La diagnosi della malattia della valvola cardiaca comporta una combinazione di esami fisici, test di imaging e valutazioni della funzione cardiaca che aiutano i medici a capire quale valvola è colpita e quanto gravemente. L’identificazione precoce può fare una differenza significativa nella gestione efficace di questa condizione.

Introduzione: Chi Deve Sottoporsi alla Diagnostica

Molte persone con malattia della valvola cardiaca potrebbero non manifestare alcun sintomo per anni, il che rende particolarmente importante sapere quando cercare assistenza medica. Se noti sintomi come mancanza di respiro durante le attività normali o mentre sei sdraiato, affaticamento insolito che limita la tua routine quotidiana, fastidio al petto, vertigini, episodi di svenimento o gonfiore alle caviglie e ai piedi, è il momento di programmare un controllo medico.^[1] Questi segnali di avvertimento suggeriscono che il tuo cuore potrebbe non pompare il sangue in modo efficiente come dovrebbe.

Dovresti considerare anche i test diagnostici se il tuo medico rileva un soffio cardiaco, che è un suono sibilante anomalo udito attraverso uno stetoscopio quando il sangue scorre attraverso il cuore. Sebbene i soffi cardiaci possano essere innocui, possono anche indicare che una valvola non si apre o non si chiude correttamente.^[8] Anche se ti senti perfettamente bene, un soffio cardiaco scoperto durante un esame fisico di routine merita ulteriori indagini per escludere problemi valvolari.

I controlli regolari diventano particolarmente importanti con l’avanzare dell’età, poiché l’età è uno dei principali fattori di rischio per lo sviluppo della malattia valvolare. Le valvole cardiache possono diventare spesse e rigide nel tempo, causando problemi con il flusso sanguigno.^[4] Se hai una storia familiare di malattie cardiache precoci, come un padre o un fratello che ha avuto problemi cardiaci prima dei 55 anni, o una madre o una sorella che ha sviluppato malattie cardiache prima dei 65 anni, dovresti discutere dello screening per la malattia valvolare con il tuo medico anche senza sintomi.^[4]

Le persone con determinate condizioni mediche necessitano anche di un monitoraggio più attento per la malattia della valvola cardiaca. Se hai avuto la febbre reumatica (una complicazione del mal di gola da streptococco non trattato), un infarto, endocardite (un’infezione del rivestimento interno del cuore), pressione alta, colesterolo alto, diabete o malattia coronarica, il tuo rischio di sviluppare problemi valvolari aumenta sostanzialmente.^[2] Inoltre, se sei nato con una valvola cardiaca che non si è formata correttamente, come una valvola aortica bicuspide che ha due lembi invece di tre, i test diagnostici regolari aiutano a monitorare eventuali cambiamenti nel tempo.^[3]

Metodi Diagnostici Classici

Il percorso per diagnosticare la malattia della valvola cardiaca inizia tipicamente con un esame fisico approfondito e una conversazione dettagliata sulla tua storia medica. Il tuo medico ti chiederà informazioni sui tuoi sintomi, quando sono iniziati, come sono progrediti e se qualcosa li migliora o li peggiora. Si informerà anche su eventuali precedenti familiari di problemi cardiaci, malattie precedenti come la febbre reumatica e altre condizioni di salute che potrebbero influenzare il tuo cuore.^[9]

Durante l’esame fisico, il tuo medico ascolterà il tuo cuore usando uno stetoscopio. Questo strumento semplice ma potente può rilevare suoni anomali chiamati soffi cardiaci, che si verificano quando il sangue scorre in modo turbolento attraverso una valvola ristretta o che perde.^[8] Il medico controllerà anche i segni della malattia della valvola cardiaca in altre parti del corpo, come l’accumulo di liquidi nei polmoni, gonfiore alle caviglie e ai piedi o un cuore ingrossato.

Ecocardiogramma

L’ecocardiogramma è il test di imaging più importante per diagnosticare la malattia della valvola cardiaca. Questo test utilizza la tecnologia degli ultrasuoni—lo stesso tipo di onde sonore utilizzate per vedere i bambini prima della nascita—per creare immagini in movimento del tuo cuore che batte. Un ecocardiogramma mostra come il sangue scorre attraverso le camere del cuore e attraverso le valvole, permettendo ai medici di vedere se una valvola è ristretta, perde o non si chiude correttamente.^[9]

Esistono diversi tipi di ecocardiogrammi, ciascuno dei quali fornisce informazioni diverse. Un ecocardiogramma transtoracico (TTE) è il tipo più comune. Un tecnico posiziona un dispositivo chiamato trasduttore sul petto, che invia onde sonore attraverso la parete toracica al cuore. Questo test è completamente indolore e richiede circa 30-60 minuti.^[8]

Quando i medici hanno bisogno di immagini più chiare e dettagliate, possono raccomandare un ecocardiogramma transesofageo (TEE). Per questo test, riceverai farmaci per aiutarti a rilassarti e un tubo sottile con un dispositivo a ultrasuoni sulla punta viene delicatamente guidato lungo la gola nell’esofago, che si trova proprio dietro il cuore. Poiché il trasduttore è molto più vicino al cuore, le immagini sono più nitide e mostrano più dettagli rispetto a un ecocardiogramma standard.^[8] Alcuni centri medici utilizzano anche l’ecocardiografia tridimensionale, che fornisce informazioni ancora più precise sulla struttura e la funzione della valvola.^[16]

Elettrocardiogramma

Un elettrocardiogramma, chiamato anche ECG o EKG, registra i segnali elettrici che controllano il battito cardiaco. Piccoli sensori chiamati elettrodi vengono attaccati al petto e talvolta alle braccia e alle gambe. Questi sensori si collegano a una macchina che stampa un modello che mostra l’attività elettrica del cuore. Questo test rapido e indolore aiuta i medici a vedere se il cuore batte regolarmente e se le camere cardiache sono ingrossate—un segno che stanno lavorando più duramente del normale per pompare il sangue attraverso una valvola malata.^[9]

Radiografia del Torace

Una radiografia del torace crea un’immagine del cuore e dei polmoni utilizzando una piccola quantità di radiazioni. Questo test può rivelare se il cuore è più grande di quanto dovrebbe essere, il che accade quando il muscolo cardiaco si ispessisce o si allunga in risposta alla malattia valvolare. Una radiografia del torace può anche mostrare se il liquido si è accumulato nei polmoni, il che si verifica quando un problema valvolare impedisce al sangue di fluire agevolmente attraverso il cuore.^[9]

Risonanza Magnetica Cardiaca

Una risonanza magnetica cardiaca utilizza potenti magneti e onde radio per creare immagini estremamente dettagliate del cuore. A differenza delle radiografie o delle TAC, questo test non utilizza radiazioni. Durante una risonanza magnetica cardiaca, ti sdrai all’interno di una grande macchina a forma di tubo per circa 30-90 minuti mentre scatta foto del tuo cuore da diverse angolazioni. Questo test aiuta i medici a determinare esattamente quanto è grave la tua malattia valvolare e quanto bene funziona il tuo cuore nonostante il problema.^[9]

Test da Sforzo ed Esercizio

A volte i problemi valvolari causano sintomi solo durante l’attività fisica. Per questo motivo, i medici potrebbero chiederti di fare esercizio mentre monitorano il tuo cuore. Durante un test da sforzo, camminerai su un tapis roulant o pedalerai su una cyclette mentre indossi elettrodi che tracciano l’attività elettrica del cuore. I medici osservano come il cuore risponde all’aumento del carico di lavoro e se sviluppi sintomi come mancanza di respiro o fastidio al petto durante il test.^[9]

Un ecocardiogramma da stress combina l’esercizio con l’imaging a ultrasuoni. Il tecnico esegue immagini ecocardiografiche prima dell’esercizio, durante il picco di attività e dopo che ti fermi. Questo mostra ai medici come la tua malattia valvolare influisce sulla capacità del cuore di pompare sangue quando ne hai più bisogno.^[8] Se non puoi fare esercizio a causa di altri problemi di salute, il medico può somministrarti farmaci che fanno lavorare di più il cuore, imitando gli effetti dell’esercizio.^[9]

Cateterismo Cardiaco

Sebbene meno comunemente utilizzato oggi per diagnosticare la malattia valvolare, il cateterismo cardiaco fornisce informazioni preziose in determinate situazioni. Durante questa procedura, un medico inserisce un tubo sottile e flessibile chiamato catetere in un vaso sanguigno nel braccio o nella gamba e lo guida con attenzione al cuore. Il catetere può misurare le pressioni all’interno delle camere cardiache e attraverso le valvole, mostrando esattamente quanto la tua malattia valvolare sta influenzando il flusso sanguigno.^[16] Il medico può anche iniettare un colorante speciale che appare sulle radiografie, creando immagini dettagliate delle arterie e delle valvole cardiache. Questo test è particolarmente utile quando i medici sospettano che tu abbia sia una malattia valvolare che blocchi nelle arterie coronarie.^[9]

Test di Imaging Aggiuntivi

Le tecniche di imaging avanzate possono fornire ancora più informazioni sulle valvole cardiache. Una TAC cardiaca utilizza raggi X presi da molte angolazioni e li combina con l’elaborazione computerizzata per creare immagini tridimensionali del cuore. Questo test è particolarmente utile per valutare la struttura del cuore e le condizioni dell’aorta, il grande vaso sanguigno che trasporta il sangue dal cuore al resto del corpo.^[16]

Alcuni centri specializzati utilizzano l’ecocardiografia intracardiaca, in cui un minuscolo dispositivo a ultrasuoni su un catetere viene posizionato all’interno del cuore durante determinate procedure, fornendo immagini in tempo reale che guidano il trattamento.^[8] Queste tecniche avanzate aiutano i medici a pianificare il trattamento più sicuro ed efficace per il tuo specifico problema valvolare.

Diagnostica per la Qualificazione agli Studi Clinici

Gli studi clinici testano nuovi trattamenti e procedure per la malattia della valvola cardiaca prima che diventino ampiamente disponibili. Entrare in uno studio clinico richiede il soddisfacimento di criteri specifici e i test diagnostici svolgono un ruolo centrale nel determinare se sei idoneo. I test utilizzati per lo screening degli studi clinici sono spesso gli stessi utilizzati per la diagnosi standard, ma i risultati devono soddisfare soglie precise definite dal protocollo di ricerca.

La maggior parte degli studi clinici per la malattia della valvola cardiaca richiede che i partecipanti abbiano la loro diagnosi confermata attraverso l’ecocardiografia. I ricercatori devono conoscere l’esatta gravità del tuo problema valvolare—se hai stenosi o rigurgito lieve, moderato o grave. Misurano parametri specifici come la dimensione dell’apertura della valvola, la quantità di sangue che perde all’indietro e quanto bene il cuore pompa nonostante il problema valvolare.^[8] Queste misurazioni devono rientrare negli intervalli specificati nei criteri di inclusione dello studio.

Gli studi clinici spesso richiedono misurazioni di base della funzione complessiva del cuore. Questo include tipicamente una valutazione della tua frazione di eiezione, che è la percentuale di sangue che il cuore pompa fuori ad ogni battito. Una frazione di eiezione normale è solitamente tra il 50% e il 70%. Se la tua frazione di eiezione è più bassa, significa che il muscolo cardiaco è stato indebolito, il che potrebbe influenzare se sei idoneo per determinati studi o a quale gruppo di trattamento sei assegnato.

Molti studi richiedono test da sforzo per misurare oggettivamente come la malattia valvolare limita la tua attività fisica. Potresti dover completare un test di camminata di sei minuti, in cui i ricercatori misurano quanto lontano puoi camminare in sei minuti, o sottoporti a un test di esercizio cardiopolmonare che misura quanto efficientemente il tuo corpo utilizza l’ossigeno durante l’esercizio.^[16] Questi test aiutano i ricercatori a comprendere l’impatto funzionale della tua malattia valvolare e a monitorare se il trattamento sperimentale migliora la tua capacità di esercizio.

Gli esami del sangue sono un’altra componente standard dello screening degli studi clinici. I ricercatori devono conoscere altri aspetti della tua salute che potrebbero influenzare la tua capacità di partecipare in sicurezza o influenzare i risultati dello studio. Gli esami del sangue comuni includono un emocromo completo per controllare l’anemia, test della funzione renale e epatica, livelli di colesterolo e marcatori di stress cardiaco come il BNP (peptide natriuretico cerebrale) o NT-proBNP, che aumentano quando il cuore sta lavorando troppo duramente.^[16]

Se lo studio clinico prevede una procedura per riparare o sostituire la valvola, probabilmente avrai bisogno di imaging avanzato come una TAC cardiaca o un ecocardiogramma transesofageo. Questi test aiutano i medici a determinare se la tua anatomia è adatta alla nuova tecnica in fase di studio. Ad esempio, gli studi sulle procedure di sostituzione valvolare con catetere devono garantire che i tuoi vasi sanguigni siano abbastanza grandi da accogliere i cateteri e che la struttura del tuo cuore permetta alla nuova valvola di essere posizionata correttamente.

Alcuni studi hanno requisiti specifici su quanto recentemente devono essere stati eseguiti i tuoi test diagnostici. Potresti dover ripetere il tuo ecocardiogramma entro un certo numero di giorni prima dell’inizio dello studio per garantire che i ricercatori abbiano informazioni aggiornate sulla tua condizione. Questo è particolarmente importante perché la malattia valvolare può peggiorare nel tempo e le decisioni terapeutiche dovrebbero basarsi sul tuo stato attuale, non sui risultati dei test di mesi fa.