La Friedreich’s ataxia è la forma ereditaria più comune di atassia, una malattia rara che peggiora nel tempo e può interessare diversi organi, tra cui i muscoli e il cuore, a causa della mancanza della proteina mitochondriale FXN. Il farmaco sperimentale studiato è Nomlabofusp, somministrato con un’iniezione sottocutanea (cioè sotto la pelle), mentre alcuni partecipanti ricevono un placebo, una sostanza inattiva usata per confrontare gli effetti.
Lo scopo è verificare se Nomlabofusp possa migliorare la capacità di movimento rispetto al placebo. Gli adulti e i bambini partecipanti saranno trattati per circa 72 settimane, con iniezioni regolari e visite di controllo. Durante le visite verranno valutate le funzioni motorie con il mFARS, una scala che misura la gravità dei sintomi, e con il CGI‑S, una valutazione globale della gravità della malattia; saranno inoltre svolti test semplici come camminare 25 piedi, afferrare piccoli oggetti o mantenere l’equilibrio per rilevare eventuali miglioramenti.
Francia 
