Introduzione: Quando Richiedere un Esame Diagnostico

Se notate che leggere è diventato più difficile, le linee dritte appaiono ondulate o parti di parole sembrano scomparire quando le guardate direttamente, potrebbe essere il momento di consultare uno specialista degli occhi. Questi sintomi potrebbero indicare un problema alla macula, la parte dell’occhio responsabile della visione centrale nitida. La teleangectasia maculare, spesso chiamata MacTel, inizia tipicamente a colpire le persone tra i 40 e i 50 anni, anche se i cambiamenti potrebbero essersi sviluppati silenziosamente per anni prima di diventare evidenti.^[1]

Le persone che dovrebbero considerare un esame diagnostico includono coloro che sperimentano visione offuscata inspiegabile, difficoltà a vedere con illuminazione scarsa o piccole macchie cieche nella visione centrale che interferiscono con le attività quotidiane come guidare o riconoscere i volti. Poiché la MacTel è relativamente rara e può essere scambiata per condizioni più comuni come la degenerazione maculare legata all’età (una condizione che causa perdita della vista negli adulti più anziani) o la retinopatia diabetica, ottenere una diagnosi accurata è fondamentale.^[2]

La diagnosi precoce è importante perché la MacTel è una malattia progressiva, il che significa che peggiora nel tempo. Sebbene la condizione progredisca tipicamente lentamente nell’arco di 10-20 anni, monitorare la sua progressione aiuta i medici a individuare complicazioni che potrebbero causare una rapida perdita della vista. Inoltre, una diagnosi errata può portare a trattamenti non necessari rivolti a condizioni che in realtà non avete, mentre il vero problema continua a svilupparsi.^[4]

Metodi Diagnostici per Identificare la MacTel

Diagnosticare la teleangectasia maculare richiede una combinazione di esame clinico e test di imaging specializzati. Poiché i segni precoci possono essere sottili e la condizione è non comune, i medici si affidano a molteplici strumenti diagnostici per confermare la presenza di MacTel e distinguerla da altre malattie maculari.^[4]

Esame Oculistico Clinico

Il processo diagnostico inizia tipicamente con un esame oculistico completo. Il vostro oculista controllerà l’acuità visiva, che misura quanto bene potete vedere a varie distanze. Durante l’esame della retina, il medico potrebbe notare segni caratteristici della MacTel, tra cui un aspetto grigiastro della retina vicino alla fovea (il centro della macula), perdita della normale qualità riflettente della superficie foveale o piccoli depositi che sembrano cristalli.^[8]

Il medico potrebbe anche osservare vasi sanguigni anomali che appaiono contorti o ingranditi vicino alla fovea, o cambiamenti di pigmento dove si sono formate macchie scure nella retina. A volte i piccoli vasi sanguigni si incontrano ad angolo retto, creando un pattern distintivo che aiuta a identificare la MacTel. Tuttavia, nelle fasi iniziali, questi cambiamenti possono essere così sottili da risultare difficili da rilevare con il solo esame.^[4]

Tomografia a Coerenza Ottica (OCT)

La tomografia a coerenza ottica, o OCT, è diventata uno degli strumenti più importanti per diagnosticare la MacTel. Questo test di imaging non invasivo utilizza onde luminose per ottenere immagini dettagliate in sezione trasversale della retina, in modo simile a come un’ecografia utilizza le onde sonore. La macchina non tocca l’occhio e il test è indolore.^[4]

L’OCT rivela caratteristiche distintive della MacTel che potrebbero non essere visibili durante un esame regolare. Un risultato quasi diagnostico è la presenza di piccoli spazi simili a cavità nella retina vicino alla fovea. Questi spazi appaiono come aree scure e vuote sulla scansione e probabilmente rappresentano regioni dove le cellule di supporto chiamate cellule di Müller (cellule specializzate che aiutano a mantenere la struttura retinica) e le cellule sensibili alla luce sono morte. I medici possono anche vedere rotture o interruzioni nella zona ellissoide, che è uno strato della retina che appare come una linea brillante sulle scansioni OCT.^[8]

Le immagini OCT aiutano i medici a misurare l’estensione della perdita dei fotorecettori e a monitorare come la malattia progredisce nel tempo. Questa tecnologia ha reso la diagnosi molto più accurata rispetto al passato, quando i medici si basavano esclusivamente su ciò che potevano vedere durante l’esame.^[4]

Angiografia con Fluoresceina

L’angiografia con fluoresceina è un test di imaging che fornisce informazioni dettagliate sui vasi sanguigni della retina. Durante questa procedura, un colorante speciale chiamato fluoresceina viene iniettato in una vena del braccio. Mentre il colorante viaggia attraverso il flusso sanguigno e raggiunge i vasi sanguigni degli occhi, una fotocamera scatta fotografie in sequenza rapida.^[8]

Questo test rivela il pattern caratteristico dei vasi sanguigni anomali nella MacTel. Il colorante mostra aree dove i piccoli vasi sanguigni sono diventati allargati e dilatati, creando la teleangectasia che dà il nome alla malattia. Man mano che il test procede, diventano visibili aree di perdita tardiva, mostrando dove il liquido sta fuoriuscendo dai vasi sanguigni indeboliti. La perdita appare tipicamente in un pattern che circonda la fovea, particolarmente sul lato temporale (esterno).^[8]

L’angiografia con fluoresceina è particolarmente utile per rilevare complicazioni. Se si sono formati nuovi vasi sanguigni anomali sotto o all’interno della retina, una condizione chiamata neovascolarizzazione sottoretinica, l’angiogramma mostrerà chiaramente questo attraverso pattern distintivi di perdita. Questa informazione è cruciale perché queste complicazioni neovascolari sono responsabili di gran parte della grave perdita della vista nei casi avanzati di MacTel.^[4]

Autofluorescenza del Fondo Oculare

L’autofluorescenza del fondo oculare è una tecnica di imaging specializzata che rileva la fluorescenza naturale delle sostanze nella retina, particolarmente nello strato dell’epitelio pigmentato retinico sotto i fotorecettori. Questo test non richiede iniezioni—utilizza semplicemente filtri fotografici speciali per catturare il bagliore naturale di certe molecole nella retina.^[8]

Nelle persone con MacTel, l’autofluorescenza del fondo oculare mostra tipicamente una luminosità aumentata nella regione foveale, indicando cambiamenti nell’epitelio pigmentato retinico. Le aree di luminosità ridotta, chiamate ipoautofluorescenza, corrispondono spesso a punti dove il pigmento si è accumulato o migrato nella retina. Questi pattern aiutano i medici a valutare l’estensione e lo stadio della malattia.^[8]

Test Diagnostici Aggiuntivi

A seconda dei sintomi e dei risultati dell’esame, il medico potrebbe richiedere test aggiuntivi. Il test del campo visivo può mappare eventuali macchie cieche o aree di visione ridotta. I test di velocità di lettura misurano quanto velocemente potete leggere testi di diverse dimensioni, fornendo informazioni oggettive su come la MacTel influisce sulla vostra visione funzionale.^[4]

La microperimetria è un test specializzato che misura la sensibilità retinica in diversi punti della macula. Questo test mostra quali aree della retina funzionano ancora bene e quali hanno perso funzionalità. Può essere particolarmente utile per monitorare la progressione della malattia e valutare gli effetti del trattamento.^[9]

Distinguere la MacTel da Altre Condizioni

Una delle sfide nella diagnosi della MacTel è distinguerla da altre malattie maculari. A differenza della degenerazione maculare legata all’età, la MacTel colpisce tipicamente entrambi gli occhi in modo relativamente uguale e si verifica in pazienti più giovani. Gli spazi cavitari caratteristici visibili all’OCT e il pattern specifico dei cambiamenti vascolari nell’angiografia con fluoresceina aiutano a differenziare la MacTel da altre condizioni.^[2]

La MacTel differisce anche dalla maculopatia diabetica perché si verifica in persone senza diabete, o in pazienti diabetici ma con pattern diversi di cambiamenti vascolari. L’aspetto grigio della retina e la posizione delle anomalie proprio accanto alla fovea sono caratteristiche distintive che aiutano gli specialisti della retina esperti a riconoscere la MacTel.^[4]

Diagnostica per la Qualificazione agli Studi Clinici

Gli studi clinici che indagano nuovi trattamenti per la MacTel utilizzano criteri diagnostici specifici per determinare quali pazienti sono idonei a partecipare. Comprendere questi criteri è importante se state considerando di iscrivervi a studi di ricerca che potrebbero offrire accesso a terapie sperimentali.^[2]

Parametri Anatomici Basati sull’OCT

Gli studi clinici moderni per la MacTel si basano fortemente sulle misurazioni della tomografia a coerenza ottica per valutare l’idoneità dei pazienti e monitorare gli effetti del trattamento. La misurazione principale utilizzata è l’area della zona ellissoide, che quantifica quanto dello strato di fotorecettori sensibili alla luce rimane intatto. Gli studi clinici misurano tipicamente quanto velocemente quest’area si sta riducendo mentre la malattia progredisce.^[9]

Per qualificarsi per molti studi sulla MacTel, i pazienti devono avere aree misurabili di perdita della zona ellissoide ma mantenere ancora abbastanza retina funzionante che un trattamento possa potenzialmente fare una differenza significativa. L’OCT deve mostrare chiaramente i cambiamenti cavitari caratteristici e le interruzioni tipiche della MacTel di tipo 2.^[10]

Test della Funzione Visiva

Gli studi clinici valutano anche la funzione visiva attraverso diversi test standardizzati. Le misurazioni dell’acuità visiva seguono protocolli rigorosi, utilizzando tipicamente tavole optometriche standardizzate in condizioni di illuminazione controllate. Molti studi richiedono che i partecipanti abbiano un certo livello di visione residua—sufficiente per potenzialmente beneficiare del trattamento ma con evidenza di progressione della malattia.^[4]

Il test della velocità di lettura è diventato particolarmente importante negli studi sulla MacTel. I ricercatori misurano quante parole al minuto potete leggere utilizzando formati di testo standardizzati. Questa misura funzionale riflette come la MacTel influisce sulle attività della vita quotidiana e fornisce un risultato che interessa ai pazienti. Alcuni studi monitorano se i trattamenti possono rallentare il declino della velocità di lettura rispetto ai pazienti non trattati.^[9]

Misurazioni della Sensibilità Retinica

La microperimetria, che testa quanto le diverse parti della retina sono sensibili alla luce, è un altro importante strumento di qualificazione per gli studi clinici. Questo test crea una mappa dettagliata che mostra quali aree della macula funzionano bene e quali hanno perso sensibilità. L’idoneità allo studio dipende spesso dall’avere una perdita misurabile ma non completa della sensibilità retinica nella regione maculare.^[9]

Classificazione dello Stadio della Malattia

Gli studi clinici spesso arruolano pazienti in stadi specifici della malattia. La MacTel in fase precoce potrebbe mostrare solo cambiamenti sottili all’OCT e sintomi visivi minimi, mentre gli stadi avanzati dimostrano una perdita estesa di fotorecettori, significativo deterioramento visivo o complicazioni come la neovascolarizzazione. Il sistema di classificazione aiuta i ricercatori a studiare trattamenti che potrebbero funzionare meglio in particolari fasi della malattia.^[4]

Esclusione di Altre Condizioni

Per partecipare agli studi clinici sulla MacTel, i test diagnostici devono confermare che i problemi di vista sono specificamente dovuti alla MacTel e non ad altre malattie oculari. Questo richiede una valutazione completa che include l’angiografia con fluoresceina per documentare i pattern vascolari caratteristici ed escludere altre cause di malattia maculare. I pazienti con condizioni concomitanti che influenzano significativamente la vista, come cataratta avanzata o altre malattie retiniche, potrebbero non qualificarsi per gli studi.^[9]

Documentazione della Malattia Bilaterale

Poiché la MacTel di tipo 2 è una malattia bilaterale che colpisce entrambi gli occhi, gli studi clinici richiedono tipicamente evidenza diagnostica della malattia in entrambi gli occhi, anche se la gravità può differire tra di essi. La valutazione diagnostica include il test e l’imaging di entrambi gli occhi separatamente per documentare l’estensione della malattia in ciascun occhio. Alcuni studi possono trattare solo un occhio mentre usano l’altro come confronto, mentre altri studi trattano entrambi gli occhi.^[4]

Partecipazione al Registro

Il Progetto MacTel, uno studio di storia naturale e registro pazienti coordinato attraverso il Lowy Medical Research Institute, ha arruolato pazienti in oltre 60 centri in tutto il mondo. Questo registro raccoglie informazioni diagnostiche dettagliate tra cui risultati dell’esame clinico, imaging multimodale e test della funzione visiva. Iscrivendovi al registro, i pazienti contribuiscono alla ricerca che avanza la comprensione della MacTel e possono ottenere opportunità di partecipare a studi clinici che testano nuovi trattamenti.^[2]

La partecipazione al registro richiede tipicamente test diagnostici completi di base e esami di follow-up periodici per monitorare la progressione della malattia. I protocolli standardizzati utilizzati nei siti del registro in tutto il mondo assicurano che i dati raccolti a livello mondiale possano essere confrontati e combinati, accelerando i progressi della ricerca.^[2]