La porpora di Henoch-Schönlein, chiamata anche vasculite da IgA, è una condizione in cui i piccoli vasi sanguigni del corpo si infiammano e iniziano a perdere sangue. Questo porta a un’eruzione cutanea caratteristica e talvolta colpisce le articolazioni, l’addome e i reni. Sapere quando cercare assistenza medica e comprendere come i medici identificano questa condizione può aiutare le famiglie ad affrontare il processo diagnostico con maggiore sicurezza.

Introduzione: Chi Dovrebbe Sottoporsi alla Diagnostica

Le persone che notano un’eruzione cutanea distintiva che assomiglia a piccoli lividi o macchie rosso-violacee sulla pelle dovrebbero prendere in considerazione la possibilità di farsi visitare da un medico. Questa eruzione, che non scompare quando viene premuta con un bicchiere di vetro, appare tipicamente sulle gambe e sui glutei, anche se può manifestarsi anche su braccia, viso, torace, schiena e addome. Le macchie possono sembrare sangue sotto la pelle e a volte possono essere rilevate al tatto, conferendo loro una qualità rialzata o palpabile.^[1]

I genitori dovrebbero portare i bambini dal medico se l’eruzione cutanea è accompagnata da altri sintomi. Il dolore e il gonfiore articolare, in particolare alle ginocchia e alle caviglie, si sviluppano spesso nello stesso periodo in cui compaiono i cambiamenti della pelle. Anche il mal di pancia è un altro disturbo comune che merita attenzione, specialmente se è grave o accompagnato da vomito o sangue nelle feci. È particolarmente importante cercare cure mediche urgenti se compare un’eruzione che non scompare quando viene premuta insieme a una sensazione di malessere grave, come difficoltà a guardare luci intense o rigidità del collo, poiché questi potrebbero indicare qualcosa di più serio come la meningite.^[4]

Anche gli adulti che sviluppano questi sintomi dovrebbero consultare prontamente un operatore sanitario. Sebbene la porpora di Henoch-Schönlein sia molto più comune nei bambini, in particolare quelli di età compresa tra 3 e 10 anni, può colpire anche gli adulti. In realtà, la condizione tende a essere più grave negli adulti, con maggiori probabilità di problemi renali duraturi. Chiunque noti sangue nelle urine o sviluppi pressione alta insieme all’eruzione cutanea dovrebbe cercare assistenza medica senza indugio.^[6]

Il follow-up a lungo termine è importante anche dopo che i sintomi iniziali sono scomparsi. Circa la metà dei bambini che hanno avuto la porpora di Henoch-Schönlein la sperimenterà di nuovo, sebbene questi episodi ripetuti siano generalmente meno gravi del primo. I controlli regolari aiutano a individuare precocemente eventuali problemi renali, poiché il danno renale da questa condizione può talvolta comparire settimane o mesi dopo la prima comparsa dell’eruzione cutanea.^[2]

Metodi Diagnostici Classici

La porpora di Henoch-Schönlein è principalmente una diagnosi clinica, il che significa che i medici possono spesso identificarla in base ai sintomi e all’esame fisico senza la necessità di test approfonditi. La caratteristica più distintiva è l’eruzione cutanea stessa, che compare nel 100% dei casi. Tuttavia, l’eruzione non è sempre il primo sintomo a comparire. A volte il dolore articolare si sviluppa una o due settimane prima che i cambiamenti della pelle diventino evidenti, il che può inizialmente creare confusione nel quadro clinico.^[1]

Durante un esame fisico, il medico esaminerà attentamente l’eruzione cutanea e controllerà dove appare sul corpo. Le macchie sono generalmente simmetriche, il che significa che appaiono su entrambi i lati del corpo con pattern simili. Tendono a concentrarsi nelle aree in cui la gravità o la pressione influisce maggiormente sulla pelle, come la linea dei calzini o l’elastico della vita. Nei bambini piccoli che non camminano ancora, l’eruzione può comparire sul viso o sul tronco, mentre nei bambini più grandi e negli adulti appare tipicamente sulle gambe inferiori e sui glutei.^[23]

Il medico esaminerà anche le articolazioni, palpandole per rilevare calore e gonfiore. Le grandi articolazioni degli arti inferiori sono quelle più comunemente colpite, anche se possono essere coinvolte le mani e i gomiti. L’addome verrà controllato per sensibilità o segni di complicazioni più gravi. La misurazione della pressione arteriosa è essenziale alla visita iniziale e dovrebbe essere ripetuta alle visite di follow-up, poiché la pressione alta può essere un segno di coinvolgimento renale.^[18]

Uno dei test diagnostici più importanti è l’esame delle urine, che controlla la presenza di sangue e proteine nelle urine. Questo semplice test può rivelare il coinvolgimento renale anche quando non ci sono sintomi. I problemi renali della porpora di Henoch-Schönlein sono spesso silenziosi, il che significa che le persone non avvertono nulla di insolito, ma l’esame delle urine può rilevare quantità microscopiche di sangue o proteine che indicano che i reni sono coinvolti. Questo test dovrebbe essere eseguito alla prima visita quando si sospetta la porpora di Henoch-Schönlein e ripetuto regolarmente durante le visite di follow-up per almeno sei mesi.^[23]

Se la diagnosi non è chiara in base ai soli sintomi, possono essere eseguiti esami del sangue per escludere altre condizioni. Questi test non vengono utilizzati per confermare direttamente la porpora di Henoch-Schönlein, ma piuttosto per eliminare altre possibilità che potrebbero sembrare simili. Ad esempio, un emocromo completo può mostrare se il numero di piastrine nel sangue è normale, il che aiuta a distinguere la porpora di Henoch-Schönlein da condizioni che causano un basso numero di piastrine. Gli esami del sangue possono anche verificare quanto bene funzionano i reni misurando sostanze come la creatinina e controllando i livelli di proteine nel sangue.^[11]

Nei casi in cui vi è un significativo coinvolgimento renale, come pressione alta, sangue visibile nelle urine o proteine sostanziali nelle urine, potrebbero essere necessari test aggiuntivi. Un’analisi microscopica delle urine formale fornisce uno sguardo più dettagliato alle urine al microscopio. Il rapporto proteine-creatinina urinario misura esattamente quante proteine vengono perse nelle urine, il che aiuta i medici a valutare la gravità del danno renale.^[23]

Gli studi di imaging possono essere ordinati se ci sono preoccupazioni per complicazioni. Un’ecografia dell’addome può aiutare a escludere altre cause di dolore addominale e può verificare problemi gravi come l’ostruzione intestinale. Questo test utilizza onde sonore per creare immagini degli organi interni ed è indolore e sicuro. Se è presente un forte dolore addominale, l’ecografia può aiutare a identificare complicazioni come l’invaginazione intestinale, che è un ripiegamento anomalo dell’intestino che può causare un blocco e potrebbe richiedere un intervento chirurgico.^[11]

Una biopsia cutanea è raramente necessaria ma può essere eseguita se la diagnosi rimane incerta. Durante questa procedura, viene rimosso un piccolo campione di pelle ed esaminato al microscopio in laboratorio. Le persone con porpora di Henoch-Schönlein hanno un tipo specifico di proteina chiamata immunoglobulina A o IgA depositata nei vasi sanguigni della pelle colpita. Tecniche di colorazione speciali chiamate immunofluorescenza diretta possono rilevare questa IgA nel campione di biopsia, confermando la diagnosi. Tuttavia, poiché la presentazione clinica è generalmente abbastanza caratteristica, la maggior parte delle persone non ha bisogno di una biopsia.^[11]

Quando il coinvolgimento renale è grave, può essere raccomandata una biopsia renale. Questo comporta il prelievo di un piccolo campione di tessuto renale utilizzando un ago guidato dall’ecografia. Il tessuto viene quindi esaminato al microscopio per vedere quanto gravemente i reni sono danneggiati e che tipo di cambiamenti sono presenti. Queste informazioni aiutano i medici a decidere il miglior approccio terapeutico e forniscono indicazioni sul probabile decorso della malattia. I depositi di IgA possono essere visti anche nel tessuto renale, in modo simile a quanto appare nella pelle.^[5]

Possono essere ordinati test aggiuntivi per cercare possibili fattori scatenanti o per escludere condizioni simili. Poiché la porpora di Henoch-Schönlein spesso segue un’infezione respiratoria, i medici potrebbero fare test per infezioni recenti. Gli esami del sangue possono controllare la presenza di anticorpi contro i batteri streptococchi del gruppo A, che sono un fattore scatenante comune. Potrebbero anche essere eseguiti test per altre infezioni come il parvovirus o il virus di Epstein-Barr se la storia suggerisce una malattia recente.^[3]

Se i sintomi sono insoliti o se la diagnosi non è immediata, i medici possono ordinare test per cercare altri tipi di vasculite, che è un’infiammazione dei vasi sanguigni. Questi test potrebbero includere la ricerca di anticorpi specifici come ANCA (anticorpi anti-citoplasma dei neutrofili), ANA (anticorpi antinucleo), o la misurazione dei livelli di proteine del complemento come C3 e C4. Questi aiutano a distinguere la porpora di Henoch-Schönlein da altre condizioni di vasculite che potrebbero richiedere trattamenti diversi.^[23]

Diagnostica per la Qualificazione agli Studi Clinici

Quando le persone con porpora di Henoch-Schönlein vengono considerate per l’arruolamento in studi clinici, vengono tipicamente utilizzati criteri diagnostici più strutturati e standardizzati. Gli studi clinici devono assicurarsi che tutti i partecipanti abbiano veramente la condizione oggetto di studio, quindi si basano su criteri di inclusione ed esclusione ben definiti basati su sistemi di classificazione consolidati.

Gli studi clinici utilizzano spesso criteri di classificazione che richiedono la presenza di porpora come caratteristica obbligatoria, poiché questa eruzione compare in tutti i casi di porpora di Henoch-Schönlein. Inoltre, deve essere presente almeno uno o più dei seguenti elementi: dolore articolare o artrite, dolore addominale o evidenza di malattia renale. L’eruzione deve essere palpabile, il che significa che può essere percepita come macchie rilevate sulla pelle, e non deve essere dovuta a un basso numero di piastrine, che verrebbe escluso da un esame del sangue.^[3]

Per scopi di ricerca, è spesso richiesta la conferma dei depositi di IgA. Questo significa che i partecipanti potrebbero dover sottoporsi a una biopsia cutanea con test di immunofluorescenza diretta per dimostrare la presenza di IgA nelle pareti dei vasi sanguigni. Questo fornisce prove oggettive del meccanismo della malattia e aiuta a garantire che tutti i partecipanti allo studio abbiano vera porpora di Henoch-Schönlein piuttosto che una condizione diversa che appare simile.^[10]

Il coinvolgimento renale viene valutato attentamente negli studi clinici perché è il fattore più importante che influenza gli esiti a lungo termine. I partecipanti avranno test dettagliati della funzionalità renale inclusi esami del sangue per misurare la creatinina e il tasso di filtrazione glomerulare stimato, che indicano quanto bene i reni stanno filtrando i rifiuti dal sangue. I test delle urine misureranno sia la quantità di sangue che di proteine che vengono persi, spesso utilizzando il rapporto proteine-creatinina urinario per precisione. Le misurazioni della pressione arteriosa vengono effettuate in più momenti per rilevare l’ipertensione.^[13]

Alcuni studi clinici si concentrano specificamente su persone con coinvolgimento renale e potrebbero richiedere una biopsia renale prima dell’arruolamento. I risultati della biopsia vengono esaminati secondo sistemi di classificazione standardizzati che gradano la gravità del danno renale. Queste informazioni aiutano i ricercatori a raggruppare i partecipanti per gravità della malattia e a monitorare se i trattamenti stanno funzionando. L’esame microscopico esamina il tessuto renale alla ricerca di segni di infiammazione, cicatrici e presenza di depositi di IgA.^[14]

Gli studi clinici documenteranno anche attentamente tutti i sintomi e i loro tempi. Questo include la registrazione di quando l’eruzione è apparsa per la prima volta, quando si sono sviluppati altri sintomi e se si tratta di un primo episodio o di una recidiva della malattia. La gravità e l’estensione dell’eruzione possono essere fotografate e misurate. Il coinvolgimento articolare viene valutato mediante esame fisico e talvolta mediante imaging se il gonfiore è significativo. I sintomi addominali vengono documentati in dettaglio e possono essere eseguiti studi di imaging come ecografia o TAC per verificare le complicazioni.^[16]

Gli esami del sangue negli studi clinici includono spesso marcatori di infiammazione come la proteina C-reattiva e la velocità di eritrosedimentazione, che indicano quanto è attiva l’infiammazione nel corpo. Possono anche essere eseguiti test per i livelli di IgA nel sangue. Alcuni studi hanno scoperto che le persone con porpora di Henoch-Schönlein, in particolare quelle con coinvolgimento renale, possono avere livelli più elevati di IgA nel sangue rispetto alle persone sane.^[16]

Gli studi possono escludere persone che hanno altre condizioni che potrebbero confondere i risultati. Questo significa escludere altri tipi di vasculite, infezioni che possono causare eruzioni simili o condizioni che influenzano la coagulazione del sangue. Test completi assicurano che tutti gli effetti osservati durante lo studio siano veramente dovuti all’intervento studiato e non a un’altra condizione sottostante.

Le valutazioni di follow-up negli studi clinici sono programmate a intervalli specifici e includono esami fisici ripetuti, esami del sangue ed esami delle urine. Queste misurazioni seriali aiutano i ricercatori a capire se i sintomi stanno migliorando, rimanendo gli stessi o peggiorando nel tempo. Aiutano anche a identificare eventuali effetti collaterali del trattamento studiato. La pressione arteriosa, i livelli di proteine nelle urine e i test di funzionalità renale vengono monitorati particolarmente da vicino perché i problemi renali possono svilupparsi o peggiorare anche dopo che altri sintomi si sono risolti.