La polimiosite è una rara malattia autoimmune che provoca infiammazione cronica e debolezza muscolare, colpendo principalmente i muscoli più vicini al centro del corpo. Sebbene non esista una cura, comprendere questa condizione e le sue opzioni di gestione può aiutare i pazienti a mantenere la loro qualità di vita e ad affrontare le sfide che derivano dal convivere con una malattia cronica.

Comprendere la Polimiosite

La polimiosite è un tipo di miopatia infiammatoria, il che significa che è una malattia che causa infiammazione a lungo termine nel tessuto muscolare. Il nome stesso ci fornisce indizi sulla condizione: “poli” significa molti, “mio” si riferisce al muscolo e “ite” significa infiammazione. Quando si ha la polimiosite, il sistema immunitario attacca per errore il proprio tessuto muscolare, causando gonfiore, dolore e debolezza progressiva che può avere un impatto significativo sulla capacità di svolgere le attività quotidiane.^[1]

A differenza di alcune malattie muscolari che colpiscono aree specifiche, la polimiosite colpisce tipicamente i muscoli di entrambi i lati del corpo contemporaneamente. La condizione colpisce principalmente i muscoli vicini al tronco del corpo, compresi quelli delle spalle, dei fianchi, delle cosce, della parte superiore delle braccia, del torace, della schiena, dell’addome e del collo. Nel tempo, questa infiammazione fa sì che i muscoli si deteriorino e diventino deboli, rendendo sempre più difficile svolgere compiti che un tempo si facevano senza pensarci.^[2]

La debolezza si sviluppa gradualmente, di solito nell’arco di settimane o mesi. La maggior parte delle persone non nota il problema immediatamente perché i cambiamenti sono all’inizio sottili. Tuttavia, con il progredire della malattia, movimenti semplici come salire le scale, alzarsi da una sedia, sollevare oggetti o raggiungere qualcosa sopra la testa diventano sempre più difficili. Alcune persone possono sperimentare un’insorgenza più rapida dei sintomi, anche se questo è meno comune.^[6]

Quanto è Comune la Polimiosite?

La polimiosite è considerata una malattia rara. Secondo gli esperti medici, colpisce meno di 25 persone su 100.000 ogni anno. Poiché è così rara, molte persone non ne hanno mai sentito parlare fino a quando loro o qualcuno che conoscono non riceve una diagnosi. Questa rarità può talvolta rendere difficile trovare informazioni e supporto, anche se esistono centri medici specializzati e organizzazioni di pazienti per aiutare le persone colpite.^[1]

La condizione non colpisce tutti i gruppi di persone allo stesso modo. Le donne hanno circa il doppio delle probabilità di sviluppare la polimiosite rispetto agli uomini. La malattia può verificarsi a qualsiasi età, ma viene diagnosticata più comunemente negli adulti di età compresa tra 30 e 60 anni. Raramente colpisce i bambini di età inferiore ai 18 anni. Quando si verifica nei giovani, viene spesso classificata diversamente come parte della miosite giovanile.^[2][7]

Gli afroamericani sembrano essere colpiti più frequentemente rispetto alle persone di altri background razziali, anche se la polimiosite è stata documentata in persone di tutte le etnie in tutto il mondo. L’incidenza tende ad aumentare con l’età, con i tassi più alti osservati nelle persone tra i 30 e i 40 anni e di nuovo in quelle tra i 55 e i 64 anni.^[4][15]

Quali Sono le Cause della Polimiosite?

La causa esatta della polimiosite rimane sconosciuta, il che può essere frustrante per i pazienti che cercano di capire perché hanno sviluppato la condizione. Tuttavia, i ricercatori hanno appreso che la polimiosite è una malattia autoimmune. Nelle malattie autoimmuni, il sistema immunitario del corpo, che normalmente protegge dalle infezioni e da altre minacce, commette un errore e inizia ad attaccare i propri tessuti sani invece di combattere solo gli invasori stranieri.^[1]

Nella polimiosite in particolare, alcune cellule immunitarie chiamate linfociti T citotossici (noti anche come cellule CD8) e macrofagi diventano anormalmente attivate. Queste cellule prendono di mira e attaccano l’endomisio, che è lo strato di tessuto che circonda le singole fibre muscolari. Questo attacco causa infiammazione e danni che alla fine portano alla degradazione muscolare, un processo chiamato rabdomiolisi. Diverse sostanze prodotte dal sistema immunitario, tra cui le citochine (come le interleuchine e il fattore di necrosi tumorale), svolgono ruoli importanti nel causare questa distruzione muscolare.^[4]

Gli scienziati credono che diversi fattori possano lavorare insieme per innescare la polimiosite. Alcuni casi sembrano iniziare da soli senza una causa identificabile, una situazione che i medici descrivono come idiopatica. In altri casi, la malattia sembra essere innescata da altre condizioni di salute o reazioni a determinati farmaci. La condizione ha maggiori probabilità di svilupparsi in persone che hanno già altre malattie autoimmuni, come il lupus, l’artrite reumatoide o la sclerodermia.^[1][6]

Le infezioni virali possono anche svolgere un ruolo nell’innescare la polimiosite in alcune persone. Vari virus sono stati associati allo sviluppo della condizione, tra cui l’HIV (virus dell’immunodeficienza umana), l’HTLV-1 (virus T-linfotropico umano di tipo 1), il virus dell’epatite C, il coxsackievirus, l’influenza, il raffreddore comune e persino il COVID-19. Questi virus possono causare danni agli strati interni del tessuto muscolare, portando a gonfiore e potenzialmente innescando la risposta immunitaria anormale. Tuttavia, è importante capire che non tutti coloro che contraggono queste infezioni svilupperanno la polimiosite, e molte persone con polimiosite non hanno una storia di queste infezioni virali.^[4][10]

Fattori di Rischio per lo Sviluppo della Polimiosite

Sebbene chiunque possa potenzialmente sviluppare la polimiosite, alcuni fattori aumentano la probabilità di sviluppare questa condizione. Comprendere questi fattori di rischio può aiutare le persone a riconoscere quando potrebbero essere a rischio più elevato, anche se avere fattori di rischio non significa che qualcuno svilupperà sicuramente la malattia.^[1]

Il sesso svolge un ruolo significativo, poiché le donne hanno il doppio delle probabilità di sviluppare la polimiosite rispetto agli uomini. Questa differenza di genere è comune nelle malattie autoimmuni, anche se i ricercatori non capiscono completamente perché le donne siano più suscettibili. I fattori ormonali possono svolgere un ruolo, ma questa rimane un’area di ricerca in corso.^[2]

L’età è un altro fattore di rischio importante. Sebbene la malattia possa tecnicamente verificarsi a qualsiasi età, viene diagnosticata più comunemente negli adulti di età compresa tra 30 e 60 anni. Il rischio sembra essere più alto durante la mezza età, anche se gli adulti più anziani possono sviluppare la condizione. I casi nei bambini e negli adolescenti sono molto più rari.^[1]

Le persone che convivono già con altre malattie autoimmuni affrontano un rischio maggiore di sviluppare la polimiosite. Queste includono condizioni come il lupus (lupus eritematoso sistemico), l’artrite reumatoide, la sclerodermia e la sindrome di Sjögren. Questa connessione suggerisce che le persone i cui sistemi immunitari sono già inclini ad attaccare i tessuti del proprio corpo possono essere più suscettibili a sviluppare ulteriori condizioni autoimmuni.^[2][6]

Riconoscere i Sintomi della Polimiosite

I sintomi della polimiosite si sviluppano a causa dell’infiammazione cronica nel tessuto muscolare. La caratteristica distintiva è la debolezza muscolare, che colpisce tipicamente entrambi i lati del corpo in modo uguale. Questa debolezza coinvolge principalmente i grandi gruppi muscolari più vicini al centro del corpo, in particolare nelle spalle, nei fianchi, nelle cosce e nella parte superiore delle braccia. La debolezza tende a peggiorare gradualmente nel tempo, anche se il tasso di progressione può variare da persona a persona.^[1]

In termini pratici, questa debolezza muscolare si manifesta in modi specifici che influenzano le attività quotidiane. Potreste trovare difficile alzarvi dopo essere stati seduti su una sedia o scendere dal letto. Salire le scale può diventare estenuante o sembrare quasi impossibile. Sollevare le braccia sopra la testa per raggiungere oggetti su scaffali alti o per pettinarsi i capelli può diventare difficile. Trasportare borse della spesa o altri oggetti può richiedere più sforzo di prima. Alcune persone notano che i muscoli del collo diventano deboli, rendendo difficile sollevare la testa dal cuscino quando si è sdraiati.^[1][6]

Oltre alla debolezza, molte persone con polimiosite sperimentano dolore muscolare e sensibilità. I muscoli colpiti possono sentirsi doloranti, simile a come si sentono i muscoli dopo un intenso esercizio fisico, ma questo disagio persiste anche senza sforzo fisico. Anche la rigidità è comune, in particolare al mattino presto dopo il risveglio.^[5]

Alcune persone sviluppano problemi di deglutizione, una condizione chiamata disfagia. Questo si verifica quando i muscoli della gola e dell’esofago (il tubo che collega la bocca allo stomaco) sono colpiti dalla malattia. Le difficoltà di deglutizione possono portare a perdita di peso e malnutrizione se l’assunzione di cibo diventa inadeguata. In alcuni casi, la voce può cambiare, diventando più profonda o più nasale nella qualità, oppure parlare può diventare difficile se sono coinvolti i muscoli vocali.^[1][2]

Possono svilupparsi problemi respiratori quando la polimiosite colpisce i muscoli coinvolti nella respirazione. Le persone possono sperimentare mancanza di respiro, in particolare durante l’attività fisica, o una sensazione di non riuscire a fare un respiro profondo. Questo sintomo richiede un’attenzione medica immediata in quanto può essere pericoloso per la vita.^[1]

Altri sintomi che possono accompagnare la polimiosite includono affaticamento persistente (sentirsi stanchi tutto il tempo, anche con un riposo adeguato), dolori articolari, febbre e perdita di peso involontaria. Alcune persone sperimentano una sensazione generale di infelicità o depressione, che può apparire prima che altri sintomi diventino evidenti. Questa componente emotiva può essere sia un effetto diretto della malattia sia una risposta al dover affrontare una malattia cronica.^[1][5]

Vale la pena notare che la polimiosite può avere periodi in cui diventa inattiva, il che significa che i sintomi possono migliorare o scomparire per un certo periodo prima di tornare. Durante questi periodi inattivi, le persone possono sentirsi relativamente bene e avere pochi o nessun sintomo. Tuttavia, la malattia può riattivarsi, causando il ritorno dei sintomi.^[5]

Prevenzione e Diagnosi Precoce

Sfortunatamente, poiché la causa esatta della polimiosite non è completamente compresa, non ci sono modi noti per prevenire lo sviluppo della malattia. A differenza di alcune condizioni in cui le modifiche dello stile di vita o le vaccinazioni possono ridurre il rischio, la polimiosite sembra derivare da una combinazione di fattori genetici e ambientali che sono al di fuori del controllo individuale.^[5]

Tuttavia, la diagnosi precoce e il trattamento tempestivo sono cruciali per gestire la polimiosite e prevenire complicazioni gravi. Se notate una debolezza muscolare inspiegabile che persiste per più di pochi giorni o che peggiora gradualmente, è importante cercare assistenza medica. Non trascurate la debolezza muscolare persistente come semplicemente un segno di invecchiamento o di sforzo eccessivo. La diagnosi precoce consente di iniziare il trattamento prima, il che può aiutare a preservare la funzione muscolare e prevenire danni permanenti.^[2]

Le persone che convivono già con altre malattie autoimmuni dovrebbero essere particolarmente vigili nel segnalare nuovi sintomi ai loro medici. Poiché questi individui affrontano un rischio maggiore di sviluppare la polimiosite, i loro medici possono monitorarli più da vicino e possono riconoscere i segni della condizione prima.^[6]

Sebbene non possiate prevenire la polimiosite stessa, potete adottare misure per prevenire le complicazioni una volta diagnosticata. Seguire attentamente il piano di trattamento, partecipare a tutti gli appuntamenti medici programmati e segnalare tempestivamente sintomi nuovi o in peggioramento può aiutare a prevenire complicazioni gravi. Mantenere la salute generale attraverso un’alimentazione equilibrata, un esercizio fisico appropriato come raccomandato dal team sanitario e ottenere un riposo adeguato può supportare la capacità del corpo di far fronte alla malattia.^[13]

Come la Polimiosite Colpisce il Corpo (Fisiopatologia)

Comprendere cosa accade all’interno del corpo quando qualcuno ha la polimiosite può aiutare i pazienti e le famiglie a capire perché la malattia causa i sintomi che provoca. Al livello più elementare, la polimiosite comporta l’attacco del sistema immunitario al tessuto muscolare, ma il processo è piuttosto complesso.^[4]

In una persona sana, il sistema immunitario protegge il corpo identificando e distruggendo invasori dannosi come batteri e virus. Lo fa utilizzando vari tipi di cellule immunitarie e proteine. Tuttavia, nelle malattie autoimmuni come la polimiosite, qualcosa va storto con questo sistema. Alcune cellule immunitarie, in particolare le cellule T CD8 e i macrofagi, diventano attivate contro il tessuto muscolare del proprio corpo come se fosse una minaccia estranea.^[4]

Queste cellule immunitarie attivate prendono di mira l’endomisio, che è il delicato strato di tessuto connettivo che avvolge le singole fibre muscolari. L’attacco immunitario causa infiammazione, che è la risposta del corpo a lesioni o minacce. L’infiammazione comporta un aumento del flusso sanguigno, l’accumulo di cellule immunitarie e il rilascio di vari messaggeri chimici chiamati citochine. Mentre l’infiammazione normalmente aiuta a guarire le lesioni, nella polimiosite diventa cronica e distruttiva.^[4]

Man mano che l’infiammazione persiste nel tessuto muscolare, causa danni progressivi alle fibre muscolari stesse. Le cellule muscolari iniziano a degradarsi in un processo chiamato rabdomiolisi. Quando le cellule muscolari si degradano, rilasciano i loro contenuti nel flusso sanguigno, incluso un enzima chiamato creatina chinasi (CK). I medici possono misurare livelli elevati di questo enzima negli esami del sangue, il che aiuta a confermare che si sta verificando un danno muscolare.^[4]

Nel tempo, le fibre muscolari danneggiate vengono sostituite da tessuto cicatriziale e grasso, piuttosto che da nuovo muscolo sano. Questo processo di sostituzione porta a debolezza muscolare permanente e atrofia. I muscoli possono apparire più piccoli del normale, una condizione chiamata atrofia muscolare. Anche dopo che l’infiammazione è controllata con il trattamento, un certo grado di debolezza può persistere se un muscolo significativo è stato sostituito con tessuto non funzionale.^[8]

L’infiammazione può anche colpire i vasi sanguigni che forniscono i muscoli, una condizione chiamata vasculite. Quando i vasi sanguigni si infiammano, potrebbero non fornire ossigeno e nutrienti al tessuto muscolare in modo efficiente, il che contribuisce ulteriormente al danno muscolare e alla sensazione di sensibilità nei muscoli colpiti.^[5]

In alcuni casi, la polimiosite può colpire organi oltre ai muscoli scheletrici. Il muscolo cardiaco può infiammarsi, portando a problemi di ritmo cardiaco o ridotta funzione cardiaca. I polmoni possono sviluppare infiammazione nel tessuto tra gli alveoli, una condizione chiamata malattia polmonare interstiziale, che rende difficile respirare. Il sistema digestivo può essere colpito se sono coinvolti i muscoli dell’esofago o dell’intestino, portando a problemi di deglutizione o cambiamenti nella funzione intestinale.^[8]

Comprendere questi processi sottostanti aiuta a spiegare perché il trattamento si concentra sulla soppressione del sistema immunitario per fermare l’attacco al tessuto muscolare, ridurre l’infiammazione per prevenire ulteriori danni e mantenere la funzione muscolare attraverso la fisioterapia e le cure di supporto.