La pubertà precoce è quando il corpo di un bambino inizia la transizione verso l’età adulta molto prima del previsto, innescando cambiamenti fisici che possono risultare confusi e isolanti sia per il bambino che per la sua famiglia. Comprendere cosa accade, perché si verifica e come può essere gestita aiuta le famiglie ad affrontare questo percorso inaspettato con fiducia e compassione.

Che cos’è la Pubertà Precoce?

La pubertà precoce si riferisce all’inizio della pubertà a un’età insolitamente precoce. Mentre la pubertà inizia tipicamente tra gli 8 e i 13 anni nelle ragazze e tra i 9 e i 14 anni nei ragazzi, la pubertà precoce si verifica quando questi cambiamenti iniziano prima degli 8 anni nelle ragazze e prima dei 9 anni nei ragazzi.^[1] È importante notare che i bambini di origine afroamericana, ispanica e nativa americana possono naturalmente iniziare la pubertà leggermente prima dei loro coetanei, e questa è una variazione normale.^[1]

Durante la pubertà normale, il cervello innesca una cascata di cambiamenti ormonali che portano allo sviluppo fisico e sessuale. Nella pubertà precoce, questo processo inizia semplicemente troppo presto. Il bambino sperimenta gli stessi cambiamenti biologici degli adolescenti—scatti di crescita, sviluppo delle caratteristiche sessuali secondarie e alterazioni ormonali—ma in un momento in cui il suo sviluppo emotivo e sociale non è al passo con il suo aspetto fisico.^[2]

I bambini con questa condizione spesso crescono più velocemente dei loro compagni di classe inizialmente, il che potrebbe sembrare un vantaggio. Tuttavia, poiché le loro ossa maturano più rapidamente, smettono anche di crescere prima di quanto dovrebbero. Senza trattamento, molti bambini con pubertà precoce finiscono per essere più bassi da adulti di quanto sarebbero stati se la pubertà fosse avvenuta all’età tipica.^[4]

Tipi di Pubertà Precoce

Esistono due tipi principali di pubertà precoce, ciascuno con meccanismi sottostanti differenti. Comprendere quale tipo ha un bambino è essenziale per determinare l’approccio corretto alla gestione e al trattamento.^[3]

La pubertà precoce centrale, chiamata anche pubertà precoce gonadotropino-dipendente, è la forma più comune. In questo tipo, il centro di controllo del cervello—l’ipotalamo (una piccola regione alla base del cervello che regola molte funzioni corporee)—inizia a rilasciare l’ormone di rilascio delle gonadotropine (GnRH) troppo presto. Questo ormone segnala all’ipofisi (una ghiandola delle dimensioni di un pisello vicino alla base del cervello) di rilasciare altri ormoni che stimolano le ovaie nelle ragazze o i testicoli nei ragazzi a produrre ormoni sessuali come estrogeni o testosterone. Il processo si svolge esattamente come durante la pubertà normale, solo con anni di anticipo.^[5]

La maggior parte delle ragazze che sviluppano la pubertà precoce centrale—circa il 90-95 percento—non ha alcun problema medico sottostante identificabile. I medici descrivono questo come idiopatico, cioè la causa è sconosciuta.^[3] Nei ragazzi, tuttavia, la situazione è diversa. Circa la metà dei ragazzi con pubertà precoce centrale ha una causa identificabile, il che rende particolarmente importante una valutazione approfondita per i bambini maschi.^[2]

La pubertà precoce periferica, nota anche come pubertà precoce gonadotropino-indipendente, non coinvolge l’attivazione precoce del sistema di controllo ormonale del cervello. Invece, gli ormoni sessuali vengono rilasciati direttamente da altre fonti nel corpo, come le ovaie, i testicoli o le ghiandole surrenali (piccoli organi sopra i reni che producono vari ormoni). Questo può accadere a causa di tumori, condizioni genetiche o esposizione a ormoni da fonti esterne come creme, farmaci o integratori contenenti estrogeni o testosterone.^[5]

Epidemiologia

La pubertà precoce è relativamente rara, colpendo circa uno ogni 5.000-10.000 bambini in generale.^[2] Tuttavia, la condizione mostra un modello chiaro quando si tratta di genere. Le ragazze sono colpite molto più frequentemente dei ragazzi—circa 10-20 volte più spesso. Statistiche specifiche mostrano che circa 20 su 10.000 ragazze sperimentano la pubertà precoce, mentre meno di 5 su 10.000 ragazzi ne sono colpiti.^[5]

Interessante notare che l’età in cui inizia la pubertà è cambiata negli ultimi decenni. Studi internazionali che hanno seguito la pubertà dal 1977 al 2013 hanno scoperto che le ragazze hanno iniziato la pubertà circa tre mesi prima ogni decennio—essenzialmente un anno prima ogni 30 anni.^[25] La tendenza è accelerata ancora di più recentemente, con i ricercatori che hanno notato aumenti sostanziali di ragazze che cercano cure per la pubertà precoce durante la pandemia di COVID-19, in particolare durante i periodi di isolamento del 2020.^[16]

Attualmente, gli esperti stimano che circa quattro ragazze su dieci attraversino la pubertà precoce, mentre circa uno su dieci ragazzi la sperimenta.^[25] Anche i ragazzi stanno entrando nella pubertà prima rispetto alle generazioni precedenti. Gli studi mostrano che in media, i ragazzi ora sperimentano scatti di crescita fino a cinque mesi prima, e il cambio di voce che una volta si verificava a 15 anni nel 1968 ora avviene intorno ai 13 anni.^[25]

Cause

Le cause della pubertà precoce variano a seconda del tipo che ha il bambino. Per la pubertà precoce centrale, la forma più comune, la causa rimane sconosciuta nella maggior parte dei casi, in particolare nelle ragazze. Il cervello inizia semplicemente il processo della pubertà troppo presto senza alcun chiaro fattore scatenante o problema sottostante.^[1]

Quando esiste una causa identificabile per la pubertà precoce centrale, spesso coinvolge qualcosa che colpisce il cervello o il sistema nervoso centrale. I tumori cerebrali, sebbene rari, possono innescare la pubertà precoce interrompendo il normale controllo ormonale. Traumi cranici da lesioni o incidenti, infezioni cerebrali e anomalie nella struttura cerebrale presenti dalla nascita possono tutti potenzialmente portare all’attivazione precoce del percorso della pubertà. I bambini che sono stati sottoposti a radioterapia alla testa o al cervello possono anche sviluppare la pubertà precoce come conseguenza di quella terapia.^[5]

La pubertà precoce periferica ha cause diverse poiché non coinvolge il sistema di controllo del cervello. Tumori o crescite sulle ovaie, testicoli o ghiandole surrenali possono produrre ormoni sessuali in modo indipendente, innescando la pubertà senza il coinvolgimento del cervello. Alcuni tumori rilasciano una sostanza chiamata gonadotropina corionica umana (HCG), che può anche stimolare la produzione di ormoni sessuali.^[5]

Alcune condizioni genetiche aumentano il rischio di pubertà precoce periferica. La sindrome di McCune-Albright, un raro disturbo genetico che colpisce le ossa e la pigmentazione della pelle, può causare la pubertà precoce. L’ipotiroidismo grave (quando la ghiandola tiroidea non produce abbastanza ormone) e l’iperplasia surrenalica congenita (un gruppo di disturbi ereditari che colpiscono le ghiandole surrenali) sono altre potenziali cause.^[5]

L’esposizione ambientale agli ormoni rappresenta un’altra importante causa di pubertà precoce periferica. Quando i bambini entrano in contatto con prodotti contenenti estrogeni, testosterone o altri androgeni—sia attraverso creme, farmaci o integratori—questi ormoni esterni possono innescare lo sviluppo sessuale precoce.^[5]

Fattori di Rischio

Diversi fattori possono aumentare la probabilità di un bambino di sviluppare la pubertà precoce. La storia familiare gioca un ruolo significativo, poiché la condizione spesso è presente in famiglia. I bambini i cui genitori o fratelli hanno sperimentato la pubertà precoce sono più propensi a attraversarla anche loro.^[4]

Anche la storia medica è importante. I bambini con tumori o crescite sulle ovaie, testicoli, ghiandole surrenali, ipofisi o cervello affrontano un rischio maggiore. Coloro con problemi del sistema nervoso centrale o alcune rare sindromi genetiche come la sindrome di McCune-Albright sono anche più vulnerabili allo sviluppo della pubertà precoce.^[7]

Il peso corporeo e i livelli di attività fisica influenzano i tempi della pubertà. Essere in sovrappeso o avere un peso corporeo eccessivo può contribuire all’inizio precoce della pubertà, mentre uno stile di vita sedentario senza attività fisica regolare può avere un effetto simile. All’altro estremo dello spettro, essere significativamente sottopeso o eccessivamente attivi—come a volte si vede nei giovani atleti—può effettivamente ritardare la pubertà piuttosto che anticiparla.^[20]

La razza e l’etnia creano variazioni naturali nei tempi della pubertà. I bambini afroamericani, ispanici e nativi americani raggiungono tipicamente la pubertà prima dei loro coetanei bianchi e asiatici, con differenze di circa un anno considerate normali piuttosto che patologiche.^[1]

I bambini che hanno subito traumi cranici o lesioni cerebrali, sono stati sottoposti a trattamento con radiazioni che colpiscono il cervello o la testa, o hanno avuto infezioni cerebrali affrontano un rischio elevato di pubertà precoce centrale. Problemi tiroidei o problemi ovarici nelle ragazze possono anche innescare la pubertà precoce, anche se questi casi di solito si presentano con altri sintomi che indicano la condizione sottostante.^[4]

Sintomi

I sintomi della pubertà precoce rispecchiano quelli della pubertà normale ma appaiono anni prima del previsto. Sia i ragazzi che le ragazze sperimentano alcuni cambiamenti comuni tra cui acne, odore corporeo di tipo adulto che richiede l’uso del deodorante e rapidi scatti di crescita in cui il bambino diventa improvvisamente più alto dei suoi compagni di classe.^[1]

Nelle ragazze, il primo segno è solitamente lo sviluppo del seno, che può iniziare già a 7 anni o anche prima nella pubertà precoce. I genitori potrebbero notare che la bambina ha bisogno di un reggiseno prima delle sue coetanee. Segue la crescita di peli pubici e ascellari, insieme a cambiamenti nella forma del corpo man mano che i fianchi si allargano. Alcune ragazze inizieranno le mestruazioni, o il loro primo ciclo, prima dei 10 anni. Lo scatto di crescita precoce rende le ragazze colpite più alte delle loro compagne di classe inizialmente, anche se questo vantaggio scompare quando smettono di crescere prematuramente.^[4]

Nei ragazzi, il primo segno che può essere rilevato è l’ingrandimento dei testicoli e del pene, che i pediatri controllano tipicamente durante gli esami fisici regolari. I genitori possono notare che il loro figlio sviluppa peli pubici, ascellari o persino facciali prima dei 9 anni. La voce inizia ad abbassarsi prima del previsto, assumendo una qualità più matura. I ragazzi possono sperimentare erezioni spontanee e iniziare a produrre sperma. Come le ragazze, i ragazzi con pubertà precoce hanno una rapida crescita in altezza che li rende più alti dei coetanei inizialmente.^[7]

Oltre ai cambiamenti fisici, la pubertà precoce porta cambiamenti emotivi e comportamentali. Le ragazze comunemente diventano lunatiche e irritabili mentre gli ormoni attraversano i loro corpi. I ragazzi possono mostrare maggiore aggressività e sviluppare impulsi sessuali inappropriati per la loro età cronologica. Questi cambiamenti emotivi si verificano perché gli ormoni sessuali—estrogeni e testosterone—hanno potenti effetti sul cervello in via di sviluppo, intensificando sentimenti e reazioni anche quando il bambino non ha la maturità emotiva per gestirli efficacemente.^[4]

Vale la pena notare che alcuni sintomi possono apparire isolatamente senza rappresentare una vera pubertà precoce. Lo sviluppo di peli pubici, peli ascellari, peli facciali, abbassamento della voce, acne e odore corporeo maturo possono talvolta verificarsi presto come variazioni normali o come parte di una condizione chiamata pubertà precoce “parziale”, che non richiede trattamento.^[4]

Prevenzione

Poiché le cause della pubertà precoce sono spesso sconosciute o coinvolgono fattori al di fuori del controllo di chiunque—come la genetica, la struttura cerebrale o cambiamenti ormonali spontanei—la prevenzione non è sempre possibile. Tuttavia, le famiglie possono adottare certi passi che possono ridurre il rischio o aiutare a mantenere tempi di pubertà sani.^[1]

Mantenere un livello equilibrato di attività fisica supporta la salute generale e tempi appropriati della pubertà. Entrambi gli estremi—essere sedentari con pochissima attività o esercitarsi eccessivamente—possono influenzare quando inizia la pubertà. Incoraggiare i bambini a partecipare a un’attività fisica regolare e moderata aiuta a sostenere uno sviluppo sano senza spingere i loro corpi a estremi malsani.^[20]

Mantenere i bambini a un peso sano è importante per molti aspetti dello sviluppo, inclusa la pubertà. Il peso eccessivo e l’obesità infantile sono stati collegati all’inizio precoce della pubertà. Sostenere abitudini alimentari sane, limitare cibi altamente processati e garantire che i bambini rimangano attivi può aiutare a mantenere un peso appropriato e potenzialmente sostenere i tempi normali della pubertà.^[20]

Le famiglie dovrebbero essere consapevoli delle potenziali esposizioni ambientali agli ormoni. I bambini non dovrebbero avere accesso o utilizzare prodotti contenenti estrogeni, testosterone o altri ormoni sessuali. Questo include alcune creme, farmaci o integratori alimentari che gli adulti della famiglia potrebbero usare. Conservare questi prodotti in modo sicuro lontano dai bambini previene l’esposizione accidentale che potrebbe innescare la pubertà precoce periferica.^[5]

I controlli pediatrici regolari consentono il monitoraggio della crescita e dello sviluppo. Durante queste visite, gli operatori sanitari possono tracciare se un bambino si sta sviluppando in modo appropriato per la sua età e possono identificare i primi segni di pubertà precoce prima che diventino più pronunciati. La diagnosi precoce significa un intervento più tempestivo quando necessario, il che generalmente porta a risultati migliori.^[1]

Fisiopatologia

Comprendere la fisiopatologia—come la pubertà precoce cambia le normali funzioni corporee—aiuta a spiegare perché i bambini sperimentano i sintomi che hanno e perché il trattamento funziona. La pubertà normale inizia quando una proteina chiamata kisspeptina aumenta nella regione dell’ipotalamo del cervello. Questa proteina stimola l’ipotalamo a rilasciare l’ormone di rilascio delle gonadotropine (GnRH), che rappresenta il primo passo cruciale nella cascata della pubertà.^[15]

Quando il GnRH raggiunge l’ipofisi, innesca il rilascio di due importanti ormoni: l’ormone luteinizzante (LH) e l’ormone follicolo-stimolante (FSH). Questi ormoni viaggiano attraverso il flusso sanguigno per raggiungere le gonadi—le ovaie nelle ragazze o i testicoli nei ragazzi. Nelle ragazze, FSH e LH stimolano le ovaie a produrre estrogeni e avviare il processo di oogenesi (sviluppo delle uova). Nei ragazzi, questi ormoni stimolano i testicoli a produrre testosterone e iniziare la spermatogenesi (produzione di sperma).^[2]

Gli estrogeni nelle ragazze causano lo sviluppo e la crescita del tessuto mammario, innescano l’allargamento dei fianchi e i cambiamenti nella forma del corpo, e alla fine portano al primo ciclo mestruale. Il testosterone nei ragazzi causa l’ingrandimento del pene e dei testicoli, lo sviluppo di peli facciali e corporei, l’abbassamento della voce e l’aumento della massa e della forza muscolare. Entrambi gli ormoni stimolano lo sviluppo di peli pubici e ascellari e contribuiscono allo scatto di crescita caratteristico della pubertà.^[1]

Nella pubertà precoce centrale, l’intero percorso ormonale si attiva prematuramente. L’ipotalamo inizia a rilasciare GnRH anni prima di quanto dovrebbe, mettendo in moto l’intera cascata quando un bambino è ancora alle elementari piuttosto che alle medie. Il processo procede normalmente una volta iniziato; è semplicemente il tempismo che è sbagliato. Questa attivazione precoce significa che anche le ossa iniziano a maturare prima.^[12]

La maturazione ossea merita un’attenzione speciale perché spiega perché la pubertà precoce influenza l’altezza da adulti. Durante la pubertà, gli stessi ormoni che guidano lo sviluppo sessuale causano anche la maturazione e l’eventuale chiusura delle cartilagini di accrescimento nelle ossa. Le cartilagini di accrescimento sono aree di tessuto cartilagineo in via di sviluppo vicino alle estremità delle ossa lunghe. Mentre rimangono aperte, le ossa possono continuare ad allungarsi e i bambini continuano a diventare più alti. Una volta che le cartilagini di accrescimento si chiudono, tuttavia, non è possibile alcun ulteriore aumento di altezza.^[4]

I bambini con pubertà precoce sperimentano una maturazione ossea accelerata, il che significa che la loro età ossea—una misura della maturità scheletrica determinata mediante radiografia—avanza più velocemente della loro età cronologica. Potrebbero avere 7 anni ma avere la maturità ossea di un bambino di 10 anni. Questa maturazione accelerata significa che le loro cartilagini di accrescimento si chiudono prima, riducendo il tempo totale disponibile per la crescita. Senza trattamento, la maggior parte dei bambini con pubertà precoce smette di crescere all’inizio dell’adolescenza e finisce per essere più bassa da adulta di quanto il loro potenziale genetico prevedrebbe.^[9]

Nella pubertà precoce periferica, la fisiopatologia è diversa. Il sistema di controllo del cervello rimane dormiente e inattivo come dovrebbe essere. Invece, gli ormoni sessuali si riversano direttamente nel flusso sanguigno da fonti anomale—tumori sugli organi riproduttivi o ghiandole surrenali, condizioni genetiche che influenzano la produzione di ormoni o esposizioni esterne. Questi ormoni causano comunque tutti i cambiamenti fisici della pubertà, ma i circuiti di retroazione ormonale che normalmente regolano il processo non funzionano correttamente poiché il centro di controllo del cervello non è coinvolto.^[8]

Gli effetti psicologici ed emotivi della pubertà precoce hanno la loro propria fisiopatologia correlata allo sviluppo cerebrale. Gli ormoni sessuali non influenzano solo il corpo; influenzano profondamente la maturazione cerebrale e la regolazione emotiva. Il cervello in via di sviluppo subisce rapidi cambiamenti durante la pubertà che sono essenziali per la funzione psicologica adulta. Quando questi cambiamenti si verificano in un cervello di 7 o 8 anni che non ha ancora sviluppato le strutture necessarie per il controllo emotivo e il pensiero astratto, crea uno squilibrio. Il bambino sperimenta sentimenti intensi e sbalzi d’umore che il suo cervello non è ancora attrezzato per gestire efficacemente.^[1]