Nusinersen è un farmaco utilizzato per il trattamento dell’atrofia muscolare spinale (SMA). Questo medicinale aiuta a migliorare la funzione motoria e a rallentare la progressione della malattia nei pazienti affetti da SMA. Viene somministrato tramite iniezione nel liquido spinale.

Onasemnogene abeparvovec è una terapia genica utilizzata per trattare l’atrofia muscolare spinale (SMA). Questa terapia mira a fornire una copia funzionante del gene SMN1, che è difettoso nei pazienti con SMA, per migliorare la produzione della proteina SMN e rallentare la progressione della malattia. Viene somministrata come una singola infusione endovenosa.

Atrofia Muscolare Spinale – L’atrofia muscolare spinale è una malattia genetica che colpisce le cellule nervose del midollo spinale, responsabili del controllo dei muscoli. Questa condizione porta a una debolezza muscolare progressiva e a una perdita di massa muscolare. I sintomi possono variare da lievi a gravi e includono difficoltà nel movimento, problemi respiratori e difficoltà nella deglutizione. La progressione della malattia dipende dal tipo specifico di atrofia muscolare spinale, con alcuni tipi che si manifestano nell’infanzia e altri che si sviluppano più tardi nella vita. La malattia è causata da mutazioni nel gene SMN1, che è essenziale per la sopravvivenza dei motoneuroni. La diagnosi precoce è importante per gestire i sintomi e migliorare la qualità della vita.