Gli spasmi infantili sono una forma rara ma grave di epilessia che colpisce i neonati, tipicamente tra i tre e i dodici mesi di età. Queste crisi sembrano brevi movimenti di scatto o irrigidimento e spesso si verificano in gruppi. Il riconoscimento rapido e il trattamento sono fondamentali perché cure ritardate possono danneggiare seriamente il cervello in via di sviluppo del bambino e portare a difficoltà permanenti nell’apprendimento, nel movimento e in altre capacità. Comprendere i trattamenti disponibili—sia i farmaci standard che gli approcci testati nella ricerca—può aiutare le famiglie e i medici a lavorare insieme per dare ai neonati colpiti la migliore possibilità possibile di uno sviluppo sano.

Perché Trattare Rapidamente gli Spasmi Infantili è Così Importante

Quando un neonato sviluppa spasmi infantili, il tempo diventa estremamente importante. L’obiettivo del trattamento non è solo fermare le crisi ma anche proteggere il cervello in via di sviluppo da ulteriori danni. Questi spasmi non sono semplici movimenti—sono in realtà crisi epilettiche che possono rapidamente interferire con il modo in cui il cervello del bambino cresce e apprende. Anche un ritardo di pochi giorni o settimane senza un trattamento adeguato può portare a gravi problemi di pensiero, linguaggio, movimento e interazione con gli altri più avanti nella vita.^[1][8]

Le decisioni terapeutiche dipendono da diversi fattori. I medici considerano l’età del bambino, se esiste una causa nota per gli spasmi e come si sta sviluppando complessivamente il bambino. Alcuni neonati possono aver avuto uno sviluppo normale prima dell’inizio degli spasmi, mentre altri potrebbero aver già mostrato ritardi o altre condizioni mediche. La situazione di ogni bambino è unica e i piani di trattamento sono attentamente personalizzati per soddisfare le esigenze individuali.^[9]

Esistono trattamenti consolidati che le linee guida mediche raccomandano, basati su anni di esperienza clinica e ricerca. Allo stesso tempo, gli scienziati stanno attivamente studiando nuove terapie in studi clinici. Queste ricerche mirano a trovare modi migliori per controllare gli spasmi, proteggere lo sviluppo cerebrale e migliorare i risultati a lungo termine per i bambini. Le famiglie dovrebbero sapere che esistono sia trattamenti comprovati che opzioni sperimentali, e i neurologi lavorano a stretto contatto con i genitori per scegliere il percorso migliore da seguire.^[9]

Trattamenti Medici Standard per gli Spasmi Infantili

I principali trattamenti che i medici prescrivono per gli spasmi infantili sono stati utilizzati per molti anni e sono supportati da linee guida mediche e studi clinici. Questi trattamenti si concentrano sul fermare gli spasmi il più rapidamente possibile per proteggere il cervello del bambino. Le due opzioni di prima linea più comunemente utilizzate sono la terapia ormonale e un farmaco chiamato vigabatrin, che è un medicinale anticonvulsivante.^[8][9]

La terapia ormonale spesso coinvolge un farmaco chiamato ormone adrenocorticotropo (ACTH) o alte dosi di corticosteroidi come il prednisolone. L’ACTH viene solitamente somministrato come iniezione nel muscolo, mentre il prednisolone viene assunto per bocca. Entrambi agiscono influenzando il sistema immunitario e riducendo l’infiammazione nel cervello, anche se gli scienziati non comprendono completamente tutti i modi in cui questi ormoni aiutano a fermare gli spasmi. Gli studi hanno dimostrato che la terapia ormonale può essere molto efficace nel fermare gli spasmi in molti neonati, a volte in pochi giorni o settimane.^[7][9]

Il prednisolone ad alte dosi viene spesso scelto come primo trattamento in molti paesi perché è efficace e può essere somministrato a casa. Il trattamento dura tipicamente diverse settimane, seguito da una graduale riduzione della dose nel tempo per evitare effetti da sospensione improvvisa. Durante questo periodo, i medici monitorano attentamente la pressione sanguigna, la glicemia e il peso del bambino, poiché questi farmaci possono causare effetti collaterali. Gli effetti collaterali comuni includono aumento dell’appetito, irritabilità, cambiamenti nel sonno, pressione alta e un rischio maggiore di infezioni perché il sistema immunitario è temporaneamente indebolito.^[7][11]

Il vigabatrin è un’altra importante opzione di trattamento. Questo farmaco funziona aumentando i livelli di una sostanza chimica calmante nel cervello chiamata GABA (acido gamma-amminobutirrico), che aiuta a ridurre l’attività elettrica anomala che causa le crisi. Il vigabatrin è particolarmente raccomandato quando gli spasmi infantili sono causati da una condizione chiamata complesso della sclerosi tuberosa, un disturbo genetico che può causare la crescita di tumori nel cervello e in altri organi. Per i neonati con sclerosi tuberosa, il vigabatrin è spesso la prima scelta perché è stato dimostrato che funziona particolarmente bene in questi casi.^[7][11]

Una considerazione importante con il vigabatrin è che può talvolta causare problemi di vista. Il farmaco può portare a cambiamenti permanenti nei bordi esterni del campo visivo in alcuni pazienti, il che significa che potrebbero perdere parte della visione laterale. A causa di questo rischio, i medici valutano attentamente i benefici e i rischi, e potrebbero organizzare esami oculistici regolari durante il trattamento. Tuttavia, per molti neonati, specialmente quelli con sclerosi tuberosa, i benefici nel fermare gli spasmi superano i potenziali rischi.^[9]

Alcuni medici possono utilizzare una combinazione di terapia ormonale e vigabatrin insieme. La ricerca ha dimostrato che combinare questi trattamenti può portare a un tasso più elevato di controllo degli spasmi rispetto all’uso di un solo trattamento. Tuttavia, la terapia combinata non sembra migliorare i risultati dello sviluppo a 18 mesi rispetto all’uso del solo prednisolone. Questo significa che mentre gli spasmi possono fermarsi più rapidamente, gli effetti a lungo termine sull’apprendimento e lo sviluppo sono simili in entrambi i casi.^[11]

Se il primo trattamento non funziona, i medici possono provare altri farmaci antiepilettici. Questi possono includere farmaci come valproato, topiramato, zonisamide o levetiracetam. Ciascuno di questi farmaci funziona in modo diverso per calmare l’attività elettrica del cervello. Sfortunatamente, gli spasmi infantili sono spesso difficili da controllare e non tutti i neonati rispondono al primo farmaco provato. Trovare il trattamento giusto richiede talvolta pazienza e un attento monitoraggio.^[9]

In alcuni casi, i medici possono raccomandare una dieta speciale chiamata dieta chetogenica. Questa è una dieta ad alto contenuto di grassi e basso contenuto di carboidrati che cambia il modo in cui il corpo utilizza l’energia. È stato dimostrato che la dieta aiuta a ridurre le crisi in alcuni bambini con epilessia, compresi quelli con spasmi infantili. La dieta deve essere attentamente supervisionata da un dietista e da un team medico perché richiede una pianificazione precisa dei pasti e un monitoraggio per garantire che il bambino riceva tutti i nutrienti necessari. Può essere difficile da seguire, ma per alcune famiglie offre un’opzione aggiuntiva quando i farmaci non sono sufficienti.^[15]

In rare situazioni, può essere considerata la chirurgia. Se gli spasmi sono causati da un problema specifico in un’area del cervello—come una piccola malformazione o una cicatrice—rimuovere o disconnettere quell’area potrebbe fermare le crisi. La chirurgia è un’opzione solo quando i medici possono identificare chiaramente la fonte delle crisi e quando i benefici della chirurgia superano i rischi. Una procedura chiamata callosotomia del corpo calloso, che comporta il taglio della connessione tra le due metà del cervello, è stata utilizzata in alcuni bambini per ridurre la gravità delle crisi, anche se non cura l’epilessia.^[18]

Nuovi Trattamenti Studiati negli Studi Clinici

Gli scienziati di tutto il mondo stanno lavorando duramente per trovare trattamenti migliori per gli spasmi infantili. Gli studi clinici sono ricerche in cui nuovi farmaci, terapie o approcci terapeutici vengono attentamente testati per vedere se sono sicuri ed efficaci. Questi studi sono essenziali perché aiutano i medici a scoprire trattamenti che potrebbero funzionare meglio, avere meno effetti collaterali o aiutare i neonati che non rispondono alle opzioni attuali.^[9]

Gli studi clinici per gli spasmi infantili passano tipicamente attraverso diverse fasi. Gli studi di Fase I si concentrano sulla sicurezza. I ricercatori somministrano il nuovo trattamento a un piccolo numero di pazienti per vedere se è sicuro e per determinare la dose migliore. Gli studi di Fase II testano se il trattamento funziona effettivamente per fermare gli spasmi o migliorare lo sviluppo cerebrale. Questi studi coinvolgono più pazienti e aiutano i ricercatori a capire quanto è efficace il trattamento. Gli studi di Fase III confrontano il nuovo trattamento con i trattamenti standard attuali per vedere se è migliore, altrettanto buono o ha meno effetti collaterali. Solo dopo che un trattamento ha superato tutte queste fasi può essere approvato per un uso diffuso.^[9]

Un’area di ricerca si concentra nel trovare nuovi modi per utilizzare farmaci esistenti o scoprire farmaci completamente nuovi che prendono di mira i processi cerebrali coinvolti negli spasmi infantili. Per esempio, i ricercatori stanno studiando se regolare la dose o i tempi della terapia ormonale può migliorare i risultati. Altri studi stanno esaminando se combinare diversi farmaci in modi nuovi può essere più efficace degli approcci attuali.^[9]

Un’altra area promettente di ricerca riguarda la comprensione delle cause genetiche e molecolari degli spasmi infantili. Gli scienziati hanno scoperto che molti casi sono collegati a cambiamenti in geni specifici. Identificando questi cambiamenti genetici, i ricercatori sperano di sviluppare terapie mirate che affrontino la causa sottostante piuttosto che trattare solo i sintomi. Per esempio, se un neonato ha spasmi infantili dovuti a un disturbo metabolico specifico, correggere il problema metabolico potrebbe fermare le crisi e proteggere lo sviluppo cerebrale.^[6]

Alcuni studi clinici stanno esplorando l’uso di approcci di immunoterapia. Poiché gli spasmi infantili possono coinvolgere infiammazione o problemi del sistema immunitario nel cervello, i ricercatori stanno testando se farmaci che prendono di mira specificamente il sistema immunitario possono aiutare. Questi potrebbero includere nuovi tipi di corticosteroidi o altri farmaci immunomodulanti che hanno meno effetti collaterali rispetto alle opzioni attuali.^[6]

I ricercatori stanno anche studiando se trattamenti che supportano lo sviluppo e la riparazione del cervello possono aiutare i neonati a recuperare più completamente. Questo include lo studio di farmaci o terapie che promuovono la crescita di connessioni cerebrali sane o proteggono le cellule cerebrali dal danno. Sebbene questi approcci siano ancora nelle prime fasi della ricerca, offrono speranza per migliorare i risultati dello sviluppo a lungo termine, non solo per fermare le crisi.^[6]

Oltre ai nuovi farmaci, alcuni studi clinici stanno testando l’efficacia di diete specializzate, integratori nutrizionali o persino dispositivi che stimolano il cervello in modi specifici. Un esempio è lo stimolatore del nervo vago (VNS), un dispositivo impiantato sotto la pelle che invia segnali elettrici regolari al cervello per aiutare a prevenire le crisi. Mentre il VNS è stato utilizzato per altri tipi di epilessia, il suo ruolo nel trattamento degli spasmi infantili è ancora in fase di studio.^[18]

Le famiglie interessate agli studi clinici dovrebbero parlare con il neurologo del loro bambino. Non tutti i neonati saranno idonei per ogni studio, poiché le ricerche hanno spesso requisiti specifici basati sull’età, tipo di spasmi, trattamenti precedenti e altre condizioni mediche. Gli studi possono essere disponibili in centri specializzati di epilessia in paesi come gli Stati Uniti, l’Europa e altre regioni. Partecipare a uno studio clinico significa che il bambino riceverà un monitoraggio medico ravvicinato e potrebbe avere accesso a trattamenti all’avanguardia prima che diventino ampiamente disponibili.^[9]

Metodi di Trattamento Più Comuni

• Terapia Ormonale
  • Ormone adrenocorticotropo (ACTH) somministrato come iniezioni nel muscolo per ridurre l’infiammazione cerebrale e fermare gli spasmi^[9]
  • Prednisolone ad alte dosi assunto per bocca, spesso utilizzato come trattamento di prima linea in molti paesi^[7]
  • Il trattamento dura tipicamente diverse settimane seguito da una riduzione graduale della dose^[11]
  • Richiede un attento monitoraggio della pressione sanguigna, glicemia e peso durante il trattamento^[11]
  • Gli effetti collaterali possono includere aumento dell’appetito, irritabilità, pressione alta e rischio maggiore di infezioni^[7]
• Farmaci Antiepilettici
  • Il vigabatrin aumenta le sostanze chimiche calmanti del cervello (GABA) per ridurre l’attività elettrica anomala^[9]
  • Trattamento di prima linea per spasmi infantili causati dal complesso della sclerosi tuberosa^[11]
  • Può causare cambiamenti permanenti nella visione laterale in alcuni pazienti, richiedendo monitoraggio oculare regolare^[9]
  • Altri farmaci come valproato, topiramato, zonisamide o levetiracetam possono essere usati se i primi trattamenti falliscono^[9]
  • La combinazione di prednisolone e vigabatrin può aumentare i tassi di controllo degli spasmi^[11]
• Terapia Dietetica
  • La dieta chetogenica utilizza un’assunzione ad alto contenuto di grassi e basso contenuto di carboidrati per cambiare il modo in cui il corpo utilizza l’energia^[15]
  • Può aiutare a ridurre le crisi in alcuni bambini quando i farmaci non sono sufficienti^[15]
  • Richiede una supervisione attenta da parte di un dietista e di un team medico con una pianificazione precisa dei pasti^[15]
• Opzioni Chirurgiche
  • Chirurgia cerebrale per rimuovere o disconnettere aree cerebrali anomale che causano crisi in casi selezionati^[15]
  • La callosotomia del corpo calloso comporta il taglio delle connessioni tra le metà del cervello per ridurre la gravità delle crisi^[18]
  • Considerata solo quando la fonte delle crisi è chiaramente identificata e i benefici superano i rischi^[15]
• Terapia Basata su Dispositivi
  • Stimolatore del nervo vago (VNS) dispositivo impiantato che invia segnali elettrici al cervello per aiutare a prevenire le crisi^[18]
  • Il ruolo nel trattamento degli spasmi infantili è ancora in fase di studio nella ricerca clinica^[18]