La patologia renale, comunemente conosciuta come malattia renale, colpisce milioni di persone in tutto il mondo e si verifica quando i reni perdono la loro capacità di filtrare efficacemente il sangue. Comprendere questa condizione è essenziale perché la diagnosi precoce e una gestione adeguata possono rallentare significativamente la sua progressione e aiutare a mantenere la qualità della vita.

Epidemiologia

La malattia renale cronica è notevolmente comune negli Stati Uniti e in tutto il mondo. Più di uno su sette adulti americani, ovvero circa 35,5 milioni di persone, si stima abbiano una malattia renale cronica, anche se la maggior parte rimane inconsapevole della propria condizione. Infatti, ben nove persone su dieci con malattia renale cronica non sanno di averla, e circa il 40 per cento di coloro che hanno una funzione renale gravemente ridotta e non sono in dialisi non sono consapevoli della loro diagnosi.^[6][1]

A livello globale, l’insufficienza renale colpisce più di 750.000 persone negli Stati Uniti ogni anno e circa 2 milioni di persone in tutto il mondo. Le malattie renali si classificano tra le principali cause di morte negli Stati Uniti. Ogni singolo giorno, circa 360 persone iniziano il trattamento di dialisi per insufficienza renale. La condizione non mostra preferenze di genere nella sua manifestazione di base, sebbene alcuni fattori di rischio possano interessare uomini e donne in modo diverso. Con l’avanzare dell’età, il rischio di sviluppare una malattia renale aumenta, rendendola particolarmente preoccupante per gli anziani.^[5][6]

Cause

Le cause alla base della malattia renale sono varie, ma due condizioni si distinguono come i colpevoli più comuni. Il diabete e l’ipertensione insieme rappresentano la maggior parte dei casi di malattia renale cronica. Quando il diabete rimane non controllato, i livelli elevati di zucchero nel sangue possono danneggiare nel tempo i minuscoli vasi sanguigni nei reni, compromettendo la loro capacità di filtrare efficacemente i rifiuti. Allo stesso modo, la pressione alta persistente esercita una tensione costante sulle delicate unità filtranti all’interno dei reni, distruggendo gradualmente la loro funzione.^[5][12]

Oltre a queste due cause primarie, diverse altre condizioni possono portare a danni renali. Le malattie cardiache creano un rischio bidirezionale, poiché possono contribuire ai problemi renali mentre la malattia renale stessa aumenta il rischio di complicazioni cardiovascolari. Alcune persone ereditano condizioni genetiche che influenzano la salute renale, come la malattia policistica renale, che causa la formazione di cisti nei reni e compromette gradualmente la loro funzione. Le malattie autoimmuni come il lupus o la nefropatia da IgA possono far sì che il sistema immunitario del corpo attacchi i reni, portando a infiammazione e danni.^[1]

I difetti strutturali nei reni, presenti dalla nascita o sviluppati successivamente, possono anche interferire con la normale funzione renale. Le lesioni renali acute, che si sviluppano rapidamente a causa di eventi improvvisi come infezioni gravi, interventi chirurgici importanti o esposizione a determinati farmaci o tossine, possono talvolta portare a danni permanenti se non trattate tempestivamente. In alcuni casi, la causa esatta della malattia renale rimane sconosciuta anche dopo un’indagine approfondita.^[1]

Fattori di rischio

Diversi gruppi di persone affrontano maggiori probabilità di sviluppare una malattia renale in base alle loro condizioni di salute, storia familiare e fattori legati allo stile di vita. Avere il diabete o l’ipertensione aumenta sostanzialmente il rischio, poiché queste condizioni danneggiano direttamente le strutture renali nel tempo. Se si soffre di malattie cardiache, i reni sono anche a maggior rischio perché il cuore e i reni lavorano strettamente insieme per mantenere la salute generale.^[6]

La storia familiare gioca un ruolo significativo nel rischio di malattia renale. Se familiari stretti hanno sperimentato una malattia renale, si ha una maggiore probabilità di svilupparla personalmente, in particolare se la storia familiare include condizioni genetiche che interessano i reni. L’età è un altro fattore di rischio inevitabile, poiché il naturale processo di invecchiamento può ridurre la funzione renale e gli anziani affrontano una maggiore vulnerabilità ai danni renali.^[1]

L’obesità aggiunge al carico sui reni aumentando il rischio di diabete e ipertensione, le due principali cause di malattia renale. Il fumo danneggia i vasi sanguigni in tutto il corpo, compresi quelli nei reni, e può peggiorare la malattia renale esistente interferendo con i farmaci progettati per abbassare la pressione sanguigna. Anche il consumo eccessivo di alcol mette sotto pressione la funzione renale. Alcuni farmaci, in particolare i farmaci antinfiammatori non steroidei (FANS) come l’ibuprofene, possono danneggiare i reni quando usati regolarmente o ad alte dosi, specialmente nelle persone che hanno già un certo grado di compromissione renale.^[11]

Sintomi

Uno degli aspetti più impegnativi della malattia renale è che molte persone sperimentano pochi o nessun sintomo durante le fasi iniziali. La condizione può causare danni silenziosamente anche quando ci si sente perfettamente bene, motivo per cui è spesso chiamata una “malattia silenziosa”. Tuttavia, man mano che la funzione renale diminuisce, possono iniziare a comparire vari sintomi, che influenzano la vita quotidiana e il benessere generale.^[5][12]

La stanchezza estrema o affaticamento è uno dei sintomi più comuni riportati dalle persone con funzione renale in declino. Questo esaurimento va oltre la normale stanchezza e non migliora molto con il riposo. Si verifica perché i reni danneggiati non producono abbastanza di un ormone che segnala al corpo di produrre globuli rossi, portando all’anemia, che è una condizione in cui il sangue manca di globuli rossi sani sufficienti per trasportare ossigeno adeguato ai tessuti.^[5]

I cambiamenti nei modelli di minzione spesso segnalano problemi renali. Si potrebbero notare cambiamenti nella frequenza con cui si ha bisogno di urinare, in particolare svegliarsi frequentemente durante la notte per andare in bagno. Alcune persone vedono sangue nelle urine, mentre altre notano che le loro urine appaiono schiumose o piene di bolle, il che indica che le proteine stanno fuoriuscendo nelle urine. Nella malattia renale avanzata, la quantità di urina prodotta può effettivamente diminuire poiché i reni perdono la loro capacità di filtraggio.^[8][19]

Il gonfiore, medicalmente denominato edema, si sviluppa frequentemente nelle persone con malattia renale. Questo gonfiore tipicamente appare prima intorno alle caviglie e ai piedi, ma può anche interessare le mani, il viso e altre parti del corpo. Il gonfiore si verifica perché i reni danneggiati non possono rimuovere il liquido in eccesso dal corpo, causando il suo accumulo nei tessuti. Alcune persone sperimentano un aumento di peso correlato a questa ritenzione di liquidi.^[5]

I sintomi digestivi comunemente accompagnano la malattia renale. Nausea e vomito possono diventare problemi persistenti, e molte persone perdono l’appetito o scoprono che il cibo ha un sapore diverso, spesso metallico. Questi cambiamenti si verificano perché i prodotti di scarto che si accumulano nel sangue influenzano il sistema digestivo e alterano le sensazioni gustative. Confusione o difficoltà di concentrazione, talvolta descritta come “nebbia cerebrale”, può svilupparsi man mano che le tossine si accumulano nel flusso sanguigno. Altri sintomi includono prurito persistente della pelle, crampi muscolari, mancanza di respiro e gambe senza riposo, in particolare di notte.^[5][8][19]

Prevenzione

Sebbene non sia sempre possibile prevenire la malattia renale, specialmente quando sono coinvolti fattori genetici, si possono intraprendere misure concrete per proteggere la salute renale e ridurre significativamente il rischio. Queste misure preventive si concentrano sul controllo delle condizioni che più comunemente portano a danni renali e sul mantenimento della salute generale.^[6]

Mantenere la pressione sanguigna sotto controllo rappresenta una delle misure protettive più importanti. Gli operatori sanitari generalmente raccomandano di mantenere la pressione sanguigna al di sotto di 140/90 mm Hg, anche se il medico può stabilire un obiettivo diverso in base alla situazione individuale. Per le persone con diabete, controllare i livelli di zucchero nel sangue è altrettanto critico. Rimanere all’interno del proprio intervallo di zucchero nel sangue target il più possibile aiuta a proteggere i piccoli vasi sanguigni nei reni dai danni causati da livelli elevati di glucosio.^[6][22]

L’attività fisica beneficia la salute renale in diversi modi. L’esercizio regolare aiuta a controllare la pressione sanguigna e i livelli di zucchero nel sangue, entrambi i quali influenzano direttamente la funzione renale. La raccomandazione generale è di mirare ad almeno 150 minuti di attività fisica moderata a settimana. Questo non significa che bisogna diventare atleti; anche attività come camminare a passo svelto, nuotare o fare giardinaggio contano per raggiungere questo obiettivo.^[6]

Fare scelte alimentari sane sostiene la salute renale e il benessere generale. Una dieta equilibrata ricca di frutta e verdura fresca, cereali integrali e prodotti lattiero-caseari a basso contenuto di grassi fornisce nutrienti essenziali senza sovraccaricare i reni. Ridurre l’assunzione di sale è particolarmente importante, con gli esperti che raccomandano meno di 2.300 milligrammi di sodio al giorno. Cucinare a casa con erbe e spezie invece di sale, scegliere cibi freschi rispetto a quelli trasformati e leggere attentamente le etichette alimentari può aiutare a raggiungere questo obiettivo. Limitare gli zuccheri aggiunti a meno del 10 per cento delle calorie giornaliere protegge anche la funzione renale e la salute metabolica generale.^[22]

Se si fuma, smettere rappresenta uno dei cambiamenti più benefici che si possono fare per i reni. Il fumo peggiora la malattia renale, danneggia i vasi sanguigni e interferisce con i farmaci per la pressione sanguigna. Gestire il consumo di alcol è anche consigliabile, poiché bere eccessivamente può aumentare la pressione sanguigna e aggiungere calorie extra che contribuiscono all’obesità. Mantenere un peso sano attraverso un’alimentazione equilibrata e attività regolare riduce la pressione sui reni e abbassa il rischio di diabete e ipertensione.^[6][11]

I test regolari diventano essenziali se si rientra nelle categorie ad alto rischio. Sottoporsi a screening per la malattia renale consente una diagnosi precoce quando gli interventi possono essere più efficaci. Gli esami del sangue e delle urine possono rivelare problemi renali prima che compaiano i sintomi. Alcuni farmaci, in particolare gli inibitori dell’enzima di conversione dell’angiotensina (ACE inibitori) e i bloccanti dei recettori dell’angiotensina II (ARB), possono essere prescritti per proteggere i reni oltre ad abbassare la pressione sanguigna. Assumere tutti i farmaci prescritti come indicato ed evitare farmaci antidolorifici da banco come i FANS senza consultare il medico aiuta a prevenire danni renali correlati ai farmaci.^[6][22]

Fisiopatologia

Comprendere cosa accade all’interno del corpo quando si sviluppa una malattia renale aiuta a spiegare perché si verificano i sintomi e perché sono necessari determinati trattamenti. I reni sono organi a forma di fagiolo, ciascuno delle dimensioni di un pugno, situati vicino al centro della schiena su entrambi i lati della colonna vertebrale, appena sotto la gabbia toracica. Anche se piccoli, svolgono funzioni vitali che mantengono l’intero corpo in equilibrio.^[5][12]

All’interno di ogni rene ci sono circa un milione di minuscole unità filtranti chiamate nefroni. Queste strutture microscopiche lavorano costantemente per pulire il sangue, rimuovendo prodotti di scarto, tossine e acqua in eccesso, che poi lasciano il corpo come urina. I reni filtrano tutto il sangue nel corpo circa ogni 30 minuti, elaborando circa 200 litri di sangue al giorno per produrre circa 2 litri di urina. Oltre alla rimozione dei rifiuti, i reni svolgono diversi altri lavori essenziali: aiutano a controllare la pressione sanguigna, segnalano al corpo di produrre globuli rossi, attivano la vitamina D in modo che il corpo possa usarla per mantenere la salute ossea e bilanciano le quantità di minerali ed elettroliti importanti come sodio, potassio, fosforo e calcio.^[3][6]

Quando si sviluppa una malattia renale, tipicamente attacca i nefroni, causando danni progressivi che compromettono la loro capacità di filtraggio. La maggior parte delle malattie renali causa questi danni lentamente nel corso di mesi o anni, anche se il danno renale acuto può verificarsi rapidamente nel corso di ore o giorni. Man mano che i nefroni si danneggiano, perdono la loro capacità di filtrare efficacemente il sangue. I prodotti di scarto e le tossine che dovrebbero essere rimossi iniziano ad accumularsi nel flusso sanguigno, mentre le sostanze di cui il corpo ha bisogno, come le proteine, possono fuoriuscire nelle urine ed essere perse.^[3]

La malattia progredisce attraverso cinque stadi in base a quanto bene i reni filtrano le sostanze, misurato da qualcosa chiamato velocità di filtrazione glomerulare stimata (eGFR). Un eGFR normale è superiore a 90, indicando che i reni stanno filtrando in modo efficiente. Nello stadio 1, l’eGFR rimane superiore a 90, ma ci sono segni di lieve danno renale. Lo stadio 2 mostra un eGFR tra 60 e 89 con danni più evidenti, anche se i reni funzionano ancora ragionevolmente bene. Lo stadio 3 è diviso in due parti: stadio 3a con eGFR tra 45 e 59, e stadio 3b con eGFR tra 30 e 44, entrambi indicanti una perdita di funzione renale da lieve a moderata. Lo stadio 4 rappresenta una grave perdita di funzione con eGFR tra 15 e 29. Lo stadio 5, o malattia renale allo stadio terminale (ESKD), si verifica quando l’eGFR scende al di sotto di 15, il che significa che i reni hanno fallito o sono molto vicini al fallimento completo.^[5][12]

Man mano che la funzione renale diminuisce, più sistemi corporei vengono colpiti. I reni non possono più rimuovere abbastanza liquidi, portando all’accumulo di liquidi nei tessuti e potenzialmente nei polmoni, causando gonfiore e mancanza di respiro. Non riescono a bilanciare correttamente gli elettroliti, il che può risultare in livelli pericolosi di potassio che influenzano il ritmo cardiaco, o bassi livelli di calcio che indeboliscono le ossa. L’accumulo di prodotti di scarto nel sangue causa affaticamento, nausea, confusione e altri sintomi che le persone sperimentano. Senza una produzione adeguata dell’ormone che stimola la formazione dei globuli rossi, si sviluppa anemia, contribuendo a stanchezza e debolezza. L’incapacità di attivare correttamente la vitamina D influisce sulla salute ossea, e l’interruzione della regolazione della pressione sanguigna può creare un circolo vizioso in cui l’ipertensione causa e risulta dai danni renali.^[6]

Nello stadio più avanzato della malattia renale, i reni non possono più sostenere la vita da soli. A questo punto, l’accumulo di rifiuti e liquidi diventa pericoloso per la vita senza trattamento. Le persone con malattia renale allo stadio terminale richiedono la dialisi, che è un trattamento che filtra artificialmente il sangue utilizzando una macchina o i propri tessuti corporei, o un trapianto di rene per sopravvivere. Anche con queste gravi conseguenze, molte persone con malattia renale cronica da precoce a moderata possono rallentare la progressione attraverso una gestione appropriata e non raggiungere mai l’insufficienza renale.^[5][13]