro 6 settimane (42 giorni) di età.
- Deve avere un numero di copie del gene SMN2 pari o superiore a 1.
- Deve avere un'età pari o inferiore a 36 mesi al momento della prima dose di nusinersen.
- Deve aver ricevuto il trattamento onasemnogene abeparvovec secondo l'etichetta approvata o le normative locali/regionali almeno 2 mesi prima della prima dose di nusinersen.
- Deve avere uno stato clinico subottimale secondo il parere del medico responsabile dello studio.
- Per i Sottogruppi A e B: Deve avere meno di 300 giorni di età al momento della prima dose di nusinersen.
- Per i Sottogruppi A e B: Deve avere un numero di copie del gene SMN2 pari a 2.
- Per il Sottogruppo A: L'inizio dei sintomi della SMA deve essere avvenuto entro 4 mesi (120 giorni) di età.
- Per il Sottogruppo A: Deve aver ricevuto il trattamento IV onasemnogene abeparvovec tra le 6 settimane e i 6 mesi (43 giorni a 180 giorni) di età.
Chi non può partecipare allo studio?
2 criteri
- Non possono partecipare persone che non hanno ricevuto il trattamento precedente con onasemnogene abeparvovec. Questo è un tipo di terapia genica usata per trattare l'atrofia muscolare spinale.
- Non possono partecipare persone che non hanno l'atrofia muscolare spinale. Questa è una malattia genetica che colpisce i muscoli.
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Dove si svolge lo studio
Dove puoi partecipare a questo studio
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Farmaci in studio
Nusinersen
è un farmaco utilizzato per il trattamento dell'atrofia muscolare spinale (SMA). Questo medicinale aiuta a migliorare la funzione motoria e a rallentare la progressione della malattia nei pazienti affetti da SMA. Viene somministrato tramite iniezione nel liquido spinale.
Onasemnogene abeparvovec
è una terapia genica utilizzata per trattare l'atrofia muscolare spinale (SMA). Questa terapia mira a fornire una copia funzionante del gene SMN1, che è difettoso nei pazienti con SMA, per migliorare la produzione della proteina SMN e rallentare la progressione della malattia. Viene somministrata come una singola infusione endovenosa.
Che cosa si sa già del trattamento
Nusinersen – Nusinersen è somministrato tramite iniezione intratecale, che significa che viene iniettato direttamente nel liquido spinale. Attualmente è approvato per il trattamento dell'atrofia muscolare spinale (SMA) e ampiamente documentato nella letteratura medica. È indicato principalmente per migliorare la funzione motoria nei pazienti con SMA. A livello molecolare, nusinersen agisce aumentando la produzione della proteina SMN, essenziale per la sopravvivenza dei motoneuroni. Appartiene alla classe farmacologica degli oligonucleotidi antisenso.
Malattie studiate
Atrofia Muscolare Spinale – L'atrofia muscolare spinale è una malattia genetica che colpisce le cellule nervose del midollo spinale, responsabili del controllo dei muscoli. Questa condizione porta a una debolezza muscolare progressiva e a una perdita di massa muscolare. I sintomi possono variare da lievi a gravi e includono difficoltà nel movimento, problemi respiratori e difficoltà nella deglutizione. La progressione della malattia dipende dal tipo specifico di atrofia muscolare spinale, con alcuni tipi che si manifestano nell'infanzia e altri che si sviluppano più tardi nella vita. La malattia è causata da mutazioni nel gene SMN1, che è essenziale per la sopravvivenza dei motoneuroni. La diagnosi precoce è importante per gestire i sintomi e migliorare la qualità della vita.
Dettagli dello studioUltimo aggiornamento 30 ott 2026
Età0-17FaseFase IIINumero dello studio2023-505640-18-00Codice del protocollo232SM404Partecipanti previsti46 personePromotoreBiogen Idec Research Limited
fonte: registro UE degli studi clinici (EU Clinical Trials Register) e verifica dei centri
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