Introduzione: quando richiedere una diagnosi

La maggior parte delle malformazioni linfatiche viene diagnosticata molto precocemente nella vita. La maggioranza viene identificata alla nascita o durante la prima infanzia, tipicamente prima che il bambino raggiunga i due anni di età. Tuttavia, alcune malformazioni possono passare inosservate fino all’adolescenza o persino alla prima età adulta, in particolare se sono piccole o localizzate all’interno del corpo dove non possono essere facilmente viste o percepite al tatto.^[1][2]

I genitori dovrebbero richiedere una valutazione medica se notano un nodulo o una massa dalla consistenza morbida e spugnosa sul corpo del loro bambino, specialmente nella zona della testa e del collo. Questa crescita può apparire come una massa liscia sotto la pelle, talvolta con una colorazione bluastra. L’aspetto può variare considerevolmente a seconda che la malformazione sia vicina alla superficie della pelle o localizzata più in profondità all’interno del corpo. Se il nodulo cresce rapidamente, causa gonfiore, oppure se il bambino prova dolore o mostra segni di infezione come rossore e calore, è consigliabile un’attenzione medica tempestiva.^[3]

Alcune malformazioni linfatiche causano sintomi legati alla loro posizione. Per esempio, una malformazione nell’area del collo o del torace potrebbe interferire con la respirazione o la deglutizione, mentre una che colpisce la bocca o la lingua potrebbe creare difficoltà di alimentazione. Questi problemi funzionali spesso spingono i genitori a cercare assistenza medica anche prima che diventi evidente una massa visibile. Comprendere quando consultare un operatore sanitario può aiutare a garantire il riconoscimento precoce e la gestione appropriata di queste crescite benigne ma talvolta problematiche.^[1][4]

Metodi diagnostici

Esame fisico e anamnesi medica

Il processo diagnostico per le malformazioni linfatiche inizia con un’anamnesi medica approfondita e un esame fisico completo. Durante l’esame, il medico valuterà attentamente eventuali noduli o masse visibili, annotandone dimensioni, consistenza, posizione e aspetto. Una malformazione linfatica si presenta tipicamente come un nodulo in crescita dalla consistenza spugnosa che può risultare morbido al tatto. La pelle che ricopre la malformazione mostra spesso caratteristiche distintive che aiutano nell’identificazione.^[2][9]

Un segno caratteristico è la presenza di piccole formazioni simili a bolle sulla superficie della pelle chiamate vescicole, che assomigliano a minuscole vesciche. Queste vescicole contengono inizialmente un liquido chiaro e incolore, ma possono diventare rosso scuro o violacee quando il sangue vi si infiltra. Alcune vescicole possono contenere un fluido lattiginoso chiamato chilo, anche se questo è meno comune. Il medico cercherà anche segni di crescita eccessiva nell’area colpita, poiché le malformazioni linfatiche possono causare ingrossamento di parti del corpo come labbra, lingua, dita delle mani, dita dei piedi o arti.^[1][2]

L’esame fisico da solo può spesso suggerire la diagnosi, ma non può rivelare l’intera estensione della malformazione, specialmente se si estende in profondità sotto la pelle o coinvolge strutture interne. Questo è il motivo per cui i test di imaging sono solitamente necessari per confermare la diagnosi e fornire informazioni dettagliate sulle caratteristiche della malformazione.

Ecografia

L’ecografia, comunemente chiamata ultrasuoni, è spesso il primo test di imaging utilizzato per valutare una sospetta malformazione linfatica. Questo esame utilizza onde sonore per creare immagini dell’interno del corpo e non comporta radiazioni, rendendolo particolarmente adatto per i bambini. L’ecografia può mostrare se una massa è solida o piena di liquido e può aiutare a distinguere le malformazioni linfatiche da altri tipi di crescite.^[2][9]

Nelle immagini ecografiche, le malformazioni linfatiche appaiono tipicamente come masse contenenti molteplici spazi pieni di liquido. Il test può rivelare se questi spazi sono piccoli (microcistici) o grandi (macrocistici), il che aiuta i medici a classificare il tipo di malformazione. L’ecografia può anche mostrare se il liquido all’interno della malformazione è chiaro o contiene detriti o sangue. L’esame è indolore, ampiamente disponibile e può spesso fornire informazioni sufficienti per la diagnosi iniziale e la pianificazione del trattamento.^[7]

Risonanza magnetica (RM)

La risonanza magnetica, o RM, è una potente tecnica di imaging che utilizza campi magnetici e onde radio per creare immagini dettagliate delle strutture interne del corpo. La RM è particolarmente preziosa per valutare le malformazioni linfatiche perché fornisce eccellenti dettagli dei tessuti molli e può mostrare l’esatta estensione della malformazione, incluso come si relaziona con le strutture vicine come muscoli, vasi sanguigni, nervi e organi.^[2][9]

Nelle scansioni RM, le malformazioni linfatiche mostrano pattern caratteristici. Il liquido all’interno della malformazione appare tipicamente scuro su certi tipi di immagini (pesate in T1) e luminoso su altre (pesate in T2). Se il liquido contiene sostanze diverse come sangue o chilo, l’intensità del segnale può variare, fornendo indizi su cosa c’è all’interno delle cisti. La RM è particolarmente utile per pianificare la rimozione chirurgica o altri trattamenti perché mostra precisamente dove inizia e finisce la malformazione.^[7]

Il principale svantaggio della RM è che richiede al paziente di rimanere molto fermo all’interno di un tubo stretto per un periodo prolungato, spesso da 30 a 60 minuti. I bambini piccoli potrebbero aver bisogno di sedazione o anestesia generale per prevenire movimenti durante la scansione. Nonostante queste sfide, la RM è considerata uno degli strumenti migliori per valutare approfonditamente le malformazioni linfatiche, in particolare quelle in posizioni complesse o che potrebbero influenzare strutture importanti.

Tomografia computerizzata (TC)

La tomografia computerizzata, comunemente chiamata TC o TAC, utilizza raggi X ed elaborazione computerizzata per creare immagini in sezione trasversale del corpo. Sebbene le scansioni TC non siano sempre la prima scelta per valutare le malformazioni linfatiche a causa dell’esposizione alle radiazioni, possono essere utili in determinate situazioni, in particolare per malformazioni addominali o quando la RM non è disponibile o appropriata.^[2][9]

Nelle immagini TC, le malformazioni linfatiche appaiono tipicamente come masse con molteplici compartimenti separati da pareti sottili. Il liquido all’interno ha solitamente un aspetto caratteristico, sebbene la densità esatta possa variare a seconda che il liquido sia linfa pura, contenga sangue o includa chilo. Quando un mezzo di contrasto viene iniettato in una vena prima della scansione, le pareti e le separazioni all’interno della malformazione diventano più visibili, aiutando i medici a comprenderne la struttura.^[7]

Le scansioni TC sono più rapide della RM e potrebbero essere preferite in situazioni di emergenza quando sono necessarie informazioni rapide. Sono anche utili per valutare malformazioni nel torace o nell’addome, dove il movimento respiratorio può talvolta rendere le immagini RM meno chiare. La decisione tra TC e RM dipende spesso dalla situazione clinica specifica, dall’età del paziente e dalla posizione della malformazione.

Distinzione delle malformazioni linfatiche da altre condizioni

Una parte importante del processo diagnostico è distinguere le malformazioni linfatiche da altre condizioni che possono causare sintomi simili. Diversi altri tipi di crescite possono apparire come noduli o masse nei bambini, incluse altre malformazioni vascolari, tumori, cisti e ascessi. Le caratteristiche di imaging, l’aspetto e il comportamento delle malformazioni linfatiche aiutano i medici a distinguerle da queste altre condizioni.^[7]

A differenza dei tumori cancerosi, le malformazioni linfatiche sono sempre benigne (non cancerose) e non si diffondono ad altre parti del corpo. Possono essere distinte dalle semplici cisti per la loro struttura complessa a più compartimenti e la presenza di vescicole sulla pelle. Le malformazioni linfatiche piene di sangue potrebbero essere confuse con gli emangiomi (un diverso tipo di crescita vascolare), ma gli emangiomi appaiono tipicamente rosso vivo e hanno un diverso pattern di crescita, spesso riducendosi nel tempo piuttosto che persistere o crescere come fanno le malformazioni linfatiche.^[3]

Quando le malformazioni si verificano nell’addome, devono essere distinte da altre condizioni addominali come pseudocisti, ascessi o tumori. Le caratteristiche di imaging su ecografia, TC o RM forniscono solitamente informazioni sufficienti per fare questa distinzione. In rari casi in cui i risultati dell’imaging non sono chiari, potrebbe essere eseguita una biopsia (rimozione di un piccolo campione di tessuto per l’esame al microscopio) per confermare la diagnosi, anche se questo non è routinariamente necessario per le malformazioni linfatiche.^[7]

Considerazioni diagnostiche aggiuntive

Classificazione delle malformazioni linfatiche

Una volta diagnosticata una malformazione linfatica, i medici la classificano in base alle dimensioni dei canali linfatici anomali. Questa classificazione aiuta a prevedere come la malformazione potrebbe comportarsi e guida le decisioni terapeutiche. Esistono tre tipi principali: malformazioni linfatiche macrocistiche, microcistiche e miste.^[2][3]

Le malformazioni linfatiche macrocistiche, talvolta chiamate igroma cistico o linfangiomi, contengono grandi cisti piene di liquido che possono essere viste chiaramente all’imaging. Queste appaiono come masse morbide e lisce sotto la pelle, che possono avere un colore bluastro. Si trovano più comunemente nella regione del collo e possono crescere abbastanza grandi. Quando presenti nei neonati, in particolare quelle che colpiscono il collo, possono causare seri problemi alle vie aeree alla nascita. Circa la metà di tutti i bambini nati con malformazioni macrocistiche ha un disturbo cromosomico associato, come la sindrome di Down, la sindrome di Noonan o la sindrome di Turner.^[3][4]

Le malformazioni linfatiche microcistiche, note anche come linfangioma circumscriptum, hanno cisti molto più piccole che potrebbero non essere visibili individualmente. Queste malformazioni hanno un aspetto e una consistenza simile a una spugna. Si verificano spesso più vicino alla superficie della pelle e possono apparire come aree di gonfiore con molteplici piccole vescicole o bolle sulla pelle. Le vescicole possono sembrare vesciche o vesciche di sangue, specialmente quando il sangue vi si infiltra. Le malformazioni microcistiche possono verificarsi su braccia, gambe, torace o area della bocca.^[2][3]

Le malformazioni linfatiche miste contengono insieme sia cisti grandi che piccole. Queste forme combinate sono abbastanza comuni e possono presentare sfide diagnostiche e terapeutiche perché combinano caratteristiche di entrambi i tipi. La classificazione è importante perché influenza le scelte di trattamento—le malformazioni macrocistiche potrebbero rispondere meglio a certi trattamenti rispetto a quelle microcistiche.

Valutazione delle condizioni associate

Quando viene diagnosticata una malformazione linfatica, i medici cercano anche condizioni associate e complicazioni. Le malformazioni linfatiche possono talvolta verificarsi come parte di sindromi genetiche, quindi i bambini con grandi malformazioni macrocistiche potrebbero sottoporsi a test genetici o screening per anomalie cromosomiche. Questo è particolarmente importante per malformazioni diagnosticate prima della nascita o grandi malformazioni del collo presenti alla nascita.^[3]

I medici valutano anche se la malformazione ha causato complicazioni o influenzato strutture vicine. Per esempio, se una malformazione è nel torace, potrebbero essere eseguiti test della funzione polmonare per vedere se la respirazione è compromessa. Se la malformazione coinvolge la bocca o la gola, potrebbero essere valutate la capacità di deglutire e parlare. Le malformazioni nell’addome potrebbero richiedere test aggiuntivi per verificare effetti sul sistema digestivo o sulle vie urinarie.^[1][7]

Monitoraggio della crescita e dei cambiamenti

Poiché le malformazioni linfatiche possono cambiare nel tempo, la diagnosi iniziale è spesso seguita da un periodo di monitoraggio. Alcune malformazioni rimangono stabili, mentre altre possono crescere o sperimentare episodi improvvisi di gonfiore chiamati riacutizzazioni. Le riacutizzazioni possono verificarsi quando il liquido linfatico si accumula rapidamente, quando si verifica sanguinamento all’interno della malformazione o quando si sviluppa un’infezione. Esami di follow-up regolari aiutano a monitorare questi cambiamenti e a determinare se il trattamento diventa necessario.^[1]

Ai genitori viene spesso consigliato di osservare segni di crescita o complicazioni. Aumenti improvvisi di dimensioni, cambiamenti di colore (specialmente se l’area diventa rossa o infiammata), dolore, difficoltà con funzioni come la respirazione o la deglutizione, o segni di infezione giustificano tutti una valutazione medica. Potrebbe essere eseguito imaging ripetuto se si verificano cambiamenti significativi o se si sta considerando un trattamento.

Diagnostica per la qualificazione agli studi clinici

Per i bambini con malformazioni linfatiche che potrebbero partecipare a studi clinici che testano nuovi trattamenti, sono tipicamente richiesti criteri diagnostici e test specifici. Questi studi hanno spesso criteri di arruolamento rigorosi per garantire che i partecipanti abbiano diagnosi confermate e che le loro malformazioni soddisfino determinate caratteristiche che le rendono adatte per il trattamento sperimentale in studio.^[10]

I requisiti diagnostici standard per l’arruolamento negli studi clinici includono solitamente la conferma della diagnosi attraverso sia l’esame fisico che gli studi di imaging. La maggior parte degli studi richiede che i partecipanti si siano sottoposti a scansione RM o TC per documentare dimensioni, posizione e tipo di malformazione linfatica. Misurazioni dettagliate della malformazione vengono spesso registrate prima che il trattamento inizi in modo che i cambiamenti possano essere monitorati accuratamente nel tempo.

Gli studi clinici possono anche richiedere esami del sangue di base per valutare la salute generale e la funzione degli organi prima di iniziare i trattamenti sperimentali. Questi potrebbero includere emocromi completi, test della funzione epatica e renale e altri studi di laboratorio. Alcuni studi che testano farmaci che influenzano il sistema immunitario o la crescita cellulare potrebbero richiedere ulteriori esami del sangue specializzati o biopsie prima dell’arruolamento.

La documentazione dei sintomi e della compromissione funzionale è spesso parte dei requisiti diagnostici degli studi clinici. Questo potrebbe includere questionari standardizzati sul dolore, la qualità della vita e come la malformazione influenza le attività quotidiane. Per malformazioni che colpiscono la respirazione, la deglutizione o altre funzioni critiche, potrebbero essere richiesti specifici test funzionali prima dell’arruolamento.

I ricercatori negli studi clinici devono distinguere tra diversi tipi di malformazioni vascolari, quindi l’imaging diagnostico che caratterizza chiaramente la malformazione come linfatica piuttosto che venosa, arteriosa o mista è essenziale. Alcuni studi potrebbero escludere certi tipi di malformazioni linfatiche—per esempio, arruolando solo pazienti con tipi macrocistici o solo microcistici—rendendo la classificazione precisa attraverso l’imaging particolarmente importante.

I test diagnostici di follow-up durante gli studi clinici sono tipicamente più frequenti e dettagliati rispetto all’assistenza clinica di routine. I partecipanti potrebbero sottoporsi a scansioni RM o TC ripetute a intervalli regolari per misurare se il trattamento sta causando il restringimento o il cambiamento della malformazione. Gli esami del sangue potrebbero essere ripetuti regolarmente per monitorare gli effetti del trattamento o gli effetti collaterali. Questo monitoraggio intensivo aiuta i ricercatori a determinare se i nuovi trattamenti sono sicuri ed efficaci, contribuendo allo sviluppo di opzioni migliori per i futuri pazienti con malformazioni linfatiche.