Introduzione: Quando Cercare una Valutazione Diagnostica

Se si manifestano determinati segnali d’allarme, è importante cercare una valutazione medica tempestivamente. Il motivo più comune per cui le persone scoprono di avere un oligodendroglioma è quando sperimentano una crisi epilettica, che è un episodio improvviso di attività elettrica anomala nel cervello che può causare convulsioni o perdita di coscienza. In realtà, fino all’80 percento delle persone con questo tumore avrà una crisi epilettica ad un certo punto, e per molti questa crisi si verifica prima ancora che sappiano di avere un tumore.^[1] Questo accade perché gli oligodendrogliomi si sviluppano comunemente nella superficie esterna del cervello, che controlla molte funzioni quotidiane come il movimento, il linguaggio e la visione.^[3]

Altri sintomi che dovrebbero spingervi a consultare un medico includono mal di testa persistenti che non rispondono ai trattamenti usuali, cambiamenti nella vostra personalità o comportamento che i vostri cari notano, debolezza o intorpidimento nelle braccia o nelle gambe, problemi nel parlare o nel comprendere gli altri, oppure cambiamenti nella visione.^[1] Poiché questi tumori spesso crescono lentamente, specialmente il tipo a basso grado, i sintomi possono svilupparsi gradualmente nel corso di mesi o persino anni. Alcune persone scoprono di avere un tumore per caso quando viene effettuata un’imaging cerebrale per un altro motivo, come dopo un trauma cranico o per l’indagine di forti mal di testa.^[3]

Vale la pena notare che molti di questi sintomi possono anche essere causati da condizioni che non sono tumori cerebrali. Tuttavia, solo una corretta valutazione medica può determinare la causa effettiva. Se avete una storia familiare di tumori cerebrali, dovreste prestare particolare attenzione a qualsiasi nuovo sintomo neurologico, anche se è importante sapere che solo circa il 5 percento dei tumori cerebrali è di origine genetica, quindi avere un familiare con un tumore cerebrale non significa necessariamente che lo svilupperete anche voi.^[11]

Metodi Diagnostici Classici

Esame Medico Iniziale

Quando visitate per la prima volta il vostro medico con sintomi preoccupanti, questi condurrà un esame neurologico approfondito. Durante questo esame, il medico farà domande dettagliate sui vostri sintomi, incluso quando sono iniziati, con quale frequenza si verificano e se stanno peggiorando. Esaminerà anche la vostra storia clinica completa per comprendere il quadro generale della vostra salute.^[10]

L’esame neurologico vero e proprio comporta il test di vari aspetti della funzione del vostro cervello e sistema nervoso. Il vostro medico controllerà la vista e l’udito, testerà l’equilibrio e la coordinazione, valuterà la forza muscolare ed esaminerà i riflessi. Può anche valutare la vostra capacità di percepire sensazioni come il tatto e la temperatura. Problemi in una qualsiasi di queste aree possono fornire indizi importanti su quale parte del vostro cervello potrebbe essere interessata da un tumore. Ad esempio, la debolezza su un lato del corpo potrebbe suggerire che il tumore si trova nel lato opposto del cervello, poiché i segnali cerebrali si incrociano mentre viaggiano lungo il midollo spinale.^[10]

Studi di Imaging Cerebrale

Se il vostro medico sospetta un tumore cerebrale sulla base dei vostri sintomi e dell’esame, il passo successivo è solitamente l’imaging cerebrale. Il test più comunemente utilizzato è la risonanza magnetica (RM), che crea immagini dettagliate del vostro cervello utilizzando campi magnetici e onde radio piuttosto che radiazioni. Una RM è particolarmente efficace nel mostrare i tessuti molli come il cervello e può rivelare la posizione, la dimensione e alcune caratteristiche di un tumore.^[10]

Durante una scansione RM, vi sdraiate all’interno di una grande macchina a forma di tubo per circa 30-60 minuti mentre vengono acquisite le immagini. La macchina produce forti rumori di battito o colpi sordi, quindi di solito vi verranno forniti tappi per le orecchie o cuffie. Dovete rimanere molto fermi durante la scansione in modo che le immagini risultino chiare. A volte, un colorante di contrasto chiamato gadolinio viene iniettato nella vena durante la scansione per far apparire alcune parti del cervello più chiaramente. Questo può aiutare i medici a vedere i bordi del tumore e se ci sono aree di crescita attiva.^[6]

Nelle immagini RM, gli oligodendrogliomi appaiono tipicamente come un singolo tumore con bordi ben definiti. Spesso mostrano un certo gonfiore nel tessuto cerebrale circostante. Gli oligodendrogliomi di alto grado hanno maggiori probabilità di “esaltarsi” con il colorante di contrasto, il che significa che appaiono più luminosi in alcune aree, suggerendo una crescita più aggressiva.^[6] Gli oligodendrogliomi contengono frequentemente depositi di calcio chiamati calcificazioni, che a volte possono essere visibili anche nell’imaging.^[12]

Alcuni centri medici possono utilizzare tipi specializzati di RM chiamati RM funzionale. Questa tecnica di imaging avanzata mostra quali parti del vostro cervello controllano funzioni critiche come il linguaggio, il movimento e la memoria. Queste informazioni sono estremamente preziose se si sta considerando un intervento chirurgico, perché aiutano i chirurghi a pianificare come rimuovere il tumore proteggendo al contempo le aree che controllano le vostre capacità più importanti.^[10]

In alcune situazioni, i medici possono prescrivere una tomografia computerizzata (TC) invece o in aggiunta a una RM. Una scansione TC utilizza i raggi X per creare immagini trasversali del vostro cervello. Sebbene non sia dettagliata come la RM per i tessuti molli, le scansioni TC sono più veloci e possono essere particolarmente efficaci nel mostrare i depositi di calcio nei tumori. A volte le scansioni TC vengono utilizzate in situazioni di emergenza quando è necessaria un’imaging rapida, come dopo una prima crisi epilettica.^[12]

Prelievo di Tessuto e Analisi di Laboratorio

Sebbene l’imaging possa suggerire la presenza di un tumore cerebrale, l’unico modo per sapere con certezza che si tratta di un oligodendroglioma è esaminare il tessuto tumorale effettivo al microscopio. Ciò richiede o una biopsia, in cui viene rimosso un piccolo campione di tessuto, o un intervento chirurgico per rimuovere l’intero tumore. Nella maggior parte dei casi, i medici preferiscono rimuovere quanto più tumore possibile durante l’intervento chirurgico, che sia tratta il tumore sia fornisce tessuto per la diagnosi.^[6]

Una volta ottenuto il tessuto, un medico specialista chiamato neuropatologo lo esamina al microscopio. Osservano la forma e la disposizione delle cellule tumorali. Le cellule dell’oligodendroglioma hanno un aspetto distintivo che i patologi descrivono come simile a “uova fritte” – le cellule hanno un’area chiara attorno al nucleo che crea questo aspetto caratteristico. Anche i vasi sanguigni nel tumore hanno un pattern particolare chiamato “filo di ferro” a causa di come sono disposti attorno alle cellule.^[12]

Tuttavia, osservare le cellule al microscopio è solo parte della diagnosi. Nel 2016, l’Organizzazione Mondiale della Sanità ha cambiato il modo in cui i tumori cerebrali vengono classificati per includere i test genetici, non solo l’aspetto. Affinché un tumore possa essere definitivamente diagnosticato come oligodendroglioma, deve avere due specifiche alterazioni genetiche.^[12]

La prima alterazione genetica richiesta è chiamata co-delezione 1p/19q. Le vostre informazioni genetiche sono immagazzinate in strutture chiamate cromosomi, che sono come manuali di istruzioni per le vostre cellule. Ogni cromosoma ha un braccio corto (chiamato “p”) e un braccio lungo (chiamato “q”). Negli oligodendrogliomi, pezzi del braccio corto del cromosoma 1 e del braccio lungo del cromosoma 19 sono mancanti. Questo pattern specifico di materiale genetico mancante si trova solo negli oligodendrogliomi e non in altri tipi di tumori cerebrali.^[6]

La seconda alterazione genetica richiesta è una mutazione in un gene chiamato IDH (isocitrato deidrogenasi). Questo gene produce normalmente un enzima che aiuta le cellule a produrre energia. Quando il gene è mutato, produce un enzima anomalo. Avere questa mutazione IDH, insieme alla co-delezione 1p/19q, conferma che un tumore è un oligodendroglioma piuttosto che un altro tipo di tumore cerebrale.^[8]

Dopo aver esaminato il tessuto e completato i test genetici, i medici assegnano al tumore un grado. Gli oligodendrogliomi sono di grado 2 o grado 3. Gli oligodendrogliomi di grado 2 crescono lentamente e sono considerati tumori a basso grado. Potrebbero non causare sintomi per anni. Gli oligodendrogliomi di grado 3, precedentemente chiamati oligodendrogliomi anaplastici, sono maligni, il che significa che crescono più velocemente e sono più aggressivi.^[6]

Diagnostica per la Qualificazione agli Studi Clinici

Se state considerando di partecipare a uno studio clinico per l’oligodendroglioma, probabilmente dovrete sottoporvi a diversi test aggiuntivi oltre alle procedure diagnostiche standard. Gli studi clinici hanno requisiti specifici per garantire che i partecipanti siano adatti per il trattamento sperimentale testato e possano essere monitorati in sicurezza durante lo studio.

Il requisito più fondamentale per l’arruolamento in uno studio clinico sull’oligodendroglioma è la conferma della diagnosi attraverso sia l’esame microscopico sia i test genetici. Avrete bisogno di documentazione che dimostri che il vostro tumore è stato testato per la mutazione IDH e la co-delezione 1p/19q. Molti studi richiedono specificamente che questi marcatori genetici siano presenti, poiché definiscono il vero oligodendroglioma e indicano come il tumore potrebbe rispondere al trattamento.^[2] Se i test genetici non sono stati eseguiti quando siete stati diagnosticati per la prima volta, potrebbe essere necessario farli prima di arruolarvi in uno studio.

Gli studi clinici richiedono tipicamente studi di imaging recenti, di solito una scansione RM effettuata entro poche settimane o mesi prima dell’arruolamento. Questa scansione di base consente ai ricercatori di misurare accuratamente le dimensioni e le caratteristiche del tumore prima dell’inizio del trattamento. Durante lo studio, avrete scansioni aggiuntive a intervalli programmati in modo che i ricercatori possano monitorare se il trattamento sta influenzando il tumore. Queste scansioni ripetute aiutano a determinare se il trattamento sperimentale funziona meglio, peggio o allo stesso modo dei trattamenti standard.^[12]

Gli esami del sangue sono un altro requisito comune per la partecipazione agli studi clinici. Questi test verificano il vostro stato di salute generale e assicurano che i vostri organi funzionino abbastanza bene da gestire il trattamento sperimentale. Gli esami del sangue specifici includono spesso un emocromo completo, che misura diversi tipi di cellule del sangue, e test della funzionalità renale ed epatica. Queste misurazioni di base sono importanti perché alcuni trattamenti possono influenzare la produzione di cellule del sangue o la funzione degli organi, e i medici devono conoscere il vostro punto di partenza per rilevare eventuali cambiamenti.^[12]

Verrà valutato anche il vostro stato di performance. Questo è un modo standardizzato di misurare quanto bene potete svolgere le attività quotidiane e come la malattia sta influenzando la vostra qualità di vita. I medici utilizzano scale come la Scala di Performance di Karnofsky o la scala dell’Eastern Cooperative Oncology Group (ECOG). Queste valutazioni comportano domande sulla vostra capacità di prendervi cura di voi stessi, lavorare e mantenere le vostre attività abituali. Molti studi clinici accettano solo pazienti che sono relativamente sani e funzionali, poiché questo aiuta a garantire che possano completare lo studio in sicurezza e rende più facile misurare gli effetti del trattamento.

Alcuni studi richiedono test specializzati aggiuntivi. Ad esempio, se uno studio sta testando un trattamento che potrebbe influenzare la funzione cardiaca, potreste aver bisogno di un elettrocardiogramma (ECG), che registra l’attività elettrica del vostro cuore. Se il trattamento studiato potrebbe potenzialmente influenzare il pensiero o la memoria, potreste sottoporvi a test cognitivi prima di iniziare lo studio per stabilire una base di riferimento delle vostre capacità mentali.

La documentazione di tutti i trattamenti precedenti è essenziale. I ricercatori devono sapere esattamente quali terapie avete già ricevuto, inclusi chirurgia, radiazioni e chemioterapia. Molti studi sono specificamente progettati per persone che non sono state ancora trattate, mentre altri sono per persone i cui tumori sono tornati dopo un trattamento precedente. Anche i tempi dei trattamenti precedenti contano – alcuni studi richiedono che sia trascorso un certo periodo di tempo dal vostro ultimo trattamento chemioterapico o radioterapico.

Il consenso informato è una parte critica dell’adesione a qualsiasi studio clinico, anche se non è un test diagnostico di per sé. Prima di potervi arruolare, dovete comprendere a fondo cosa comporta lo studio, inclusi tutti i potenziali rischi e benefici. Riceverete informazioni scritte dettagliate sullo studio e avrete opportunità di fare domande. Questo processo garantisce che stiate prendendo una decisione completamente informata sulla vostra partecipazione. Avete sempre il diritto di lasciare uno studio clinico in qualsiasi momento, per qualsiasi motivo, senza influenzare le vostre cure mediche regolari.