Vai al contenuto
Studi-Clinici.it – home

Malattie rare

Molecole in studio

Luoghi

La nostra offertaNotizie

Non in reclutamentoMalattia rara

Studio sulla sicurezza ed efficacia di DYNE-251 in pazienti con distrofia muscolare di Duchenne con possibilità di skipping dell'esone 51

Centro verificatoFarmaco in studio
Clinical Trials Concierge

Preferisci non cercare? Il nostro consulente per gli studi clinici lo fa per te.

Di che cosa tratta questo studio?

Obiettivi, svolgimento e che cosa fanno i partecipanti, spiegati in parole semplici

Questo studio clinico esamina un nuovo trattamento per la distrofia muscolare di Duchenne, una malattia genetica che causa un progressivo indebolimento dei muscoli. Il farmaco in fase di studio si chiama DYNE-251 ed è somministrato attraverso infusione endovenosa. Questa terapia è specificamente destinata ai pazienti con una particolare variante della malattia che può beneficiare del cosiddetto "salto dell'esone 51".

Lo studio ha lo scopo di valutare la sicurezza e l'efficacia di dosi multiple di DYNE-251. Durante il corso dello studio, alcuni partecipanti riceveranno il farmaco DYNE-251, mentre altri riceveranno una soluzione di destrosio al 5% come placebo. Il trattamento viene somministrato secondo diversi schemi di dosaggio, con intervalli di 4 o 8 settimane tra le somministrazioni.

Nel corso dello studio verranno effettuate varie valutazioni, tra cui l'analisi dei livelli di proteina distrofina nel tessuto muscolare e il monitoraggio della funzionalità muscolare. I partecipanti saranno sottoposti a prelievi di tessuto muscolare e analisi del sangue per valutare gli effetti del trattamento. Lo studio prevede anche il monitoraggio di eventuali effetti collaterali e della risposta del sistema immunitario al farmaco.

Come si svolge lo studio

Lo studio si svolge in 5 passaggi – dalla visita di selezione ai controlli successivi. Per ogni passaggio trovi che cosa succede e che cosa controlla l'équipe.

  1. Passaggio 1

    Inizio del trattamento

    Il paziente riceverà DYNE-251 o una soluzione placebo di destrosio al 5% tramite infusione endovenosa

    Il trattamento sarà somministrato ogni 4 o 8 settimane, a seconda del gruppo assegnato

  2. Passaggio 2

    Biopsia muscolare iniziale

    Verrà prelevato un piccolo campione di tessuto muscolare dall'arto superiore

    Questo campione servirà come punto di riferimento per valutare i livelli di proteina distrofina

  3. Passaggio 3

    Monitoraggio fino alla settimana 25

    Verranno effettuati controlli regolari per valutare eventuali effetti collaterali

    Saranno eseguiti esami del sangue per misurare i livelli di creatina chinasi

    Alla settimana 25 verrà eseguita una seconda biopsia muscolare

  4. Passaggio 4

    Monitoraggio prolungato

    Per alcuni pazienti, il monitoraggio continuerà fino alla settimana 49 con una biopsia aggiuntiva

    Verranno valutate le funzioni muscolari attraverso test specifici

    Il monitoraggio complessivo proseguirà fino alla settimana 145

  5. Passaggio 5

    Valutazioni continue

    Verranno effettuate valutazioni della funzione polmonare

    Per i pazienti deambulanti, saranno eseguiti test di camminata e movimento

    Saranno monitorate le risposte immunitarie al farmaco

Chi può partecipare allo studio?

8 criteri

  • Età compresa tra 4 e 16 anni al momento del consenso informato
  • Essere di sesso maschile con diagnosi confermata di distrofia muscolare di Duchenne e mutazione del gene della distrofina che può essere trattata con lo skipping dell'esone 51
  • Avere un gruppo muscolare degli arti superiori idoneo alla biopsia muscolare
  • Avere un punteggio di 1 o 2 sulla scala Brooke degli arti superiori (scala che misura la funzionalità degli arti superiori)
  • Può essere sia deambulante che non deambulante. Se non deambulante, la perdita della deambulazione deve essere avvenuta da meno di 2 anni prima dell'arruolamento
  • Essere in trattamento con glucocorticoidi (farmaci cortisonici) a dose stabile da almeno 12 settimane prima dell'inizio dello studio
  • Avere una frazione di eiezione ventricolare sinistra (misura della funzionalità cardiaca) di almeno:
    • 50% all'ecocardiogramma, oppure
    • 55% alla risonanza magnetica cardiaca

Chi non può partecipare allo studio?

9 criteri

  • Il paziente non può partecipare se è di sesso femminile (lo studio è limitato ai pazienti di sesso maschile)
  • Il paziente non può partecipare se non rientra nella fascia di età pediatrica stabilita per lo studio
  • Il paziente non può partecipare se non ha una diagnosi confermata di distrofia muscolare di Duchenne
  • Il paziente non può partecipare se ha partecipato ad altri studi clinici negli ultimi 30 giorni
  • Il paziente non può partecipare se presenta condizioni mediche gravi che potrebbero interferire con la sicurezza dello studio
  • Il paziente non può partecipare se sta assumendo altri farmaci sperimentali
  • Il paziente non può partecipare se ha allergie note ai componenti del farmaco in studio
  • Il paziente non può partecipare se ha una funzionalità epatica o renale gravemente compromessa
  • Il paziente non può partecipare se non è in grado di seguire le procedure dello studio come richiesto
Clinical Trials Concierge

Preferisci non cercare? Il nostro consulente per gli studi clinici lo fa per te.

Parlaci della tua malattia – cerchiamo tra tutti gli studi in Europa e ti mettiamo in contatto con il centro giusto.

Di solito rispondiamo entro pochi giorni

Centri verificati

Tutti i centri con dati di contatto verificati – lo stato dello studio potrebbe non essere disponibile; chiedi direttamente al centro

Dove si svolge lo studio

Dove puoi partecipare a questo studio

I paesi sono colorati in base allo stato dello studio. Clicca su un paese in cui lo studio cerca partecipanti per chiedere come partecipare lì.

Non in reclutamento
Non trovi il tuo paese?

Non sai che cosa fare adesso?

Partecipare a uno studio clinico può sembrare complicato. Ti guidiamo passo dopo passo, così sai esattamente che cosa aspettarti e come ti aiutiamo lungo il percorso.

Vedi tutto il percorso e le domande frequenti

Farmaci in studio

DYNE-251 è un farmaco sperimentale somministrato per via endovenosa che viene studiato per il trattamento della distrofia muscolare di Duchenne. Questo medicinale è progettato specificamente per i pazienti con una particolare forma di distrofia muscolare che può beneficiare del "salto dell'esone 51". Il farmaco lavora per aiutare il corpo a produrre una proteina chiamata distrofina, che è importante per il corretto funzionamento dei muscoli. Questo studio include anche un placebo, che è una sostanza inattiva utilizzata come termine di confronto per valutare l'efficacia del trattamento attivo. Il placebo viene somministrato nello stesso modo del farmaco attivo, ma non contiene principi attivi.

Che cosa si sa già del trattamento

DYNE-251 – Un farmaco sperimentale somministrato per via endovenosa, attualmente in fase di sperimentazione clinica per il trattamento della distrofia muscolare di Duchenne (DMD) in pazienti con mutazioni genetiche sensibili allo skipping dell'esone 51. Il meccanismo d'azione si basa sulla capacità di modificare lo splicing dell'RNA messaggero del gene della distrofina, permettendo la produzione di una proteina distrofina parzialmente funzionale. Questo trattamento innovativo appartiene alla classe degli oligonucleotidi antisenso e viene studiato per valutarne la sicurezza, la tollerabilità e l'efficacia nel migliorare i livelli di distrofina nel tessuto muscolare dei pazienti affetti da DMD.

Malattie studiate

Distrofia muscolare di Duchenne - È una malattia genetica che colpisce principalmente i maschi e causa un progressivo indebolimento dei muscoli. La condizione è causata da una mutazione nel gene che produce la distrofina, una proteina essenziale per il corretto funzionamento delle fibre muscolari. I primi segni della malattia si manifestano solitamente tra i 2 e i 5 anni di età, con difficoltà nella corsa, nel salire le scale e frequenti cadute. La debolezza muscolare inizia nelle gambe e nelle pelvi, per poi diffondersi gradualmente alle braccia, al collo e ad altri muscoli. Con il passare del tempo, i muscoli vengono progressivamente sostituiti da tessuto fibroso e adiposo.
Dettagli dello studioUltimo aggiornamento 7 ott 2026
Età0-17FasePhase I/IINumero dello studio2023-510351-31-00Codice del protocolloDYNE251-DMD-201Partecipanti previsti75 personePromotoreDyne Therapeutics Inc.

fonte: registro UE degli studi clinici (EU Clinical Trials Register) e verifica dei centri

Vuoi saperne di più su questo studio o capire se puoi partecipare?

Clinical Trials Concierge

Preferisci non cercare? Il nostro consulente per gli studi clinici lo fa per te.

Parlaci della tua malattia – cerchiamo tra tutti gli studi in Europa e ti mettiamo in contatto con il centro giusto.