La ricerca riguarda la Demenza Frontotemporale con Mutazioni del Progranulina (FTD-GRN), una malattia che colpisce il cervello e può causare cambiamenti nel comportamento e nel linguaggio. Lo studio esamina un trattamento chiamato AVB-101, che è una soluzione per iniezione o infusione. Questo trattamento utilizza un vettore speciale per esprimere una proteina umana chiamata progranulina, che potrebbe aiutare a migliorare i sintomi della malattia.

Lo scopo della ricerca è valutare la sicurezza e la tollerabilità di una somministrazione unica di AVB-101 direttamente nel cervello. I partecipanti riceveranno il trattamento attraverso un’infusione bilaterale nella parte del cervello chiamata talamo. Lo studio seguirà i partecipanti per un periodo iniziale di 26 settimane e continuerà a monitorarli per un totale di cinque anni per osservare eventuali effetti collaterali e cambiamenti nei sintomi della malattia.

Durante lo studio, verranno esaminati diversi aspetti della salute dei partecipanti, come i segni vitali, i risultati degli esami fisici e neurologici, e i cambiamenti nelle immagini del cervello ottenute tramite MRI. Inoltre, verranno monitorati i livelli di proteine specifiche nel sangue e nel liquido cerebrospinale per valutare l’efficacia del trattamento. Alcuni partecipanti potrebbero ricevere un placebo per confrontare i risultati con quelli di chi riceve il trattamento attivo.