Introduzione

Comprendere quando è necessario sottoporsi a test diagnostici per la sarcoidosi del polmone è un passo importante verso il ricevere le cure appropriate. Molte persone con questa condizione non manifestano sintomi nelle fasi iniziali, il che significa che la malattia viene talvolta scoperta accidentalmente durante una radiografia del torace eseguita per un altro motivo completamente diverso.^[1] Questo può sorprendere i pazienti che si sentono perfettamente in salute.

Se invece presentate sintomi, questi potrebbero iniziare con una sensazione generale di malessere che non è specifica ai problemi polmonari. Tra questi possono esserci una stanchezza estrema che non migliora con il riposo, perdita di peso inspiegabile, febbre lieve, linfonodi gonfi in aree come il torace, il collo, le ascelle o l’inguine, e dolore o gonfiore alle articolazioni come le caviglie.^[1] Quando i polmoni sono colpiti, potreste notare una tosse secca persistente, mancanza di respiro che rende più difficili le attività quotidiane, lieve dolore al petto o respiro sibilante.^[1][2]

È consigliabile richiedere una valutazione medica se sperimentate uno qualsiasi di questi sintomi, specialmente se persistono o peggiorano nel tempo. Poiché la sarcoidosi può colpire molte parti del corpo oltre ai polmoni, inclusi gli occhi, la pelle, il cuore e il sistema nervoso, il vostro medico vorrà valutare se altri organi potrebbero essere coinvolti.^[3] Una diagnosi precoce è vantaggiosa perché permette al vostro medico di monitorare la malattia e determinare se è necessario un trattamento per prevenire la progressione verso complicazioni più gravi, come la cicatrizzazione permanente del polmone.^[4]

Metodi diagnostici

Diagnosticare la sarcoidosi del polmone non è sempre semplice perché i sintomi possono essere simili a quelli di molte altre malattie, e non esiste un singolo test che possa confermare definitivamente la sarcoidosi da solo. Invece, i medici utilizzano una combinazione di esame fisico, anamnesi medica, studi di imaging, esami di laboratorio e biopsie del tessuto per arrivare a una diagnosi. Questo processo comporta anche l’esclusione di altre condizioni che potrebbero causare sintomi simili, motivo per cui la sarcoidosi viene talvolta chiamata diagnosi per esclusione.^[3]

Esame fisico e anamnesi medica

Il vostro medico inizierà parlando con voi dei vostri sintomi, da quanto tempo li avete e se avete una storia familiare di sarcoidosi o esposizione a sostanze che potrebbero scatenare la malattia. Durante l’esame fisico, il medico ascolterà il vostro cuore e i vostri polmoni con uno stetoscopio, controllerà i linfonodi per verificare eventuali gonfiori e cercherà cambiamenti della pelle o lesioni che potrebbero indicare sarcoidosi che colpisce la pelle.^[10] Questa valutazione iniziale aiuta a guidare quali esami dovrebbero essere prescritti successivamente.

Esami di imaging

L’imaging è una pietra angolare della diagnosi di sarcoidosi del polmone. Una radiografia del torace è spesso il primo esame di imaging eseguito. Può rivelare linfonodi ingrossati nel torace o mostrare aree anomale nei polmoni dove si sono formati i granulomi.^[1] In base all’aspetto della radiografia del torace, i medici possono categorizzare la malattia in stadi che descrivono dove si trovano i granulomi, anche se questi stadi non indicano necessariamente quanto sia grave la malattia o non predicono il suo decorso.^[2]

Una tomografia computerizzata, o TC, fornisce immagini molto più dettagliate dei polmoni e del torace rispetto a una radiografia standard. Questo test utilizza energia da radiazioni per creare immagini in sezione trasversale di organi e tessuti interni, permettendo ai medici di vedere granulomi più piccoli e valutare l’estensione del coinvolgimento polmonare in modo più accurato.^[4][10]

In alcuni casi, potrebbero essere necessari ulteriori esami di imaging. Una tomografia a emissione di positroni, nota come PET, o una risonanza magnetica, o RM, potrebbero essere prescritte se i medici sospettano che la sarcoidosi stia colpendo il cuore o il cervello e il sistema nervoso. Questi test aiutano a visualizzare l’infiammazione e i granulomi in quelle aree.^[3][10]

Esami di laboratorio

Gli esami del sangue e delle urine svolgono un importante ruolo di supporto nella diagnosi. Non possono diagnosticare la sarcoidosi da soli, ma possono fornire informazioni preziose sulla vostra salute generale e su quanto bene funzionano i vostri organi. Gli esami del sangue possono controllare i livelli elevati di alcune sostanze che possono essere più alti nelle persone con sarcoidosi, e possono anche valutare la funzionalità epatica e renale.^[10][6]

I medici potrebbero anche prescrivere esami del sangue per misurare la quantità di ossigeno e anidride carbonica nel vostro sangue, che può indicare quanto bene stanno funzionando i vostri polmoni.^[4] Questi test aiutano i medici a capire se i granulomi stanno interferendo con la capacità dei vostri polmoni di fornire ossigeno al vostro corpo.

Test di funzionalità polmonare

I test di funzionalità polmonare, o PFT, misurano quanto bene i vostri polmoni spostano l’aria in entrata e in uscita e con quale efficacia trasferiscono l’ossigeno nel flusso sanguigno. Questi test consistono nel respirare in una macchina che registra il volume e il flusso dell’aria. Quando la sarcoidosi colpisce i polmoni, può causare l’irrigidimento dei polmoni, una condizione chiamata restrizione, che riduce la quantità di aria che i polmoni possono contenere e rende la respirazione più difficile.^[4][6] I test di funzionalità polmonare aiutano i medici a comprendere la gravità del coinvolgimento polmonare e monitorare i cambiamenti nel tempo.

Esami del cuore e degli occhi

Poiché la sarcoidosi può colpire il cuore e gli occhi, i medici potrebbero raccomandare ulteriori test per controllare questi organi. Un elettrocardiogramma, o ECG o EKG, registra l’attività elettrica del cuore e può rilevare anomalie nel ritmo cardiaco. Un’ecografia cardiaca, chiamata anche ecocardiogramma, utilizza onde sonore per creare immagini in movimento del cuore e può rivelare problemi con la funzione cardiaca.^[10][3]

Anche un esame oculistico è importante perché la sarcoidosi può causare infiammazione negli occhi, portando a sintomi come visione offuscata, dolore oculare, arrossamento o sensibilità alla luce. Il rilevamento precoce del coinvolgimento oculare può prevenire complicazioni gravi, inclusa la perdita della vista.^[3][10]

Biopsia del tessuto

Il modo più definitivo per diagnosticare la sarcoidosi è attraverso una biopsia, che comporta il prelievo di un piccolo campione di tessuto da un organo colpito ed esaminarlo al microscopio per cercare i granulomi. I granulomi sono piccoli agglomerati di cellule immunitarie che si formano quando il sistema immunitario del corpo reagisce eccessivamente a un fattore scatenante sconosciuto.^[1][10]

Nella sarcoidosi del polmone, la biopsia viene più comunemente prelevata dai polmoni o dai linfonodi nel torace. Tuttavia, se si sospetta sarcoidosi in altre parti del corpo, come la pelle o l’occhio, una biopsia può essere prelevata da quei siti perché sono spesso più facili da raggiungere.^[3]

Una delle procedure più comuni utilizzate per ottenere una biopsia polmonare è chiamata broncoscopia. Durante questa procedura, un tubo sottile e flessibile con una telecamera all’estremità, chiamato broncoscopio, viene fatto passare attraverso il naso o la bocca e nei polmoni. Utilizzando una guida ecografica speciale, il medico può prelevare biopsie dei linfonodi nel torace o raccogliere piccoli campioni di tessuto dai polmoni stessi.^[3] Questa procedura viene solitamente eseguita con sedazione per mantenere il paziente comodo.

Un’altra procedura che può essere utilizzata è la mediastinoscopia, che è una procedura chirurgica più invasiva. Comporta fare una piccola incisione nel torace e inserire uno strumento illuminato per visualizzare lo spazio tra i polmoni e prelevare biopsie di linfonodi gonfi.^[4] Questa viene tipicamente eseguita in anestesia generale come intervento ambulatoriale.

In alcuni casi, può essere necessaria una chirurgia toracica video-assistita, o VATS. Questo approccio chirurgico minimamente invasivo comporta l’inserimento di una piccola telecamera e strumenti chirurgici attraverso piccole incisioni nel torace per ottenere una biopsia di tessuto polmonare anomalo. La VATS permette una diagnosi definitiva causando meno dolore e permettendo un recupero più rapido rispetto alla chirurgia tradizionale a cielo aperto.^[4]

Procedure diagnostiche aggiuntive

A seconda dei vostri sintomi e degli organi sospettati di essere coinvolti, potrebbero essere raccomandate altre procedure. Un lavaggio broncoalveolare è una procedura in cui una soluzione salina sterile viene immessa nei polmoni attraverso un broncoscopio e poi aspirata. Questo campione contiene cellule dalle vie aeree più piccole e può fornire informazioni sull’infiammazione e aiutare a escludere infezioni o altre malattie polmonari.^[4]

Un test del cammino di sei minuti può essere utilizzato per valutare la vostra tolleranza all’esercizio e vedere quanto bene i vostri polmoni e il cuore stanno lavorando insieme durante l’attività fisica. Questo è un test semplice in cui camminate il più lontano possibile in sei minuti mentre vengono monitorati i vostri livelli di ossigeno e i sintomi.^[3]

Diagnostica per la qualificazione agli studi clinici

Gli studi clinici sono ricerche che testano nuovi trattamenti o modi di gestire la sarcoidosi. Per partecipare a uno studio clinico, i pazienti devono soddisfare criteri specifici, e i test diagnostici svolgono un ruolo chiave nel determinare l’idoneità. Questi test aiutano i ricercatori a garantire che i partecipanti abbiano la malattia e che sia sicuro per loro ricevere il trattamento sperimentale che viene studiato.

I test diagnostici standard utilizzati per la qualificazione agli studi clinici tipicamente includono le stesse procedure di imaging, laboratorio e biopsia utilizzate nella diagnosi clinica di routine. Una diagnosi confermata di sarcoidosi del polmone, solitamente supportata da una biopsia che mostra la presenza di granulomi, è spesso richiesta.^[3] Le radiografie del torace o le TC aiutano i ricercatori a comprendere lo stadio e l’estensione del coinvolgimento polmonare.

I test di funzionalità polmonare sono frequentemente utilizzati come criteri di ingresso per valutare la gravità della malattia polmonare. I ricercatori possono richiedere che i partecipanti abbiano un certo livello di compromissione della funzione polmonare per garantire che il trattamento testato sia appropriato per la loro condizione.^[4] Gli esami del sangue vengono anche comunemente eseguiti per controllare la funzionalità degli organi e garantire che i partecipanti non abbiano altre condizioni di salute che potrebbero interferire con lo studio o metterli a rischio.

In alcuni studi clinici, possono essere utilizzate tecniche di imaging più avanzate come le scansioni PET o la risonanza magnetica cardiaca per valutare l’infiammazione nel cuore o in altri organi. Questi test aiutano a identificare pazienti con tipi specifici di coinvolgimento della sarcoidosi che potrebbero beneficiare di trattamenti mirati.^[3]

Prima di iscriversi a uno studio clinico, i partecipanti vengono sottoposti a un processo di screening approfondito per confermare la loro diagnosi e valutare la loro salute generale. Questo processo garantisce che lo studio sia sicuro per loro e che i dati raccolti siano affidabili e utili per far progredire la conoscenza medica sulla sarcoidosi.