Spina bifida

Spina Bifida

La spina bifida è una condizione congenita che si verifica quando la colonna vertebrale e il midollo spinale non si formano correttamente durante le prime settimane di gravidanza, lasciando un’apertura nella colonna del bambino che può danneggiare il midollo spinale e i nervi. La condizione varia da forme molto lievi che non causano sintomi a tipi più gravi che possono portare a difficoltà di mobilità, problemi alla vescica e all’intestino e altri disturbi di salute per tutta la vita. Comprendere questa condizione aiuta le famiglie e le persone coinvolte ad affrontare il percorso con maggiore fiducia e consapevolezza.

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Quanto È Comune la Spina Bifida

La spina bifida è uno dei difetti congeniti più comuni che colpiscono la colonna vertebrale e il sistema nervoso negli Stati Uniti. Ogni anno, circa 1.278 bambini nascono con questa condizione, il che si traduce in circa 1 ogni 2.875 nascite.[2] Questo rende la spina bifida il difetto congenito permanentemente invalidante più frequente che sia compatibile con la vita. In tutto il paese, si stima che tra 70.000 e 166.000 persone vivano attualmente con la spina bifida, anche se il numero esatto potrebbe essere più alto perché alcune forme lievi non vengono diagnosticate.[7][9]

La condizione non colpisce tutte le comunità allo stesso modo. Le donne ispaniche hanno il tasso più alto di avere un figlio con spina bifida, con circa 3,80 casi per 10.000 nascite vive. Seguono le donne bianche non ispaniche con 3,09 per 10.000 nascite e le donne nere o afroamericane non ispaniche con 2,73 per 10.000 nascite.[2] Queste differenze nei tassi di incidenza sottolineano l’importanza di sforzi di prevenzione mirati e campagne di sensibilizzazione all’interno di comunità specifiche.

Grazie ai progressi nelle cure mediche e nei trattamenti degli ultimi decenni, le persone nate con spina bifida ora vivono molto più a lungo rispetto al passato. L’età mediana al momento del decesso per i pazienti con spina bifida è aumentata significativamente, passando da 41 anni nel 2011 a 56 anni nel 2022—un miglioramento notevole di oltre il 36 percento.[22] Questa aspettativa di vita estesa significa che le persone con spina bifida stanno diventando adulte e affrontando nuove sfide di salute che richiedono cure e supporto continui.

Quali Sono le Cause della Spina Bifida

La causa esatta della spina bifida rimane non completamente compresa, ma gli scienziati ritengono che derivi da una combinazione complessa di fattori genetici e ambientali che agiscono insieme.[4] Durante il primo mese di gravidanza, una struttura chiamata tubo neurale—che alla fine si sviluppa nel cervello e nel midollo spinale del bambino—normalmente si forma e si chiude completamente entro circa 28 giorni dopo il concepimento. Nei bambini con spina bifida, una porzione di questo tubo neurale non si chiude correttamente, lasciando un’apertura nella colonna vertebrale.[1]

Quando il tubo neurale non si chiude correttamente, anche la colonna vertebrale che protegge il midollo spinale non riesce a formarsi e chiudersi completamente. Questa apertura consente a parti del midollo spinale, membrane protettive o nervi di sporgere, a seconda della gravità della condizione.[2] Il tubo neurale si chiude come una cerniera lampo, iniziando al centro e proseguendo verso l’alto in direzione del cervello e verso il basso in direzione della colonna vertebrale. Se qualcosa interrompe questo processo, può influenzare sia la colonna vertebrale che il cervello in via di sviluppo allo stesso tempo.[16]

Sebbene il 95 percento dei bambini con spina bifida nasca da genitori senza alcuna storia familiare della condizione, la genetica svolge comunque un ruolo.[9] Se uno dei genitori ha la spina bifida o se una famiglia ha già avuto un figlio con un difetto del tubo neurale, il rischio di avere un altro figlio con la condizione aumenta a circa il 4 percento.[10] Dopo aver avuto due figli colpiti, il rischio per un terzo figlio sale a circa il 10 percento.[9] Questo schema suggerisce che alcuni fattori genetici possono rendere alcune famiglie più suscettibili alla condizione.

Fattori di Rischio Che Aumentano la Probabilità di Spina Bifida

Diversi fattori possono aumentare la probabilità di avere un bambino con spina bifida. Il fattore di rischio più significativo e ben stabilito è l’insufficienza di acido folico—noto anche come vitamina B9—prima e durante l’inizio della gravidanza.[10] Le donne che non assumono quantità adeguate di questa vitamina essenziale hanno maggiori probabilità di avere un bambino con spina bifida. La ricerca ha dimostrato che se tutte le donne in età fertile assumessero quotidianamente un multivitaminico contenente acido folico, l’incidenza di difetti del tubo neurale come la spina bifida potrebbe essere ridotta fino al 70 percento.[25]

Anche alcuni farmaci assunti durante la gravidanza possono elevare il rischio. Le donne che assumono specifici farmaci antiepilettici, in particolare l’acido valproico, hanno maggiori probabilità di avere un bambino con spina bifida.[6] Questo è il motivo per cui è fondamentale che le donne che assumono questi farmaci consultino i loro medici prima di rimanere incinte, per discutere di possibili alternative o misure preventive aggiuntive.

Anche le condizioni mediche che colpiscono la madre possono contribuire al rischio. Le donne con diabete non ben controllato durante la gravidanza hanno maggiori probabilità di avere un bambino con spina bifida.[2] Allo stesso modo, l’obesità aumenta il rischio, così come l’esposizione a febbre alta o surriscaldamento durante le prime settimane di gravidanza.[4] Questi fattori sottolineano l’importanza di una buona salute generale e della gestione medica prima e durante la gravidanza.

⚠️ Importante
Poiché la spina bifida si sviluppa molto presto nella gravidanza—spesso prima che una donna sappia di essere incinta—è essenziale che tutte le donne in età fertile che potrebbero rimanere incinte assumano quotidianamente integratori di acido folico. Aspettare finché la gravidanza viene confermata potrebbe essere troppo tardi per prevenire la condizione, poiché il tubo neurale si forma e si chiude entro il primo mese dopo il concepimento.

Tipi di Spina Bifida e Loro Sintomi

La spina bifida si presenta in diverse forme, che vanno da molto lievi a piuttosto gravi. I tre tipi principali sono la spina bifida occulta, il meningocele e il mielomeningocele. Ogni tipo causa sintomi diversi e presenta sfide diverse a seconda di dove si verifica l’apertura lungo la colonna vertebrale e di quanto midollo spinale e nervi sono coinvolti.[1]

Spina Bifida Occulta

La spina bifida occulta è la forma più lieve e più comune della condizione. Il termine “occulta” significa “nascosta”, perché in questo tipo esiste un piccolo spazio in una o più vertebre—le ossa che compongono la colonna vertebrale—ma l’apertura è coperta dalla pelle.[1] Il midollo spinale e i nervi rimangono normali e non danneggiati. Si verifica in circa il 10-20 percento della popolazione generale, anche se molte persone non sanno mai di averla.[17]

La maggior parte delle persone con spina bifida occulta non manifesta alcun sintomo. La condizione viene spesso scoperta accidentalmente durante una radiografia o un altro esame di imaging eseguito per un motivo non correlato.[5] Occasionalmente, potrebbe esserci un segno visibile sulla pelle sopra la colonna vertebrale, come una piccola fossetta, un ciuffo di peli, una macchia scura o un piccolo rigonfiamento. Alcuni individui con spina bifida occulta possono sperimentare dolore alla schiena o sintomi neurologici più avanti nella vita, ma questo è raro.[7]

Meningocele

Il meningocele è una forma rara di spina bifida. In questo tipo, le membrane protettive attorno al midollo spinale, chiamate meningi, sporgono attraverso l’apertura nella colonna vertebrale, formando una sacca piena di liquido visibile sulla schiena del bambino.[2] Tuttavia, il midollo spinale stesso rimane all’interno della colonna vertebrale e di solito non è nella sacca. Poiché il midollo spinale è tipicamente non coinvolto, spesso c’è poco o nessun danno nervoso.

I bambini nati con meningocele possono avere disabilità lievi o nessuna disabilità. Alcuni bambini potrebbero sperimentare problemi minori con la deambulazione o con il controllo della vescica e dell’intestino, ma molti si sviluppano normalmente. La sacca visibile è solitamente coperta da pelle e richiede una correzione chirurgica, ma la prognosi a lungo termine è generalmente favorevole rispetto alle forme più gravi.[9]

Mielomeningocele

Il mielomeningocele è la forma più grave e più comune di spina bifida, rappresentando circa il 75 percento di tutti i casi.[9] In questo tipo, non solo le membrane protettive sporgono attraverso l’apertura, ma anche parte del midollo spinale e dei nervi fuoriescono dalla schiena, contenuti all’interno di una sacca piena di liquido. La sacca può essere coperta da pelle o, in alcuni casi, il tessuto e i nervi sono esposti direttamente all’ambiente.[3]

L’esposizione del delicato tessuto del midollo spinale al liquido amniotico durante la gravidanza causa danni nervosi progressivi. Questo danno comporta una serie di disabilità che variano a seconda di dove lungo la colonna vertebrale si verifica l’apertura. Quando il difetto si trova più in alto sulla colonna vertebrale, vicino alla testa, gli effetti sono tipicamente più gravi. I bambini con difetti di livello superiore hanno spesso le gambe paralizzate e usano sedie a rotelle per la mobilità. Quando l’apertura è più in basso sulla colonna vertebrale, vicino ai fianchi, i bambini possono avere più uso delle gambe e potrebbero camminare con tutori, stampelle o deambulatori, o anche senza assistenza.[18]

I sintomi e le complicazioni comuni del mielomeningocele includono debolezza o paralisi completa delle gambe, perdita di sensibilità nella parte inferiore del corpo e problemi con il controllo della vescica e dell’intestino. Molti bambini—tra il 70 e il 90 percento—con mielomeningocele sviluppano anche idrocefalo, una condizione in cui il liquido in eccesso si accumula nel cervello, causando l’ingrandimento degli spazi nel cervello e il gonfiore della testa.[3] Questo richiede un trattamento con un tubo chirurgicamente impiantato chiamato shunt per drenare il liquido e prevenire danni cerebrali.[15]

Altre complicazioni che possono verificarsi con il mielomeningocele includono il midollo spinale ancorato, in cui il midollo spinale diventa anormalmente attaccato al tessuto circostante e non può muoversi liberamente. Man mano che un bambino cresce, questa tensione può causare ulteriori danni nervosi, portando a mal di schiena, peggioramento della debolezza delle gambe e cambiamenti nella funzione della vescica o dell’intestino.[15] Molti bambini sviluppano anche problemi ortopedici come la scoliosi—una curvatura anormale della colonna vertebrale—lussazione dell’anca o piede torto.[4]

Nonostante queste significative sfide fisiche, la maggior parte delle persone con mielomeningocele ha un’intelligenza normale. Tuttavia, alcuni possono sperimentare difficoltà di apprendimento, in particolare con le funzioni esecutive come la pianificazione e la risoluzione dei problemi, le capacità motorie e la memoria.[4] L’intervento precoce e il supporto educativo continuo possono aiutare i bambini a raggiungere il loro pieno potenziale.

Prevenire la Spina Bifida

Sebbene non tutti i casi di spina bifida possano essere prevenuti, adottare misure specifiche può ridurre significativamente il rischio. La misura preventiva più importante ed efficace è garantire un’adeguata assunzione di acido folico prima e durante l’inizio della gravidanza. Tutte le donne che potrebbero rimanere incinte dovrebbero assumere 400 microgrammi di acido folico al giorno.[2] Per le donne che hanno già avuto un figlio con un difetto del tubo neurale, i medici raccomandano tipicamente una dose più alta di acido folico—circa 4.000 microgrammi al giorno—iniziando almeno un mese prima di provare a concepire.

L’acido folico è una vitamina B che aiuta a costruire cellule sane e svolge un ruolo cruciale nel corretto sviluppo del tubo neurale. Gli alimenti naturalmente ricchi di folato includono verdure a foglia verde, agrumi, fagioli e cereali fortificati. Tuttavia, può essere difficile ottenere abbastanza folato dalla sola dieta, motivo per cui si raccomanda l’integrazione. In molti paesi, compresi gli Stati Uniti, la farina e i prodotti a base di cereali sono arricchiti con acido folico per aiutare ad aumentare l’assunzione in tutta la popolazione.[10]

Anche la gestione delle condizioni mediche esistenti è importante per la prevenzione. Le donne con diabete dovrebbero lavorare con il loro team sanitario per ottenere un buon controllo della glicemia prima di rimanere incinte. Coloro che assumono farmaci antiepilettici dovrebbero discutere con i loro medici se farmaci alternativi potrebbero essere più sicuri durante la gravidanza, anche se è importante non interrompere mai i farmaci prescritti senza una guida medica.[2] Mantenere un peso sano prima della gravidanza ed evitare il calore eccessivo o le febbri alte all’inizio della gravidanza può anche aiutare a ridurre il rischio.

Come il Corpo È Colpito dalla Spina Bifida

La spina bifida colpisce il corpo interrompendo la normale struttura e funzione della colonna vertebrale e del sistema nervoso. La colonna vertebrale, composta da singole ossa chiamate vertebre, normalmente circonda e protegge il delicato midollo spinale. Il midollo spinale è un fascio di nervi che trasporta messaggi tra il cervello e il resto del corpo, controllando movimento, sensazione e funzione degli organi. Quando la colonna vertebrale non si forma correttamente, questa protezione è incompleta, lasciando il midollo spinale vulnerabile ai danni.

Nelle forme più gravi di spina bifida, il midollo spinale e i nervi esposti non si sviluppano normalmente. L’esposizione continua al liquido amniotico durante lo sviluppo fetale causa lesioni progressive a queste delicate strutture.[3] Questo danno nervoso interrompe il normale flusso di segnali tra il cervello e le parti del corpo al di sotto del livello del difetto spinale. Di conseguenza, i muscoli potrebbero non ricevere segnali adeguati per contrarsi, portando a debolezza o paralisi. Allo stesso modo, i nervi sensoriali non possono inviare informazioni al cervello, causando perdita di sensibilità nelle aree colpite.

La vescica e l’intestino sono particolarmente colpiti perché i nervi che controllano questi organi emergono dalla parte inferiore del midollo spinale, che è spesso dove si verifica la spina bifida. Senza segnali nervosi adeguati, la vescica potrebbe non svuotarsi completamente o potrebbe perdere urina. L’intestino potrebbe non funzionare normalmente, portando a stitichezza o incontinenza. Questi problemi richiedono una gestione attenta per tutta la vita per prevenire complicazioni come infezioni del tratto urinario o danni renali.[15]

Quando si sviluppa l’idrocefalo, la normale circolazione e assorbimento del liquido cerebrospinale—il liquido chiaro che ammortizza il cervello e il midollo spinale—è interrotto. Questo liquido si accumula nelle cavità del cervello, chiamate ventricoli, causando un aumento della pressione. Se non trattata, questa pressione può danneggiare il tessuto cerebrale e influenzare lo sviluppo cognitivo e la funzione. Uno shunt chirurgicamente posizionato per drenare il liquido in eccesso lo reindirizza verso un’altra parte del corpo, di solito l’addome, dove può essere assorbito in sicurezza.[24]

Anche il sistema muscolo-scheletrico è colpito dalla spina bifida. Quando i muscoli non ricevono segnali nervosi adeguati, potrebbero non sviluppare forza normalmente, portando a squilibri muscolari attorno alle articolazioni. Questo squilibrio può causare la crescita delle ossa in posizioni anormali, risultando in condizioni come lussazione dell’anca, piede torto o scoliosi. Man mano che i bambini con spina bifida crescono, questi problemi ortopedici possono richiedere tutori, fisioterapia o interventi chirurgici correttivi per mantenere la funzionalità e prevenire il dolore.[13]

Molte persone con spina bifida sviluppano sensibilità al lattice, una gomma naturale presente in molti prodotti medici come guanti, cateteri e bende. Gli scienziati ritengono che questa allergia si sviluppi dall’esposizione ripetuta a prodotti in lattice durante le numerose procedure mediche e interventi chirurgici che le persone con spina bifida subiscono, specialmente nell’infanzia. Questa sensibilità al lattice può variare da lievi reazioni cutanee a difficoltà respiratorie potenzialmente gravi, richiedendo un’attenta evasione dei prodotti contenenti lattice per tutta la vita.[18]

⚠️ Importante
Le persone con spina bifida possono avere una sensibilità limitata in alcune aree del corpo, rendendo impossibile notare tagli, lividi, piaghe da decubito o ustioni. I controlli regolari della pelle sono essenziali per identificare i problemi precocemente, specialmente sotto i tutori o nelle aree che subiscono pressione quando si è seduti o sdraiati. Genitori, assistenti e persone con spina bifida dovrebbero ispezionare la pelle quotidianamente per arrossamenti, ferite o altri segni di lesione.

Approcci Terapeutici Standard

Chirurgia Subito Dopo la Nascita

Per i bambini nati con mielomeningocele—la forma più grave e comune di spina bifida—la chirurgia viene tipicamente eseguita entro 24-48 ore dalla nascita. Lo scopo principale di questa operazione è chiudere l’apertura nella colonna vertebrale e proteggere il midollo spinale e i nervi esposti da ulteriori danni e infezioni. Durante la procedura, un chirurgo posiziona con cura il midollo spinale e tutti i tessuti sporgenti nella loro posizione corretta all’interno del canale spinale. L’apertura nelle vertebre viene poi chiusa e i muscoli e la pelle sovrastanti vengono suturati sopra il difetto per sigillarlo.[3][11]

Anche se questa chirurgia salva vite e previene ulteriori lesioni, non può invertire i danni ai nervi che si sono già verificati durante lo sviluppo fetale. Questo significa che i bambini possono ancora sperimentare difficoltà con la mobilità, il controllo della vescica e dell’intestino e altre funzioni neurologiche anche dopo un intervento riuscito. L’entità di queste difficoltà dipende da dove era localizzata l’apertura sulla colonna vertebrale e da quanto tessuto nervoso è stato colpito prima che avvenisse la chirurgia.[13]

Gestione dell’Idrocefalo

Tra il 70 e il 90 percento dei bambini nati con mielomeningocele sviluppano idrocefalo, una condizione in cui il liquido in eccesso si accumula dentro e intorno al cervello. Questo accade perché il normale flusso e assorbimento del liquido cerebrospinale viene interrotto, causando l’ingrandimento degli spazi pieni di liquido nel cervello, chiamati ventricoli. Se non trattato, l’idrocefalo può causare un aumento della pressione all’interno del cranio, portando potenzialmente a danni cerebrali, ritardi nello sviluppo e altre complicanze gravi.[3][15][24]

Il trattamento standard per l’idrocefalo prevede l’inserimento chirurgico di uno shunt—un tubo sottile e cavo—nel cervello per drenare il liquido in eccesso. Un’estremità dello shunt viene posizionata in un ventricolo all’interno del cervello, mentre l’altra estremità viene fatta passare sotto la pelle fino a un’altra parte del corpo, più comunemente l’addome, dove il liquido può essere assorbito in sicurezza. Lo shunt include una valvola che regola il flusso del liquido per mantenere livelli di pressione adeguati all’interno del cranio. Sebbene gli shunt siano molto efficaci, a volte possono ostruirsi o infettarsi, richiedendo interventi chirurgici aggiuntivi per ripararli o sostituirli man mano che il bambino cresce.[15][24]

Trattamento del Midollo Spinale Ancorato

Molti individui con spina bifida sviluppano una condizione chiamata midollo spinale ancorato, in cui il midollo spinale diventa anormalmente attaccato ai tessuti circostanti. Normalmente, l’estremità inferiore del midollo spinale fluttua liberamente all’interno del canale spinale. Quando diventa ancorato, o bloccato, il midollo spinale si allunga mentre la persona cresce, il che può causare danni nervosi progressivi. I sintomi di un midollo ancorato possono includere peggioramento del mal di schiena, crescente debolezza nelle gambe, cambiamenti nella capacità di camminare, nuovi problemi con il controllo della vescica o dell’intestino e curvatura spinale nota come scoliosi.[15][24]

Il trattamento per un midollo spinale ancorato prevede un intervento chirurgico per liberare le aderenze anomale e permettere al midollo spinale di muoversi nuovamente liberamente. Questa procedura può aiutare a prevenire ulteriori danni ai nervi e può stabilizzare o migliorare i sintomi esistenti. Un monitoraggio regolare durante l’infanzia e l’adolescenza è importante per individuare precocemente l’ancoraggio, poiché un intervento tempestivo può fare una differenza significativa nei risultati.[24]

Fisioterapia e Supporto alla Mobilità

La fisioterapia svolge un ruolo cruciale nell’aiutare gli individui con spina bifida a sviluppare forza, migliorare la mobilità e mantenere l’indipendenza. Un fisioterapista lavora con il bambino e la famiglia per creare un programma di esercizi personalizzato progettato per rafforzare i muscoli, migliorare l’ampiezza di movimento e prevenire le contratture—un accorciamento dei muscoli e dei tendini che può limitare il movimento. La terapia spesso inizia nell’infanzia e continua durante l’infanzia e fino all’età adulta, adattandosi alle esigenze e capacità in evoluzione della persona.[13]

A seconda della gravità e della posizione del difetto spinale, gli individui possono utilizzare vari ausili per la mobilità. Alcuni bambini e adulti camminano in modo indipendente, mentre altri possono aver bisogno di tutori, stampelle, deambulatori o sedie a rotelle per spostarsi. Il tipo di ausilio alla mobilità utilizzato dipende spesso da dove si è verificata l’apertura nella colonna vertebrale—quelli con difetti più in alto sulla colonna vertebrale vicino alla testa possono avere una paralisi più estesa e fare affidamento sulle sedie a rotelle, mentre quelli con difetti più bassi possono camminare con o senza assistenza. L’attività fisica regolare e i programmi sportivi adattivi sono incoraggiati per promuovere la salute generale, prevenire condizioni legate all’obesità e sostenere il benessere sociale ed emotivo.[18]

Gestione della Vescica e dell’Intestino

Molte persone con spina bifida sperimentano difficoltà con il controllo della vescica e dell’intestino a causa di danni ai nervi che interessano queste funzioni. Senza una gestione adeguata, i problemi alla vescica possono portare a infezioni del tratto urinario, danni renali e difficoltà sociali. Un urologo, che lavora come parte del team di cura, aiuta a sviluppare un piano di gestione della vescica individualizzato che può includere la minzione programmata, l’uso di un catetere per drenare l’urina dalla vescica diverse volte al giorno, farmaci per aiutare la vescica a rilassarsi e contenere più urina, o procedure chirurgiche per migliorare la funzione o la capacità della vescica.[13][15][24]

La gestione intestinale è ugualmente importante e può comportare modifiche dietetiche come l’aumento dell’assunzione di fibre, l’uso di farmaci come lassativi o ammorbidenti delle feci, l’impiego di supposte o clisteri, o l’apprendimento di tecniche come l’irrigazione anale—un processo in cui l’acqua viene delicatamente introdotta nell’intestino per stimolare lo svuotamento. In alcuni casi, possono essere considerate procedure chirurgiche se altri metodi non sono efficaci. Stabilire una routine affidabile per la vescica e l’intestino è essenziale per mantenere la salute, la dignità e la partecipazione alle attività quotidiane.[13][15]

Cure Ortopediche

I problemi ossei e articolari sono comuni nella spina bifida e possono includere lussazione dell’anca, piede torto, scoliosi e altre deformità. Un chirurgo ortopedico può raccomandare trattamenti che vanno dalla fisioterapia e l’uso di tutori fino a interventi chirurgici correttivi. L’intervento precoce può aiutare a prevenire o minimizzare le deformità, migliorare la mobilità e ridurre il dolore. Il monitoraggio regolare da parte di uno specialista ortopedico è importante durante tutta l’infanzia e l’adolescenza, poiché i problemi ossei e articolari possono cambiare o peggiorare man mano che il bambino cresce.[13]

Cura della Pelle e Gestione dell’Allergia al Lattice

Poiché il danno nervoso può causare sensibilità ridotta o assente in alcune aree del corpo, gli individui con spina bifida sono a rischio di lesioni cutanee, piaghe da decubito e ustioni che potrebbero non sentire. I caregiver e gli individui devono controllare regolarmente la pelle, specialmente le aree che subiscono pressione dal sedersi o dall’indossare tutori, per arrossamenti, piaghe o altri segni di lesione. Le misure preventive includono il cambiamento frequente di posizione, l’uso di sedute imbottite e l’evitare temperature estreme.[18]

Molte persone con spina bifida sviluppano un’allergia al lattice, probabilmente a causa della ripetuta esposizione a forniture mediche contenenti lattice durante interventi chirurgici e procedure mediche. Questa allergia può causare reazioni cutanee, difficoltà respiratorie e, nei casi gravi, reazioni pericolose per la vita. È importante evitare prodotti in lattice come certi guanti, cateteri e altre forniture mediche, e informare tutti gli operatori sanitari dell’allergia.[18]

⚠️ Importante
Un’assistenza di follow-up regolare con un team multidisciplinare è essenziale durante tutta la vita di una persona con spina bifida. I problemi di salute possono cambiare nel tempo e nuove complicanze possono sorgere durante gli scatti di crescita, l’adolescenza o l’età adulta. Un monitoraggio costante consente l’individuazione precoce e il trattamento tempestivo dei problemi, aiutando a mantenere la migliore qualità di vita possibile.

Trattamento negli Studi Clinici

Chirurgia Fetale Prima della Nascita

Uno dei progressi più significativi nel trattamento della spina bifida è l’opzione di eseguire un intervento chirurgico sul feto mentre è ancora nell’utero. Questo approccio, a volte chiamato chirurgia prenatale o fetale, mira a chiudere l’apertura spinale prima della nascita, riducendo potenzialmente il danno nervoso causato dalla prolungata esposizione del midollo spinale al liquido amniotico. La teoria è che chiudendo il difetto prima, si può prevenire un’ulteriore lesione al sistema nervoso in via di sviluppo, portando a migliori risultati per il bambino.[3][14]

Lo storico studio MOMS (Management of Myelomeningocele Study) è stato uno studio clinico importante che ha confrontato i risultati tra bambini che avevano avuto chirurgia prenatale e quelli che avevano avuto chirurgia dopo la nascita. Lo studio ha dimostrato che la chirurgia prenatale riduceva la necessità di posizionamento dello shunt per trattare l’idrocefalo e migliorava i risultati di mobilità a 30 mesi di età. I bambini che si erano sottoposti a chirurgia fetale avevano maggiori probabilità di camminare in modo indipendente rispetto a quelli che avevano avuto chirurgia dopo la nascita. Tuttavia, la chirurgia prenatale è una procedura importante con rischi significativi sia per la madre che per il bambino, inclusi parto pretermine, complicanze uterine e rischi associati alla chirurgia maggiore. Non tutte le madri o i feti sono candidati per questa procedura, e non è disponibile in tutti i centri medici.[14]

Chirurgia Fetoscopica

I ricercatori stanno anche esplorando metodi meno invasivi per eseguire la chirurgia fetale utilizzando una tecnica chiamata fetoscopia. Invece di aprire l’addome e l’utero della madre con grandi incisioni, la chirurgia fetoscopica utilizza piccoli strumenti e telecamere inseriti attraverso piccole aperture. Questo approccio minimamente invasivo può ridurre alcuni dei rischi associati alla tradizionale chirurgia fetale aperta, come il travaglio pretermine e le complicanze materne. Sono in corso studi clinici per valutare la sicurezza e l’efficacia delle tecniche fetoscopiche per chiudere i difetti spinali prima della nascita.[14]

Approcci Innovativi Utilizzando la Placenta

Alcuni gruppi di ricerca stanno studiando l’uso di tessuto e cellule placentari nel trattamento della spina bifida. La placenta è ricca di cellule speciali che hanno proprietà rigenerative e antinfiammatorie. Gli scienziati stanno studiando se l’applicazione di tessuto o cellule placentari al difetto spinale durante la chirurgia fetale o postnatale potrebbe migliorare la guarigione, ridurre l’infiammazione e potenzialmente migliorare la funzione nervosa. Questi studi sono ancora nelle fasi iniziali e sono necessarie ulteriori ricerche per determinare se questi approcci sono sicuri ed efficaci.[14]

Terapia Genica e Interventi Molecolari

La comprensione dei fattori genetici e molecolari che contribuiscono alla spina bifida è un’area attiva di ricerca. Gli scienziati stanno esplorando i percorsi biologici coinvolti nella formazione e chiusura del tubo neurale, con la speranza di identificare nuovi obiettivi per la terapia. Gli approcci di terapia genica, in cui geni specifici vengono forniti alle cellule per correggere difetti o promuovere la guarigione, vengono studiati in ambienti di laboratorio. Sebbene queste terapie non siano ancora disponibili per l’uso umano, rappresentano una direzione promettente per future opzioni di trattamento.

Ricerca sulle Cellule Staminali

Le cellule staminali hanno la capacità unica di svilupparsi in molti tipi diversi di cellule nel corpo. I ricercatori stanno studiando se le cellule staminali potrebbero essere utilizzate per riparare o rigenerare il tessuto del midollo spinale danneggiato negli individui con spina bifida. Studi di laboratorio e su animali in fase iniziale stanno esplorando come le cellule staminali potrebbero essere somministrate al sito della lesione e quali condizioni sono necessarie affinché promuovano la guarigione. Questa ricerca è ancora nella fase sperimentale e ci vorranno molti anni di studio prima che le terapie con cellule staminali possano essere testate nelle persone con spina bifida.

Tecnologie Migliorate per gli Shunt

Poiché i malfunzionamenti e le infezioni degli shunt rimangono complicanze comuni per gli individui con idrocefalo, i ricercatori stanno lavorando per sviluppare design e materiali di shunt migliorati. Alcuni studi stanno testando shunt programmabili che possono essere regolati in modo non invasivo per modificare la velocità di drenaggio del liquido man mano che le esigenze cambiano nel tempo. Altri stanno esplorando rivestimenti e materiali che resistono alle infezioni e riducono la probabilità di ostruzioni. Queste innovazioni potrebbero ridurre il numero di interventi chirurgici necessari nel corso della vita di una persona e migliorare i risultati complessivi.

Studi Clinici e Partecipazione

Gli studi clinici sono studi di ricerca che testano nuovi trattamenti, procedure o modi di gestire le condizioni di salute. La partecipazione agli studi clinici è volontaria e fornisce agli individui e alle famiglie accesso a terapie all’avanguardia che non sono ancora ampiamente disponibili. Gli studi vengono condotti in fasi: gli studi di Fase I testano la sicurezza e il dosaggio in un piccolo numero di partecipanti; gli studi di Fase II valutano l’efficacia e continuano a monitorare la sicurezza in un gruppo più ampio; e gli studi di Fase III confrontano il nuovo trattamento con i trattamenti standard in una popolazione ancora più ampia per confermare l’efficacia e osservare gli effetti collaterali. Alcuni studi clinici per la spina bifida vengono condotti negli Stati Uniti, mentre altri si svolgono in Europa e in altre parti del mondo. Le famiglie interessate a partecipare dovrebbero discutere le opzioni con il loro team sanitario e considerare i potenziali benefici e rischi.[3]

Cure e Supporto Continui Durante la Vita

Vivere con la spina bifida è un percorso che dura tutta la vita e richiede cure mediche continue, monitoraggio regolare e adattamenti ai piani di trattamento man mano che gli individui crescono e le loro esigenze cambiano. I bambini con spina bifida traggono beneficio da un team di cura coordinato che include un medico di base, un neurochirurgo, un urologo, un chirurgo ortopedico, un fisioterapista, un terapista occupazionale e altri specialisti secondo necessità. I controlli regolari aiutano a individuare precocemente nuovi problemi, come cambiamenti nella funzione della vescica, peggioramento della scoliosi o segni di midollo spinale ancorato.[15][24]

Quando i bambini con spina bifida passano all’adolescenza e all’età adulta, affrontano nuove sfide, tra cui la gestione delle proprie cure mediche, la navigazione nei sistemi sanitari progettati per adulti e l’affrontare questioni relative alla sessualità, alle relazioni, all’occupazione e alla vita indipendente. I programmi di transizione e i servizi di supporto possono aiutare i giovani adulti a sviluppare le competenze e la fiducia necessarie per prendere in mano la propria salute. Molti adulti con spina bifida vivono in modo indipendente, lavorano, frequentano l’università, formano relazioni e partecipano pienamente alle loro comunità.[23]

Anche la salute mentale ed emotiva è un aspetto importante della cura. Vivere con una condizione cronica può essere impegnativo e gli individui con spina bifida possono trarre beneficio da consulenza, gruppi di supporto tra pari e connessioni con altri che condividono esperienze simili. Anche le famiglie hanno bisogno di supporto, poiché prendersi cura di un bambino con esigenze mediche complesse può essere fisicamente ed emotivamente impegnativo.[18]

⚠️ Importante
Molti individui con spina bifida vanno bene a scuola e hanno un’intelligenza normale. Tuttavia, alcuni possono sperimentare difficoltà di apprendimento legate all’attenzione, alla memoria, alla risoluzione dei problemi o alla velocità di elaborazione. Il supporto educativo, gli adattamenti e l’istruzione specializzata possono aiutare gli studenti ad avere successo accademicamente e a sviluppare importanti competenze per la vita.

Comprendere le Prospettive per le Persone con Spina Bifida

Quando una famiglia riceve una diagnosi di spina bifida, una delle prime domande che viene in mente è quale potrebbe essere il futuro. La prognosi per una persona che convive con la spina bifida dipende in gran parte dal tipo che ha e da dove lungo la colonna vertebrale si è verificata l’apertura. È importante affrontare questo argomento con sensibilità, poiché il percorso di ogni persona è unico e i risultati possono variare ampiamente.[1]

Per coloro che hanno la spina bifida occulta, la forma più lieve, le prospettive sono generalmente molto positive. Molte persone con questo tipo non manifestano mai sintomi e potrebbero non sapere nemmeno di averla a meno che non venga scoperta per caso durante una radiografia effettuata per un altro motivo. Tipicamente conducono vite completamente normali senza necessità di cure mediche particolari.[1][5]

Le persone con meningocele, dove le membrane protettive attorno al midollo spinale sporgono attraverso un’apertura ma il midollo stesso rimane in gran parte intatto, spesso hanno sintomi lievi o disabilità minori. Con un trattamento appropriato, molti possono partecipare pienamente alle attività quotidiane e condurre vite indipendenti.[1][2]

La forma più grave, il mielomeningocele, presenta sfide più complesse. Questo tipo coinvolge una parte del midollo spinale e dei nervi che sporgono attraverso l’apertura nella colonna vertebrale, il che comporta danni nervosi che si sono già verificati alla nascita. La gravità delle disabilità dipende da dove lungo la colonna vertebrale si trova l’apertura. Un’apertura più in alto sulla colonna vertebrale, più vicina alla testa, causa tipicamente paralisi e complicazioni più estese. Un’apertura più in basso sulla colonna vertebrale, vicino ai fianchi, può comportare effetti più limitati.[3][4]

Grazie ai progressi nelle cure mediche, le persone nate con spina bifida vivono molto più a lungo rispetto alle generazioni precedenti. La maggior parte degli individui con spina bifida ora sopravvive fino all’età adulta e può condurre vite appaganti. Uno studio recente ha mostrato che l’età mediana al momento del decesso per i pazienti con spina bifida è aumentata in modo significativo, da 41 anni nel 2011 a 56 anni nel 2022, dimostrando un reale progresso nelle cure e nella sopravvivenza.[22]

Come si Sviluppa la Spina Bifida Senza Trattamento

La spina bifida è una condizione presente dalla nascita, il che significa che si sviluppa durante le prime settimane di gravidanza. Comprendere la sua progressione naturale aiuta le famiglie a sapere cosa osservare e quando cercare assistenza medica. La condizione non può essere invertita, ma un trattamento precoce può prevenire ulteriori danni e complicazioni.[1]

Durante il primo mese di gravidanza, si forma una struttura chiamata tubo neurale, che diventerà infine il cervello, il midollo spinale del bambino e i tessuti protettivi attorno a essi. Normalmente, questo tubo si chiude completamente entro circa il 28º giorno dopo il concepimento. Nei bambini con spina bifida, una porzione di questo tubo neurale non riesce a chiudersi correttamente, lasciando un’apertura nella colonna vertebrale. Questo accade spesso prima che una donna sappia anche di essere incinta.[1][7]

Nella forma più grave, il mielomeningocele, il midollo spinale e i nervi in via di sviluppo sono esposti al liquido amniotico durante tutta la gravidanza. Gli scienziati ritengono che questa continua immersione del fragile tessuto nervoso nel liquido causi danni progressivi nei mesi prima della nascita. Più a lungo continua l’esposizione, più danni ai nervi possono verificarsi. Questo è il motivo per cui alcuni team medici ora eseguono un intervento chirurgico per chiudere l’apertura prima che il bambino nasca, con l’obiettivo di limitare i danni che altrimenti si verificherebbero durante i mesi rimanenti di gravidanza.[3][14]

Complicazioni che Possono Insorgere con la Spina Bifida

Convivere con la spina bifida significa essere consapevoli di varie complicazioni che possono svilupparsi, alcune previste e altre che possono apparire inaspettatamente. Sapere cosa osservare aiuta le famiglie e i team medici a rispondere rapidamente quando sorgono problemi.

Una delle complicazioni più comuni è l’idrocefalo, che colpisce dal 70 al 90 percento dei bambini con mielomeningocele. Questa condizione causa l’accumulo di liquido nel cervello e attorno ad esso, facendo allargare gli spazi all’interno del cervello e talvolta causando il rigonfiamento della testa. Se non trattata, la pressione può causare danni cerebrali permanenti. Il trattamento di solito prevede il posizionamento chirurgico di uno shunt, un tubo sottile che drena il liquido in eccesso dal cervello a un’altra parte del corpo, tipicamente l’addome. Gli shunt possono ostruirsi o infettarsi, richiedendo interventi chirurgici aggiuntivi durante la vita di una persona man mano che cresce o se si sviluppano problemi.[15][24]

⚠️ Importante
Un midollo spinale ancorato può svilupparsi o peggiorare man mano che un bambino cresce, anche dopo l’intervento chirurgico iniziale. Fate attenzione a nuovi sintomi come aumento del dolore alla schiena, cambiamenti nel modo in cui il bambino cammina, nuova debolezza delle gambe o cambiamenti nel controllo della vescica o dell’intestino. Questi segni significano che il midollo spinale potrebbe stirarsi e richiedere una valutazione da parte di un neurochirurgo.

Difficoltà a camminare e muoversi sono comuni, specialmente con il mielomeningocele. Il livello dell’apertura spinale determina quanto sono colpite le gambe. Alcune persone sperimentano una paralisi completa delle gambe e hanno bisogno di sedie a rotelle per la mobilità. Altri hanno debolezza e usano tutori, stampelle o deambulatori. Altri ancora possono camminare in modo indipendente ma possono stancarsi facilmente o avere un’andatura insolita. La capacità di muoversi può cambiare nel tempo, in particolare durante gli scatti di crescita o se si sviluppano complicazioni come il midollo ancorato.[4][18]

I problemi di controllo della vescica e dell’intestino colpiscono la maggior parte delle persone con mielomeningocele e alcune con altri tipi. Molti non possono svuotare completamente la vescica o percepire quando hanno bisogno di andare. Questo porta a infezioni del tratto urinario e potenziali danni ai reni se non gestito correttamente. Anche il controllo intestinale può essere influenzato, causando stitichezza o incapacità di controllare i movimenti intestinali. Entrambi i problemi richiedono piani di gestione continui sviluppati con specialisti medici.[4][13]

Impatto sulla Vita Quotidiana

La spina bifida influenza la vita quotidiana in molti modi diversi, e l’esperienza varia notevolmente da persona a persona. Comprendere questi impatti aiuta le famiglie a sviluppare strategie per affrontare le sfide e mantenere la qualità della vita.

Le attività fisiche e la mobilità sono spesso colpite, specialmente con forme più gravi. Spostarsi può richiedere sedie a rotelle, deambulatori, tutori o altri ausili per la mobilità. Compiti semplici che gli altri danno per scontati, come vestirsi, fare il bagno o andare in bagno, possono richiedere tempo extra, attrezzature speciali o assistenza. Molte persone sviluppano i propri adattamenti e routine che funzionano per loro. I terapisti occupazionali possono suggerire attrezzature utili e tecniche per rendere le attività quotidiane più facili e promuovere l’indipendenza.[13][18]

La gestione della funzione vescicale e intestinale è una realtà quotidiana per molte persone con spina bifida. Questo spesso comporta l’uso di cateteri più volte al giorno per svuotare la vescica, seguire programmi di gestione intestinale, assumere farmaci e talvolta eseguire irrigazione anale o altre procedure a casa. Queste routine richiedono pianificazione, specialmente quando si è lontani da casa. Le famiglie imparano a preparare le forniture e pianificare l’accesso ai servizi igienici quando escono. Le scuole e i luoghi di lavoro devono adattarsi a queste esigenze con bagni accessibili e tempo per la cura personale.[13][15]

Gli appuntamenti medici consumano tempo ed energia significativi. Le persone con spina bifida vedono tipicamente più specialisti regolarmente, inclusi neurochirurghi, urologi, ortopedici e altri. Coordinare queste cure, tenere traccia di diverse raccomandazioni, gestire i farmaci e organizzare il trasporto agli appuntamenti diventa una parte importante della vita familiare. Man mano che i bambini crescono nell’adolescenza e nell’età adulta, assumere gradualmente più responsabilità per le proprie cure mediche diventa un obiettivo importante.[15][23]

La scuola e l’apprendimento presentano sia opportunità che sfide. Molti bambini con spina bifida hanno un’intelligenza normale e hanno successo nelle classi regolari con il supporto appropriato. Tuttavia, alcuni hanno bisogno di aiuto con le difficoltà di apprendimento, in particolare con le capacità di funzionamento esecutivo come l’organizzazione e la pianificazione. Gli adattamenti fisici possono includere aule accessibili, tempo extra per spostarsi tra le classi, educazione fisica modificata e accesso ai servizi igienici. La comunicazione aperta tra famiglie, team medici e personale scolastico aiuta a garantire che i bambini ricevano il supporto di cui hanno bisogno per prosperare accademicamente e socialmente.[21]

⚠️ Importante
L’attività fisica regolare è importante per le persone con spina bifida per mantenere la forza, prevenire l’obesità e supportare la salute generale. Lavorate con i fisioterapisti per trovare attività sicure e piacevoli appropriate per le capacità del vostro bambino. Anche piccole quantità di movimento regolare fanno la differenza nella salute e funzionalità a lungo termine.

Metodi Diagnostici Durante la Gravidanza

Il processo di identificazione della spina bifida prima della nascita coinvolge una combinazione di esami del sangue e tecniche di imaging. Questi metodi diagnostici prenatali permettono ai team sanitari di rilevare la condizione precocemente e aiutare le famiglie a prepararsi per ciò che verrà.

Esami del Sangue per lo Screening

Uno dei primi strumenti di screening utilizzati durante la gravidanza è un esame del sangue che misura una proteina chiamata alfa-fetoproteina, o AFP. Questa proteina è prodotta naturalmente dal bambino in via di sviluppo. Una piccola quantità di AFP normalmente attraversa la placenta ed entra nel flusso sanguigno della madre. Tuttavia, quando c’è un’apertura nella colonna vertebrale del bambino, quantità superiori al normale di questa proteina possono fuoriuscire nel liquido circostante e alla fine entrare nel sangue materno.

Il test dell’alfa-fetoproteina nel siero materno (MSAFP) controlla il livello di AFP nel sangue della madre. Quando i livelli sono insolitamente alti, può suggerire che il bambino ha un difetto del tubo neurale come la spina bifida. Tuttavia, livelli elevati di AFP non significano sempre che qualcosa non va. Molti altri fattori possono influenzare i livelli di AFP, come avere più di un bambino, o semplicemente aver calcolato male i tempi della gravidanza. Per questo motivo, risultati elevati di AFP portano tipicamente ad ulteriori test piuttosto che a una diagnosi definitiva.

Ecografia

L’ecografia è il modo più accurato per diagnosticare la spina bifida prima che il bambino nasca. Durante la gravidanza, un’ecografia utilizza onde sonore per creare immagini del bambino all’interno dell’utero. Si tratta di una procedura sicura e indolore che non utilizza radiazioni. I medici spesso eseguono un’ecografia dettagliata tra la 18esima e la 21esima settimana di gravidanza come parte dell’assistenza prenatale di routine. Questa scansione di metà gravidanza, a volte chiamata ecografia morfologica, controlla in dettaglio lo sviluppo del bambino.

Durante l’ecografia, il tecnico e il medico esaminano attentamente la colonna vertebrale del bambino, cercando eventuali aperture o anomalie. Nei casi di spina bifida aperta, dove parte del midollo spinale è esposta, il difetto è spesso chiaramente visibile nell’immagine ecografica. La scansione può mostrare non solo la presenza di spina bifida ma anche la sua posizione sulla colonna vertebrale e quanto grave appare. La posizione e le dimensioni dell’apertura possono dare ai medici indizi importanti sulle sfide che il bambino potrebbe affrontare dopo la nascita.

Amniocentesi

In alcuni casi, quando gli esami del sangue o i risultati dell’ecografia non sono chiari o sono preoccupanti, i medici possono raccomandare una procedura chiamata amniocentesi. Questo test comporta il prelievo di un piccolo campione del liquido che circonda il bambino nell’utero, chiamato liquido amniotico. La procedura viene tipicamente eseguita dopo 15 settimane di gravidanza.

Durante l’amniocentesi, un medico utilizza l’ecografia come guida per inserire un ago sottile attraverso l’addome della madre nell’utero per raccogliere una piccola quantità di liquido amniotico. Questo liquido contiene cellule del bambino e può essere testato per misurare direttamente i livelli di AFP. Livelli elevati di AFP nel liquido amniotico possono confermare la presenza di un difetto del tubo neurale. Il test può anche fornire informazioni sui cromosomi e sul corredo genetico del bambino, il che aiuta i medici a cercare altre condizioni.

Metodi Diagnostici Dopo la Nascita

Per i neonati con segni visibili di spina bifida, la diagnosi è spesso chiara immediatamente dopo il parto. Tuttavia, sono ancora necessari ulteriori test per comprendere l’intera estensione della condizione e pianificare il trattamento appropriato.

Esame Fisico

Quando nasce un bambino, i medici eseguono un esame fisico approfondito. Nei casi di spina bifida aperta, in particolare il mielomeningocele (il tipo più grave), di solito c’è una sacca visibile o un’apertura sulla schiena del bambino dove il midollo spinale e i nervi sono esposti. Questa sacca può essere coperta da uno strato sottile di tessuto o pelle, o in alcuni casi, i nervi e il tessuto spinale possono essere direttamente esposti. La posizione di questa apertura lungo la colonna vertebrale—che sia nella parte bassa della schiena, nella parte centrale o più in alto—fornisce ai medici informazioni importanti su quali funzioni potrebbero essere compromesse.

Esami di Imaging

Dopo che un bambino con spina bifida è nato, diversi esami di imaging aiutano i medici a vedere le strutture interne e comprendere l’intera portata della condizione. Questi test creano immagini dettagliate della colonna vertebrale, del midollo spinale e del cervello.

L’ecografia può essere utilizzata nei neonati per guardare la colonna vertebrale e il cervello. Poiché le ossa dei bambini sono ancora morbide e non completamente formate, le onde ecografiche possono passare più facilmente, fornendo immagini chiare del midollo spinale e delle strutture cerebrali. I medici possono usare l’ecografia per verificare la presenza di idrocefalo osservando gli spazi pieni di liquido nel cervello, chiamati ventricoli. Se questi spazi sono ingranditi, suggerisce che il liquido si sta accumulando.

Le radiografie forniscono immagini delle ossa della colonna vertebrale, mostrando dove le vertebre non si sono formate o chiuse correttamente. Questo è particolarmente utile per diagnosticare la spina bifida occulta, che può essere scoperta solo quando vengono fatte radiografie per un altro motivo, poiché il midollo spinale e i nervi sono normali e non ci sono sintomi.

La risonanza magnetica, o RMN, è uno degli esami di imaging più dettagliati disponibili. Una RMN utilizza potenti magneti e onde radio per creare immagini molto chiare dei tessuti molli come il midollo spinale, i nervi e il cervello. Questo test non utilizza radiazioni, rendendolo più sicuro per l’uso ripetuto. Le scansioni RMN possono mostrare se il midollo spinale è ancorato, se c’è idrocefalo e se ci sono altre anomalie nel cervello o nella colonna vertebrale che necessitano di attenzione.

Studi Clinici in Corso sulla Spina Bifida

Attualmente è disponibile uno studio clinico che sta valutando nuove opzioni terapeutiche per i bambini con vescica neurologica iperattiva associata alla spina bifida. Questo studio si concentra su un approccio innovativo di somministrazione di farmaci direttamente nella vescica.

Studio sull’Efficacia dell’Ossibutinina per Bambini con Vescica Neurologica Iperattiva Dovuta a Spina Bifida

Localizzazione: Francia

Questo studio clinico è dedicato ai bambini affetti da vescica neurologica, una condizione spesso associata alla spina bifida. La vescica neurologica è un disturbo in cui i nervi che controllano la vescica non funzionano adeguatamente, causando problemi come minzione frequente o difficoltà nel trattenere l’urina.

Lo studio sta testando un trattamento con un farmaco chiamato ossibutinina cloridrato, somministrato direttamente nella vescica attraverso un processo noto come instillazione intravescicale. Questo metodo prevede l’inserimento del farmaco direttamente nella vescica utilizzando un catetere, un tubicino sottile. Lo studio confronterà gli effetti di questo trattamento con un placebo per verificare se aiuta a migliorare la funzione vescicale nei bambini che non hanno risposto bene ai trattamenti orali.

Obiettivo principale: Lo scopo dello studio è verificare se l’uso intravescicale dell’ossibutinina possa aumentare la capacità della vescica di trattenere l’urina, contribuendo così a ridurre sintomi come la minzione frequente o l’incontinenza. I bambini che partecipano allo studio riceveranno il trattamento con ossibutinina o un placebo per un periodo di quattro settimane.

Criteri di inclusione principali:

  • Età compresa tra 6 e 17 anni
  • Diagnosi di vescica iperattiva dovuta a spina bifida confermata da esame urodinamico
  • Pratica del cateterismo intermittente da almeno 6 settimane, almeno tre volte al giorno
  • Trattamento precedente con farmaci anticolinergici per almeno 4 settimane senza successo o con effetti collaterali significativi

L’ossibutinina è un farmaco anticolinergico che viene utilizzato in questo studio per aiutare a gestire la funzione vescicale nei bambini con disfunzione vescicale neurologica. Viene somministrato direttamente nella vescica (via intravescicale) per aumentare la capacità vescicale e ridurre i sintomi della vescica iperattiva. Questo metodo viene considerato quando i trattamenti orali non sono efficaci o causano effetti collaterali indesiderati. L’ossibutinina agisce rilassando i muscoli della vescica, bloccando determinati impulsi nervosi per ridurre gli spasmi muscolari.

Domande Frequenti

La spina bifida può essere rilevata prima che nasca il bambino?

Sì, la spina bifida può spesso essere rilevata durante la gravidanza attraverso test di screening. Un esame del sangue che misura i livelli di alfa-fetoproteina (AFP) può indicare un rischio più elevato, e un’ecografia può spesso visualizzare la condizione. Questi test prenatali consentono ai genitori e ai medici di pianificare le opzioni di cura e trattamento, inclusa la possibilità di un intervento chirurgico fetale prima della nascita in alcuni casi.

Mio figlio con spina bifida sarà in grado di camminare?

La capacità di camminare dipende dal tipo e dalla gravità della spina bifida, in particolare da dove lungo la colonna vertebrale si verifica l’apertura. Alcuni bambini con difetti di livello inferiore camminano in modo indipendente o con assistenza minima come i tutori. Altri con difetti di livello superiore possono avere una paralisi delle gambe più significativa e usare sedie a rotelle per la mobilità. La fisioterapia e gli ausili per la mobilità possono aiutare ogni bambino a raggiungere il loro massimo potenziale di indipendenza.

Mio figlio con spina bifida avrà problemi di apprendimento?

La maggior parte dei bambini con spina bifida ha un’intelligenza normale e può frequentare scuole tradizionali. Tuttavia, alcuni possono sperimentare difficoltà di apprendimento specifiche, in particolare con funzioni esecutive come la pianificazione e l’organizzazione, capacità motorie e risoluzione dei problemi. Queste sfide sono più comuni nei bambini con idrocefalo e shunt. L’intervento precoce e il supporto educativo possono aiutare i bambini ad avere successo accademicamente.

Se ho un figlio con spina bifida, quali sono le mie probabilità di averne un altro?

Dopo aver avuto un figlio con spina bifida o se uno dei genitori ha la condizione, la probabilità di avere un altro figlio colpito aumenta a circa il 4 percento. Dopo due figli con spina bifida, il rischio per un terzo figlio sale a circa il 10 percento. Assumere integratori di acido folico ad alte dosi (di solito 4.000 microgrammi al giorno) prima e durante la gravidanza può ridurre significativamente questo rischio.

La spina bifida può essere trattata durante la gravidanza?

In alcuni casi, sì. I medici possono eseguire un intervento chirurgico sul feto prima della nascita per chiudere l’apertura nella colonna vertebrale. Questo intervento chirurgico fetale ha dimostrato di prevenire ulteriori danni nervosi e migliorare i risultati rispetto all’intervento chirurgico dopo la nascita. Tuttavia, è una procedura importante sia per la madre che per il bambino, comporta rischi e potrebbe non essere disponibile ovunque. I genitori dovrebbero discutere le opzioni con specialisti esperti nel trattamento della spina bifida.

🎯 Punti Chiave

  • La spina bifida colpisce circa 1 bambino ogni 2.875 nati negli Stati Uniti, rendendola uno dei difetti congeniti permanentemente invalidanti più comuni.
  • Assumere acido folico quotidianamente prima e durante l’inizio della gravidanza potrebbe prevenire fino al 70 percento dei difetti del tubo neurale come la spina bifida.
  • La condizione varia drasticamente in gravità—dalla spina bifida occulta, che spesso non causa sintomi e passa inosservata, al mielomeningocele, che può causare disabilità significative.
  • Circa il 70-90 percento dei bambini con mielomeningocele sviluppa idrocefalo (liquido nel cervello), che richiede un trattamento con uno shunt chirurgicamente posizionato.
  • Le persone con spina bifida vivono più a lungo che mai—l’età mediana al momento del decesso è aumentata di oltre il 36 percento tra il 2011 e il 2022.
  • La maggior parte degli individui con spina bifida ha un’intelligenza normale, anche se alcuni possono sperimentare sfide di apprendimento specifiche che beneficiano di supporto educativo.
  • L’esposizione frequente a prodotti in lattice durante le procedure mediche può causare allergie al lattice nelle persone con spina bifida, richiedendo l’evitamento di articoli contenenti lattice per tutta la vita.
  • Il novantacinque percento dei bambini con spina bifida nasce da genitori senza storia familiare della condizione, evidenziando l’importanza dell’integrazione di acido folico per tutte le donne in età fertile.

Studi clinici in corso su Spina bifida

  • Lo studio non è ancora iniziato

    Studio sull’efficacia dell’ossibutinina intravescicale nei bambini con vescica neurogena da spina bifida non trattabile con anticolinergici orali

    Non ancora in reclutamento

    3 1 1

    Questo studio clinico si concentra su bambini con vescica neurogena, una condizione spesso associata alla spina bifida, che causa una vescica iperattiva. La vescica neurogena può portare a problemi di controllo della vescica, e i bambini coinvolti nello studio hanno già provato trattamenti orali con anticolinergici senza successo o con effetti collaterali intollerabili. Lo studio…

    Malattie studiate:
    Farmaci studiati:
    Francia

Riferimenti

https://www.mayoclinic.org/diseases-conditions/spina-bifida/symptoms-causes/syc-20377860

https://www.cdc.gov/spina-bifida/about/index.html

https://www.chop.edu/conditions-diseases/spina-bifida

https://my.clevelandclinic.org/health/diseases/8719-spina-bifida

https://www.ninds.nih.gov/health-information/disorders/spina-bifida

https://www.nhs.uk/conditions/spina-bifida/

https://www.spinabifidaassociation.org/what-is-spina-bifida/

https://www.nichd.nih.gov/health/topics/factsheets/spinabifida

https://www.aans.org/patients/conditions-treatments/spina-bifida/

https://en.wikipedia.org/wiki/Spina_bifida

https://www.mayoclinic.org/diseases-conditions/spina-bifida/diagnosis-treatment/drc-20377865

https://my.clevelandclinic.org/health/diseases/8719-spina-bifida

https://www.nhs.uk/conditions/spina-bifida/treatment/

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https://www.childrenshospital.org/conditions/spina-bifida

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https://www.spinabifidaassociation.org/living-with-spina-bifida/

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https://www.spinabifidaassociation.org/living-with-spina-bifida/children-with-spina-bifida/

https://commonsclinic.com/spina-bifida-in-adults/

https://www.healthychildren.org/English/family-life/health-management/Pages/Spina-Bifida-Helping-Teens-Transition-to-Adult-Centered-Care.aspx

https://www.cdc.gov/spina-bifida/treatment/index.html

https://www.parentcenterhub.org/spinabifida/