Introduzione: Chi Dovrebbe Sottoporsi ai Test Diagnostici

I tumori ovarici a basso potenziale di malignità, chiamati anche tumori ovarici borderline, spesso si manifestano senza preavviso nelle fasi iniziali. Molte donne non si rendono conto che qualcosa non va finché il tumore non cresce di dimensioni maggiori. Per questo motivo è importante sapere quando rivolgersi al medico, per favorire una diagnosi precoce e un trattamento di successo.^[1]

Le donne dovrebbero prendere in considerazione di sottoporsi a test diagnostici se manifestano determinati sintomi che persistono o peggiorano nel tempo. Questi segnali includono dolore o gonfiore nella zona del basso ventre, disagio nella pelvi, o problemi digestivi come sensazione di pienezza, gas o stitichezza. Poiché questi sintomi possono essere facilmente scambiati per comuni problemi di stomaco o intestino, molte donne inizialmente li ignorano. Tuttavia, se questi disturbi non scompaiono da soli o diventano più frequenti, è importante parlarne con un medico.^[2]

È particolarmente importante cercare una diagnosi se si notano cambiamenti insoliti nel proprio corpo, come sanguinamenti vaginali che non fanno parte del normale ciclo mestruale, dolore durante o dopo i rapporti sessuali, sensazione di sazietà precoce dopo aver mangiato, o bisogno di urinare più spesso del solito. Questi segnali possono indicare che qualcosa sta interessando le ovaie o gli organi vicini, e test precoci possono aiutare a identificare la causa.^[5]

Le donne che hanno utilizzato farmaci per la fertilità per più di un anno senza rimanere incinte potrebbero essere a maggior rischio di sviluppare questi tumori. Anche le donne che non hanno mai avuto una gravidanza possono affrontare un rischio leggermente aumentato. Sebbene la storia familiare di cancro ovarico sia stata collegata a un certo rischio, i tumori borderline non sembrano avere un modello ereditario forte come i tumori ovarici invasivi.^[2][3]

I tumori ovarici borderline vengono tipicamente diagnosticati in donne intorno ai 40 anni, un’età significativamente più giovane rispetto all’età media per il cancro ovarico invasivo. Questo significa che molte donne colpite da questi tumori sono ancora in età riproduttiva e potrebbero desiderare di avere figli in futuro. Una diagnosi precoce e accurata permette ai medici di pianificare un trattamento che preservi la fertilità quando possibile.^[7][13]

Metodi Diagnostici: Identificare e Distinguere il Tumore

Diagnosticare i tumori ovarici a basso potenziale di malignità richiede una combinazione di attento esame fisico, test di imaging e analisi di laboratorio. Poiché questi tumori possono assomigliare sia a cisti benigne che a tumori invasivi, i medici utilizzano metodi multipli per ottenere un quadro chiaro prima di prendere decisioni terapeutiche.^[1]

Anamnesi e Visita Fisica

Il processo diagnostico inizia con una discussione approfondita della vostra storia di salute personale e familiare. Il medico vi chiederà informazioni sui vostri sintomi, da quanto tempo sono presenti e se sono cambiati nel tempo. Questa conversazione aiuta il medico a comprendere il vostro stato di salute generale e a identificare eventuali fattori di rischio rilevanti.^[1]

Il passo successivo è una visita fisica. Questa include una visita pelvica, durante la quale il medico esamina la vagina, la cervice, l’utero, le tube di Falloppio, le ovaie e il retto. Il medico inserisce uno speculum (uno strumento che apre delicatamente le pareti vaginali) nella vagina per osservare la vagina e la cervice alla ricerca di segni di malattia. In questo momento può essere eseguito anche un Pap test della cervice. Poi il medico inserisce uno o due dita con un guanto lubrificato nella vagina mentre preme sull’addome inferiore con l’altra mano. Questo permette al medico di sentire la dimensione, la forma e la posizione dell’utero e delle ovaie. Un dito con guanto può anche essere inserito nel retto per controllare la presenza di noduli o aree anomale.^[1][10]

La visita pelvica aiuta il medico a individuare eventuali masse o gonfiori insoliti nelle ovaie. Tuttavia, poiché le ovaie sono piccole e situate in profondità nella pelvi, una visita fisica da sola non può fornire informazioni sufficienti per fare una diagnosi. Sono necessari test aggiuntivi per vedere cosa sta accadendo all’interno del corpo.^[2]

Ecografia

Un’ecografia è uno dei test di imaging più comuni e utili per diagnosticare i tumori ovarici. Questo esame utilizza onde sonore ad alta energia che rimbalzano sui tessuti e sugli organi interni per creare immagini, chiamate sonogrammi. Le immagini possono essere stampate e riviste dal medico per cercare segni di un tumore.^[1]

Esistono due tipi di ecografia utilizzati per l’imaging ovarico. Un’ecografia addominale prevede lo spostamento di un trasduttore (un piccolo dispositivo che invia onde sonore) sulla parte esterna dell’addome. Un’ecografia transvaginale prevede l’inserimento di una sonda ecografica nella vagina per ottenere una visione più ravvicinata e chiara delle ovaie. L’ecografia transvaginale è spesso preferita perché fornisce immagini più dettagliate delle ovaie e può mostrare meglio le dimensioni, la forma e le caratteristiche di eventuali masse.^[5][11]

L’ecografia può rivelare dettagli importanti su un tumore, come se è solido o pieno di liquido, se ha pareti ispessite o partizioni interne, e se ha proiezioni o crescite insolite. I tumori borderline spesso condividono alcune caratteristiche con i tumori invasivi, come proiezioni papillari (crescite simili a dita), pareti interne ispessite e molteplici compartimenti pieni di liquido. Tuttavia, un numero significativo di tumori borderline può anche apparire come semplici cisti a camera singola, il che rende la diagnosi più impegnativa.^[7][13]

Se viene trovato un tumore in un ovaio, anche l’altro ovaio dovrebbe essere controllato attentamente. Sebbene la maggior parte dei tumori borderline si verifichi in un solo ovaio, entrambe le ovaie devono essere esaminate per assicurarsi che la malattia non si sia diffusa.^[2]

Imaging Avanzato: TAC, Risonanza Magnetica e Radiografia del Torace

Quando i risultati dell’ecografia suggeriscono la presenza di un tumore, i medici possono richiedere test di imaging aggiuntivi per raccogliere informazioni più dettagliate. Una TAC (tomografia assiale computerizzata) utilizza raggi X e un computer per creare immagini trasversali del corpo. Una TAC può mostrare le dimensioni e la posizione del tumore, se si è diffuso ai tessuti vicini e se altri organi sono interessati.^[2][14]

Una risonanza magnetica (imaging a risonanza magnetica) utilizza magneti e onde radio per produrre immagini dettagliate dei tessuti molli del corpo. La risonanza magnetica è particolarmente utile nel distinguere tra tumori benigni, borderline e maligni. Fornisce immagini più chiare delle ovaie e delle strutture circostanti, aiutando i medici a determinare l’approccio terapeutico migliore.^[5][11]

Può essere eseguita anche una radiografia del torace per verificare se il tumore si è diffuso ai polmoni. Sebbene i tumori ovarici borderline raramente si diffondano a organi distanti come i polmoni o il fegato, questo test viene talvolta incluso come parte di una valutazione completa.^[14]

Esami del Sangue

Gli esami del sangue possono fornire indizi aggiuntivi sulla presenza di un tumore ovarico. Un test comune è il dosaggio del CA 125, che misura il livello di CA 125, una proteina rilasciata dalle cellule nel flusso sanguigno. Livelli elevati di CA 125 possono indicare la presenza di un tumore ovarico, anche se questo test non è specifico per i tumori borderline e può essere elevato anche in altre condizioni, tra cui l’endometriosi e la malattia infiammatoria pelvica.^[14]

Sebbene il test del CA 125 sia utile, non può diagnosticare definitivamente un tumore borderline da solo. Viene utilizzato insieme ai test di imaging e ad altre valutazioni per costruire un quadro completo di ciò che sta accadendo nel corpo.^[3]

Biopsia: La Diagnosi Definitiva

Una biopsia è l’unico modo per confermare se un tumore è benigno, borderline o canceroso. Durante una biopsia, il medico rimuove un piccolo campione di tessuto dal tumore e lo invia a un laboratorio, dove uno specialista chiamato patologo esamina le cellule al microscopio.^[2][5]

La maggior parte delle biopsie per i tumori ovarici borderline viene eseguita durante l’intervento chirurgico. In molti casi, l’intero tumore o l’ovaio viene rimosso e poi controllato per la presenza di cellule tumorali. A volte il patologo può esaminare il tessuto durante l’intervento stesso, in un processo chiamato esame estemporaneo al congelatore. Questo permette al chirurgo di prendere decisioni immediate su quanto tessuto rimuovere. Tuttavia, la concordanza tra i risultati dell’esame estemporaneo e la patologia finale può essere bassa fino al 55%, il che significa che potrebbero essere necessarie ulteriori decisioni terapeutiche dopo aver ottenuto i risultati finali.^[7][13]

Il patologo osserva la struttura e il comportamento delle cellule per determinare se sono borderline. I tumori borderline contengono cellule anomale che crescono in modo insolito ma non invadono il tessuto circostante come fanno le cellule tumorali. Questa distinzione è fondamentale per pianificare il trattamento e prevedere i risultati.^[5]

Esplorazione Chirurgica e Stadiazione

La chirurgia svolge un duplice ruolo nella diagnosi e nel trattamento dei tumori ovarici borderline. Durante l’intervento, il medico esamina attentamente la pelvi e l’addome per cercare eventuali segni di diffusione della malattia. Questo include l’ispezione della superficie delle ovaie, delle tube di Falloppio, dell’utero, del rivestimento dell’addome e di altri organi.^[7]

Il chirurgo può raccogliere campioni di liquido dall’addome, chiamati lavaggi peritoneali, per controllare la presenza di cellule tumorali. Viene eseguita una biopsia di qualsiasi area sospetta. Questi passaggi aiutano a determinare lo stadio del tumore, che descrive quanto si è diffusa la malattia. Quasi il 75% dei tumori borderline viene diagnosticato allo stadio I, il che significa che il tumore è confinato a una o entrambe le ovaie.^[8][12]

Le procedure di stadiazione per i tumori borderline possono includere la rimozione dell’ovaio e della tuba di Falloppio interessati, l’esame dell’altro ovaio, la raccolta di lavaggi addominali, la rimozione di un tessuto adiposo chiamato omento e l’ispezione del diaframma e di altri organi addominali. Tuttavia, la rimozione routinaria dei linfonodi non viene tipicamente eseguita per i tumori borderline, anche se può essere considerata in casi selezionati.^[7][13]

La scelta tra un approccio chirurgico laparoscopico (minimamente invasivo) o aperto dipende dalle dimensioni del tumore, dalla storia chirurgica precedente della paziente e dall’esperienza del chirurgo. La chirurgia laparoscopica è preferita nella maggior parte dei casi perché comporta un recupero più rapido, cicatrici minori e meno complicazioni. Tuttavia, bisogna fare attenzione a evitare di rompere il tumore durante la rimozione, poiché la fuoriuscita nella cavità addominale può influenzare i risultati.^[5][11]

Diagnostica per la Qualificazione agli Studi Clinici

Gli studi clinici sono studi di ricerca che testano nuovi trattamenti o nuovi modi di utilizzare trattamenti esistenti. Per le pazienti con tumori ovarici a basso potenziale di malignità, gli studi clinici possono offrire accesso a terapie innovative o metodi diagnostici più precisi. Tuttavia, l’arruolamento in uno studio clinico richiede il soddisfacimento di specifici criteri di idoneità, e i test diagnostici svolgono un ruolo chiave nel determinare se una paziente si qualifica.^[1]

Per essere considerate per uno studio clinico, le pazienti devono tipicamente avere una diagnosi confermata di tumore ovarico borderline. Ciò richiede una biopsia e un referto patologico che identifichi chiaramente il tumore come borderline piuttosto che benigno o invasivo. Il referto patologico deve anche descrivere le caratteristiche del tumore, come il tipo cellulare (sieroso, mucinoso, endometrioide o altro) e se mostra caratteristiche di malattia invasiva.^[5][11]

Anche le informazioni sulla stadiazione sono importanti per l’idoneità allo studio. Gli studi clinici spesso specificano quali stadi della malattia vengono studiati. Ad esempio, alcuni studi possono concentrarsi su tumori in stadio precoce (stadi I e II), mentre altri possono includere tumori in stadio avanzato (stadi III e IV) o malattia ricorrente. Una stadiazione accurata richiede esplorazione chirurgica, studi di imaging e risultati patologici che documentino l’estensione della diffusione della malattia.^[8][12]

Test di imaging come ecografia, TAC e risonanza magnetica vengono utilizzati per valutare le dimensioni e la posizione del tumore, nonché per monitorare la risposta al trattamento durante lo studio. L’imaging di base viene tipicamente eseguito prima dell’inizio del trattamento, e l’imaging ripetuto viene effettuato a intervalli regolari per misurare i cambiamenti nel tumore.^[2][14]

Anche gli esami del sangue, inclusi i livelli di CA 125, possono essere richiesti come parte del processo di arruolamento nello studio. Questi test aiutano i ricercatori a monitorare l’attività della malattia e a valutare quanto bene sta funzionando il trattamento. Alcuni studi possono anche richiedere test genetici o profilazione molecolare del tumore per identificare marcatori o mutazioni specifiche che potrebbero influenzare i risultati del trattamento.^[3][14]

Le pazienti devono anche soddisfare criteri di salute generali per partecipare a uno studio clinico. Ciò include avere una funzione renale, epatica e cardiaca adeguata, nonché essere in grado di tollerare i trattamenti studiati. Esami del sangue, delle urine e altre valutazioni vengono utilizzati per valutare la salute generale e garantire che la partecipazione allo studio sia sicura.^[1]

Prima di aderire a uno studio clinico, le pazienti vengono sottoposte a una revisione approfondita della loro storia medica, dei risultati dei test diagnostici e del loro stato di salute attuale. Questo processo, chiamato screening, garantisce che lo studio sia appropriato per la paziente e che la paziente soddisfi tutti i requisiti necessari. Le pazienti dovrebbero discutere con il proprio medico se uno studio clinico è una buona opzione e quali test diagnostici saranno necessari per qualificarsi.^[1]