#1 Motore di ricerca per studi clinici in Europa

Seleziona regione:

Studio su DYNE-251 per pazienti con distrofia muscolare di Duchenne adatta a skipping dell’esone 51

2 1

Sponsor

  • Dyne Therapeutics Inc.

Di cosa tratta questo studio

La Distrofia Muscolare di Duchenne รจ una malattia genetica che causa debolezza muscolare progressiva. Questo studio si concentra su persone con questa condizione che possono beneficiare di un trattamento specifico chiamato DYNE-251. DYNE-251 รจ un farmaco somministrato tramite infusione endovenosa, progettato per aiutare a migliorare i livelli di una proteina muscolare chiamata distrofina, che รจ carente in chi ha la Distrofia Muscolare di Duchenne.

Lo scopo dello studio รจ valutare la sicurezza e la tollerabilitร  di DYNE-251, oltre a verificare se il farmaco puรฒ aumentare i livelli di distrofina nei muscoli. I partecipanti riceveranno dosi multiple di DYNE-251 o un placebo, che รจ una soluzione di destrosio al 5% disponibile in commercio, per via endovenosa. Durante lo studio, verranno effettuati esami per monitorare la salute dei partecipanti e misurare i cambiamenti nei livelli di distrofina nei muscoli.

Lo studio รจ progettato per durare fino al 2027 e coinvolgerร  partecipanti di etร  compresa tra 4 e 16 anni. I partecipanti saranno monitorati per eventuali effetti collaterali e per valutare l’efficacia del trattamento nel migliorare la funzione muscolare. Questo studio รจ importante per capire se DYNE-251 puรฒ essere un trattamento sicuro ed efficace per le persone con Distrofia Muscolare di Duchenne.

1inizio dello studio

Il paziente partecipa a uno studio clinico per valutare la sicurezza e l’efficacia del farmaco DYNE-251 in persone con distrofia muscolare di Duchenne.

Il farmaco รจ somministrato tramite infusione endovenosa.

2somministrazione del farmaco

Il paziente riceve dosi multiple di DYNE-251 per via endovenosa.

Le dosi sono somministrate ogni 4 o 8 settimane, a seconda del gruppo di studio a cui il paziente รจ assegnato.

3monitoraggio della sicurezza

Durante lo studio, il paziente รจ monitorato per eventi avversi che possono emergere dal trattamento.

Viene valutata la tollerabilitร  del farmaco.

4valutazione dei livelli di distrofina

I livelli di proteina distrofina nel tessuto muscolare sono misurati per valutare l’efficacia del trattamento.

Una biopsia muscolare รจ effettuata alla settimana 25 e, per alcuni gruppi, anche alla settimana 49.

5valutazione dei parametri funzionali

I parametri funzionali, come la scala PUL e il punteggio NSAA, sono monitorati fino a 145 settimane per valutare i cambiamenti rispetto al basale.

Questi parametri aiutano a comprendere l’impatto del trattamento sulla funzionalitร  muscolare.

6conclusione dello studio

Lo studio รจ previsto per concludersi entro il 4 dicembre 2027.

I risultati finali aiuteranno a determinare la sicurezza e l’efficacia a lungo termine di DYNE-251.

Chi puรฒ partecipare allo studio?

  • Etร  compresa tra 4 e 16 anni al momento del consenso informato.
  • Essere di sesso maschile con una diagnosi confermata di distrofia muscolare di Duchenne e con una mutazione nel gene della distrofina caratterizzata da una delezione dell’esone che puรฒ essere trattata con il salto dell’esone 51.
  • Avere un gruppo muscolare degli arti superiori che puรฒ essere sottoposto a biopsia muscolare, che รจ un piccolo prelievo di tessuto muscolare per esami.
  • Avere un punteggio di 1 o 2 sulla Brooke Upper Extremity Scale, che รจ una scala che misura la funzionalitร  degli arti superiori.
  • Essere in grado di camminare o non essere in grado di camminare. Se non si รจ in grado di camminare, questa condizione deve essere presente da meno di 2 anni prima dell’iscrizione allo studio.
  • Ricevere una dose stabile di glucocorticoidi da almeno 12 settimane prima dell’inizio della somministrazione del farmaco dello studio. I glucocorticoidi sono farmaci che aiutano a ridurre l’infiammazione.
  • Avere una frazione di eiezione ventricolare sinistra del 50% o superiore tramite ecocardiogramma, o del 55% o superiore tramite risonanza magnetica cardiaca (MRI). La frazione di eiezione misura quanto bene il cuore pompa il sangue.

Chi non puรฒ partecipare allo studio?

  • Non possono partecipare i pazienti di sesso femminile.
  • Non possono partecipare i pazienti che non rientrano nella fascia di etร  specificata dallo studio.
  • Non possono partecipare i pazienti che non sono in grado di fornire il consenso informato, se richiesto.
  • Non possono partecipare i pazienti che hanno altre condizioni mediche che potrebbero interferire con lo studio.
  • Non possono partecipare i pazienti che stanno assumendo farmaci che potrebbero influenzare i risultati dello studio.
  • Non possono partecipare i pazienti che hanno partecipato a un altro studio clinico recentemente.
  • Non possono partecipare i pazienti che hanno una storia di reazioni allergiche gravi a farmaci simili a quelli utilizzati nello studio.

Dove puoi partecipare a questo studio?

Altri centri

Sedi aggiuntive che conducono questo studio

Nome centroCittร PaeseStato
Hospital Universitari Vall D HebronBarcellonaSpagnaCHIEDI ORA
Universitair Ziekenhuis GentGandBelgioCHIEDI ORA
UZ LeuvenLovanioBelgioCHIEDI ORA
Centre Hospitalier Regional De La CitadelleLiegiBelgioCHIEDI ORA
Children's Health IrelandDublinoIrlandaCHIEDI ORA
Ospedale San Raffaele S.r.l.MilanoItaliaCHIEDI ORA
Fondazione Policlinico Universitario Agostino Gemelli IRCCSRomaItaliaCHIEDI ORA
IRCCS Istituto Giannina GasliniGenovaItaliaCHIEDI ORA
Centro Clinico NemoGussagoItaliaCHIEDI ORA
Sant Joan De Deu Barcelona HospitalEsplugues de LlobregatSpagnaCHIEDI ORA

Vuoi saperne di piรน su questo studio o verificare se puoi partecipare? Contattaci.

Stato dello studio

Paese Stato Inizio del reclutamento
Belgio Belgio
Non reclutando
30.01.2023
Irlanda Irlanda
Non reclutando
24.09.2024
Italia Italia
Non reclutando
31.08.2023
Spagna Spagna
Non reclutando
13.02.2023

Luoghi dello studio

Farmaci investigati:

DYNE-251 รจ un farmaco sperimentale studiato per il trattamento della distrofia muscolare di Duchenne (DMD). Questo farmaco รจ progettato per aiutare i pazienti con DMD che possono beneficiare del salto dell’esone 51. L’obiettivo principale del trattamento con DYNE-251 รจ migliorare i livelli di proteina distrofina nel tessuto muscolare, che รจ fondamentale per la funzione muscolare. Il farmaco viene somministrato per via endovenosa e il suo ruolo nel trial รจ quello di valutare la sicurezza, la tollerabilitร  e l’efficacia nel migliorare la condizione muscolare dei partecipanti.

Malattie investigate:

Distrofia muscolare di Duchenne โ€“ รˆ una malattia genetica che colpisce principalmente i maschi e si manifesta con una progressiva debolezza muscolare. La causa รจ una mutazione nel gene che produce la distrofina, una proteina essenziale per la stabilitร  delle fibre muscolari. I primi sintomi si notano solitamente nell’infanzia, con difficoltร  a camminare e salire le scale. Con il tempo, la debolezza muscolare peggiora, coinvolgendo anche i muscoli del cuore e della respirazione. La malattia progredisce gradualmente, portando a una perdita della capacitร  di camminare e a complicazioni respiratorie.

Ultimo aggiornamento: 04.07.2025 09:03

Trial ID:
2023-510351-31-00
Numero di protocollo
DYNE251-DMD-201
NCT ID:
NCT05524883
Trial Phase:
Fase I e Fase II (Integrate) – Prima somministrazione sull’uomo

Altri studi da considerare