La sindrome emolitico-uremica atipica (aHUS) è una malattia rara che colpisce il sangue e i reni. Attualmente sono in corso 7 studi clinici che testano nuovi trattamenti per questa condizione, offrendo speranza ai pazienti e alle loro famiglie.
Studi clinici in corso sulla Sindrome emolitico-uremica atipica
La sindrome emolitico-uremica atipica (aHUS) è una malattia rara caratterizzata dalla formazione di piccoli coaguli di sangue nei vasi sanguigni, che portano alla distruzione dei globuli rossi, alla riduzione delle piastrine e al danno renale. Questa condizione può causare sintomi come affaticamento, pressione alta e riduzione della produzione di urina. Nel tempo, il danno continuo ai reni può portare a insufficienza renale cronica.
Attualmente sono disponibili 7 studi clinici che stanno testando nuovi trattamenti per l’aHUS. Questi studi offrono ai pazienti l’opportunità di accedere a terapie innovative che potrebbero migliorare significativamente la gestione della malattia.
Studi clinici disponibili
Studio sull’efficacia e la sicurezza di Iptacopan per adulti con sindrome emolitico-uremica atipica non precedentemente trattati con inibitori del complemento
Localizzazione: Austria, Repubblica Ceca, Cechia, Grecia, Slovacchia, Slovenia
Questo studio valuta l’efficacia e la sicurezza di iptacopan, un farmaco orale assunto sotto forma di capsule rigide di gelatina, in pazienti adulti con aHUS che non hanno mai ricevuto una terapia con inibitori del complemento. I partecipanti assumeranno iptacopan due volte al giorno per un periodo di 26 settimane.
Lo studio monitora diversi parametri tra cui il numero di piastrine, i livelli di lattato deidrogenasi (LDH), i livelli di emoglobina e la funzionalità renale. L’obiettivo principale è determinare se i pazienti raggiungono una risposta completa, ovvero il miglioramento della funzione ematica e renale senza necessità di altri trattamenti come lo scambio plasmatico.
Criteri principali di inclusione: I partecipanti devono avere almeno 18 anni, presentare segni di microangiopatia trombotica (TMA) attiva, avere un basso numero di piastrine, livelli elevati di LDH e livelli di creatinina sierica elevati. È richiesta la vaccinazione contro Neisseria meningitidis, Streptococcus pneumoniae e, se disponibile, Haemophilus influenzae.
Studio sugli effetti e la sicurezza di Crovalimab per adulti e adolescenti con sindrome emolitico-uremica atipica (aHUS)
Localizzazione: Belgio, Francia, Germania, Ungheria, Italia, Polonia, Spagna
Questo studio clinico valuta crovalimab, un farmaco somministrato tramite iniezione sottocutanea o infusione endovenosa, in pazienti che non hanno precedentemente ricevuto trattamenti che inibiscono il sistema del complemento. Lo studio monitora vari indicatori di salute, tra cui la funzionalità renale e la salute del sangue, per determinare l’impatto del trattamento.
L’obiettivo principale è determinare la proporzione di pazienti che raggiungono una risposta completa al trattamento, monitorando il numero di piastrine, i livelli di LDH e i livelli di creatinina sierica. Lo studio prevede anche la valutazione di eventuali effetti collaterali, incluse reazioni nel sito di iniezione, reazioni correlate all’infusione e infezioni.
Criteri principali di inclusione: I pazienti devono essere stati vaccinati contro Neisseria meningitidis negli ultimi 3 anni, avere una funzionalità epatica adeguata e, per i pazienti che non hanno ricevuto trattamento in precedenza, i primi segni di TMA devono essere comparsi entro 28 giorni prima della prima dose di crovalimab.
Studio sull’efficacia e la sicurezza di Crovalimab per bambini con sindrome emolitico-uremica atipica (aHUS)
Localizzazione: Belgio, Francia, Ungheria, Italia, Polonia, Spagna
Questo studio si concentra sulla valutazione di crovalimab in pazienti pediatrici con aHUS che non hanno ricevuto precedenti trattamenti con inibitori del complemento. Il farmaco viene somministrato tramite iniezione sottocutanea o infusione endovenosa e lo studio monitora vari parametri di salute per un periodo di 24 settimane.
Crovalimab agisce inibendo una parte del sistema immunitario chiamata sistema del complemento, che si ritiene svolga un ruolo nello sviluppo dell’aHUS. Lo studio valuta l’efficacia del trattamento nel mantenere il controllo della TMA e nel migliorare la funzionalità renale.
Criteri principali di inclusione: I pazienti devono essere stati vaccinati contro Neisseria meningitidis negli ultimi 3 anni. Per i pazienti non precedentemente trattati, i primi segni di TMA devono essere comparsi entro 28 giorni prima della prima dose. Per i pazienti che passano da altri trattamenti, deve esserci evidenza clinica di risposta a eculizumab o ravulizumab.
Studio sul passaggio dalla terapia con anticorpi anti-C5 a Iptacopan per pazienti con sindrome emolitico-uremica atipica (aHUS)
Localizzazione: Francia, Germania, Italia, Spagna
Questo studio valuta la sicurezza e l’efficacia del passaggio dalla terapia con anticorpi anti-C5 (come eculizumab o ravulizumab) a iptacopan, assunto sotto forma di capsule rigide di gelatina. I partecipanti devono essere attualmente in trattamento con anticorpi anti-C5 da almeno 3 mesi e mostrare una risposta positiva al trattamento.
L’obiettivo dello studio è determinare se iptacopan può mantenere il controllo dei sintomi dell’aHUS per un periodo di 12 mesi senza la necessità di terapia con anticorpi anti-C5. Durante lo studio, vengono monitorati regolarmente i parametri ematici e la funzionalità renale.
Criteri principali di inclusione: I pazienti devono avere almeno 18 anni, avere una diagnosi confermata di aHUS, essere in trattamento con anticorpi anti-C5 da almeno 3 mesi con evidenza di risposta (numero di piastrine normale, LDH normale e funzionalità renale stabile). È richiesta la vaccinazione contro Neisseria meningitidis, Streptococcus pneumoniae e, se disponibile, Haemophilus influenzae.
Studio su Eculizumab per adulti con sindrome emolitico-uremica associata a emergenza ipertensiva che richiede dialisi o con gravi problemi renali
Localizzazione: Francia
Questo studio valuta eculizumab, un farmaco somministrato tramite infusione endovenosa, in aggiunta al trattamento standard di controllo della pressione sanguigna, in pazienti con sindrome emolitico-uremica associata a emergenza ipertensiva. Questa condizione si verifica quando una pressione sanguigna gravemente elevata causa danni alle cellule del sangue e ai reni.
Lo studio dura circa 13 settimane, durante le quali i partecipanti ricevono eculizumab o solo il trattamento standard. L’obiettivo principale è determinare se il trattamento precoce con eculizumab può aiutare a prevenire la necessità di dialisi continua in pazienti con gravi problemi renali.
Criteri principali di inclusione: I pazienti devono avere almeno 18 anni, essere stati ricoverati negli ultimi 10 giorni con insufficienza renale acuta che richiede dialisi o con livelli elevati di creatinina nel sangue, avere anemia con evidenza di distruzione delle cellule del sangue, pressione sanguigna gravemente elevata (superiore a 180/110 mmHg) ed evidenza di danno ad organi.
Studio su Ravulizumab per bambini con emoglobinuria parossistica notturna o sindrome emolitico-uremica atipica
Localizzazione: Italia, Spagna
Questo studio clinico valuta ravulizumab, un anticorpo monoclonale somministrato tramite iniezione sottocutanea, in bambini di età compresa tra 2 e 18 anni con emoglobinuria parossistica notturna (PNH) o aHUS. Ravulizumab agisce bloccando una parte del sistema immunitario che può attaccare le cellule del corpo, aiutando a prevenire la distruzione dei globuli rossi e a ridurre il rischio di danno renale.
Lo studio dura circa un anno, durante il quale vengono monitorati da vicino gli effetti del farmaco, incluso il modo in cui il corpo processa il farmaco e come influisce sui sintomi delle malattie. Lo studio valuta anche la sicurezza del farmaco e gli eventuali effetti collaterali.
Criteri principali di inclusione: I partecipanti devono avere tra 2 e 17 anni, pesare almeno 10 kg, essere vaccinati contro l’infezione meningococcica e aver ricevuto vaccinazioni per Streptococcus pneumoniae e Haemophilus influenzae tipo b secondo le linee guida locali.
Studio sulla sicurezza e gli effetti a lungo termine di Iptacopan per pazienti con sindrome emolitico-uremica atipica (aHUS)
Localizzazione: Repubblica Ceca, Cechia
Questo studio di estensione a lungo termine valuta la sicurezza e la tollerabilità di iptacopan in persone con aHUS che hanno già partecipato a uno studio precedente con questo farmaco. I partecipanti continueranno ad assumere iptacopan sotto forma di capsule rigide di gelatina per diversi anni.
Lo studio monitora la sicurezza del farmaco attraverso controlli regolari degli effetti collaterali e dei cambiamenti nella salute, inclusi esami del sangue e monitoraggio cardiaco. Valuta anche quanto bene il farmaco aiuta a gestire i sintomi dell’aHUS, come il mantenimento di livelli ematici sani e della funzionalità renale, senza la necessità di altri trattamenti.
Criteri principali di inclusione: I pazienti devono aver completato il periodo di trattamento completo di uno studio precedente sponsorizzato da Novartis per l’aHUS e continuare a ricevere iptacopan con beneficio clinico. Le vaccinazioni contro Neisseria meningitidis, Streptococcus pneumoniae e Haemophilus influenzae devono essere aggiornate.
Riepilogo
Gli studi clinici attualmente disponibili per la sindrome emolitico-uremica atipica rappresentano un importante progresso nel trattamento di questa malattia rara e grave. I farmaci in fase di studio includono principalmente inibitori del complemento come iptacopan, crovalimab, ravulizumab ed eculizumab, che agiscono bloccando parti specifiche del sistema immunitario responsabili del danno ai vasi sanguigni e ai reni.
Una caratteristica importante di questi studi è che si rivolgono a diverse popolazioni di pazienti: adulti non precedentemente trattati, pazienti che stanno passando da altre terapie, pazienti pediatrici e pazienti che necessitano di monitoraggio a lungo termine. Questa diversità di approcci offre opportunità terapeutiche per quasi tutti i pazienti con aHUS.
È fondamentale notare che tutti questi studi richiedono che i pazienti siano vaccinati contro specifiche infezioni batteriche, in particolare Neisseria meningitidis, Streptococcus pneumoniae e Haemophilus influenzae, poiché i farmaci in studio possono ridurre la capacità del sistema immunitario di combattere queste infezioni.
I pazienti interessati a partecipare a uno di questi studi dovrebbero consultare il proprio medico per valutare l’idoneità e discutere i potenziali benefici e rischi della partecipazione.
