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Studio su ARO-DUX4 in pazienti adulti con distrofia muscolare facioscapuloumerale tipo 1

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Di che cosa tratta questo studio?

Obiettivi, svolgimento e che cosa fanno i partecipanti, spiegati in parole semplici

La distrofia muscolare facio-scapolo-omerale di tipo 1 (FSHD1) è una malattia genetica che causa debolezza muscolare, principalmente nei muscoli del viso, delle spalle e delle braccia. Questo studio clinico si concentra su adulti affetti da FSHD1 e mira a valutare la sicurezza e la tollerabilità di un nuovo trattamento chiamato ARO-DUX4. ARO-DUX4 è una soluzione per iniezione sviluppata per aiutare a gestire i sintomi di questa malattia. Durante lo studio, i partecipanti riceveranno dosi crescenti di ARO-DUX4 per osservare come il corpo reagisce al trattamento.

Il trattamento verrà somministrato tramite infusione endovenosa, un metodo che permette al farmaco di entrare direttamente nel flusso sanguigno. Alcuni partecipanti potrebbero ricevere una soluzione di cloruro di sodio come parte del processo di studio. L'obiettivo principale è capire come il corpo assorbe e processa ARO-DUX4, oltre a monitorare eventuali effetti collaterali. Lo studio si svolgerà in due parti, con la prima parte che durerà fino a 90 giorni e la seconda fino a 360 giorni.

Questo studio è importante per determinare se ARO-DUX4 può essere un trattamento sicuro ed efficace per le persone con FSHD1. I risultati aiuteranno a comprendere meglio il potenziale di questo farmaco nel migliorare la qualità della vita dei pazienti affetti da questa malattia muscolare. Durante lo studio, verranno raccolti dati su come il farmaco viene eliminato dal corpo e su eventuali reazioni avverse che potrebbero verificarsi.

Come si svolge lo studio

Lo studio si svolge in 5 passaggi – dalla visita di selezione ai controlli successivi. Per ogni passaggio trovi che cosa succede e che cosa controlla l'équipe.

  1. Passaggio 1

    Inizio dello studio

    Il paziente partecipa a uno studio clinico per valutare la sicurezza e l'efficacia del farmaco ARO-DUX4 in adulti con distrofia muscolare facioscapuloomerale di tipo 1 (FSHD1).

    Il farmaco viene somministrato tramite infusione endovenosa.

  2. Passaggio 2

    Fase di somministrazione del farmaco

    Il paziente riceve dosi crescenti di ARO-DUX4 per valutare la tollerabilità e la risposta del corpo.

    La somministrazione avviene sotto forma di soluzione per iniezione.

  3. Passaggio 3

    Monitoraggio degli effetti

    Durante lo studio, vengono monitorati gli effetti collaterali e la frequenza degli eventi avversi emergenti dal trattamento.

    Il monitoraggio continua fino al giorno 90 per la parte 1 dello studio e fino al giorno 360 per la parte 2.

  4. Passaggio 4

    Valutazione dei parametri farmacocinetici

    Viene analizzata la presenza del farmaco ARO-DUX4 nel plasma e la sua escrezione urinaria per comprendere come il corpo lo assorbe e lo elimina.

  5. Passaggio 5

    Conclusione dello studio

    Lo studio si conclude con una valutazione complessiva della sicurezza e dell'efficacia del trattamento.

    La data stimata di fine dello studio è il 31 ottobre 2026.

Chi può partecipare allo studio?

9 criteri

  • Deve avere una diagnosi genetica confermata di distrofia muscolare facioscapuloomerale di tipo 1 (FSHD1). Questo significa che un test genetico ha confermato la presenza della malattia.
  • Deve avere un punteggio di gravità clinica (CSS) tra 3 e 8 su una scala da 0 a 10. Questo punteggio misura quanto la malattia influisce sulla persona.
  • Deve avere un muscolo della parte inferiore del corpo idoneo per una biopsia, determinato tramite una risonanza magnetica (MRI). Il muscolo deve avere una percentuale di grasso muscolare (MFF) del 10% o più, ma meno del 40%.
  • Può essere un uomo o una donna non incinta e non in allattamento, di età pari o superiore a 18 anni e non superiore a 70 anni.
  • Deve essere in grado e disposto a fornire il consenso informato scritto prima di qualsiasi procedura specifica dello studio. Questo significa che deve capire e accettare di partecipare allo studio.
  • Deve avere un indice di massa corporea (BMI) tra 18,0 e 30,0 kg/m². Il BMI è un numero che si calcola in base al peso e all'altezza.
  • Deve avere un elettrocardiogramma (ECG) a 12 derivazioni senza anomalie che possano compromettere la sicurezza durante lo studio.
  • Se è in età fertile, deve accettare di usare metodi contraccettivi molto efficaci durante lo studio e per almeno 12 settimane dopo la fine dello studio. Gli uomini non devono donare sperma durante lo studio e per almeno 12 settimane dopo la fine dello studio.
  • Deve essere disposto e in grado di seguire tutte le valutazioni dello studio e rispettare il programma del protocollo.

Chi non può partecipare allo studio?

4 criteri

  • Non possono partecipare persone che non hanno la distrofia muscolare facioscapuloumerale di tipo 1 (FSHD1). Questa è una condizione genetica che colpisce i muscoli del viso, delle spalle e delle braccia.
  • Non possono partecipare persone al di fuori delle fasce di età specificate per lo studio.
  • Non possono partecipare persone che non rientrano nei gruppi clinici specificati per lo studio.
  • Non possono partecipare persone che fanno parte di popolazioni vulnerabili, come bambini o adulti con capacità decisionali limitate.
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Dove si svolge lo studio

Dove puoi partecipare a questo studio

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Farmaci in studio

ARO-DUX4: Questo farmaco è in fase di studio per il trattamento della distrofia muscolare facioscapuloomerale di tipo 1 (FSHD1). L'obiettivo è capire quanto sia sicuro e tollerabile per i pazienti, oltre a studiare come il corpo lo assorbe e lo utilizza. Viene somministrato in dosi singole e multiple per vedere come reagisce il corpo e se può aiutare a gestire i sintomi della malattia.

Che cosa si sa già del trattamento

ARO-DUX4 – ARO-DUX4 è un farmaco somministrato per via iniettiva, attualmente in fase di sperimentazione clinica per il trattamento della distrofia muscolare facioscapulomerale di tipo 1 (FSHD1). Questo farmaco è in fase di studio per valutarne la sicurezza, la tollerabilità, la farmacocinetica e la farmacodinamica. Le indicazioni terapeutiche principali riguardano il miglioramento dei sintomi associati alla FSHD1. A livello molecolare, ARO-DUX4 agisce interferendo con l'espressione del gene DUX4, che è implicato nella patogenesi della malattia. Appartiene alla classe farmacologica degli oligonucleotidi antisenso, progettati per modulare l'espressione genica.

Malattie studiate

Distrofia muscolare facio-scapolo-omerale (FSHD) – È una malattia genetica che colpisce i muscoli del viso, delle spalle e delle braccia. Si manifesta con una debolezza muscolare progressiva che può iniziare in età adolescenziale o adulta. I sintomi iniziali spesso includono difficoltà a sollevare le braccia sopra la testa e problemi a chiudere gli occhi completamente. Con il tempo, la debolezza può estendersi ad altri muscoli del corpo, influenzando la mobilità e la postura. La progressione della malattia varia notevolmente tra gli individui, con alcuni che sperimentano una progressione lenta e altri che vedono un peggioramento più rapido. La FSHD è considerata una malattia rara e può avere un impatto significativo sulla qualità della vita.
Dettagli dello studioUltimo aggiornamento 30 ott 2026
Etàda 18 anni in suFaseFase I/IINumero dello studio2023-509748-89-00Codice del protocolloSRP-1001-101Partecipanti previsti70 personePromotoreSarepta Therapeutics Inc.

fonte: registro UE degli studi clinici (EU Clinical Trials Register) e verifica dei centri

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