La spina bifida è una condizione congenita in cui la colonna vertebrale e il midollo spinale non si chiudono correttamente durante le prime settimane di gravidanza. Capire come viene identificata questa condizione—sia prima che dopo la nascita—può aiutare le famiglie e i team medici a fornire la migliore assistenza e supporto possibile.

Introduzione: Chi Dovrebbe Sottoporsi alla Diagnostica

Il percorso diagnostico della spina bifida inizia spesso molto prima che il bambino nasca. Le donne in gravidanza ricevono tipicamente test di screening durante le visite prenatali di routine per controllare la presenza di spina bifida e altre condizioni dello sviluppo. Questi screening fanno parte dell’assistenza standard in gravidanza, soprattutto per le donne tra la 18esima e la 21esima settimana di gestazione, quando si possono osservare molti dettagli importanti sullo sviluppo del bambino. Il processo diagnostico è progettato per dare ai futuri genitori informazioni abbastanza presto da permettere loro di comprendere cosa aspettarsi e pianificare l’assistenza per il loro bambino.

Per i neonati e i bambini che non sono stati diagnosticati prima della nascita, alcuni segni fisici possono spingere i medici a raccomandare esami diagnostici. Questi segni possono includere un’apertura visibile o un segno insolito sulla parte bassa della schiena, come una zona pelosa, una fossetta, una macchia scura o un rigonfiamento. Nella forma più lieve di spina bifida, chiamata spina bifida occulta (che significa spina bifida “nascosta”), potrebbero non esserci segni visibili. Molte persone con questo tipo scoprono di averla per caso durante una radiografia o un esame di imaging fatto per un motivo completamente diverso, a volte non prima della tarda infanzia o addirittura dell’età adulta.

Alcuni bambini possono mostrare sintomi durante la crescita che suggeriscono problemi alla colonna vertebrale o al sistema nervoso. Questi possono includere dolore alla schiena, debolezza alle gambe, difficoltà a controllare la vescica o l’intestino, o cambiamenti nel modo di camminare. Quando questi sintomi appaiono o peggiorano mentre il bambino si sviluppa, i medici possono raccomandare esami di imaging per verificare complicazioni come il midollo spinale ancorato, che si verifica quando il midollo spinale si attacca al tessuto circostante e si allunga mentre il bambino cresce.

Metodi Diagnostici Durante la Gravidanza

Il processo di identificazione della spina bifida prima della nascita coinvolge una combinazione di esami del sangue e tecniche di imaging. Questi metodi diagnostici prenatali permettono ai team sanitari di rilevare la condizione precocemente e aiutare le famiglie a prepararsi per ciò che verrà.

Esami del Sangue per lo Screening

Uno dei primi strumenti di screening utilizzati durante la gravidanza è un esame del sangue che misura una proteina chiamata alfa-fetoproteina, o AFP. Questa proteina è prodotta naturalmente dal bambino in via di sviluppo. Una piccola quantità di AFP normalmente attraversa la placenta ed entra nel flusso sanguigno della madre. Tuttavia, quando c’è un’apertura nella colonna vertebrale del bambino, quantità superiori al normale di questa proteina possono fuoriuscire nel liquido circostante e alla fine entrare nel sangue materno.

Il test dell’alfa-fetoproteina nel siero materno (MSAFP) controlla il livello di AFP nel sangue della madre. Quando i livelli sono insolitamente alti, può suggerire che il bambino ha un difetto del tubo neurale come la spina bifida. Tuttavia, livelli elevati di AFP non significano sempre che qualcosa non va. Molti altri fattori possono influenzare i livelli di AFP, come avere più di un bambino, o semplicemente aver calcolato male i tempi della gravidanza. Per questo motivo, risultati elevati di AFP portano tipicamente ad ulteriori test piuttosto che a una diagnosi definitiva.

Il test MSAFP fa spesso parte di un gruppo più ampio di esami del sangue a volte chiamato “quad screen”, che cerca multiple condizioni. Questi esami del sangue aggiuntivi aiutano i medici a fare screening per altri problemi dello sviluppo, come la sindrome di Down, insieme alla spina bifida. Se i risultati di questi esami del sangue sollevano preoccupazioni, i medici di solito raccomandano test di follow-up per confermare se la spina bifida è effettivamente presente.

Ecografia

L’ecografia è il modo più accurato per diagnosticare la spina bifida prima che il bambino nasca. Durante la gravidanza, un’ecografia utilizza onde sonore per creare immagini del bambino all’interno dell’utero. Si tratta di una procedura sicura e indolore che non utilizza radiazioni. I medici spesso eseguono un’ecografia dettagliata tra la 18esima e la 21esima settimana di gravidanza come parte dell’assistenza prenatale di routine. Questa scansione di metà gravidanza, a volte chiamata ecografia morfologica, controlla in dettaglio lo sviluppo del bambino.

Durante l’ecografia, il tecnico e il medico esaminano attentamente la colonna vertebrale del bambino, cercando eventuali aperture o anomalie. Nei casi di spina bifida aperta, dove parte del midollo spinale è esposta, il difetto è spesso chiaramente visibile nell’immagine ecografica. La scansione può mostrare non solo la presenza di spina bifida ma anche la sua posizione sulla colonna vertebrale e quanto grave appare. La posizione e le dimensioni dell’apertura possono dare ai medici indizi importanti sulle sfide che il bambino potrebbe affrontare dopo la nascita.

L’ecografia può anche rilevare altre condizioni che si verificano comunemente insieme alla spina bifida. Per esempio, molti bambini con la forma più grave di spina bifida sviluppano anche idrocefalo, che significa che c’è troppo liquido che si accumula nel cervello e attorno ad esso. Durante l’ecografia, i medici possono misurare le dimensioni della testa del bambino e controllare le strutture cerebrali per vedere se il liquido si sta accumulando.

Amniocentesi

In alcuni casi, quando gli esami del sangue o i risultati dell’ecografia non sono chiari o sono preoccupanti, i medici possono raccomandare una procedura chiamata amniocentesi. Questo test comporta il prelievo di un piccolo campione del liquido che circonda il bambino nell’utero, chiamato liquido amniotico. La procedura viene tipicamente eseguita dopo 15 settimane di gravidanza.

Durante l’amniocentesi, un medico utilizza l’ecografia come guida per inserire un ago sottile attraverso l’addome della madre nell’utero per raccogliere una piccola quantità di liquido amniotico. Questo liquido contiene cellule del bambino e può essere testato per misurare direttamente i livelli di AFP. Livelli elevati di AFP nel liquido amniotico possono confermare la presenza di un difetto del tubo neurale. Il test può anche fornire informazioni sui cromosomi e sul corredo genetico del bambino, il che aiuta i medici a cercare altre condizioni.

Sebbene l’amniocentesi fornisca informazioni molto dettagliate, comporta un piccolo rischio di complicazioni, inclusa una leggera possibilità di aborto spontaneo. Per questo motivo, è tipicamente raccomandata solo quando altri risultati di screening suggeriscono un rischio più elevato o quando i genitori vogliono risposte più definitive sulla condizione del loro bambino.

Metodi Diagnostici Dopo la Nascita

Per i neonati con segni visibili di spina bifida, la diagnosi è spesso chiara immediatamente dopo il parto. Tuttavia, sono ancora necessari ulteriori test per comprendere l’intera estensione della condizione e pianificare il trattamento appropriato.

Esame Fisico

Quando nasce un bambino, i medici eseguono un esame fisico approfondito. Nei casi di spina bifida aperta, in particolare il mielomeningocele (il tipo più grave), di solito c’è una sacca visibile o un’apertura sulla schiena del bambino dove il midollo spinale e i nervi sono esposti. Questa sacca può essere coperta da uno strato sottile di tessuto o pelle, o in alcuni casi, i nervi e il tessuto spinale possono essere direttamente esposti. La posizione di questa apertura lungo la colonna vertebrale—che sia nella parte bassa della schiena, nella parte centrale o più in alto—fornisce ai medici informazioni importanti su quali funzioni potrebbero essere compromesse.

Per i bambini con meningocele, c’è anche una sacca visibile piena di liquido che sporge attraverso la colonna vertebrale, ma il midollo spinale stesso di solito non è coinvolto. Al contrario, la spina bifida occulta può mostrare solo sottili cambiamenti della pelle sopra la colonna vertebrale, come un piccolo ciuffo di peli, una fossetta o una voglia. A volte non ci sono segni esterni.

Il medico controllerà anche i movimenti e i riflessi del bambino. Testando quanto bene il bambino può muovere le gambe e rispondere al tocco, i medici possono avere un’idea iniziale se c’è un danno nervoso e quanta funzionalità ha il bambino nella parte inferiore del corpo.

Esami di Imaging

Dopo che un bambino con spina bifida è nato, diversi esami di imaging aiutano i medici a vedere le strutture interne e comprendere l’intera portata della condizione. Questi test creano immagini dettagliate della colonna vertebrale, del midollo spinale e del cervello.

L’ecografia può essere utilizzata nei neonati per guardare la colonna vertebrale e il cervello. Poiché le ossa dei bambini sono ancora morbide e non completamente formate, le onde ecografiche possono passare più facilmente, fornendo immagini chiare del midollo spinale e delle strutture cerebrali. I medici possono usare l’ecografia per verificare la presenza di idrocefalo osservando gli spazi pieni di liquido nel cervello, chiamati ventricoli. Se questi spazi sono ingranditi, suggerisce che il liquido si sta accumulando.

Le radiografie forniscono immagini delle ossa della colonna vertebrale, mostrando dove le vertebre non si sono formate o chiuse correttamente. Questo è particolarmente utile per diagnosticare la spina bifida occulta, che può essere scoperta solo quando vengono fatte radiografie per un altro motivo, poiché il midollo spinale e i nervi sono normali e non ci sono sintomi.

La tomografia computerizzata, o TAC, utilizza raggi X per creare immagini dettagliate in sezione trasversale del corpo. Le scansioni TAC possono mostrare le ossa della colonna vertebrale con grande dettaglio e aiutare i medici a vedere la forma esatta e la posizione del difetto. Possono anche mostrare se ci sono anomalie ossee o complicazioni.

La risonanza magnetica, o RMN, è uno degli esami di imaging più dettagliati disponibili. Una RMN utilizza potenti magneti e onde radio per creare immagini molto chiare dei tessuti molli come il midollo spinale, i nervi e il cervello. Questo test non utilizza radiazioni, rendendolo più sicuro per l’uso ripetuto. Le scansioni RMN possono mostrare se il midollo spinale è ancorato, se c’è idrocefalo e se ci sono altre anomalie nel cervello o nella colonna vertebrale che necessitano di attenzione.

Valutazione della Funzione degli Organi

Poiché la spina bifida può colpire più della sola colonna vertebrale, i medici eseguono test aggiuntivi per controllare quanto bene funzionano le altre parti del corpo. Queste valutazioni aiutano a creare un quadro completo delle necessità sanitarie del bambino.

La funzione della vescica e dei reni è particolarmente importante da monitorare. Molti bambini con spina bifida hanno difficoltà a controllare la vescica perché i nervi che controllano questa funzione sono danneggiati. Le ecografie della vescica e dei reni possono mostrare se il bambino è in grado di svuotare correttamente la vescica o se l’urina sta risalendo nei reni, il che può causare danni nel tempo.

I medici monitorano anche attentamente la crescita della testa del bambino. Misurando la circonferenza della testa del bambino a intervalli regolari e utilizzando l’ecografia o altri esami di imaging, possono rilevare se l’idrocefalo si sta sviluppando o peggiorando. Questo monitoraggio continuo è essenziale perché l’idrocefalo può svilupparsi o cambiare rapidamente nelle prime settimane e mesi di vita.

Una valutazione attenta dei movimenti delle gambe del bambino e della forza muscolare aiuta i medici a comprendere il livello di paralisi o debolezza. Questa informazione guida le decisioni sulla fisioterapia, sugli ausili per la mobilità e su altri interventi di cui il bambino potrebbe aver bisogno mentre cresce.

Test Diagnostici per l’Arruolamento in Studi Clinici

Gli studi clinici sono ricerche scientifiche che testano nuovi trattamenti o approcci per gestire la spina bifida. Quando le famiglie considerano di iscrivere il proprio figlio a uno studio clinico, spesso sono richiesti ulteriori test diagnostici per determinare se il bambino soddisfa i criteri specifici per quello studio.

Ogni studio clinico ha il proprio insieme di requisiti di ingresso, chiamati criteri di inclusione ed esclusione. Questi criteri assicurano che lo studio includa partecipanti che hanno maggiori probabilità di beneficiare del trattamento testato e i cui risultati forniranno informazioni scientifiche significative. Per gli studi sulla spina bifida, questi criteri potrebbero specificare il tipo di spina bifida richiesto, l’età dei partecipanti, il livello della colonna vertebrale interessato o la presenza o assenza di altre condizioni come l’idrocefalo.

Per determinare l’idoneità, i ricercatori tipicamente richiedono documentazione della diagnosi attraverso cartelle cliniche e studi di imaging. I partecipanti potrebbero aver bisogno di recenti scansioni RMN o TAC che mostrino la posizione esatta e le caratteristiche del difetto spinale. Potrebbero essere necessari esami del sangue per controllare lo stato di salute generale, la funzione renale o altri marcatori rilevanti per il trattamento in studio.

Per gli studi che testano tecniche chirurgiche o dispositivi medici, potrebbero essere richieste valutazioni dettagliate della funzione nervosa, della forza muscolare e della mobilità. I ricercatori potrebbero utilizzare test standardizzati per misurare quanto bene un bambino può muoversi, il controllo della vescica o le capacità cognitive. Queste misurazioni di base permettono ai ricercatori di tracciare se il trattamento testato porta a miglioramenti nel tempo.

Gli studi clinici prenatali, come quelli che studiano la chirurgia fetale per riparare la spina bifida prima della nascita, hanno requisiti molto specifici. Le future mamme potrebbero aver bisogno di multiple ecografie per confermare la diagnosi, valutare le dimensioni e la posizione del difetto e assicurarsi che non ci siano altre complicazioni che renderebbero la procedura sperimentale non sicura. L’amniocentesi potrebbe essere richiesta per raccogliere ulteriori informazioni sulla condizione del bambino.