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Studio su cellule CD34+ autologhe transdotte con vettore lentivirale G1XCGD per pazienti con Malattia Granulomatosa Cronica X-linked

Centro verificatoFarmaco in studioSenza placebo
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Di che cosa tratta questo studio?

Obiettivi, svolgimento e che cosa fanno i partecipanti, spiegati in parole semplici

La ricerca si concentra sulla Malattia Granulomatosa Cronica X-linked, una condizione genetica che colpisce il sistema immunitario, rendendo difficile per il corpo combattere alcune infezioni. Il trattamento in studio utilizza cellule staminali ematopoietiche, chiamate CD34+ autologhe, che sono state modificate con un vettore lentivirale, noto come G1XCGD, contenente il gene umano CYBB. Questo trattamento è somministrato come una soluzione per iniezione.

Lo scopo dello studio è valutare la sicurezza e l'efficacia di questo trattamento nei pazienti con la malattia. Durante lo studio, i partecipanti riceveranno il trattamento e saranno monitorati per un periodo di 12 mesi per osservare la ricostituzione biochimica e funzionale delle cellule trattate e la loro stabilità nel tempo. Saranno valutati eventuali effetti collaterali e l'efficacia del trattamento nel ripristinare la funzionalità delle cellule immunitarie.

Lo studio non è randomizzato e si svolge in un unico centro. I partecipanti saranno seguiti per verificare il miglioramento dello stato nutrizionale, della crescita e dello sviluppo, oltre alla risoluzione delle infezioni gravi o delle lesioni infiammatorie croniche preesistenti. Sarà anche monitorata la percentuale di cellule staminali e di cellule del sangue mature modificate nel tempo, insieme alla funzionalità dei neutrofili e all'immunità contro le infezioni batteriche e fungine.

Come si svolge lo studio

Lo studio si svolge in 5 passaggi – dalla visita di selezione ai controlli successivi. Per ogni passaggio trovi che cosa succede e che cosa controlla l'équipe.

  1. Passaggio 1

    Inizio del trattamento

    Il trattamento inizia con la somministrazione di cellule CD34+ autologhe, modificate con il vettore lentivirale G1XCGD.

    Queste cellule vengono somministrate tramite iniezione endovenosa.

  2. Passaggio 2

    Monitoraggio della sicurezza

    La sicurezza del trattamento viene valutata attraverso il monitoraggio degli eventi avversi che possono verificarsi a causa del regime di condizionamento, del prodotto medicinale o della procedura stessa.

  3. Passaggio 3

    Valutazione dell'efficacia

    L'efficacia viene misurata attraverso la valutazione della funzionalità dei granulociti NADPH, utilizzando un test DHR. Si considera efficace se almeno il 5% delle cellule esprime la funzionalità a 12 mesi.

  4. Passaggio 4

    Valutazione secondaria

    Si osserva la normalizzazione dello stato nutrizionale, della crescita e dello sviluppo del paziente.

    Si verifica la risoluzione delle infezioni gravi preesistenti e delle lesioni infiammatorie croniche.

    Si misura la percentuale di cellule staminali ematopoietiche CD34+ transdotte a un anno e la percentuale di cellule del sangue mature transdotte nel tempo.

    Si valuta la ricostituzione immunologica attraverso la funzionalità dei neutrofili e l'immunità contro infezioni batteriche e fungine nel tempo.

  5. Passaggio 5

    Conclusione del monitoraggio

    Il monitoraggio e la valutazione del trattamento continuano fino a 12 mesi per garantire la stabilità e la sicurezza del trattamento.

Chi può partecipare allo studio?

7 criteri

  • Essere un paziente maschio con X-CGD (Malattia Granulomatosa Cronica legata al cromosoma X) di età superiore a 23 mesi. I pazienti più giovani (oltre 1 mese e fino a 23 mesi) possono essere inclusi a discrezione del medico.
  • Avere una diagnosi molecolare confermata tramite sequenziamento del DNA e supportata da prove di laboratorio che mostrano assenza o riduzione superiore al 70% dell'attività biochimica dell'enzima NAHPD-ossidasi.
  • Avere almeno un'infezione grave in corso, resistente o ad alto rischio di recidiva, e/o complicazioni infiammatorie che richiedono ospedalizzazione nonostante la terapia convenzionale.
  • Non avere un donatore compatibile HLA disponibile dopo 3 mesi di ricerca, a meno che il rischio di aspettare un potenziale donatore o di eseguire un trapianto allogenico non sia considerato inaccettabile.
  • Non avere co-infezioni con il Virus dell'Immunodeficienza Umana (HIV), il virus dell'epatite B (positivo all'antigene HBs) o il virus dell'epatite C (positivo agli anticorpi anti-HCV).
  • Fornire il consenso informato scritto se si è un paziente adulto.
  • Fornire il consenso firmato dai genitori/tutori e, se appropriato, l'assenso del bambino.

Chi non può partecipare allo studio?

3 criteri

  • Non possono partecipare al trial i soggetti di sesso femminile. Solo i maschi sono ammessi.
  • Non possono partecipare i bambini al di sotto dei 2 anni e gli adulti sopra i 18 anni. Solo i bambini e gli adolescenti tra i 2 e i 18 anni possono partecipare.
  • Non possono partecipare persone che non fanno parte di una popolazione vulnerabile. Solo le persone considerate vulnerabili sono ammesse.
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Dove si svolge lo studio

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Farmaci in studio

Cellule CD34+ autologhe transdotte con il vettore lentivirale G1XCGD Questa terapia utilizza cellule staminali del paziente stesso, chiamate cellule CD34+, che vengono modificate in laboratorio con un vettore lentivirale specifico, il G1XCGD. L'obiettivo è correggere un difetto genetico nei pazienti con malattia granulomatosa cronica legata al cromosoma X. Le cellule modificate vengono poi reinfuse nel paziente per migliorare la funzione del sistema immunitario.

Che cosa si sa già del trattamento

G1XCGD – Questo farmaco viene somministrato attraverso cellule CD34+ autologhe trasdotte con un vettore lentivirale, specificamente progettato per il trattamento della Malattia Granulomatosa Cronica legata al cromosoma X. Attualmente, è in fase di studio clinico di fase I/II, con l'obiettivo di valutare la sicurezza e l'efficacia del trattamento. Le principali indicazioni terapeutiche includono il miglioramento della funzione immunitaria nei pazienti affetti da questa malattia genetica rara. Il meccanismo d'azione coinvolge la correzione genetica delle cellule staminali del paziente, permettendo la produzione di cellule immunitarie funzionanti. Appartiene alla classificazione farmacologica delle terapie geniche.

Malattie studiate

Malattia Granulomatosa Cronica X-linked – È una malattia genetica rara che colpisce il sistema immunitario, rendendo difficile per il corpo combattere alcune infezioni. Questa condizione è causata da un difetto nei globuli bianchi, che non riescono a produrre correttamente una sostanza chimica necessaria per uccidere certi tipi di batteri e funghi. I sintomi possono includere infezioni ricorrenti, infiammazioni croniche e formazione di granulomi, che sono accumuli di cellule immunitarie. La malattia si manifesta principalmente nei maschi, poiché è legata al cromosoma X. Con il tempo, le persone affette possono sviluppare complicazioni a causa delle infezioni persistenti e delle infiammazioni.
Dettagli dello studioUltimo aggiornamento 30 ott 2026
Etàda 18 anni in suFaseFase I/IINumero dello studio2024-512790-27-00Codice del protocolloG1XCGD.02Partecipanti previsti5 personePromotoreGenethon

fonte: registro UE degli studi clinici (EU Clinical Trials Register) e verifica dei centri

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