Il trattamento della polimiosite si concentra sul controllo dell’infiammazione muscolare, sulla preservazione della funzione muscolare e sull’aiutare i pazienti a mantenere la loro qualità di vita nonostante questa condizione autoimmune cronica che causa debolezza progressiva nei muscoli vicini al centro del corpo.

Cosa può ottenere il trattamento per i pazienti con polimiosite?

Quando qualcuno riceve una diagnosi di polimiosite, comprendere le opzioni terapeutiche diventa essenziale. Gli obiettivi principali del trattamento si concentrano sulla riduzione dell’infiammazione che danneggia il tessuto muscolare, sul miglioramento della forza muscolare dove possibile e sulla gestione dei sintomi in modo che le attività quotidiane rimangano realizzabili. Poiché la polimiosite è una condizione cronica, il che significa che persiste nel tempo, il trattamento spesso deve continuare per mesi o addirittura anni.^[1]

L’approccio al trattamento di questa malattia dipende fortemente dalla gravità dei sintomi e da quali parti del corpo sono colpite. Per esempio, una persona che ha difficoltà a deglutire richiede un supporto diverso rispetto a qualcuno la cui sfida principale è salire le scale. Il trattamento varia anche in base all’età del paziente, ad altre condizioni di salute che potrebbe avere e a come il suo corpo risponde ai diversi farmaci.^[2]

Le società mediche e i centri specializzati raccomandano trattamenti standard che sono stati testati per molti anni. Allo stesso tempo, i ricercatori continuano a esplorare nuove terapie attraverso studi clinici, offrendo speranza ai pazienti che non rispondono bene agli approcci convenzionali. Il panorama terapeutico include farmaci che calmano il sistema immunitario, riabilitazione fisica per mantenere la funzione muscolare e cure di supporto per le complicazioni che possono insorgere.^[3]

Approcci terapeutici standard

Il fondamento del trattamento della polimiosite si basa su farmaci che sopprimono il sistema immunitario. Poiché la polimiosite è una malattia autoimmune—una condizione in cui il sistema di difesa del corpo attacca erroneamente i propri tessuti—i medici usano farmaci che calmano questa risposta immunitaria inappropriata.^[4]

Corticosteroidi come terapia di prima linea

Il prednisone rappresenta il trattamento iniziale più comunemente prescritto per la polimiosite. I medici tipicamente iniziano con una dose elevata, di solito circa un milligrammo per chilogrammo di peso corporeo al giorno. Questo significa che una persona che pesa settanta chilogrammi potrebbe assumere settanta milligrammi al giorno. La dose elevata continua per circa quattro-otto settimane, fino a quando gli esami del sangue mostrano che gli enzimi muscolari sono tornati a livelli normali, indicando che l’infiammazione è sotto controllo.^[9]

Una volta che l’attività della malattia diminuisce, i medici riducono gradualmente la dose di prednisone. Il processo di riduzione avviene lentamente, spesso diminuendo di cinque-dieci milligrammi ogni mese. L’obiettivo è trovare la dose più bassa che mantiene la malattia controllata minimizzando gli effetti collaterali. Alcuni pazienti alla fine smettono di assumere prednisone completamente se la loro condizione rimane stabile, mentre altri necessitano indefinitamente di una piccola dose di mantenimento.^[11]

Durante tutto il trattamento, gli operatori sanitari monitorano attentamente i pazienti per gli effetti collaterali dei corticosteroidi. L’uso a lungo termine può portare ad aumento di peso, pressione sanguigna elevata, aumento dei livelli di zucchero nel sangue che possono progredire verso il diabete, assottigliamento delle ossa chiamato osteopenia e una condizione chiamata miopatia steroidea in cui il farmaco stesso causa debolezza muscolare. Distinguere la debolezza indotta dagli steroidi da quella correlata alla malattia diventa cruciale. Quando si verifica la miopatia steroidea, i livelli di enzimi muscolari tipicamente rimangono normali e l’aumento della dose di steroidi peggiora la debolezza invece che migliorarla.^[11]

Farmaci immunosoppressori

Molti pazienti richiedono farmaci aggiuntivi oltre ai corticosteroidi. I medici prescrivono questi agenti immunosoppressori quando qualcuno non migliora entro un tempo ragionevole, di solito circa quattro settimane, o quando gli effetti collaterali dei corticosteroidi diventano problematici. I pazienti con segnali di allarme di malattia grave, come difficoltà di deglutizione o cambiamenti nella voce, spesso necessitano di questi farmaci più forti fin dall’inizio.^[11]

Il metotrexato serve comunemente come secondo farmaco aggiunto al piano di trattamento. Questo farmaco funziona interferendo con la crescita cellulare e riducendo l’attività del sistema immunitario. L’azatioprina rappresenta un’altra opzione che sopprime il sistema immunitario influenzando la produzione di globuli bianchi. Altre alternative includono il micofenolato mofetile, il tacrolimus, la ciclosporina e la ciclofosfamide, ognuno funzionante attraverso meccanismi diversi per calmare la risposta immunitaria.^[13]

Prima di iniziare la terapia immunosoppressiva, i medici ordinano test di base che includono esami emocromocitometrici completi, test di funzionalità epatica, livelli di enzimi muscolari, studi di funzionalità polmonare, radiografie del torace, screening per la tubercolosi ed esami del sangue per l’epatite B e C. Questi test stabiliscono valori di partenza e verificano la presenza di condizioni che potrebbero rendere certi farmaci non sicuri.^[11]

Terapia con immunoglobuline per via endovenosa

Le immunoglobuline per via endovenosa, o IVIG, forniscono un’altra opzione di trattamento, particolarmente per i pazienti la cui malattia resiste agli steroidi e ad altri farmaci. Le IVIG consistono in anticorpi raccolti da migliaia di donatori di sangue. Quando somministrati a un paziente con polimiosite, questi anticorpi possono modulare il sistema immunitario in modi benefici. Una revisione sistematica che analizza molteplici studi ha scoperto che il trattamento con IVIG migliorava la forza muscolare, abbassava i livelli di enzimi muscolari nel sangue e aiutava con i problemi di deglutizione. I pazienti generalmente tolleravano bene le IVIG con relativamente pochi effetti collaterali.^[11]

Le infusioni di IVIG tipicamente avvengono in ospedale o centro infusionale e richiedono diverse ore per completarsi. Il trattamento di solito si ripete mensilmente, sebbene il programma esatto dipenda dalla risposta individuale e dalla gravità della malattia.^[13]

Terapie fisiche e di supporto

I farmaci da soli non possono affrontare tutti gli aspetti della polimiosite. La terapia fisica svolge un ruolo vitale nel mantenere e potenzialmente migliorare la forza muscolare e la flessibilità. I fisioterapisti progettano programmi di esercizi adattati alle capacità e limitazioni attuali di ciascun paziente. Questi programmi aiutano a prevenire l’accorciamento e l’irrigidimento muscolare, una complicazione chiamata contrattura, e lavorano per preservare la capacità di svolgere attività quotidiane.^[13]

La terapia occupazionale aiuta i pazienti ad adattarsi alle limitazioni insegnando nuovi modi per svolgere i compiti e raccomandando dispositivi di assistenza. Per qualcuno che lotta con la debolezza nelle mani, un terapista occupazionale potrebbe suggerire utensili speciali o dispositivi che rendono più facili mangiare, vestirsi e la cura personale.^[9]

Quando la polimiosite colpisce i muscoli della gola, causando difficoltà di deglutizione o cambiamenti nel linguaggio, una terapia specializzata affronta questi problemi. I terapisti del linguaggio e della deglutizione insegnano tecniche per mangiare e bere in modo più sicuro e lavorano sul rafforzamento dei muscoli coinvolti in queste funzioni.^[9]

Alcuni pazienti beneficiano di una guida nutrizionale. Una dieta equilibrata ricca di cibi antinfiammatori supporta la salute generale. Per coloro che sperimentano difficoltà di deglutizione, un nutrizionista può raccomandare consistenze alimentari e metodi di preparazione che forniscono un’adeguata nutrizione riducendo il rischio di soffocamento o aspirazione.^[19]

Trattamenti emergenti negli studi clinici

Mentre i trattamenti standard aiutano molti pazienti con polimiosite, alcune persone non rispondono adeguatamente o sperimentano effetti collaterali intollerabili. I ricercatori in tutto il mondo stanno indagando nuovi approcci terapeutici attraverso studi clinici. Questi studi testano farmaci innovativi e strategie di trattamento prima che diventino ampiamente disponibili.^[11]

Terapie biologiche

I farmaci biologici rappresentano una classe più recente di medicinali che mirano a parti specifiche del sistema immunitario. Il rituximab, un farmaco che mira e depleta un tipo di cellula immunitaria chiamata linfociti B o cellule B, ha mostrato promesse nel trattamento di pazienti con polimiosite la cui malattia non risponde alla terapia standard. Questo anticorpo monoclonale funziona attaccandosi a una proteina chiamata CD20 presente sulle cellule B, marcandole per la distruzione da parte del sistema immunitario. Gli studi clinici hanno testato il rituximab in pazienti con dermatomiosite e polimiosite refrattarie—il che significa che la loro malattia non migliorava con i trattamenti convenzionali. In uno studio controllato randomizzato che coinvolgeva dodici pazienti, quattro hanno risposto al rituximab a dosi di cinque o 7,5 milligrammi per chilogrammo di peso corporeo. Il farmaco è stato generalmente ben tollerato.^[11]

Gli inibitori del fattore di necrosi tumorale, o inibitori del TNF, rappresentano un’altra categoria di farmaci biologici oggetto di studio. Questi farmaci bloccano l’azione del fattore di necrosi tumorale, una sostanza prodotta dal sistema immunitario che promuove l’infiammazione. Diversi case report hanno descritto l’uso riuscito dell’inibitore del TNF infliximab in pazienti con polimiosite che non rispondeva ad altri trattamenti. Tuttavia, piccoli studi clinici hanno prodotto risultati contrastanti. Alcuni pazienti sono migliorati, mentre altri hanno sperimentato riacutizzazioni della loro attività di malattia. Un altro inibitore del TNF chiamato etanercept è stato testato anche in piccoli studi con risultati iniziali incoraggianti, sebbene sia necessaria maggiore ricerca per stabilirne la sicurezza e l’efficacia.^[11]

Comprendere le fasi degli studi clinici

Quando si legge di trattamenti negli studi clinici, comprendere le fasi aiuta a chiarire dove si trova ciascuna terapia nel processo di sviluppo. Gli studi di Fase I si concentrano principalmente sulla sicurezza. I ricercatori somministrano il nuovo trattamento a un piccolo numero di persone per valutare gli effetti collaterali, determinare intervalli di dosaggio sicuri e capire come il corpo elabora il farmaco. Questi studi non mirano principalmente a dimostrare l’efficacia.^[11]

Gli studi di Fase II si espandono per includere più partecipanti e iniziano a valutare se il trattamento funziona. I ricercatori valutano se la nuova terapia migliora i sintomi o i marcatori di laboratorio dell’attività della malattia. Continuano a monitorare la sicurezza in questo gruppo più ampio.

Gli studi di Fase III confrontano il nuovo trattamento direttamente con i trattamenti standard attuali. Questi studi tipicamente coinvolgono centinaia o addirittura migliaia di pazienti in più sedi, a volte in diversi paesi. Il successo negli studi di Fase III spesso porta all’approvazione regolatoria, consentendo al trattamento di diventare disponibile al di fuori dei contesti di ricerca.

Ricerca sui meccanismi della malattia

Oltre a testare farmaci specifici, i ricercatori stanno lavorando per comprendere meglio la polimiosite a livello molecolare. Gli studi stanno esplorando modelli di espressione genica nelle miopatie infiammatorie, indagando come le infezioni virali potrebbero scatenare la malattia ed esaminando il ruolo di diverse cellule immunitarie e molecole infiammatorie nel causare danno muscolare. Questa ricerca fondamentale può portare a approcci terapeutici completamente nuovi che mirano ad aspetti precedentemente non riconosciuti del processo patologico.^[14]

Accedere agli studi clinici

I pazienti interessati agli studi clinici possono cercare database che elencano gli studi in corso. Questi database forniscono informazioni sulle sedi degli studi, criteri di idoneità e informazioni di contatto per i coordinatori della ricerca. Alcuni studi vengono condotti presso i principali centri medici negli Stati Uniti, mentre altri si svolgono in Europa o in altre regioni. I requisiti di idoneità variano ma tipicamente includono fattori come la durata della malattia, la gravità, i trattamenti precedenti provati e altre condizioni di salute.^[11]

Metodi di trattamento più comuni

• Terapia con corticosteroidi
  • Il prednisone viene somministrato a dosi elevate inizialmente, tipicamente un milligrammo per chilogrammo di peso corporeo al giorno
  • Il trattamento continua per quattro-otto settimane fino alla normalizzazione degli enzimi muscolari
  • Riduzione graduale della dose nel corso di mesi per trovare la dose di mantenimento efficace più bassa
  • È necessario il monitoraggio per gli effetti collaterali tra cui aumento di peso, pressione alta, diabete, assottigliamento osseo e debolezza muscolare indotta da steroidi
• Farmaci immunosoppressori
  • Il metotrexato è comunemente usato come trattamento di seconda linea
  • L’azatioprina come immunosoppressore alternativo
  • Altre opzioni includono micofenolato mofetile, tacrolimus, ciclosporina e ciclofosfamide
  • Vengono aggiunti quando i corticosteroidi da soli si dimostrano insufficienti o causano effetti collaterali intollerabili
  • Richiedono esami del sangue di base e monitoraggio continuo
• Immunoglobuline per via endovenosa (IVIG)
  • Utilizzate per i casi resistenti agli steroidi
  • Consistono in anticorpi da donatori di sangue aggregati
  • Possono migliorare la forza muscolare, ridurre i livelli di enzimi muscolari e aiutare con le difficoltà di deglutizione
  • Somministrate tramite infusioni mensili in ospedale o centri infusionali
  • Generalmente ben tollerate con relativamente pochi effetti collaterali
• Terapie biologiche (sperimentali)
  • Il rituximab mira ai linfociti B attraverso la proteina CD20
  • Testato in pazienti con malattia resistente al trattamento
  • Gli inibitori del TNF come infliximab ed etanercept sono oggetto di studio con risultati contrastanti
  • Principalmente disponibili attraverso studi clinici per la polimiosite
• Terapie fisiche e riabilitative
  • Programmi di esercizi personalizzati per mantenere e migliorare la forza muscolare
  • Terapia fisica per prevenire le contratture e preservare la funzione
  • Terapia occupazionale per adattare le attività quotidiane e utilizzare dispositivi di assistenza
  • Terapia del linguaggio e della deglutizione per il coinvolgimento dei muscoli della gola
  • Consulenza nutrizionale per la gestione dietetica

Considerazioni sull’autocura e sullo stile di vita

Vivere con la polimiosite va oltre gli appuntamenti medici e gli orari dei farmaci. Le scelte quotidiane e le strategie di autocura hanno un impatto significativo su quanto bene qualcuno gestisce questa condizione cronica.^[16]

Distribuire le attività durante il giorno aiuta a conservare le riserve energetiche limitate. Piuttosto che spingere attraverso la fatica, il che può portare a esaurimento prolungato o cadute, ascoltare i segnali del corpo consente livelli di attività sostenibili. Alcuni pazienti scoprono che suddividere i compiti in segmenti più piccoli con periodi di riposo nel mezzo rende gestibili attività precedentemente opprimenti.^[21]

La gestione dello stress gioca un ruolo importante nel benessere generale. La malattia cronica stessa crea stress, e lo stress può peggiorare i sintomi e complicare la gestione della malattia. Le tecniche che aiutano a ridurre lo stress includono stabilire routine mattutine che permettono un inizio dolce della giornata, trascorrere tempo con persone solidali che comprendono le limitazioni imposte dalla malattia e dire di no agli impegni che sembrano opprimenti. Prendersi del tempo ogni giorno per attività piacevoli, anche brevi, fornisce momenti di tregua.^[21]

La qualità del sonno influisce sui livelli di energia e sulla capacità del corpo di gestire l’infiammazione. Creare una routine serale che promuove il rilassamento, evitare gli schermi elettronici nell’ora prima di andare a letto e mantenere orari costanti di sonno e veglia può migliorare la qualità del riposo.^[21]

Per le sfide di mobilità, pianificare in anticipo riduce lo stress e migliora la sicurezza. Ottenere ausili per la mobilità come bastoni, deambulatori o sedie a rotelle prima che diventino assolutamente necessari assicura che siano disponibili quando servono. Essere proattivi riguardo alla sicurezza previene lesioni che potrebbero compromettere ulteriormente l’indipendenza.^[21]

Comunicare apertamente con la famiglia e gli amici sulla natura della polimiosite aiuta a gestire le loro aspettative. Spiegare che la malattia è invisibile—il che significa che qualcuno può sembrare sano nonostante sperimenti debolezza e affaticamento significativi—aiuta i propri cari a capire perché certe attività non sono possibili. Stabilire in anticipo che a volte declinare inviti o lasciare eventi anticipatamente è necessario rimuove la pressione di superare i propri limiti.^[21]

Durata del trattamento e prospettive a lungo termine

La durata del trattamento varia considerevolmente tra i pazienti con polimiosite. Alcuni individui raggiungono una remissione completa, il che significa che la loro malattia diventa inattiva e i sintomi si risolvono. Altri sperimentano un miglioramento significativo ma continuano ad avere un certo livello di debolezza o richiedono farmaci continuativi per mantenere la malattia controllata. Un gruppo più piccolo ha una malattia più grave che risponde poco al trattamento e porta a una disabilità significativa.^[14]

Molti adulti con polimiosite richiedono un trattamento con farmaci immunosoppressivi per diversi anni o addirittura per tutta la vita. I bambini con polimiosite spesso si riprendono più completamente e possono eventualmente interrompere il trattamento rimanendo bene. Tuttavia, il decorso di ciascuna persona è unico e dipende da fattori come la gravità della malattia alla diagnosi, la rapidità con cui inizia il trattamento, la risposta alla terapia e la presenza di altre condizioni di salute.^[7]

La malattia può attraversare periodi di inattività seguiti da riacutizzazioni in cui i sintomi peggiorano. Durante i periodi inattivi, i pazienti possono sentirsi relativamente bene con sintomi minimi. Il monitoraggio regolare aiuta a rilevare i primi segni di crescente attività della malattia in modo che il trattamento possa essere adeguato prima che si verifichi un peggioramento significativo dei sintomi.^[5]

Le potenziali complicazioni che influenzano le prospettive a lungo termine includono lo sviluppo di debolezza muscolare permanente nonostante il trattamento, il coinvolgimento del muscolo cardiaco che porta a problemi cardiaci, malattie polmonari sia dall’infiammazione diretta sia dall’inalazione di cibo o liquidi a causa di problemi di deglutizione e un aumentato rischio di alcuni tipi di cancro. Una stretta supervisione medica con attenzione a queste potenziali complicazioni migliora i risultati.^[7]