dimethyl fumarate è una capsula da assumere per via orale con rivestimento gastro-resistente, progettata per resistere all’acido dello stomaco e rilasciare il farmaco nell’intestino. È un medicinale che agisce modulando il sistema immunitario e riducendo l’infiammazione. Nello studio clinico, il dimethyl fumarate viene testato per verificare se è sicuro e se può migliorare i sintomi dei pazienti affetti da neurodegenerazione con accumulo di ferro nel cervello (NBIA), comprese le forme MPAN e PKAN. I ricercatori lo confrontano con l’assenza di trattamento per capire se può rallentare la progressione della malattia o alleviare i disturbi neurologici associati.

Neurodegenerazione con accumulo di ferro cerebrale (NBIA) – È un gruppo di malattie rare caratterizzate da depositi di ferro nel cervello, soprattutto nei gangli della base. Questi depositi provocano un deterioramento progressivo delle funzioni motorie e cognitive. I sintomi tipicamente includono rigidità, movimenti involontari, difficoltà di equilibrio e problemi di linguaggio. La malattia tende a peggiorare gradualmente nel tempo, con un aumento dei segni neurologici.
Neurodegenerazione con accumulo di ferro cerebrale, forma associata a chinasi della pantotenato (PKAN) – È una variante di NBIA causata da mutazioni nel gene PANK2, che codifica la chinasi della pantotenato. Il deficit enzimatica porta a un accumulo di ferro soprattutto nel nucleo subtalamico. I pazienti mostrano rigidità, distonia, difficoltà di deglutizione e segni di deterioramento cognitivo. La progressione è tipicamente lenta ma costante, con peggioramento dei sintomi motori nel tempo.
Neurodegenerazione con accumulo di ferro cerebrale, forma associata a proteina della membrana mitocondriale (MPAN) – È una variante di NBIA legata a mutazioni nel gene C19orf12, che codifica una proteina della membrana mitocondriale. Anche in questa forma si osserva un accumulo di ferro nei gangli della base. I sintomi includono debolezza muscolare, spasticità, difficoltà di equilibrio e alterazioni cognitive. La malattia progredisce gradualmente, con un aumento della compromissione motoria e cognitiva nel corso degli anni.