La Atrofia Muscolare Spinale è una malattia genetica che colpisce i muscoli, rendendoli deboli e causando difficoltà nei movimenti. Questo studio si concentra su pazienti che hanno ricevuto un trattamento chiamato AVXS-101, noto anche come OAV101 o Zolgensma. Questo trattamento è una terapia genica che utilizza un virus modificato per fornire una copia funzionante del gene mancante nei pazienti con atrofia muscolare spinale. Il farmaco viene somministrato come una soluzione per infusione, cioè viene introdotto nel corpo attraverso una flebo.

Lo scopo dello studio è raccogliere dati a lungo termine sulla sicurezza e l’efficacia del trattamento nei pazienti che hanno già partecipato a precedenti studi clinici sponsorizzati da Novartis Pharma AG. Questi studi precedenti includevano diverse fasi di ricerca, come la Fase 1 e la Fase 3. I partecipanti allo studio saranno monitorati per valutare il raggiungimento di traguardi di sviluppo e cambiamenti nelle capacità motorie e cognitive. Saranno anche osservati per eventuali cambiamenti significativi nella salute generale, come la funzione polmonare e la necessità di supporto nutrizionale o ventilatorio.

Durante il corso dello studio, i partecipanti saranno sottoposti a valutazioni periodiche per monitorare la loro salute e il progresso del trattamento. Queste valutazioni includeranno esami fisici, misurazioni di altezza e peso, e test di laboratorio. Lo studio mira a comprendere meglio come il trattamento con AVXS-101 possa influenzare la vita dei pazienti con Atrofia Muscolare Spinale nel lungo termine.