La ricerca si concentra sulla Malattia Granulomatosa Cronica X-linked, una condizione genetica che colpisce il sistema immunitario, rendendo difficile per il corpo combattere alcune infezioni. Il trattamento in studio utilizza cellule staminali ematopoietiche, chiamate CD34+ autologhe, che sono state modificate con un vettore lentivirale, noto come G1XCGD, contenente il gene umano CYBB. Questo trattamento è somministrato come una soluzione per iniezione.

Lo scopo dello studio è valutare la sicurezza e l’efficacia di questo trattamento nei pazienti con la malattia. Durante lo studio, i partecipanti riceveranno il trattamento e saranno monitorati per un periodo di 12 mesi per osservare la ricostituzione biochimica e funzionale delle cellule trattate e la loro stabilità nel tempo. Saranno valutati eventuali effetti collaterali e l’efficacia del trattamento nel ripristinare la funzionalità delle cellule immunitarie.

Lo studio non è randomizzato e si svolge in un unico centro. I partecipanti saranno seguiti per verificare il miglioramento dello stato nutrizionale, della crescita e dello sviluppo, oltre alla risoluzione delle infezioni gravi o delle lesioni infiammatorie croniche preesistenti. Sarà anche monitorata la percentuale di cellule staminali e di cellule del sangue mature modificate nel tempo, insieme alla funzionalità dei neutrofili e all’immunità contro le infezioni batteriche e fungine.