La porpora di Henoch-Schönlein, oggi più comunemente chiamata vasculite da IgA, è una condizione in cui i minuscoli vasi sanguigni in tutto il corpo si infiammano e si irritano, causando spesso un’eruzione cutanea caratteristica, dolore articolare e talvolta coinvolgendo i reni e l’apparato digerente.

Comprendere la Porpora di Henoch-Schönlein

La porpora di Henoch-Schönlein è una condizione che provoca infiammazione nei vasi sanguigni più piccoli del corpo. Questa infiammazione è chiamata vasculite, che significa semplicemente che i vasi sanguigni diventano gonfi e irritati. Quando ciò accade, questi minuscoli vasi possono far fuoriuscire cellule del sangue nei tessuti circostanti, causando una serie di sintomi che possono interessare la pelle, le articolazioni, lo stomaco e i reni. La condizione è anche nota come vasculite da IgA perché coinvolge una proteina specifica chiamata immunoglobulina A, o IgA in breve, che si deposita nelle pareti dei vasi sanguigni e scatena l’infiammazione.^[1]

Questa condizione ha una lunga storia nella medicina. Un medico inglese di nome William Heberden la descrisse per la prima volta all’inizio del 1800 quando notò un ragazzino che aveva sviluppato un’eruzione cutanea insieme a dolore articolare e problemi allo stomaco. Successivamente, due medici tedeschi, Johann Schönlein ed Eduard Henoch, aggiunsero ulteriori osservazioni sulla condizione, motivo per cui porta oggi i loro nomi. Nonostante sia riconosciuta da oltre due secoli, i medici ancora non comprendono completamente cosa scateni la porpora di Henoch-Schönlein in ogni caso.^[3]

La buona notizia è che la porpora di Henoch-Schönlein di solito scompare da sola senza causare problemi duraturi. La maggior parte delle persone, specialmente i bambini, si riprende completamente nel giro di poche settimane o mesi. Tuttavia, alcuni casi possono essere più gravi, in particolare quando i reni vengono coinvolti, motivo per cui il monitoraggio attento e il follow-up sono parti essenziali della gestione di questa condizione.^[1]

Chi Sviluppa la Porpora di Henoch-Schönlein?

La porpora di Henoch-Schönlein è il tipo più comune di vasculite nei bambini. Colpisce circa 10-22 persone su ogni 100.000 ogni anno, anche se alcune fonti suggeriscono tassi intorno a 14-20 per 100.000 bambini specificamente. La condizione mostra una chiara preferenza per i gruppi di età più giovane, con oltre il 90 per cento dei casi che si verificano nei bambini. L’età di picco per lo sviluppo della porpora di Henoch-Schönlein è intorno ai cinque-sei anni, anche se può comparire in bambini di appena due anni o fino a 10-15 anni.^[8][10]

I maschi sono colpiti più spesso delle femmine, con circa il doppio dei ragazzi che sviluppano la condizione. Sebbene la porpora di Henoch-Schönlein possa verificarsi in qualsiasi periodo dell’anno, appare più frequentemente durante il tardo autunno, l’inverno e l’inizio della primavera. Questo andamento stagionale suggerisce una connessione con le infezioni respiratorie, che sono più comuni durante i mesi più freddi.^[2][8]

Sebbene la porpora di Henoch-Schönlein sia molto più comune nei bambini, anche gli adulti possono svilupparla. Quando gli adulti contraggono questa condizione, tende a essere più grave e dura più a lungo rispetto ai bambini. La durata media dei sintomi cutanei negli adulti può estendersi a circa 28 mesi, rispetto a poche settimane nei bambini. Gli adulti affrontano anche un rischio maggiore di sviluppare gravi problemi renali che potrebbero diventare permanenti.^[6]

La condizione può essere ereditaria in famiglia, poiché a volte colpisce fratelli nella stessa casa. I neonati e i bambini molto piccoli sotto i due anni di età tendono a sperimentare forme più lievi della malattia, mentre i bambini tra i tre e i dieci anni mostrano tipicamente i sintomi classici. Al contrario, gli adolescenti e gli adulti spesso sperimentano malattie più prolungate e complicanze più gravi.^[5][9]

Quali Sono le Cause di Questa Condizione?

La causa esatta della porpora di Henoch-Schönlein rimane sconosciuta, ma i medici hanno identificato diversi fattori che sembrano scatenare la condizione. Il sistema immunitario del corpo, che normalmente protegge da infezioni e malattie, attacca erroneamente i propri vasi sanguigni in quella che viene chiamata una risposta autoimmune. Ciò significa che le difese naturali del corpo, che dovrebbero colpire solo invasori dannosi come batteri o virus, si rivolgono invece per errore contro i tessuti sani.^[5][9]

Nella porpora di Henoch-Schönlein, il sistema immunitario produce depositi di proteina IgA nelle pareti dei piccoli vasi sanguigni. Questi depositi causano l’infiammazione dei vasi e la fuoriuscita di sangue e fluidi nei tessuti circostanti. Quando questo accade nella pelle, crea l’eruzione cutanea caratteristica. Quando si verifica negli intestini, può causare dolore allo stomaco e sanguinamento. Se i reni sono coinvolti, sangue e proteine possono apparire nelle urine.^[8]

Più della metà dei bambini con porpora di Henoch-Schönlein sviluppa la condizione poco dopo aver avuto un’infezione delle vie respiratorie superiori, come un raffreddore o mal di gola. I sintomi della porpora di Henoch-Schönlein appaiono tipicamente circa 10 giorni dopo l’inizio dell’infezione respiratoria. Diversi germi specifici sono stati collegati allo scatenamento della condizione, incluso lo streptococco di gruppo A, che causa il mal di gola da streptococco. Infezioni virali come il parvovirus B19, il virus di Epstein-Barr, la varicella e l’adenovirus sono state anche associate a casi di porpora di Henoch-Schönlein.^[8][19]

Oltre alle infezioni, sono stati segnalati altri fattori scatenanti. Alcuni casi si sono verificati dopo vaccinazioni per malattie come tifo, morbillo, colera e febbre gialla, anche se questo è raro. Allergie alimentari, reazioni a determinati farmaci, punture di insetti ed esposizione al freddo sono stati anche collegati allo sviluppo della porpora di Henoch-Schönlein in alcuni individui. Tuttavia, in molti casi, non è possibile identificare un fattore scatenante chiaro.^[19]

Fattori di Rischio

Diversi fattori aumentano la probabilità di sviluppare la porpora di Henoch-Schönlein. L’età è il fattore di rischio più significativo, poiché la condizione colpisce prevalentemente i bambini tra i tre e i dieci anni, con il rischio più alto intorno ai cinque-sei anni. Essere maschio aumenta anche il rischio, poiché i ragazzi sviluppano la condizione circa il doppio delle volte rispetto alle ragazze.^[8]

Avere un’infezione respiratoria recente è un fattore di rischio importante. Circa il 50 per cento dei bambini con porpora di Henoch-Schönlein aveva un raffreddore, mal di gola o altra malattia respiratoria nelle settimane prima che iniziassero i sintomi. Questa connessione è così comune che i medici spesso chiedono informazioni sulle malattie recenti quando valutano un bambino per una possibile porpora di Henoch-Schönlein.^[18][23]

Anche il periodo dell’anno gioca un ruolo nel rischio. I casi sono più comuni durante il tardo autunno, l’inverno e l’inizio della primavera, il che si allinea con la stagione in cui le infezioni respiratorie sono più diffuse. Questo andamento stagionale fornisce ulteriori prove del legame tra infezioni e lo sviluppo della porpora di Henoch-Schönlein.^[2]

Potrebbero esserci anche alcuni fattori genetici in gioco. La condizione può verificarsi in fratelli della stessa famiglia, suggerendo una possibile componente ereditaria. Tuttavia, nessun gene specifico è stato definitivamente collegato alla porpora di Henoch-Schönlein. Alcuni ricercatori continuano a indagare se determinate variazioni genetiche potrebbero rendere alcune persone più suscettibili a sviluppare la condizione dopo essere state esposte a un fattore scatenante come un’infezione.^[5][20]

Per gli adulti, fattori diversi sembrano influenzare la gravità della malattia. Gli adulti che sviluppano la porpora di Henoch-Schönlein hanno maggiori probabilità di sperimentare complicazioni, in particolare danni renali permanenti. La gravidanza nelle donne che hanno avuto la porpora di Henoch-Schönlein richiede un attento monitoraggio, poiché anche sintomi renali lievi al momento della diagnosi iniziale possono portare a problemi durante e dopo la gravidanza.^[13]

Sintomi Comuni

I sintomi della porpora di Henoch-Schönlein possono svilupparsi in qualsiasi ordine e possono apparire gradualmente nel corso di diversi giorni o addirittura settimane. Questa variabilità a volte rende la diagnosi difficile, poiché non tutti i sintomi appaiono contemporaneamente. Il sintomo più riconoscibile, un’eruzione cutanea distintiva, si verifica in tutti i casi, ma potrebbe non essere il primo segno di malattia. Infatti, l’eruzione cutanea è il sintomo principale solo in circa il 75 per cento dei casi, con altri sintomi che talvolta appaiono per primi.^[18][23]

L’eruzione cutanea distintiva della porpora di Henoch-Schönlein è chiamata porpora, che appare come piccole macchie rilevate che sembrano lividi. Queste macchie iniziano di colore rosso ma possono diventare viola o color ruggine man mano che invecchiano. La caratteristica distintiva di questa eruzione cutanea è che non svanisce o impallidisce quando la si preme con un dito o un bicchiere, a differenza di molte altre eruzioni cutanee che si schiariscono temporaneamente con la pressione. Le macchie sono tipicamente piccole, da uno a cinque millimetri, e possono sembrare leggermente rilevate o irregolari al tatto.^[1][4]

L’eruzione cutanea appare più comunemente sulle gambe e sui glutei, in particolare nelle aree dove i vestiti creano pressione, come le linee dei calzini o la cintura dei pantaloni. Nei bambini più piccoli che non camminano ancora, l’eruzione cutanea può apparire sulla schiena e sui glutei. Nei bambini più grandi e negli adulti che trascorrono più tempo in piedi, l’eruzione cutanea tende a concentrarsi sulle gambe inferiori e sulle caviglie. L’eruzione cutanea può anche diffondersi alle braccia, al viso e al tronco, anche se questo è meno comune. Nei casi gravi, le macchie possono formare vesciche o svilupparsi in aree più grandi e più scure.^[1][10]

Il dolore e il gonfiore articolare colpiscono dal 50 al 75 per cento delle persone con porpora di Henoch-Schönlein. Il dolore coinvolge tipicamente le articolazioni grandi, specialmente le ginocchia e le caviglie, anche se possono essere interessati anche gomiti, polsi e fianchi. Le articolazioni possono diventare gonfie, dolenti e calde al tatto. I sintomi articolari spesso appaiono circa una o due settimane prima che si sviluppi l’eruzione cutanea, il che può inizialmente portare i medici a considerare altre diagnosi come l’artrite. La buona notizia è che questo coinvolgimento articolare non causa danni permanenti o deformità, e il dolore e il gonfiore di solito si risolvono quando la condizione scompare.^[1][6]

Il dolore addominale si verifica nel 50-65 per cento dei casi. Il dolore può variare da un lieve disagio a un dolore intenso e crampiforme che può andare e venire. Tipicamente inizia dopo che appare l’eruzione cutanea, anche se a volte la precede. Il dolore è spesso accompagnato da nausea e vomito. In alcuni casi, il sangue appare nelle feci, visibile come striature rosse o rilevabile solo attraverso test di laboratorio. Il coinvolgimento intestinale si verifica perché i piccoli vasi sanguigni nella parete intestinale si infiammano e perdono sangue nel tratto digestivo.^[6][8]

Il coinvolgimento renale colpisce dal 25 al 50 per cento delle persone con porpora di Henoch-Schönlein. I problemi renali sono di solito lievi e possono non produrre alcun sintomo evidente. Più spesso, il coinvolgimento renale viene scoperto solo quando i test delle urine di routine rivelano sangue o proteine nelle urine. In alcuni casi, le urine possono apparire rosa o color tè a causa del sangue, o schiumose a causa delle proteine. La pressione alta può svilupparsi quando i reni sono colpiti. Mentre la maggior parte dei problemi renali si risolve senza danni duraturi, dall’uno al cinque per cento delle persone sviluppa una malattia renale cronica che persiste a lungo termine.^[6][8]

Il gonfiore può verificarsi in varie parti del corpo, in particolare nei bambini più piccoli. Il gonfiore, chiamato edema, colpisce comunemente le mani, i piedi e lo scroto nei ragazzi. Può anche apparire intorno agli occhi, specialmente nei neonati e nei bambini che non camminano ancora. Questo gonfiore è doloroso ed è causato dal fluido che fuoriesce dai vasi sanguigni infiammati nei tessuti circostanti. A differenza dell’eruzione cutanea, il gonfiore è di solito morbido e non lascia segni quando viene premuto.^[18][23]

Nei ragazzi, il gonfiore e il dolore scrotale possono essere un sintomo particolarmente angosciante. Questo si verifica quando i vasi sanguigni nello scroto si infiammano, causando dolore e gonfiore. A volte il dolore testicolare può essere abbastanza grave da sollevare preoccupazioni sulla torsione testicolare, un’emergenza chirurgica in cui il testicolo si attorciglia su se stesso. I medici devono valutare attentamente i ragazzi con dolore scrotale per distinguere tra queste condizioni.^[18][23]

Sintomi generali come affaticamento, febbre lieve, mal di testa e perdita di appetito sono comuni nelle prime fasi della porpora di Henoch-Schönlein. Questi sintomi spesso accompagnano o seguono l’infezione delle vie respiratorie superiori che frequentemente precede la condizione. I bambini possono sentirsi generalmente poco bene e meno attivi del solito.^[8][10]

Prevenzione

Sfortunatamente, non esiste un modo noto per prevenire la porpora di Henoch-Schönlein. Poiché la causa esatta della condizione rimane poco chiara e sembra risultare da una combinazione di suscettibilità genetica e fattori scatenanti ambientali, non sono state identificate strategie di prevenzione specifiche. La condizione sembra rappresentare una risposta immunitaria imprevedibile che si verifica in alcuni individui dopo l’esposizione a fattori scatenanti come le infezioni.^[2]

Tuttavia, misure generali per prevenire le infezioni possono aiutare a ridurre il rischio di sviluppare la porpora di Henoch-Schönlein, poiché le infezioni respiratorie sono fattori scatenanti comuni. Queste misure includono una buona igiene delle mani, evitare il contatto ravvicinato con persone malate, mantenere aggiornate le vaccinazioni e praticare altre abitudini che supportano la salute immunitaria complessiva. I genitori possono insegnare ai bambini a lavarsi le mani regolarmente, specialmente prima di mangiare e dopo essere stati in luoghi pubblici, per ridurre l’esposizione a virus e batteri respiratori.^[8]

Per i bambini che hanno già avuto la porpora di Henoch-Schönlein, circa un terzo sperimenterà una recidiva, il che significa che la condizione ritorna dopo essere inizialmente scomparsa. La buona notizia è che gli episodi ricorrenti sono di solito più lievi e più brevi del primo episodio. Tuttavia, le recidive possono verificarsi più volte nel corso di un anno. Non esistono strategie comprovate per prevenire queste recidive, anche se alcuni medici possono raccomandare di evitare fattori scatenanti noti se ne sono stati identificati durante l’episodio iniziale.^[12][26]

Il monitoraggio attento è una parte importante della gestione della porpora di Henoch-Schönlein, anche se non è prevenzione nel senso tradizionale. Appuntamenti regolari di follow-up consentono ai medici di individuare precocemente eventuali problemi renali in via di sviluppo, quando sono più curabili. I test delle urine e i controlli della pressione sanguigna dovrebbero continuare per almeno sei mesi dopo che i sintomi si sono risolti, e talvolta per un anno intero. Il rilevamento precoce del coinvolgimento renale consente un trattamento tempestivo che può prevenire la progressione verso danni renali più gravi e permanenti.^[2][25]

Come Cambia il Corpo: Fisiopatologia

Per capire cosa succede nella porpora di Henoch-Schönlein, è utile sapere qualcosa sul sistema immunitario e sui vasi sanguigni. Il sistema immunitario normalmente protegge il corpo producendo proteine chiamate anticorpi che riconoscono e attaccano invasori dannosi come batteri e virus. Un tipo di anticorpo è l’immunoglobulina A, o IgA. Nella porpora di Henoch-Schönlein, qualcosa va storto con il sistema immunitario, causando la formazione di complessi di anticorpi IgA che si depositano nelle pareti dei piccoli vasi sanguigni in tutto il corpo.^[3][8]

Questi depositi di IgA scatenano l’infiammazione nelle pareti dei vasi sanguigni, un processo chiamato vasculite. Quando i vasi sanguigni si infiammano, le loro pareti diventano danneggiate e perdono. Ciò consente a cellule del sangue, fluidi e proteine di fuoriuscire dai vasi nei tessuti circostanti. I cambiamenti specifici che si verificano dipendono da dove nel corpo si trovano i vasi sanguigni interessati.^[8]

Nella pelle, quando i piccoli vasi sanguigni chiamati capillari e venule si infiammano e perdono cellule del sangue, il risultato è l’eruzione cutanea purpurica caratteristica. Le macchie appaiono rosse o viola perché le cellule del sangue rosse sono fuoriuscite nel tessuto cutaneo. Man mano che queste cellule si degradano nel tempo, le macchie possono diventare brunastre prima di svanire. L’eruzione cutanea tende ad apparire in aree dipendenti dalla gravità come gambe e glutei perché la pressione sanguigna è più alta in questi vasi quando una persona è in piedi o seduta, il che può rendere più probabile la fuoriuscita.^[1]

Nelle articolazioni, l’infiammazione intorno ai vasi sanguigni fa sì che il fluido si accumuli nello spazio articolare e intorno ad esso. Ciò porta a gonfiore, dolore e rigidità. L’infiammazione colpisce i tessuti molli che circondano le articolazioni piuttosto che le superfici articolari stesse, motivo per cui la porpora di Henoch-Schönlein non causa danni articolari permanenti o deformità, a differenza di alcune forme di artrite.^[19]

Nel tratto gastrointestinale, i vasi sanguigni infiammati nella parete intestinale possono perdere sangue nell’intestino, causando feci sanguinolente. L’infiammazione causa anche gonfiore e aumento di fluido nella parete intestinale, che appare come ispessimento nelle immagini mediche e può portare a dolore addominale. Nei casi gravi, la parete intestinale infiammata e gonfia può ripiegarsi su se stessa, creando una condizione chiamata invaginazione, in cui una parte dell’intestino si telescopa in un’altra parte. Questa è una complicazione grave che può bloccare gli intestini e richiede attenzione medica urgente.^[2][18]

Nei reni, i depositi di IgA si accumulano nei glomeruli, che sono minuscole unità di filtrazione responsabili della pulizia del sangue e della produzione di urina. Quando questi filtri si infiammano, permettono a cellule del sangue e proteine di fuoriuscire nelle urine quando normalmente dovrebbero essere trattenute nel flusso sanguigno. Il coinvolgimento renale nella porpora di Henoch-Schönlein è molto simile a un’altra condizione chiamata nefropatia da IgA, e infatti le due condizioni condividono molte caratteristiche. La principale differenza è che la porpora di Henoch-Schönlein colpisce tipicamente bambini più piccoli e coinvolge altri organi oltre ai reni.^[3][8]

L’infiammazione nella porpora di Henoch-Schönlein coinvolge cellule immunitarie chiamate neutrofili che si accumulano intorno ai vasi sanguigni interessati. Quando esaminati al microscopio, i campioni di tessuto mostrano cambiamenti caratteristici chiamati vasculite leucocitoclastica, dove si possono vedere frammenti di neutrofili danneggiati. La presenza di depositi di IgA nelle pareti dei vasi, rilevata attraverso una tecnica speciale chiamata immunofluorescenza, è ciò che distingue la porpora di Henoch-Schönlein da altri tipi di vasculite.^[10]

Nella maggior parte dei casi, il processo infiammatorio è autolimitante, il che significa che si risolve naturalmente da solo nel corso di diverse settimane o mesi. Il corpo gradualmente elimina i depositi di IgA e ripara i vasi sanguigni danneggiati. Questo è il motivo per cui la maggior parte dei bambini si riprende completamente senza problemi a lungo termine. Tuttavia, in alcuni casi, in particolare nei reni, l’infiammazione può essere più grave o prolungata, portando a cicatrici e danni permanenti che persistono anche dopo che l’infiammazione attiva si è risolta.^[8]