La Sindrome di Proteo è una rara condizione caratterizzata da una crescita anomala dei tessuti corporei. Attualmente è in corso uno studio clinico in Italia che valuta la sicurezza a lungo termine del miransertib, un farmaco sperimentale per pazienti con Sindrome di Proteo e condizioni correlate.
Studi Clinici in Corso sulla Sindrome di Proteo
La Sindrome di Proteo è una malattia rara che causa una crescita eccessiva e asimmetrica di ossa, pelle e altri tessuti corporei. Questa condizione è causata da una mutazione nel gene AKT1 che si verifica dopo il concepimento e non viene ereditata. I sintomi possono includere lesioni cutanee, anomalie scheletriche e malformazioni vascolari. La progressione della sindrome è imprevedibile e varia notevolmente tra gli individui, potendo portare nel tempo a significative deformità fisiche e difficoltà funzionali.
Attualmente è disponibile 1 studio clinico per la Sindrome di Proteo, che offre opportunità di trattamento sperimentale per i pazienti affetti da questa condizione rara.
Studio Clinico Disponibile
Studio sulla Sicurezza a Lungo Termine del Miransertib per Pazienti con Spettro di Crescita Eccessiva Correlato a PIK3CA o Sindrome di Proteo
Localizzazione: Italia
Questo studio clinico si concentra sulla valutazione della sicurezza a lungo termine del miransertib in pazienti con due condizioni rare: lo spettro di crescita eccessiva correlato a PIK3CA (PROS) e la Sindrome di Proteo. Entrambe queste condizioni sono caratterizzate da una crescita anomala dei tessuti corporei.
Il miransertib è un farmaco sperimentale somministrato per via orale sotto forma di capsule rigide. Si tratta di un inibitore selettivo allosterico di AKT, che significa che agisce su specifici percorsi nel corpo coinvolti nella crescita e sopravvivenza cellulare. Lo studio mira a valutare quanto sia sicuro e tollerabile il miransertib quando utilizzato da solo per un periodo prolungato.
Criteri di inclusione principali:
- Il paziente deve avere una diagnosi di PROS o Sindrome di Proteo
- Il paziente deve essere già stato trattato con miransertib in altri studi o essere stato sottoposto a screening nello studio MK-7075-002
- Età compresa tra 2 e 120 anni
- I pazienti maschi devono accettare di utilizzare metodi contraccettivi appropriati durante lo studio e per almeno 90 giorni dopo l’ultima dose del farmaco
- Le pazienti donne non devono essere in gravidanza o allattamento e, se in età fertile, devono utilizzare metodi contraccettivi altamente efficaci
Criteri di esclusione principali:
- Presenza di altre gravi condizioni mediche che potrebbero interferire con lo studio
- Gravidanza o allattamento
- Partecipazione ad altri studi clinici negli ultimi 30 giorni
- Allergia nota al farmaco sperimentale o ai suoi componenti
- Storia di abuso di droghe o alcol nell’ultimo anno
- Determinate condizioni cardiache che potrebbero essere influenzate dal farmaco
- Assunzione di farmaci che potrebbero interagire con il miransertib
- Storia di alcuni tipi di cancro
- Diabete o ipertensione non controllati
Cosa aspettarsi durante lo studio:
I partecipanti allo studio continueranno il trattamento con miransertib e saranno regolarmente valutati dal team di ricerca. Durante tutto lo studio verrà effettuato un monitoraggio costante per valutare la salute del paziente e identificare eventuali effetti collaterali. Lo studio prevede visite di follow-up programmate per garantire la sicurezza e l’efficacia del trattamento.
Lo studio seguirà i pazienti attraverso diverse fasi, dalla valutazione iniziale all’ammissione nello studio, dalla somministrazione del farmaco al monitoraggio regolare, fino alla conclusione prevista per dicembre 2025. Durante questo periodo, verranno raccolti dati importanti su eventuali eventi avversi gravi e sulla tollerabilità generale del farmaco.
Il Farmaco Sperimentale: Miransertib
Il miransertib è un farmaco sperimentale che viene somministrato per via orale sotto forma di compresse. Attualmente è in fase di studio clinico per valutarne la sicurezza a lungo termine nel trattamento di condizioni come PROS e la Sindrome di Proteo. Non è ancora ampiamente utilizzato nella pratica medica standard poiché è ancora in fase di sperimentazione, ma mostra risultati promettenti nella gestione di questi disturbi rari.
Il farmaco funziona prendendo di mira specifici percorsi nelle cellule coinvolti nella crescita anomala, aiutando a controllare i sintomi associati a queste condizioni. Il miransertib è classificato come una terapia mirata, concentrandosi sui meccanismi molecolari che contribuiscono alla malattia.
Riepilogo
Attualmente esiste un’opportunità di partecipazione a uno studio clinico in Italia per pazienti con Sindrome di Proteo. Questo studio rappresenta un’importante iniziativa di ricerca per una condizione rara che attualmente ha opzioni terapeutiche limitate.
Lo studio si concentra sulla valutazione della sicurezza a lungo termine del miransertib, un farmaco che agisce sui percorsi molecolari responsabili della crescita anomala dei tessuti. È importante notare che i partecipanti devono essere già stati trattati con miransertib in studi precedenti, il che significa che questo studio è progettato per il monitoraggio continuo piuttosto che per l’inizio di un nuovo trattamento.
Per i pazienti con Sindrome di Proteo interessati a partecipare a studi clinici, è fondamentale discutere questa opportunità con il proprio medico specialista, che potrà valutare l’idoneità individuale e fornire ulteriori informazioni sul processo di arruolamento.
La partecipazione a studi clinici non solo offre l’accesso a trattamenti sperimentali, ma contribuisce anche in modo significativo alla ricerca medica e alla comprensione di queste rare condizioni, potenzialmente beneficiando i futuri pazienti.
