Introduzione: Quando Richiedere una Valutazione Diagnostica

Se notate sintomi nuovi o insoliti che influenzano la vostra vista, l’equilibrio, la coordinazione, la sensibilità o la forza muscolare, è importante parlarne con un professionista sanitario. Prima viene identificata la sclerosi multipla recidivante-remittente, prima può iniziare il trattamento, contribuendo potenzialmente a prevenire danni permanenti al sistema nervoso^[1].

Le persone che dovrebbero considerare di richiedere una valutazione diagnostica includono coloro che sperimentano problemi improvvisi alla vista, in particolare dolore oculare combinato con visione offuscata o doppia. Questi problemi possono essere segni precoci di neurite ottica, che significa infiammazione del nervo ottico ed è spesso uno dei primi sintomi che le persone con SMRR sperimentano^[6]. Altri segnali di allarme includono intorpidimento o formicolio in varie parti del corpo, debolezza muscolare inspiegabile, difficoltà a camminare o mantenere l’equilibrio, e affaticamento insolito che non migliora con il riposo.

A volte i sintomi possono essere temporanei e scomparire da soli, il che può rendere confuso sapere quando cercare aiuto. Tuttavia, se i sintomi durano più di 24 ore o se notate uno schema in cui i sintomi vanno e vengono, dovreste contattare un professionista sanitario. Anche se i sintomi migliorano, farsi valutare è importante perché i danni al sistema nervoso possono verificarsi senza sintomi evidenti, specialmente nelle fasi iniziali della malattia^[13].

Non tutti coloro che hanno questi sintomi avranno la sclerosi multipla. Molte altre condizioni possono causare problemi simili, motivo per cui è necessaria una valutazione diagnostica completa. Il vostro medico dovrà escludere altre condizioni che potrebbero spiegare i vostri sintomi prima di confermare una diagnosi di SM.

Metodi Diagnostici Classici per la SMRR

Diagnosticare la sclerosi multipla recidivante-remittente non è semplice perché non esiste un singolo test che possa confermare o escludere la condizione. Invece, i medici utilizzano una combinazione di diversi esami e informazioni per costruire un quadro completo. Il processo diagnostico coinvolge tipicamente la raccolta della vostra storia clinica, l’esecuzione di esami fisici, l’effettuazione di studi di imaging e talvolta l’esecuzione di esami di laboratorio^[4].

Storia Clinica ed Esame Neurologico

Il vostro medico inizierà ponendo domande dettagliate sui vostri sintomi. Vorrà sapere quando sono iniziati i sintomi, quanto sono durati e se sono andati e venuti nel tempo. Questo schema di sintomi che appaiono e poi parzialmente o completamente scompaiono è ciò che caratterizza la natura “recidivante-remittente” della SMRR. Il vostro medico chiederà anche informazioni sulla vostra salute generale, sulla storia familiare di malattie autoimmuni e su eventuali infezioni che avete avuto, in particolare il virus di Epstein-Barr, che è stato collegato al rischio di SM^[1].

L’esame neurologico è una valutazione pratica in cui il vostro medico controlla quanto bene funzionano diverse parti del vostro sistema nervoso. Testeranno la vostra vista, cercando problemi con la percezione dei colori, i movimenti oculari e la nitidezza. Valuteranno il vostro senso di equilibrio e coordinazione, spesso chiedendovi di camminare in linea retta o eseguire movimenti specifici. Il vostro medico testerà anche la sensibilità in diverse parti del corpo toccando la vostra pelle per vedere se riuscite a sentire il tocco leggero, le punture di spillo o i cambiamenti di temperatura. La forza muscolare e i riflessi vengono controllati chiedendovi di spingere o tirare contro resistenza e battendo determinate aree con un piccolo martelletto^[7].

Risonanza Magnetica (RM)

La risonanza magnetica, o RM, è l’esame più importante per diagnosticare la SMRR. Una RM utilizza potenti magneti e onde radio per creare immagini dettagliate del vostro cervello e midollo spinale. Questo esame può individuare aree di danno, chiamate lesioni o sclerosi, che sono chiazze simili a cicatrici che si formano quando il sistema immunitario attacca il rivestimento protettivo attorno alle fibre nervose^[3].

Durante una scansione RM, rimarrete fermi all’interno di una grande macchina a forma di tubo per circa 30-60 minuti. La macchina produce forti rumori di battito e ronzio, quindi vi verranno forniti tappi per le orecchie o cuffie. Alcune persone si sentono a disagio nello spazio chiuso, ma l’esame non fa male e non comporta alcuna radiazione. A volte viene iniettato un colorante di contrasto in una vena del braccio prima o durante la scansione. Questo colorante aiuta a evidenziare le aree di infiammazione attiva, mostrando quali lesioni sono nuove e quali sono vecchie.

La RM può rivelare lesioni in aree specifiche del cervello e del midollo spinale tipiche della SM. I medici cercano lesioni in più posizioni e cercano di determinare se si sono sviluppate in momenti diversi. Trovare danni in almeno due aree separate del sistema nervoso centrale (il cervello e il midollo spinale) che si sono verificati in momenti diversi è un criterio chiave per diagnosticare la SM. Alcune lesioni potrebbero essere “silenziose”, il che significa che non causano sintomi evidenti ma mostrano comunque attività della malattia^[13].

Puntura Lombare (Rachicentesi)

Una puntura lombare, chiamata anche rachicentesi, comporta la raccolta di un piccolo campione del fluido che circonda il cervello e il midollo spinale. Questo fluido è chiamato liquido cerebrospinale o LCS. La procedura viene eseguita per cercare segni di infiammazione e per escludere altre condizioni che potrebbero simulare la SM, come le infezioni.

Durante la procedura, vi sdraierete su un fianco o vi siederete piegati in avanti. Il medico anestetizzerà un’area sulla parte bassa della schiena con un anestetico locale, quindi inserirà un ago sottile tra due ossa della colonna vertebrale per raccogliere una piccola quantità di fluido. La procedura di solito richiede circa 30 minuti, anche se la raccolta effettiva richiede solo pochi minuti. Potreste sentire una certa pressione o un breve fastidio, ma non dovrebbe essere estremamente doloroso. Dopo la procedura, potrebbe essere necessario sdraiarsi piatti per un po’ per ridurre il rischio di avere mal di testa.

I tecnici di laboratorio analizzeranno il liquido cerebrospinale per proteine specifiche e cellule immunitarie che suggeriscono la SM. Molte persone con SM hanno livelli elevati di alcune proteine chiamate bande oligoclonali nel loro liquido cerebrospinale. Sebbene trovare queste bande supporti una diagnosi di SM, non tutti con SM le hanno, e la loro assenza non esclude la malattia^[4].

Esami del Sangue

Non esiste un esame del sangue che possa diagnosticare direttamente la SM. Tuttavia, gli esami del sangue svolgono un ruolo importante nell’escludere altre condizioni che possono causare sintomi simili. Molte malattie possono simulare la SM, tra cui carenza di vitamina B12, malattia di Lyme, lupus e altre condizioni autoimmuni. Il vostro medico potrebbe ordinare diversi esami del sangue per verificare queste spiegazioni alternative^[3].

Gli esami del sangue potrebbero includere un emocromo completo, livelli vitaminici (specialmente vitamina B12 e vitamina D), test della funzionalità tiroidea e test per vari marcatori autoimmuni. In alcuni casi, i medici possono testare gli anticorpi contro proteine specifiche come l’acquaporina-4, che è associata a una condizione chiamata disturbo dello spettro della neuromielite ottica che può essere confusa con la SM ma richiede un trattamento diverso^[7].

Esami Oculistici

Poiché i problemi alla vista sono comuni nella SMRR, il vostro medico potrebbe raccomandare esami oculistici speciali. Un test chiamato tomografia a coerenza ottica, o OCT, utilizza onde luminose per scattare foto della parte posteriore dell’occhio, inclusa la retina e il nervo ottico. Questo test può rilevare danni al nervo ottico che potrebbero non essere visibili durante un normale esame oculistico. La scansione OCT è rapida, indolore e non richiede alcun contatto con l’occhio^[4].

Test dei Potenziali Evocati

A volte i medici utilizzano test chiamati potenziali evocati per misurare quanto velocemente i segnali elettrici viaggiano attraverso il sistema nervoso. Il tipo più comune per la diagnosi di SM è il test del potenziale evocato visivo, che misura come il cervello risponde alla stimolazione visiva. Durante questo test, guarderete uno schema su uno schermo mentre gli elettrodi posizionati sul cuoio capelluto misurano l’attività elettrica del cervello. Se i segnali viaggiano più lentamente del normale, potrebbe indicare un danno alla guaina mielinica, il rivestimento protettivo attorno ai nervi che la SM attacca.

Distinguere la SMRR da Altri Tipi di SM

Non è sempre immediatamente chiaro quale tipo di SM abbia una persona, specialmente al momento della diagnosi. La classificazione dipende dall’osservazione dello schema dei sintomi nel tempo. Se avete episodi chiari di sintomi che si riacutizzano (ricadute) seguiti da periodi di recupero o stabilità (remissioni), probabilmente vi verrà diagnosticata la sclerosi multipla recidivante-remittente. Durante le remissioni, i sintomi possono scomparire completamente o alcuni possono persistere ma rimanere stabili^[2].

Tenere un diario dei sintomi può essere molto utile. Annotate quando appaiono nuovi sintomi, quanto sono gravi e quanto durano. Annotate anche quando i sintomi migliorano o scompaiono. Queste informazioni aiutano il vostro team sanitario a determinare se state avendo vere ricadute o se i sintomi stanno fluttuando per altri motivi, come calore, stress o infezioni. Questi peggioramenti temporanei dei sintomi senza effettiva nuova infiammazione sono chiamati pseudoriacutizzazioni^[6].

Diagnostica per la Qualificazione agli Studi Clinici

Se state considerando di partecipare a uno studio clinico per la SMRR, dovrete sottoporvi a esami specifici per determinare se siete idonei. Gli studi clinici hanno criteri di ammissione rigidi per garantire che i ricercatori possano misurare accuratamente se un trattamento sperimentale funziona ed è sicuro per un gruppo specifico di pazienti.

Conferma della Diagnosi di SMRR

Gli studi clinici richiedono tipicamente che la vostra diagnosi di SMRR sia confermata secondo criteri medici specifici. I criteri più comunemente utilizzati sono i criteri di McDonald, che sono stati sviluppati da un gruppo internazionale di esperti di SM. Questi criteri richiedono prove di danni in almeno due aree separate del sistema nervoso centrale che si sono verificati in momenti diversi, con altre possibili diagnosi escluse.

Avrete bisogno di scansioni RM recenti del cervello e spesso del midollo spinale. Queste scansioni devono mostrare il modello caratteristico di lesioni visto nella SM. Alcuni studi specificano esattamente quante lesioni dovete avere o richiedono prove di malattia attiva, il che significa nuove lesioni o lesioni che si illuminano con il colorante di contrasto, indicando infiammazione recente.

Valutazione dell’Attività della Malattia

Molti studi clinici cercano partecipanti che hanno una malattia attiva, il che significa che hanno sperimentato ricadute recenti o le loro scansioni RM mostrano lesioni nuove o in espansione. Gli studi possono richiedere che abbiate avuto almeno una o due ricadute nell’ultimo anno o due anni. Avrete bisogno di documentazione di queste ricadute dal vostro medico, incluso quando si sono verificate, quali sintomi avete sperimentato e come sono state trattate^[12].

Alcuni studi misurano anche l’attività della malattia attraverso qualcosa chiamato Scala dello Stato di Disabilità Espansa, o EDSS. Questo è un modo standardizzato di quantificare la disabilità nella SM basato su un esame neurologico. La scala va da 0 (nessuna disabilità) a 10 (morte dovuta alla SM). Diversi studi possono cercare partecipanti all’interno di specifici intervalli EDSS.

RM Basale e Monitoraggio Regolare

Prima di potervi iscrivere a uno studio clinico, avrete tipicamente bisogno di una RM basale. Questa serve come punto di partenza da confrontare con le scansioni future per vedere se il trattamento studiato influisce sulla progressione della malattia. Durante lo studio, avrete probabilmente scansioni RM regolari, forse ogni pochi mesi o annualmente, a seconda del disegno dello studio. Queste scansioni aiutano i ricercatori a monitorare se si sviluppano nuove lesioni e se le lesioni esistenti cambiano^[13].

Esami del Sangue e di Laboratorio

Gli studi clinici richiedono esami del sangue approfonditi per garantire che sia sicuro per voi ricevere il trattamento sperimentale. Gli esami del sangue basali controlleranno la vostra funzionalità epatica, la funzionalità renale, la conta delle cellule del sangue e lo stato del sistema immunitario. Alcuni studi escludono persone con determinate infezioni, come l’epatite B o C, o l’HIV, perché il trattamento sperimentale potrebbe influenzare il sistema immunitario in modi che potrebbero peggiorare queste infezioni.

Durante lo studio, avrete prelievi di sangue regolari per monitorare come il vostro corpo sta rispondendo al trattamento e per osservare potenziali effetti collaterali. I ricercatori monitorano cose come la conta dei globuli bianchi, che sono importanti per combattere le infezioni, e gli enzimi epatici, che possono indicare se il trattamento sta influenzando la funzionalità epatica.

Test di Funzionalità Neurologica

Gli studi clinici includono esami neurologici regolari per valutare se il trattamento influisce sui vostri sintomi e sul livello di disabilità. Oltre all’esame fisico, potreste sottoporvi a vari test standardizzati per misurare funzioni specifiche. Questi potrebbero includere un test di camminata cronometrato di 25 piedi per misurare la velocità e la resistenza della camminata, un test dei nove fori per valutare la coordinazione e la destrezza della mano, e test della vista per controllare eventuali cambiamenti nella funzione visiva.

Alcuni studi includono anche test cognitivi per misurare le capacità di pensiero e memoria, poiché la SM può influenzare queste funzioni. Potreste completare questionari sulla vostra qualità della vita, sui livelli di affaticamento e su come i sintomi della SM influenzano le vostre attività quotidiane.

Documentazione del Trattamento Attuale

Gli studi clinici devono sapere quali trattamenti state attualmente assumendo o avete assunto in passato. Alcuni studi sono aperti solo a persone che non hanno iniziato alcuna terapia modificante la malattia (farmaci progettati per rallentare la progressione della SM), mentre altri possono arruolare persone che sono già in trattamento ma stanno ancora sperimentando attività della malattia. Dovrete fornire informazioni dettagliate su eventuali farmaci per la SM che avete assunto, incluso quando li avete iniziati e interrotti e perché li avete sospesi se lo avete fatto.

Screening dei Criteri di Esclusione

Gli studi clinici hanno criteri di esclusione, che sono condizioni o circostanze che vi impedirebbero di partecipare in sicurezza. Esclusioni comuni includono gravidanza o piani di rimanere incinta durante lo studio, alcune altre condizioni mediche, interventi chirurgici recenti o programmati e uso di alcuni farmaci che potrebbero interagire con il trattamento sperimentale. Vi sottoporrete a test di screening per garantire che non soddisfiate alcun criterio di esclusione.