Introduzione: chi dovrebbe sottoporsi a test diagnostici

Se notate qualsiasi cambiamento nella vostra pelle—che si tratti di una nuova macchia, di un neo che appare diverso dagli altri, o di un segno esistente che ha iniziato a modificarsi—è importante chiedere un parere medico. Il melanoma stadio III significa che il tumore si è già spostato oltre la superficie cutanea raggiungendo i linfonodi vicini, i vasi linfatici o i tessuti cutanei circostanti, quindi una diagnosi precoce è fondamentale per pianificare i passi successivi nella cura.^[1]

Chiunque abbia già ricevuto una diagnosi di melanoma dovrebbe rimanere particolarmente vigile, poiché la malattia può progredire o diffondersi anche dopo il trattamento iniziale. Le persone con pelle chiara, una storia di scottature solari, numerosi nei (specialmente quelli che appaiono insoliti o atipici—cioè diversi per dimensione, forma o colore dai nei normali), o una storia familiare di melanoma sono a rischio più elevato e dovrebbero considerare controlli cutanei regolari.^[3][6]

È inoltre consigliabile sottoporsi a una valutazione diagnostica se avvertite noduli gonfi sotto la pelle, particolarmente in aree vicine a un precedente sito di melanoma, come il collo, le ascelle o l’inguine. Questi noduli potrebbero indicare che le cellule del melanoma hanno raggiunto i linfonodi. Anche se non avete notato sintomi evidenti, appuntamenti di screening regolari con un dermatologo possono individuare cambiamenti in fase precoce, quando sono più facili da affrontare.^[2]

Metodi diagnostici per identificare il melanoma a diffusione superficiale stadio III

Esame visivo della pelle

Il percorso diagnostico inizia spesso con un esame approfondito della pelle da parte di un professionista sanitario, tipicamente un dermatologo. Durante questo esame, il medico osserverà tutte le aree della vostra pelle, non solo il punto che vi preoccupa. Utilizzano uno strumento mnemonico semplice chiamato regola ABCDE per aiutare a identificare lesioni sospette.^[6][16]

La regola ABCDE sta per: Asimmetria (una metà della lesione non corrisponde all’altra), Bordi irregolari (margini frastagliati o sfumati), Colore variabile (più tonalità di marrone, nero, rosso o bianco all’interno della stessa macchia), Diametro (più grande di 6 millimetri, circa la dimensione della gomma di una matita), ed Evoluzione (la lesione cambia nel tempo). Il melanoma a diffusione superficiale mostra spesso tutte o diverse di queste caratteristiche.^[3][15]

Un altro segno utile è la regola del “brutto anatroccolo”. Se un neo sul vostro corpo appare notevolmente diverso da tutti gli altri—come un anatroccolo che non somiglia ai suoi fratelli—dovrebbe essere esaminato attentamente. L’ispezione visiva è non invasiva e indolore, ma è solo il primo passo. Per confermare una diagnosi, il tessuto deve essere esaminato al microscopio.^[16]

Biopsia escissionaria

Quando viene identificata un’area sospetta, il medico raccomanderà tipicamente di rimuoverla completamente per l’esame. Questa procedura è chiamata biopsia escissionaria. Viene praticata una piccola incisione chirurgica per asportare l’area anomala insieme a un sottile margine di pelle sana circostante. Il tessuto viene quindi inviato a un laboratorio dove un medico specialista, noto come patologo, lo esamina al microscopio.^[2][14]

Il patologo verifica se sono presenti cellule di melanoma e, se lo sono, misura quanto profondamente il tumore è cresciuto negli strati della pelle. Questa misurazione, chiamata spessore di Breslow, aiuta a determinare lo stadio del melanoma. Il patologo cerca anche segni di ulcerazione, che significa che lo strato superiore del melanoma appare rotto quando visto al microscopio. La presenza o l’assenza di ulcerazione è importante per comprendere quanto aggressivo possa essere il melanoma.^[1][9]

La biopsia escissionaria è considerata il gold standard per diagnosticare il melanoma perché fornisce le informazioni più complete. Permette ai medici di vedere la struttura completa del tumore e prendere decisioni accurate sulla stadiazione e sul trattamento.^[14]

Biopsia del linfonodo sentinella

Una volta confermato il melanoma nella pelle, la domanda critica successiva è se le cellule tumorali si sono diffuse ai linfonodi vicini. I linfonodi sono piccole strutture a forma di fagiolo che fanno parte del sistema immunitario del corpo. Filtrano i fluidi e intrappolano sostanze dannose, comprese le cellule tumorali. Nel melanoma stadio III, il tumore ha raggiunto questi linfonodi o le aree tra il tumore originale e i linfonodi.^[1][2]

Per verificare la diffusione del tumore, i medici eseguono spesso una biopsia del linfonodo sentinella (BLNS). Il linfonodo sentinella è il primo linfonodo verso cui le cellule tumorali probabilmente viaggeranno dal tumore primario. Durante questa procedura, una piccola quantità di materiale radioattivo o colorante blu viene iniettata vicino al sito del melanoma. Questa sostanza viaggia attraverso i vasi linfatici fino al primo linfonodo della catena. Il chirurgo quindi rimuove questo linfonodo e lo invia al laboratorio per l’esame.^[2][18]

Se vengono trovate cellule tumorali nel linfonodo sentinella, ciò conferma che il melanoma si è diffuso e aiuta a classificarlo come stadio III. Il numero di linfonodi interessati e se il tumore può essere visto solo al microscopio o è visibile a occhio nudo influenzano entrambi la classificazione del sotto-stadio (IIIA, IIIB, IIIC o IIID).^[1][9]

La BLNS viene solitamente eseguita contemporaneamente a un intervento chirurgico chiamato escissione locale allargata, dove viene rimossa un’area più ampia di pelle attorno al melanoma per garantire margini puliti. Questo approccio combinato aiuta i medici a raccogliere tutte le informazioni necessarie per determinare lo stadio esatto e pianificare ulteriori trattamenti.^[2]

Esame ecografico e biopsia con ago sottile

Se un medico può percepire che i vostri linfonodi vicino al melanoma sono gonfi o ingrossati durante un esame fisico, potrebbe raccomandare un’ecografia invece di una biopsia del linfonodo sentinella. Un’ecografia utilizza onde sonore per creare immagini dell’interno del vostro corpo. È un test indolore e non invasivo che può mostrare se i linfonodi appaiono anomali per dimensione o forma.^[2][18]

Se l’ecografia rivela linfonodi sospetti, il medico può prelevare un piccolo campione di tessuto dal linfonodo usando un ago sottile. Questa procedura è chiamata biopsia con ago sottile o aspirazione con ago. Il campione viene esaminato al microscopio per verificare la presenza di cellule di melanoma. Questo approccio fornisce un modo meno invasivo per confermare se il tumore si è diffuso ai linfonodi quando sono già visibilmente o fisicamente ingrossati.^[2]

Test di imaging

Una volta diagnosticato il melanoma stadio III, i medici possono utilizzare test di imaging per ottenere un quadro più chiaro di quanto il tumore si sia diffuso e per verificare se eventuali organi sono stati colpiti. Sebbene lo stadio III significhi che il tumore è ancora considerato regionale (non distante), l’imaging aiuta a escludere la diffusione ad altre parti del corpo e supporta la pianificazione del trattamento.^[2]

I test di imaging comuni includono la tomografia computerizzata (TC), che utilizza raggi X per creare immagini dettagliate in sezione trasversale del corpo, e la tomografia a emissione di positroni (PET), che utilizza una piccola quantità di zucchero radioattivo per evidenziare aree dove le cellule tumorali sono più attive. Queste scansioni possono rilevare depositi tumorali troppo piccoli per essere percepiti o visti durante un esame fisico.^[14]

L’imaging non è sempre necessario per ogni paziente, e il vostro medico deciderà in base alla vostra situazione individuale, incluso lo spessore del melanoma, la presenza di ulcerazione e il numero di linfonodi interessati.^[14]

Comprendere il referto istologico

Dopo il completamento di tutte le biopsie e i test, riceverete un referto istologico dettagliato. Questo documento contiene informazioni cruciali sul vostro melanoma, incluso il suo spessore, se è presente ulcerazione, quanti linfonodi sono coinvolti e se sono state trovate cellule tumorali nella pelle tra il tumore originale e il linfonodo più vicino. Questi depositi sono chiamati metastasi satelliti (entro 2 cm dal melanoma) o metastasi in transito (oltre 2 cm ma non ancora arrivati a un linfonodo).^[2][18]

Il referto istologico aiuta il vostro team medico ad assegnare un sotto-stadio preciso all’interno dello stadio III (IIIA, IIIB, IIIC o IIID) e guidare le decisioni su chirurgia, trattamenti aggiuntivi e cure di follow-up. Comprendere questo referto può sembrare opprimente, ma il vostro team sanitario vi spiegherà cosa significa ogni parte e come si applica alla vostra situazione.^[1]

Diagnostica per la qualificazione agli studi clinici

Gli studi clinici sono studi di ricerca che testano nuovi trattamenti o combinazioni di trattamenti per trovare modi migliori di gestire il melanoma. Se state considerando di partecipare a uno studio clinico, dovrete sottoporvi a test diagnostici specifici per determinare se soddisfate i criteri di ammissibilità. Questi criteri sono progettati per garantire che lo studio possa rispondere alle sue domande di ricerca in modo sicuro ed efficace.^[2]

La maggior parte degli studi clinici per il melanoma stadio III richiede la conferma dello stadio attraverso gli stessi metodi diagnostici descritti in precedenza: biopsia escissionaria, biopsia del linfonodo sentinella e test di imaging. Risultati istologici dettagliati, incluso lo spessore del tumore, lo stato di ulcerazione e il numero esatto e la posizione dei linfonodi coinvolti, sono spesso necessari per qualificarsi.^[1][9]

Alcuni studi richiedono anche il test dei biomarcatori, che cerca mutazioni genetiche specifiche o proteine nelle cellule tumorali. Ad esempio, molti melanomi a diffusione superficiale hanno una mutazione chiamata BRAF V600E. Il test per questa mutazione comporta l’analisi di un campione di tessuto tumorale. Se la mutazione è presente, potreste essere eleggibili per studi che testano terapie mirate progettate per bloccare gli effetti di questa proteina anomala.^[3][15]

Gli esami del sangue sono comunemente richiesti prima di partecipare a uno studio. Questi test verificano la vostra salute generale, inclusa la funzionalità epatica e renale, il conteggio delle cellule del sangue e i marcatori di infiammazione o infezione. Le scansioni di imaging di base, come TC o PET, vengono spesso ripetute all’inizio di uno studio per documentare l’estensione della malattia e consentire ai ricercatori di misurare quanto bene funziona il trattamento nel tempo.^[14]

In alcuni casi, potrebbe essere necessaria una nuova biopsia del tessuto tumorale per scopi di ricerca, anche se biopsie precedenti hanno già confermato la diagnosi. Ciò consente agli scienziati di studiare le caratteristiche molecolari del vostro melanoma in modo più dettagliato e può contribuire a migliorare i trattamenti per i futuri pazienti.^[14]

Partecipare a uno studio clinico può offrire accesso a trattamenti all’avanguardia che non sono ancora ampiamente disponibili. Il vostro medico può aiutarvi a capire quali studi potrebbero essere adatti per voi e quali test aggiuntivi sarebbero necessari per l’arruolamento.^[2]