Trombosi venosa – Diagnostica – Panoramica delle informazioni e delle ricerche cliniche

La trombosi venosa, chiamata anche trombosi venosa profonda o TVP, si verifica quando si forma un coagulo di sangue nelle vene profonde del corpo, solitamente nelle gambe. Sebbene questa condizione possa svilupparsi silenziosamente senza segnali di allarme evidenti, riconoscere precocemente i sintomi e sottoporsi agli esami giusti può fare la differenza nel prevenire complicazioni gravi come l’embolia polmonare.

Introduzione: Chi Dovrebbe Sottoporsi alla Diagnostica

Sapere quando richiedere una valutazione medica per la trombosi venosa può salvare la vita. Se noti un gonfiore improvviso in una gamba, avverti dolore o sensibilità che spesso inizia nel polpaccio, oppure vedi arrossamento e cambiamento di colore della pelle, questi potrebbero essere segnali di allarme che richiedono attenzione immediata. A volte i sintomi sono lievi e facili da sottovalutare, ma poiché un coagulo di sangue può spostarsi verso i polmoni e causare un’embolia polmonare, che è un blocco nei vasi sanguigni del polmone, è importante non aspettare.^[1]

Dovresti considerare di farti controllare se hai subito recentemente un intervento chirurgico importante, hai trascorso lunghi periodi a letto o seduto immobile durante un viaggio, o hai altri fattori di rischio come avere più di 60 anni, avere un tumore, essere incinta o assumere pillole anticoncezionali. Più della metà di tutti i casi di trombosi venosa profonda si verificano dopo una degenza ospedaliera, specialmente quando i pazienti non possono muoversi molto.^[13] Anche se avverti solo un leggero fastidio o gonfiore senza dolore intenso, vale la pena consultare il tuo medico perché fino al 30 percento delle persone con TVP ha sintomi molto lievi o nessun sintomo.^[13]

Se sviluppi improvvisa mancanza di respiro, dolore toracico che peggiora con la respirazione profonda, o ti senti stordito, questi sono sintomi di emergenza che potrebbero segnalare un’embolia polmonare. In questi casi, dovresti chiamare immediatamente i servizi di emergenza e non ritardare.^[3] Ricorda che la trombosi venosa è spesso prevenibile e curabile quando viene individuata precocemente, quindi parlare con il tuo medico del tuo rischio è un primo passo importante, soprattutto se hai recentemente subito un intervento chirurgico o hai altri fattori di rischio.^[1]

⚠️ Importante

Circa la metà delle persone con trombosi venosa profonda non ha alcun sintomo, il che rende la condizione più difficile da individuare. Se hai recentemente subito un intervento chirurgico, hai più di 60 anni, assumi ormoni o hai mobilità limitata, parla con il tuo medico del tuo rischio anche se ti senti bene. La diagnosi precoce può impedire che il coagulo cresca o si stacchi e viaggi verso i polmoni.

Metodi Diagnostici

Quando i medici sospettano una trombosi venosa, utilizzano una combinazione di esame fisico, esami del sangue e studi di imaging per confermare la diagnosi ed escludere altre condizioni. Il processo inizia solitamente con un’attenta analisi dei sintomi e della storia clinica, seguita da test specifici che possono rilevare coaguli di sangue nelle vene.

Esame Fisico

Il tuo medico esaminerà prima l’area interessata, tipicamente la gamba, controllando gonfiore, sensibilità, calore e cambiamenti nel colore della pelle. Confronterà entrambe le gambe per vedere se una è più gonfia dell’altra. Il medico controllerà anche la presenza di vene ingrossate vicino alla superficie della pelle e ti chiederà informazioni sulla natura del dolore, se è iniziato improvvisamente e se peggiora quando stai in piedi o cammini.^[10] Sebbene un esame fisico possa suggerire la TVP, non può confermarlo da solo, soprattutto perché molte altre condizioni possono causare sintomi simili.

Esame del Sangue D-Dimero

Uno dei primi esami di laboratorio che il tuo medico potrebbe richiedere si chiama test del D-dimero. Questo esame del sangue misura un tipo di proteina che il corpo produce quando i coaguli di sangue si rompono. Quasi tutte le persone con TVP grave hanno livelli aumentati di D-dimero nel sangue.^[10] Tuttavia, questo test non è perfetto. Un livello normale di D-dimero può aiutare ad escludere la TVP, ma un livello elevato non significa automaticamente che hai un coagulo di sangue, perché anche altre condizioni come infezioni, infiammazioni, gravidanza o interventi chirurgici recenti possono aumentare i livelli di D-dimero.^[4]

Per questo motivo, il test del D-dimero viene spesso utilizzato come strumento di screening iniziale. Se il tuo livello di D-dimero è normale e hai un basso rischio di TVP in base ad altri fattori, il tuo medico potrebbe decidere che ulteriori test non sono necessari. Ma se il livello è alto, o se hai altri sintomi e fattori di rischio, saranno necessari ulteriori esami di imaging per confermare se è presente un coagulo.^[10]

Ecografia Duplex

L’esame più comune e importante per diagnosticare la trombosi venosa profonda è l’ecografia duplex, chiamata anche ecografia Doppler venosa. Si tratta di un esame indolore e non invasivo che utilizza onde sonore per creare immagini di come il sangue scorre attraverso le vene. Un operatore sanitario muove delicatamente un piccolo dispositivo portatile chiamato trasduttore sulla pelle dell’area interessata, solitamente la gamba.^[10]

L’ecografia può mostrare se il sangue scorre normalmente o se un coagulo sta bloccando la vena. Può anche rivelare le dimensioni e la posizione del coagulo. Questo esame è considerato il metodo standard per diagnosticare la TVP perché è sicuro, ampiamente disponibile e molto preciso.^[9] A volte i medici ripetono l’ecografia nell’arco di diversi giorni per verificare se un coagulo sta crescendo o se se ne è formato uno nuovo.^[10]

Venografia

In alcuni casi, se i risultati dell’ecografia non sono chiari o se si sospetta che il coagulo si trovi in una posizione difficile da vedere con l’ecografia, il medico potrebbe richiedere una venografia. Si tratta di un esame più invasivo che utilizza raggi X e un colorante speciale iniettato in una grande vena del piede o della caviglia. Il colorante aiuta i vasi sanguigni a mostrarsi più chiaramente nelle immagini ai raggi X, permettendo al medico di vedere esattamente dove potrebbe trovarsi un coagulo.^[10] Tuttavia, poiché questo esame comporta l’inserimento di un ago e l’iniezione di colorante, non viene più comunemente utilizzato, in quanto l’ecografia è solitamente sufficiente.

Risonanza Magnetica (RM)

Una risonanza magnetica può essere utilizzata in determinate situazioni, ad esempio quando i medici devono cercare coaguli di sangue nelle vene profonde all’interno dell’addome o del bacino, aree che l’ecografia potrebbe non raggiungere bene. La RM utilizza magneti e onde radio per creare immagini dettagliate dei tessuti molli e dei vasi sanguigni del corpo senza utilizzare radiazioni.^[10] Questo esame è utile per diagnosticare la TVP in posizioni insolite ma non è tipicamente la prima scelta per i coaguli alle gambe.

Altri Esami

Se il medico sospetta che un coagulo di sangue si sia spostato ai polmoni, causando un’embolia polmonare, saranno necessari ulteriori esami. Questi possono includere una radiografia del torace, una TAC del torace con mezzo di contrasto o una scansione speciale chiamata scintigrafia ventilazione-perfusione (scansione V-Q) che controlla il flusso d’aria e il flusso sanguigno nei polmoni. Possono essere eseguiti anche esami del sangue per controllare i livelli di ossigeno.^[10]

In alcune situazioni, specialmente se hai avuto coaguli di sangue inspiegabili o ripetuti, il medico potrebbe raccomandare esami del sangue per verificare la presenza di condizioni ereditarie o acquisite che fanno coagulare il sangue più facilmente. Queste condizioni sono chiamate trombofilie. Tuttavia, questi esami non sono necessari per tutti e sono solitamente riservati a casi specifici.^[20]

Diagnostica per la Qualificazione agli Studi Clinici

Quando i pazienti vengono considerati per l’arruolamento in studi clinici che studiano trattamenti o strategie di prevenzione della trombosi venosa, devono soddisfare determinati criteri diagnostici. Questi criteri assicurano che i partecipanti abbiano effettivamente la condizione studiata e che i risultati dello studio siano affidabili e significativi.

Gli studi clinici richiedono tipicamente la conferma della trombosi venosa attraverso esami di imaging oggettivi piuttosto che basarsi solo sui sintomi. L’esame più comunemente richiesto è un’ecografia duplex che mostra un coagulo di sangue in una vena profonda. Alcuni studi possono anche accettare risultati di venografia o risonanza magnetica se l’ecografia non è conclusiva. Il coagulo deve essere solitamente recente, spesso diagnosticato entro un periodo di tempo specifico come negli ultimi giorni o settimane, a seconda dell’obiettivo dello studio.^[10]

Oltre alla conferma tramite imaging, gli studi clinici richiedono spesso esami del sangue come parte del processo di screening. Un test del D-dimero può essere utilizzato per valutare la gravità dell’attività di coagulazione. Alcuni studi testano anche specifiche condizioni genetiche o altre anomalie del sangue che influenzano la coagulazione, come la mutazione del Fattore V di Leiden o la sindrome da anticorpi antifosfolipidi, specialmente se lo studio sta studiando trattamenti per pazienti con queste condizioni.^[20]

Gli studi possono anche avere criteri di inclusione ed esclusione specifici basati sulla posizione del coagulo. Ad esempio, uno studio potrebbe arruolare solo pazienti con TVP nelle vene della parte inferiore della gamba, oppure potrebbe concentrarsi su coloro che hanno coaguli nella parte superiore del corpo o nell’addome. Le dimensioni e l’estensione del coagulo, se sta bloccando completamente o parzialmente il flusso sanguigno, e se sono presenti sintomi possono tutti influenzare l’idoneità.

I pazienti considerati per gli studi clinici vengono spesso sottoposti a una valutazione medica completa, che include un esame fisico, la revisione della loro storia clinica e la valutazione dei farmaci attuali. Poiché molti studi clinici testano nuovi farmaci anticoagulanti, i pazienti che stanno già assumendo anticoagulanti potrebbero dover soddisfare criteri specifici su quanto tempo sono stati in trattamento o se possono passare in sicurezza a un farmaco diverso come parte dello studio.

Se lo studio clinico sta studiando la prevenzione della trombosi venosa piuttosto che il trattamento, i requisiti diagnostici potrebbero essere diversi. Gli studi sulla prevenzione potrebbero arruolare pazienti che sono ad alto rischio ma attualmente non hanno un coagulo. In questi casi, i medici potrebbero utilizzare punteggi di valutazione del rischio che combinano fattori come età, storia di interventi chirurgici, immobilità, cancro e storia familiare per determinare l’idoneità. Anche gli esami del sangue per verificare disturbi ereditari della coagulazione potrebbero far parte del processo di qualificazione.

⚠️ Importante

Se sei interessato a partecipare a uno studio clinico sulla trombosi venosa, il tuo medico dovrà confermare la tua diagnosi con test specifici richiesti dal protocollo dello studio. Ogni studio ha requisiti diversi, quindi anche se ti è stata diagnosticata la TVP, potrebbero essere necessari ulteriori esami per determinare se sei idoneo. Chiedi al tuo medico informazioni sugli studi disponibili e quali passaggi diagnostici sarebbero coinvolti.

Prognosi e Tasso di Sopravvivenza

Prognosi

La prognosi per le persone con trombosi venosa varia a seconda di diversi fattori, tra cui la rapidità con cui inizia il trattamento, le dimensioni e la posizione del coagulo, e se si sviluppano complicazioni. Con un trattamento tempestivo utilizzando anticoagulanti, la maggior parte delle persone si riprende bene e può tornare alle normali attività. Tuttavia, il percorso verso il pieno recupero può richiedere diversi mesi e alcune persone sperimentano effetti a lungo termine.

Uno dei fattori più importanti che influenzano la prognosi è se il coagulo di sangue si stacca e viaggia verso i polmoni, causando un’embolia polmonare. Sebbene questa sia una complicazione potenzialmente mortale, con un trattamento appropriato molte persone possono riprendersi, anche se potrebbero esserci danni duraturi ai polmoni. Se un’embolia polmonare coinvolge un coagulo grande e non viene trattata rapidamente, può essere fatale. Negli Stati Uniti, l’embolia polmonare è responsabile di 10.000-20.000 decessi ogni anno.^[9]

Un’altra preoccupazione è lo sviluppo della sindrome post-trombotica, che colpisce da un terzo alla metà delle persone che hanno avuto una TVP. Questa condizione si verifica quando il coagulo di sangue danneggia le valvole e il rivestimento interno della vena, portando a sintomi cronici come pesantezza alle gambe, gonfiore, decolorazione e, nei casi gravi, ulcere alle gambe. Il rischio di sviluppare la sindrome post-trombotica è inferiore quando il trattamento inizia rapidamente e viene fornita un’adeguata assistenza di follow-up.^[4]

Il rischio di avere un altro coagulo di sangue è una considerazione importante per la prognosi a lungo termine. Se la tua TVP è stata causata da un fattore di rischio temporaneo come un intervento chirurgico o un trauma, il rischio di recidiva è piuttosto basso. Tuttavia, se il coagulo si è verificato senza una causa evidente, il rischio di avere un altro coagulo entro l’anno successivo è circa del 10-15 percento, e entro cinque anni il rischio è circa del 5 percento. Le persone con mutazioni genetiche che aumentano il rischio di coagulazione hanno un rischio molto elevato di TVP ricorrente e potrebbero dover rimanere in terapia anticoagulante per tutta la vita.^[7]

Tasso di Sopravvivenza

Quando la trombosi venosa viene diagnosticata e trattata tempestivamente, la stragrande maggioranza dei pazienti sopravvive. La condizione in sé, quando è confinata alle vene delle gambe o delle braccia, non è tipicamente pericolosa per la vita. Il pericolo principale deriva dalle complicazioni, in particolare dall’embolia polmonare.

Fino a 300.000 persone muoiono ogni anno negli Stati Uniti a causa del tromboembolismo venoso, che include sia la TVP che l’embolia polmonare insieme.^[13] Tuttavia, questo rappresenta una piccola frazione del numero totale di persone che sviluppano queste condizioni. Circa 600.000 eventi di tromboembolismo venoso si verificano ogni anno negli Stati Uniti, il che significa che la maggior parte delle persone che sviluppano la condizione sopravvive con un trattamento adeguato.^[1]

Il tasso di sopravvivenza è più alto quando il coagulo di sangue viene rilevato precocemente, prima che abbia la possibilità di ingrandirsi o staccarsi e viaggiare verso i polmoni. Il trattamento d’emergenza per l’embolia polmonare, inclusi anticoagulanti e talvolta interventi più aggressivi come farmaci trombolitici o rimozione chirurgica del coagulo, può salvare la vita. Anche dopo un’embolia polmonare, se il trattamento viene ricevuto rapidamente e il coagulo non è troppo grande, le persone possono riprendersi completamente, anche se alcune potrebbero sviluppare complicazioni croniche come l’aumento della pressione nei vasi polmonari.^[11]