La poliangioite microscopica è una condizione rara in cui l’infiammazione dei piccoli vasi sanguigni può danneggiare gli organi vitali in tutto il corpo, colpendo più comunemente i reni, i polmoni, i nervi e la pelle.

La poliangioite microscopica, spesso abbreviata come PAM, è una malattia che causa infiammazione all’interno delle pareti dei vasi sanguigni minuscoli. Quando questi piccoli vasi si infiammano, possono indebolirsi, restringersi o addirittura chiudersi completamente. Questa infiammazione interrompe il normale flusso di sangue, ossigeno e nutrienti verso diverse parti del corpo, il che può portare a danni negli organi e nei tessuti. La condizione è chiamata “microscopica” non perché abbia un impatto ridotto, ma perché i vasi sanguigni colpiti sono così piccoli che l’infiammazione può essere vista solo al microscopio durante l’esame dei tessuti.^[1]

Questa malattia appartiene a una famiglia più ampia di condizioni note come vasculiti, che significa semplicemente infiammazione dei vasi sanguigni. Più specificamente, la PAM fa parte di un gruppo chiamato vasculiti associate agli ANCA, che prende il nome da proteine insolite chiamate anticorpi citoplasmatici anti-neutrofili che si trovano spesso nel sangue delle persone con queste condizioni. Questi anticorpi attaccano alcuni globuli bianchi e si ritiene che giochino un ruolo nel causare l’infiammazione dei vasi sanguigni, anche se il motivo esatto per cui il sistema immunitario si comporta in questo modo rimane poco chiaro.^[3]

La PAM condivide molte caratteristiche con un’altra condizione simile chiamata granulomatosi con poliangioite, precedentemente nota come granulomatosi di Wegener. La differenza principale è che la PAM non causa la formazione di granulomi, che sono piccoli aggregati di tessuto infiammato. Nonostante le loro differenze, entrambe le condizioni colpiscono i piccoli vasi sanguigni e vengono trattate in modi simili.^[1]

Quanto è Comune la Poliangioite Microscopica?

La poliangioite microscopica è considerata una malattia molto rara. Gli studi suggeriscono che colpisca circa 13-19 persone per milione nella popolazione, il che la rende una diagnosi non comune che molti medici potrebbero incontrare solo poche volte nella loro carriera.^[1]

La condizione non fa distinzioni di genere, apparendo colpire uomini e donne allo stesso modo. Sebbene la PAM possa svilupparsi in persone di qualsiasi età, compresi i bambini, appare più comunemente negli individui di mezza età, in particolare quelli tra i 50 e i 60 anni. Negli Stati Uniti, il paziente tipico è descritto come un adulto di mezza età, anche se ci sono molte eccezioni a questo schema. Persone di tutti i gruppi etnici possono sviluppare la PAM, sebbene alcuni fattori genetici possano rendere alcune popolazioni leggermente più suscettibili.^[2][4]

Quali Sono le Cause della Poliangioite Microscopica?

La causa esatta della poliangioite microscopica rimane sconosciuta, il che può essere frustrante per i pazienti che cercano di capire perché hanno sviluppato la condizione. Quello che i ricercatori sanno è che la PAM non è una forma di cancro, non è contagiosa e tipicamente non è ereditaria. Questo significa che non puoi prenderla da qualcun altro, e avere un membro della famiglia con la condizione non aumenta necessariamente il tuo rischio di svilupparla.^[1]

La ricerca attuale suggerisce fortemente che il sistema immunitario giochi un ruolo centrale nel causare la PAM. Il compito del sistema immunitario è proteggere il corpo da invasori nocivi come batteri e virus. Nella PAM, qualcosa va storto con questo sistema protettivo, causandogli di attaccare erroneamente i vasi sanguigni del corpo stesso. Questo è il motivo per cui la PAM è considerata una malattia autoimmune – una condizione in cui il sistema immunitario si rivolta contro il corpo che dovrebbe proteggere.^[4]

Gli scienziati hanno identificato che alcuni geni possono aumentare la suscettibilità di una persona a sviluppare la PAM. Questi fattori genetici sembrano essere più strettamente collegati al tipo di anticorpi presenti nel sangue piuttosto che al modello specifico della malattia. Tuttavia, avere questi geni non garantisce che qualcuno svilupperà la condizione, suggerendo che anche altri fattori devono essere coinvolti.^[15]

Alcuni ricercatori credono che le infezioni causate da virus potrebbero scatenare la malattia nelle persone geneticamente predisposte. Inoltre, le reazioni a certi farmaci sono note per dare inizio all’infiammazione nei vasi sanguigni. In alcuni casi, la PAM si verifica insieme ad altre malattie autoimmuni, come l’artrite reumatoide, anche se la connessione tra queste condizioni non è completamente compresa.^[4]

Chi è a Rischio di Sviluppare la PAM?

Poiché la causa esatta della poliangioite microscopica non è nota, identificare fattori di rischio specifici è difficile. Tuttavia, alcuni schemi sono emersi dallo studio delle persone che sviluppano la condizione. L’età sembra essere un fattore, poiché la malattia appare più comunemente nelle persone durante la mezza età e oltre. L’intervallo di età tipico per la diagnosi è tra i 50 e i 60 anni, anche se adulti più giovani e bambini possono sviluppare la PAM.^[4]

Alcuni fattori genetici possono aumentare la suscettibilità alla malattia. La ricerca ha dimostrato che specifiche variazioni genetiche sono associate allo sviluppo della vasculite associata agli ANCA, anche se questi marcatori genetici da soli non predicono chi svilupperà la malattia. I fattori ambientali probabilmente interagiscono con la predisposizione genetica per scatenare la condizione.^[15]

Le persone con altre condizioni autoimmuni possono avere un rischio leggermente più alto di sviluppare la PAM. La condizione a volte appare in individui che hanno già l’artrite reumatoide o altre malattie autoimmuni, suggerendo che un sistema immunitario generalmente iperattivo potrebbe creare un ambiente in cui la PAM può svilupparsi.^[4]

Quali Sono i Sintomi della Poliangioite Microscopica?

I sintomi della poliangioite microscopica possono variare significativamente da persona a persona perché la malattia può colpire molti diversi sistemi di organi in tutto il corpo. Questa variabilità spesso rende la diagnosi difficile, poiché i sintomi possono svilupparsi gradualmente o apparire improvvisamente, e possono fluttuare in intensità nel tempo. L’infiammazione può andare e venire, causando il miglioramento o peggioramento imprevedibile dei sintomi.^[4]

Molte persone con la PAM sperimentano sintomi generali che influenzano il loro benessere complessivo. Questi sono chiamati sintomi costituzionali e includono sentirsi generalmente male, affaticamento persistente, febbre, perdita di appetito e perdita di peso involontaria. Questi sintomi si verificano perché la PAM è una malattia sistemica, il che significa che colpisce l’intero corpo piuttosto che solo un organo specifico. La perdita di peso, in particolare, è molto comune, colpendo più del 70 percento delle persone con la PAM.^[2]

I reni sono gli organi più comunemente colpiti dalla PAM, con infiammazione che si verifica in circa l’80-90 percento dei casi. Questa infiammazione renale, chiamata glomerulonefrite, causa la fuoriuscita di sangue e proteine nelle urine. L’aspetto preoccupante del coinvolgimento renale è che spesso non produce sintomi fino a quando il danno diventa grave. I pazienti potrebbero non sentirsi diversi anche mentre la loro funzione renale si deteriora. Quando i sintomi appaiono, potrebbero includere gonfiore alle gambe, urine di colore scuro, affaticamento e mancanza di respiro. Senza una diagnosi e un trattamento tempestivi, l’insufficienza renale può svilupparsi rapidamente.^[2][6]

I problemi cutanei si sviluppano in più del 60 percento delle persone con la PAM. Queste manifestazioni cutanee tipicamente appaiono come protuberanze e macchie violacee o rossastre, particolarmente sulle gambe inferiori, sui piedi e sui glutei. Queste sono chiamate porpora palpabile perché puoi sentirle quando tocchi la pelle. Le lesioni possono variare da piccole macchie di pochi millimetri a aree più grandi dove le macchie si fondono insieme. Alcune persone possono anche sviluppare piccole vesciche o ulcere sulla pelle.^[2]

Il danno nervoso si verifica in circa il 60 percento dei pazienti con la PAM. Questo tipicamente colpisce i nervi periferici – quelli al di fuori del cervello e del midollo spinale che controllano la sensazione e il movimento nelle braccia e nelle gambe. Le persone possono prima notare sensazioni insolite come formicolio o intorpidimento, spesso iniziando nelle mani o nei piedi. Questo può progredire verso la debolezza, rendendo difficile afferrare oggetti o camminare normalmente. Il modello di danno nervoso nella PAM tende a colpire i singoli nervi piuttosto che causare problemi nervosi diffusi.^[2]

Quando la PAM colpisce i polmoni, può causare problemi seri incluso il sanguinamento nel tessuto polmonare. Questa condizione, chiamata capillarite polmonare, si verifica quando i vasi sanguigni minuscoli nei polmoni si infiammano e iniziano a perdere sangue. I sintomi includono mancanza di respiro, tosse con sangue e difficoltà respiratorie. I polmoni possono riempirsi di liquido, e nel tempo, può svilupparsi tessuto cicatriziale, rendendo la respirazione progressivamente più difficile. Il sanguinamento polmonare può verificarsi nelle prime fasi della malattia e richiede attenzione medica immediata.^[6]

Il dolore alle articolazioni e ai muscoli sono lamentele comuni, con molte persone che sperimentano dolori in tutto il corpo. Le febbri si verificano in circa il 55 percento dei pazienti. Il sistema digestivo può anche essere colpito, causando dolore addominale, nausea, vomito e diarrea. A volte il sangue appare nelle feci. Altri organi, inclusi il cuore e gli occhi, sono meno comunemente colpiti ma possono ancora avere problemi legati all’infiammazione dei vasi sanguigni.^[2][6]

Come si Può Prevenire la Poliangioite Microscopica?

Sfortunatamente, poiché la causa esatta della poliangioite microscopica non è completamente compresa, non ci sono metodi conosciuti per prevenire lo sviluppo della malattia in primo luogo. A differenza delle condizioni che possono essere prevenute attraverso cambiamenti nello stile di vita, vaccinazioni o evitando certe esposizioni, la PAM sembra risultare da un’interazione complessa di suscettibilità genetica e fattori scatenanti ambientali sconosciuti.^[1]

Tuttavia, una volta diagnosticata, la rilevazione precoce e il trattamento tempestivo sono cruciali per prevenire danni gravi agli organi. Il monitoraggio regolare e l’aderenza ai piani di trattamento possono aiutare a prevenire le riacutizzazioni della malattia e ridurre il rischio di complicazioni. Le persone con la PAM devono mantenere un contatto stretto con il loro team sanitario e segnalare immediatamente qualsiasi sintomo nuovo o in peggioramento, poiché l’intervento precoce può prevenire danni irreversibili agli organi come i reni e i polmoni.^[3]

Come la Poliangioite Microscopica Colpisce il Corpo?

Capire cosa accade all’interno del corpo durante la poliangioite microscopica aiuta a spiegare perché i sintomi si verificano e perché il trattamento è così importante. Il problema fondamentale nella PAM è l’infiammazione dei piccoli vasi sanguigni, in particolare i capillari, le venule e le arteriole – i vasi più piccoli che forniscono ossigeno e nutrienti ai tessuti in tutto il corpo.^[3]

Quando questi piccoli vasi sanguigni si infiammano, possono accadere diverse cose dannose. Le pareti dei vasi possono indebolirsi e assottigliarsi, rendendole inclini alla rottura e causando sanguinamento nei tessuti circostanti. In alternativa, l’infiammazione può causare il restringimento o la chiusura completa dei vasi, interrompendo l’afflusso di sangue agli organi che servono. Senza un flusso sanguigno adeguato, i tessuti sono privati di ossigeno e nutrienti, portando a danni e malfunzionamenti degli organi.^[1]

Nei reni, l’infiammazione colpisce i glomeruli, che sono minuscole unità filtranti responsabili della pulizia del sangue e della produzione di urina. Quando infiammati, questi filtri diventano permeabili, permettendo ai globuli rossi e alle proteine di passare nelle urine quando dovrebbero rimanere nel flusso sanguigno. Nel tempo, i glomeruli danneggiati diventano cicatrizzati e smettono di funzionare, riducendo la capacità del rene di filtrare i prodotti di scarto dal sangue. Questo processo è chiamato vasculite necrotizzante perché l’infiammazione è abbastanza grave da causare la morte dei tessuti, e si verifica senza la formazione di complessi immunitari, il che la distingue da alcuni altri tipi di malattie renali.^[3]

Nei polmoni, l’infiammazione dei capillari causa la fuoriuscita di sangue negli alveoli dove normalmente avviene lo scambio di ossigeno. Questo sanguinamento, combinato con l’accumulo di liquidi e l’eventuale cicatrizzazione, interferisce con la capacità dei polmoni di trasferire ossigeno nel flusso sanguigno. Il processo di cicatrizzazione, chiamato fibrosi, può diventare permanente, lasciando i pazienti con una funzione polmonare ridotta anche dopo che l’infiammazione attiva è controllata.^[6]

La presenza di anticorpi citoplasmatici anti-neutrofili nel sangue è una caratteristica chiave del meccanismo della PAM. Questi anticorpi anormali attaccano un tipo di globulo bianco chiamato neutrofilo, che normalmente fa parte del sistema di difesa del corpo. L’interazione tra questi anticorpi e i neutrofili scatena una cascata di reazioni infiammatorie che danneggiano le pareti dei vasi sanguigni. La maggior parte delle persone con la PAM ha un tipo specifico di questi anticorpi chiamato MPO-ANCA, che prende di mira un enzima chiamato mieloperossidasi, anche se non tutti con la malattia risultano positivi a questi anticorpi.^[3][15]

La natura sistemica della PAM significa che il processo infiammatorio non è limitato a un’area del corpo. Lo stesso processo distruttivo che colpisce i capillari renali può simultaneamente danneggiare i vasi nella pelle, nei polmoni, nei nervi e in altri organi. Questo spiega perché le persone con la PAM spesso hanno più sistemi di organi coinvolti e perché è necessario un trattamento completo che colpisca la disfunzione immunitaria sottostante piuttosto che trattare i singoli organi separatamente.^[1]