Studio del piridossale fosfato orale per il trattamento di pazienti con deficit di PNPO e convulsioni associate

Questo studio riguarda una malattia rara chiamata deficit di piridossamina 5'-fosfato ossidasi, nota anche come deficit di PNPO, che provoca crisi epilettiche nelle persone affette. La condizione è causata da un problema genetico che impedisce al corpo di produrre correttamente una sostanza importante per il funzionamento del cervello. Il trattamento che verrà utilizzato nello studio è MC-1, che è una compressa contenente piridossal fosfato, una forma di vitamina B6 che può aiutare a controllare le crisi epilettiche in questi pazienti. Oltre a MC-1, i pazienti potrebbero continuare a prendere altri farmaci antiepilettici secondo necessità.

Lo scopo dello studio è valutare se MC-1 funziona bene come trattamento a lungo termine per i pazienti con deficit di PNPO confermato. I ricercatori vogliono capire se questo medicinale può aiutare a mantenere le crisi epilettiche sotto controllo in modo sicuro per un periodo prolungato. Lo studio confronterà anche i risultati dei pazienti trattati con quelli di un gruppo di controllo esterno che non ha ricevuto alcun trattamento con piridossal fosfato.

Lo studio durerà circa un anno per ogni paziente partecipante. Durante questo periodo, i pazienti prenderanno MC-1 per bocca più volte al giorno. La dose massima giornaliera sarà di tre grammi e il trattamento continuerà per circa cinquantadue settimane. I medici monitoreranno regolarmente i pazienti per osservare quanto spesso si verificano le crisi epilettiche e per verificare la sicurezza del trattamento. I pazienti che partecipano devono avere almeno due anni di età e devono aver già ricevuto una diagnosi confermata di deficit di PNPO attraverso test genetici.