Sindrome di Loeys-Dietz Studi clinici

Studio sul Valsartan per Rallentare la Dilatazione della Radice Aortica in Bambini e Giovani Adulti con Sindrome di Marfan e Condizioni Correlate

Localizzazione: Polonia

Questo studio clinico si concentra sugli effetti del farmaco valsartan in bambini e giovani adulti che presentano determinate condizioni genetiche che colpiscono l'arteria principale del cuore, nota come aorta. Queste condizioni includono la sindrome di Marfan e malattie correlate come la sindrome di Loeys-Dietz, il tipo vascolare della sindrome di Ehlers-Danlos e altre patologie che possono causare l'ingrandimento dell'aorta o lo sviluppo di aneurismi.

Lo scopo dello studio è valutare se il valsartan possa aiutare a rallentare l'ingrandimento dell'aorta in questi pazienti. I partecipanti riceveranno valsartan o un placebo (una sostanza senza principio attivo) per un periodo fino a 36 mesi. Il valsartan è un farmaco comunemente utilizzato per trattare l'ipertensione arteriosa e l'insufficienza cardiaca, e viene qui testato per verificare se possa aiutare a gestire le dimensioni dell'aorta in persone con queste condizioni genetiche.

Criteri di inclusione principali:

• Età compresa tra 1 e 39 anni
• Diagnosi di una sindrome classificata nel gruppo HTAD (malattie ereditarie dell'aorta toracica), che include la sindrome di Marfan, la sindrome di Loeys-Dietz, il tipo vascolare della sindrome di Ehlers-Danlos, la sindrome di tortuosità arteriosa, la sindrome di Shprintzen-Goldberg, la forma neonatale della sindrome di Marfan, la sindrome aneurismi-osteoartrite, la sindrome da disfunzione multi-sistemica della muscolatura liscia, gli aneurismi aortici toracici familiari e le dissezioni aortiche, e la sindrome della valvola aortica bicuspide familiare
• Dilatazione della radice aortica con uno z-score di 2 o superiore (questo significa che l'aorta è più grande del normale per l'età e le dimensioni della persona)
• Consenso informato firmato per partecipare allo studio

Criteri di esclusione:

• Pazienti con condizioni diverse dalla sindrome di Marfan o malattie correlate
• Pazienti al di fuori della fascia d'età tra bambini e giovani adulti
• Pazienti che non sono in grado di seguire le procedure dello studio o assumere il farmaco come richiesto
• Pazienti con altre condizioni mediche che potrebbero interferire con lo studio o rappresentare un rischio

Farmaco sperimentale: Il valsartan è un farmaco appartenente alla classe degli antagonisti del recettore dell'angiotensina II (ARB). Funziona bloccando determinate sostanze naturali che restringono i vasi sanguigni, permettendo al sangue di fluire più agevolmente e al cuore di pompare in modo più efficiente. Nel contesto di questo studio, viene somministrato per via orale sotto forma di compresse (40 mg o 80 mg) quotidianamente per valutare se possa rallentare l'ingrandimento dell'aorta e ridurre il rischio di gravi problemi cardiaci futuri.

Monitoraggio durante lo studio: Durante lo studio, le dimensioni dell'aorta verranno monitorate utilizzando tecniche di imaging medico come l'ecocardiografia transtoracica, un tipo di ecografia che esamina il cuore e l'aorta, e possibilmente angio-TC, che fornisce immagini dettagliate dei vasi sanguigni. L'obiettivo principale è misurare la variazione annuale delle dimensioni della radice aortica e vedere se c'è una differenza nel tasso di ingrandimento aortico tra coloro che assumono valsartan e coloro che assumono il placebo.

Lo studio è previsto per durare fino al 31 maggio 2027, e mira a fornire informazioni preziose sul fatto che il valsartan possa essere un'opzione terapeutica efficace per gestire l'ingrandimento aortico in queste condizioni genetiche.