Introduzione: Chi dovrebbe sottoporsi alla diagnostica e quando

Se hai ricevuto una diagnosi di sclerosi multipla, capire quando potresti avere una recidiva è una parte importante della gestione della tua condizione. Una recidiva, chiamata anche riacutizzazione, attacco, episodio acuto o esacerbazione, si verifica quando compaiono nuovi sintomi o quando i sintomi esistenti peggiorano in modo significativo a causa dell’infiammazione nel sistema nervoso centrale.^[1] Non ogni cambiamento nel modo in cui ti senti significa che stai avendo una recidiva, ed è per questo che è così importante sapere quando cercare una valutazione medica.

Dovresti contattare il tuo medico se noti nuovi sintomi neurologici o un chiaro peggioramento dei sintomi che già sperimenti. Questi cambiamenti devono durare almeno 24 ore senza segni di febbre o infezione prima che possano essere considerati una vera recidiva.^[3] I sintomi si sviluppano tipicamente in modo rapido, di solito nell’arco di ore o giorni, piuttosto che apparire improvvisamente in pochi secondi o gradualmente nell’arco di molte settimane.^[12]

Le recidive sono più comuni nelle persone con SM recidivante-remittente, che colpisce circa l’80-85% delle persone con diagnosi di sclerosi multipla.^[2] Possono verificarsi anche nelle persone con SM secondariamente progressiva, sebbene meno frequentemente. Le persone con SM primariamente progressiva generalmente non sperimentano recidive, anche se possono notare fluttuazioni quotidiane nei loro sintomi.^[3]

Quando ricevi per la prima volta una diagnosi di SM, può essere difficile distinguere tra una recidiva e i normali alti e bassi della condizione. Molti sintomi della SM fluttuano naturalmente di giorno in giorno, quindi non ogni cambiamento rappresenta un nuovo attacco al sistema nervoso.^[4] Con il tempo e l’esperienza, svilupperai una migliore comprensione di ciò che è una variazione normale per te e di ciò che potrebbe segnalare una recidiva che richiede attenzione medica.

Diversi fattori possono peggiorare temporaneamente i sintomi della SM senza causare effettivamente una recidiva. Queste situazioni, chiamate pseudoesacerbazioni o pseudo-recidive, si verificano quando vecchi sintomi riappaiono o peggiorano a causa di fattori scatenanti esterni piuttosto che per una nuova infiammazione nel sistema nervoso.^[8] I fattori scatenanti comuni includono infezioni come infezioni del tratto urinario o sinusiti, febbre, esposizione al calore, esaurimento fisico, stress e depressione.^[2] Una volta identificato e trattato il fattore scatenante sottostante, i sintomi tipicamente tornano al loro livello di base precedente.

Metodi diagnostici per identificare una recidiva

La diagnosi di una recidiva di SM si basa principalmente su un’attenta valutazione clinica da parte del medico. Non esiste un singolo test che confermi in modo definitivo che stai avendo una recidiva. Invece, il medico raccoglierà informazioni attraverso diversi metodi per determinare se i sintomi rappresentano una vera nuova infiammazione o un’altra causa.

Anamnesi clinica e valutazione dei sintomi

Il medico inizierà ponendo domande dettagliate sui tuoi sintomi. Affinché i sintomi possano essere considerati parte di una vera recidiva, devono soddisfare criteri specifici. I sintomi devono essere nuovi o rappresentare un chiaro peggioramento di sintomi esistenti che sperimenti continuamente.^[4] Devono essere presenti per almeno 24 ore, anche se la maggior parte delle recidive dura giorni, settimane o persino mesi.^[3]

Un altro criterio importante è la tempistica. Devono essere trascorsi almeno 30 giorni dall’inizio dell’ultima recidiva, il che significa che i sintomi della SM dovrebbero essere stati relativamente stabili per circa un mese prima che si verifichino nuovi cambiamenti.^[4] Questo aiuta a distinguere una nuova recidiva da sintomi in corso di un attacco precedente che non si sono ancora completamente risolti.

Il medico vorrà anche assicurarsi che non ci sia un’altra spiegazione per i tuoi sintomi, come un’infezione, esposizione al calore, stress o altre condizioni mediche.^[4] Questo è il motivo per cui identificare ed escludere le pseudoesacerbazioni è una parte così importante del processo diagnostico.

I sintomi comuni che potrebbero apparire o peggiorare durante una recidiva includono cambiamenti nella visione come visione offuscata, visione doppia o movimento oculare doloroso; formicolio o intorpidimento in varie parti del corpo; una sensazione di costrizione intorno al torace o all’addome; affaticamento; problemi alla vescica o all’intestino; difficoltà a camminare; debolezza o rigidità muscolare; e difficoltà cognitive descritte come annebbiamento mentale.^[2] È comune sperimentare una combinazione di sintomi durante una recidiva piuttosto che un singolo sintomo isolato.

Esame fisico e neurologico

Dopo aver discusso i sintomi, il medico eseguirà un esame fisico e neurologico. Questo esame cerca segni oggettivi di problemi neurologici che corrispondono ai sintomi che stai descrivendo. Il medico testerà varie funzioni inclusa la vista, i movimenti oculari, la forza muscolare, la coordinazione, l’equilibrio, la sensibilità e i riflessi.

Nel contesto di una diagnosi di SM già stabilita, se i tuoi nuovi sintomi sono tipici di quelli causati dalla SM e non ci sono segni che suggeriscono un’altra condizione, potrebbero non essere necessari ulteriori test.^[12] Tuttavia, quando i sintomi sono atipici o insoliti per una recidiva, ulteriori indagini diventano importanti.

Test di laboratorio

Quando il medico sospetta una pseudoesacerbazione o deve escludere altre cause per i sintomi, i test di laboratorio diventano utili. Gli esami del sangue di base e l’analisi delle urine vengono comunemente eseguiti. Un’analisi delle urine con coltura può rilevare infezioni del tratto urinario, che sono comuni nelle persone con SM e possono causare la ricomparsa di vecchi sintomi senza rappresentare una vera recidiva.^[12] Un emocromo completo può identificare segni di infezione o altri problemi sistemici che potrebbero influenzare i sintomi.

Se c’è preoccupazione per un’infezione che contribuisce ai sintomi, il medico può ordinare test aggiuntivi come un tampone faringeo o una valutazione dell’espettorato, a seconda della sospetta fonte di infezione. Questi test aiutano a determinare se il trattamento di un’infezione sottostante risolverà i sintomi, il che confermerebbe una pseudoesacerbazione piuttosto che una vera recidiva.

Risonanza magnetica (RM)

Una scansione RM è uno degli strumenti più preziosi per valutare l’attività della SM, anche se non è sempre necessaria quando si diagnostica una recidiva. Una RM utilizza potenti magneti e onde radio per creare immagini dettagliate del cervello e del midollo spinale. Può mostrare aree di infiammazione e danno chiamate lesioni o placche.^[7]

Durante una recidiva, la RM può rivelare nuove lesioni o cambiamenti nelle lesioni esistenti che corrispondono ai sintomi. Alcune scansioni RM utilizzano un mezzo di contrasto contenente l’elemento chimico gadolinio per evidenziare aree di infiammazione attiva. Queste sono chiamate lesioni Gd+ captanti e indicano un’attività recente o in corso del sistema immunitario nel sistema nervoso centrale.^[7]

È interessante notare che non tutta l’infiammazione visibile alla RM causa sintomi evidenti. Alcune persone sperimentano quelle che vengono chiamate “recidive silenziose”, dove si sviluppano nuove lesioni senza alcun sintomo percepito o disabilità, specialmente all’inizio della malattia.^[5] Queste possono essere rilevate solo attraverso un monitoraggio periodico con RM. Infatti, se i medici eseguono RM regolarmente cercando nuove lesioni all’inizio della malattia, spesso scoprono che le lesioni si verificano molto più frequentemente delle recidive cliniche.^[13] Potresti passare anni con lesioni che appaiono alla RM senza sperimentare un attacco evidente. È solo quando una lesione si sviluppa in un’area particolarmente importante come il nervo ottico, il midollo spinale o il tronco encefalico dove molte vie nervose sono concentrate in uno spazio ridotto che i sintomi diventano evidenti.^[5]

Il medico può raccomandare una RM se i sintomi sono insoliti, se non rispondono al trattamento come previsto, o come parte del monitoraggio di routine per tracciare l’attività della SM nel tempo. La relazione esatta tra i risultati della RM e la tua salute generale non è completamente chiara, ma le RM sono comunemente utilizzate per aiutare te e il tuo team sanitario a monitorare l’attività della malattia e prendere decisioni sul trattamento.^[7]

Distinguere le recidive da altre condizioni

Il team sanitario deve distinguere attentamente una vera recidiva da diverse altre possibilità. Come menzionato, le pseudoesacerbazioni causate da infezioni, calore o stress sono comuni imitatori delle recidive. Alcuni sintomi temporanei che si verificano nella SM non sono recidive ma piuttosto sindromi parossistiche o fenomeni transitori correlati al danno nervoso esistente.

Gli esempi includono il segno di Lhermitte, che è una sensazione elettrica lungo la schiena o negli arti quando pieghi il collo in avanti, o il fenomeno di Uhthoff, che è un offuscamento visivo temporaneo che si verifica con l’esercizio nelle persone che hanno avuto neurite ottica.^[12] Questi sintomi non rappresentano una nuova infiammazione ma piuttosto cambiamenti temporanei nel modo in cui i nervi danneggiati funzionano in determinate condizioni.

Il peggioramento progressivo è un’altra considerazione importante. In alcune persone con SM, la disabilità può peggiorare gradualmente nel tempo indipendentemente dalle recidive, un processo chiamato progressione. Questo si presenta più comunemente come una difficoltà di deambulazione che peggiora gradualmente a causa del coinvolgimento del midollo spinale.^[12] Questo può essere difficile da diagnosticare perché accade retrospettivamente nel tempo, e le persone che sperimentano progressione possono anche avere recidive sovrapposte.

Diagnostica per la qualificazione agli studi clinici

Quando i ricercatori progettano studi clinici per testare nuovi trattamenti per la SM o modi migliori per gestire le recidive, utilizzano criteri diagnostici specifici per determinare quali pazienti possono partecipare. Questi criteri standardizzati aiutano a garantire che i partecipanti agli studi abbiano veramente recidive di SM e che i risultati possano essere confrontati in modo affidabile tra diversi studi.

Per l’arruolamento negli studi clinici, una recidiva è tipicamente definita in modo molto preciso. Deve essere un episodio clinico monofasico, ovvero un singolo episodio con sintomi riportati dal paziente e risultati oggettivi tipici della SM. I sintomi devono riflettere infiammazione e demielinizzazione (danno alla guaina mielinica protettiva dei nervi) nel sistema nervoso centrale.^[10] L’episodio deve svilupparsi in modo acuto o subacuto e avere una durata di almeno 24 ore, verificandosi in assenza di febbre o infezione.^[12]

Gli studi clinici spesso richiedono la documentazione di specifici pattern di recidiva. Ad esempio, i partecipanti potrebbero aver bisogno di aver sperimentato un certo numero di recidive entro un periodo di tempo specificato prima dell’arruolamento, come due o più recidive negli ultimi due anni. Questo aiuta i ricercatori a studiare persone con malattia recidivante attiva che hanno maggiori probabilità di beneficiare di interventi mirati a prevenire le recidive.

I criteri RM sono frequentemente utilizzati negli studi clinici per fornire misure oggettive dell’attività della SM oltre ai soli sintomi clinici. Gli studi possono richiedere la prova di lesioni nuove o in espansione alla RM, o la presenza di lesioni captanti gadolinio che indicano infiammazione attiva. Questi marcatori di imaging aiutano i ricercatori a capire se un trattamento sta riducendo l’attività della malattia anche quando le recidive cliniche potrebbero non raccontare l’intera storia.

I partecipanti agli studi sulla gestione delle recidive vengono tipicamente sottoposti a una valutazione diagnostica approfondita al basale, che può includere esami neurologici dettagliati utilizzando scale standardizzate, RM completa del cervello e talvolta del midollo spinale, e test di laboratorio per escludere altre condizioni. Durante lo studio, un monitoraggio regolare con gli stessi strumenti aiuta a tracciare se si verificano recidive, quanto sono gravi e quanto bene rispondono al trattamento.

Le sindromi di recidiva comuni che gli studi cercano includono neurite ottica unilaterale (infiammazione del nervo ottico che colpisce un occhio), sindromi focali del tronco encefalico o cerebellari (problemi di equilibrio, coordinazione o movimenti oculari originati in regioni cerebrali specifiche), e mielite parziale (infiammazione in una porzione del midollo spinale).^[12] Questi sono considerati pattern tipici di recidive di SM.

D’altra parte, sintomi atipici richiederebbero ulteriori valutazioni prima che qualcuno possa essere arruolato in uno studio. Questi includono encefalopatia (confusione o stato mentale alterato), oftalmoplegia completa (paralisi totale dei movimenti oculari), mal di testa o affaticamento isolato senza altri segni neurologici.^[12] Questi sintomi sono meno caratteristici delle tipiche recidive di SM e potrebbero suggerire altre diagnosi.

La velocità con cui si sviluppano i sintomi è anche importante nei criteri degli studi. Una tipica recidiva di SM si evolve nell’arco di 24-48 ore e raggiunge il suo punto peggiore entro diversi giorni.^[12] I sintomi che appaiono molto più improvvisamente, nell’arco di secondi o minuti, o che si sviluppano estremamente gradualmente nell’arco di molte settimane sarebbero considerati atipici e potrebbero non qualificarsi come recidive per scopi di studio.

Alcuni studi clinici utilizzano anche scale di disabilità specifiche per misurare l’impatto delle recidive. Queste valutazioni standardizzate forniscono punteggi numerici che riflettono quanto una recidiva influenzi la capacità di qualcuno di camminare, usare le mani, vedere, pensare e svolgere attività quotidiane. Utilizzando gli stessi strumenti di valutazione su tutti i partecipanti, i ricercatori possono confrontare oggettivamente i risultati e determinare se un trattamento migliora il recupero dalle recidive.